Polymorphisme - qu'est-ce que c'est ? Polymorphisme génétique

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Polymorphisme - qu'est-ce que c'est ? Polymorphisme génétique
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Le polymorphisme génétique est une condition dans laquelle il existe une diversité à long terme de gènes, mais la fréquence du gène le plus rare dans la population est supérieure à 1 %. Son maintien est dû à la mutation constante des gènes, ainsi qu'à leur recombinaison constante. Selon des études menées par des scientifiques, le polymorphisme génétique est répandu, car il peut y avoir plusieurs millions de combinaisons d'un gène.

Grand Stock

La meilleure adaptation d'une population à un nouvel environnement dépend d'un stock important de polymorphisme, et dans ce cas, l'évolution se produit beaucoup plus rapidement. Il n'y a aucune possibilité pratique d'évaluer le nombre total d'allèles polymorphes en utilisant des méthodes génétiques traditionnelles. Cela est dû au fait que la présence d'un certain gène dans le génotype est réalisée en croisant des individus présentant des caractéristiques phénotypiques différentes déterminées par le gène. Si vous savez quelle partie d'une certaine population est constituée d'individusphénotype différent, il devient possible d'établir le nombre d'allèles dont dépend la formation d'un trait particulier.

qu'est-ce que le polymorphisme
qu'est-ce que le polymorphisme

Comment tout a commencé ?

La génétique a commencé à se développer rapidement dans les années 60 du siècle dernier, c'est alors que l'électrophorèse sur gel de protéines ou d'enzymes a commencé à être utilisée, ce qui a permis de déterminer le polymorphisme génétique. Quelle est cette méthode ? C'est à l'aide de celui-ci que le mouvement des protéines est provoqué dans un champ électrique, qui dépend de la taille de la protéine déplacée, de sa configuration, ainsi que de la charge totale dans différentes parties du gel. Après cela, en fonction de l'emplacement et du nombre de taches apparues, la substance identifiée est identifiée. Pour évaluer le polymorphisme des protéines dans une population, il convient d'examiner environ 20 locus ou plus. Ensuite, en utilisant la méthode mathématique, le nombre de gènes alléliques est déterminé, ainsi que le ratio d'homo- et d'hétérozygotes. Selon les recherches, certains gènes peuvent être monomorphes, tandis que d'autres peuvent être inhabituellement polymorphes.

Types de polymorphisme

polymorphisme du gène du fibrinogène
polymorphisme du gène du fibrinogène

Le concept de polymorphisme est extrêmement large, il comprend une version transitionnelle et équilibrée. Cela dépend de la valeur sélective du gène et de la sélection naturelle, qui exerce une pression sur la population. De plus, il peut être génétique et chromosomique.

Polymorphisme génique et chromosomique

Le polymorphisme génique est représenté dans le corps par plus d'un allèle, un exemple frappant de cela peut être le sang. Chromosomiquereprésente les différences au sein des chromosomes qui se produisent en raison d'aberrations. Dans le même temps, il existe des différences dans les régions hétérochromatiques. En l'absence d'une pathologie qui entraînera une violation ou la mort, ces mutations sont neutres.

Polymorphisme transitoire

polymorphismes des gènes du système d'hémostase décodant
polymorphismes des gènes du système d'hémostase décodant

Le polymorphisme transitionnel se produit lorsqu'un allèle autrefois commun est remplacé dans une population par un autre qui confère à son porteur une plus grande adaptabilité (également appelé allélisme multiple). Avec cette variété, il y a un changement dirigé dans le pourcentage de génotypes, en raison duquel l'évolution se produit, et sa dynamique est réalisée. Le phénomène du mécanisme industriel peut être un bon exemple qui caractérise le polymorphisme transitionnel. Ce qu'il est est montré par un simple papillon qui, avec le développement de l'industrie, a changé la couleur blanche de ses ailes en noir. Ce phénomène a commencé à être observé en Angleterre, où plus de 80 espèces de papillons de nuit du bouleau sont devenues sombres à partir de fleurs crème pâle, ce qui a été remarqué pour la première fois après 1848 à Manchester en relation avec le développement rapide de l'industrie. Déjà en 1895, plus de 95% des papillons ont acquis une couleur d'aile sombre. Ces changements sont liés au fait que les troncs d'arbres sont devenus plus fumés et que les papillons légers sont devenus des proies faciles pour les grives et les rouges-gorges. Des changements se sont produits en raison d'allèles mélaniques mutants.

Polymorphisme équilibré

polymorphisme génétique
polymorphisme génétique

Définition"polymorphisme équilibré" caractérise l'absence de changement dans les rapports numériques de diverses formes de génotypes dans une population qui se trouve dans des conditions environnementales stables. Cela signifie que d'une génération à l'autre, le rapport reste le même, mais peut fluctuer légèrement à l'intérieur de l'une ou l'autre valeur, qui est constante. Comparé au polymorphisme transitoire et équilibré - qu'est-ce que c'est ? Il s'agit principalement d'un processus évolutif statique. I. I. Schmalhausen en 1940 lui a également donné le nom d'hétéromorphisme d'équilibre.

