Actuellement, les mutations génétiques sont intéressantes à étudier, car la médecine a besoin de nouvelles méthodes et approches pour traiter les maladies héréditaires et génétiques. L'une des maladies les plus rares est le syndrome de Pfeiffer, dont le nombre de patients est observé dans un cas pour 1 million de personnes. Cette maladie a été découverte pour la première fois en 1964 par Arthur Pfeiffer. Il a décrit des patients présentant des blessures à la forme de la tête, ainsi qu'aux os des membres.
Description
Le syndrome de Pfeiffer est un trouble au niveau génétique, qui se manifeste par une fusion prématurée des os du crâne, qui devient un obstacle à la croissance ultérieure du crâne, tout en modifiant la forme de la tête et du visage. Les patients ont un front convexe, une hypoplasie de la mâchoire supérieure, des yeux fortement saillants. Cela provoque un certain nombre de perturbations. La maladie peut provoquer une surdité, une altération du développement mental, une pathologie de la mâchoire et des dents.
Étiologie et épidémiologie
La maladie peut toucher des personnes de sexes différents. C'est héréditaireet rarement vu. Le syndrome de Pfeiffer, dont la photo est fournie, est associé à des mutations des fibroblastes 1 et 2, qui jouent un rôle important dans le développement du tissu osseux. La race et la nationalité n'affectent pas non plus le développement de la maladie. Il est très important d'effectuer un diagnostic précoce, car la vie future du patient dépend d'un traitement rapide. La maladie est observée chez un enfant sur 1 million.
Classification et symptômes
Actuellement, 3 formes de la maladie sont connues, qui diffèrent par les symptômes, l'évolution et le pronostic de la maladie. Les médecins déterminent le type de trouble par des signes prononcés. Les tests génétiques ne sont effectués que si le diagnostic est confirmé. Formes de pathologie:
- Le syndrome de Pfeiffer de type 1 – est la variante la plus courante de la maladie. A la naissance d'un enfant, on observe une pathologie du développement facial: une anomalie des os de la mâchoire supérieure, une arête plate du nez, une exophtalmie et un hypertélorisme. La forme du crâne est également modifiée, les membres sont déformés. À l'avenir, une pathologie dentaire, une hypoplasie, etc. pourraient se développer.
- Le syndrome de Pfeiffer de type 2 est caractérisé par la fusion des os du crâne. Par conséquent, la tête devient comme une feuille de trèfle. Cette forme de la maladie provoque un retard mental, de multiples troubles neurologiques. Les premiers doigts des extrémités sont dilatés, il y a des troubles dans le développement des organes internes. Tout cela peut entraîner la mort à un âge précoce.
- Le syndrome de Pfeiffer de type 3 se caractérise par les mêmes manifestations que dans le second cas, maisla tête n'acquiert pas la forme d'un "trèfle", elle est allongée en hauteur. Les dents commencent à se développer tôt, souvent les enfants naissent avec des dents. Cette forme de maladie entraîne une invalidité ou la mort.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic précoce du syndrome de Pfeiffer est très important, car un traitement rapide aidera à éviter diverses complications. Mais cela ne s'applique qu'au premier type de maladie. Dans tous les autres cas, les défauts sont très graves et ne se prêtent pas à une thérapie. Pour le diagnostic, des rayons X, des tests génétiques sont utilisés et une échographie préventive pendant la grossesse est effectuée. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie. C'est seulement symptomatique. Les médecins réduisent la pression intracrânienne élevée, normalisent le développement du système nerveux, éliminent certaines malformations des organes internes. Des vitamines et des nootropiques sont prescrits pour le traitement.
Prévision et prévention
Le syndrome de Pfeiffer a un pronostic décevant. À quoi s'attendre? Le premier type de maladie a un pronostic légèrement meilleur. Cela dépend du traitement en temps opportun commencé. Dans ce cas, les patients ont un niveau d'intelligence normal et vivent jusqu'à un âge avancé, et le risque de développer la même maladie chez leur progéniture est de 50%. Dans tous les autres cas, la maladie est de mauvais pronostic. La maladie entraîne souvent la mort ou une invalidité profonde.
La prévention de la maladie n'est possible que si elle est diagnostiquée pendant la grossesse. Une femme subit une échographie et des études génétiques pour détecter des anomalies dans le développement du fœtus. Dans le premier type de maladie, la transmission héréditaire de la maladie à la progéniture est de 50 %; dans les deuxième et troisième types, il se produit des mutations spontanées difficiles à déterminer. Par conséquent, il est si important de mener une étude sur la présence d'anomalies chez le fœtus dans le temps.