Un exemple de polymorphisme équilibré

polymorphisme hétérozygote
polymorphisme hétérozygote

Un bon exemple de polymorphisme équilibré est la présence de deux sexes chez de nombreux animaux monogames. Ceci est dû au fait qu'ils ont des avantages sélectifs équivalents. Leur rapport au sein d'une population est toujours égal. S'il y a polygamie dans la population, le ratio sélectif des représentants des deux sexes peut être violé, auquel cas les représentants d'un sexe peuvent être complètement détruits ou éliminés de la reproduction dans une plus large mesure que les représentants du sexe opposé.

Un autre exemple serait le groupe sanguin selon le système AB0. Dans ce cas, la fréquence de différents génotypes dans différentes populations peut être différente, mais parallèlement, de génération en génération, sa constance ne change pas. En termes simples, aucun génotype n'a d'avantage sélectif sur un autre. Selon les statistiques, les hommes du premier groupe sanguin ontune plus grande espérance de vie que le reste du sexe fort avec d'autres groupes sanguins. Parallèlement, le risque de développer un ulcère duodénal en présence du premier groupe est plus élevé, mais il peut se perforer, ce qui entraînera la mort en cas d'assistance tardive.

Équilibre génétique

notion de polymorphisme
notion de polymorphisme

Cet état de fragilité peut être violé dans la population à la suite de mutations spontanées, alors qu'elles doivent l'être avec une certaine fréquence et à chaque génération. Des études ont montré que les polymorphismes des gènes du système de l'hémostase, dont le décodage permet de savoir si le processus évolutif contribue à ces changements ou, au contraire, s'y opposent, sont extrêmement importants. Si nous suivons le cours du processus mutant dans une population particulière, nous pouvons également juger de sa valeur pour l'adaptation. Il peut être égal à un si la mutation n'est pas exclue lors du processus de sélection et qu'il n'y a pas d'obstacle à sa propagation.

La plupart des cas montrent que la valeur de ces gènes est inférieure à un, et dans le cas de l'incapacité de tels mutants à se reproduire, tout se résume à 0. Les mutations de ce type sont balayées dans le processus de sélection, mais cela n'exclut pas le changement répété d'un même gène qui compense l'élimination opérée par la sélection. Puis l'équilibre est atteint, des gènes mutés peuvent apparaître ou au contraire disparaître. Il en résulte un processus équilibré.

Un exemple qui peut caractériser clairement ce qui se passe est l'anémie falciforme. Dans ce casle gène muté dominant à l'état homozygote contribue à la mort précoce de l'organisme. Les organismes hétérozygotes survivent mais sont plus sensibles au paludisme. Le polymorphisme équilibré du gène de la drépanocytose peut être retrouvé dans les zones de distribution de cette maladie tropicale. Dans une telle population, les homozygotes (individus avec les mêmes gènes) sont éliminés, parallèlement à cela, la sélection en faveur des hétérozygotes (individus avec des gènes différents) opère. En raison de la sélection multi-vecteur en cours dans le pool génétique de la population, les génotypes sont maintenus à chaque génération, ce qui permet une meilleure adaptabilité de l'organisme aux conditions environnementales. Parallèlement à la présence du gène de la drépanocytose dans la population humaine, il existe d'autres types de gènes qui caractérisent le polymorphisme. Qu'est-ce que ça donne ? La réponse à cette question sera un phénomène tel que l'hétérosis.

Mutations hétérozygotes et polymorphisme

Le polymorphisme hétérozygote prévoit l'absence de modifications phénotypiques en présence de mutations récessives, même si elles sont nocives. Mais parallèlement à cela, ils peuvent s'accumuler dans la population à un niveau élevé, qui peut dépasser les mutations dominantes nocives.

Une condition sine qua non du processus évolutif

Le processus évolutif est continu et sa condition obligatoire est le polymorphisme. Qu'est-ce que c'est - montre l'adaptabilité constante d'une population particulière à son environnement. Divers organismes vivant au sein d'un même groupe peuvent être à l'état hétérozygote et se transmettre de génération en génération pourpendant de nombreuses années. Parallèlement à cela, ils peuvent ne pas avoir de manifestation phénotypique - en raison de l'énorme réserve de variabilité génétique.

Gène du fibrinogène

définition du polymorphisme
définition du polymorphisme

Dans la plupart des cas, les chercheurs considèrent le polymorphisme du gène du fibrinogène comme un précurseur du développement de l'AVC ischémique. Mais pour le moment, le problème se pose, dans lequel des facteurs génétiques et acquis peuvent exercer leur influence sur le développement de cette maladie. Ce type d'accident vasculaire cérébral se développe en raison de la thrombose des artères du cerveau, et en étudiant le polymorphisme du gène du fibrinogène, on peut comprendre de nombreux processus, influençant lesquels, la maladie peut être prévenue. La relation entre les modifications génétiques et les paramètres biochimiques du sang est actuellement insuffisamment étudiée par les scientifiques. Des recherches plus poussées permettront d'influencer l'évolution de la maladie, de modifier son évolution ou simplement de la prévenir à un stade précoce de son développement.

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