Le syndrome d'Aper est une maladie rare qui touche un nouveau-né sur 20 000. Il s'agit d'une maladie génétique complexe, caractérisée par une modification de la forme du crâne, due à une synostose prématurée (excroissance) des sutures crâniennes, et à des anomalies du développement des membres, à savoir une syndactylie symétrique des mains et des pieds. (fusion complète ou partielle des doigts ou orteils adjacents).
Pour la première fois, cette pathologie a été identifiée par le médecin français Apert en 1906, en observant neuf nouveau-nés suspects de cette maladie génétique. Apert a découvert ses traits caractéristiques et a décrit le syndrome.
Syndrome d'Aper: causes du développement
Le syndrome d'Aper, dont les causes sont encore inconnues, peut être héréditaire. Le syndrome d'Apert est parfois causé par une infection pendant la grossesse comme la rubéole, la grippe, la méningite, la tuberculose ou l'exposition aux rayons X.
Syndrome d'Aper: cliniquemanifestations
Les patients atteints du syndrome d'Apert présentent des anomalies du développement du crâne et un certain nombre d'autres symptômes symptomatiques:
- Crâne "tour" - croissance de la tête principalement en hauteur;
- front haut et proéminent, grandes oreilles;
- arête du nez aplatie;
- yeux enfoncés et écartés;
- en raison des orbites plates, le développement d'yeux exorbités;
- souvent la division du ciel - "gueule de loup";
- fusion des doigts sur les mains et les pieds, dans la zone des épaules, des coudes;
- développement de la raideur dans les grosses articulations;
- retard dans le développement physique et mental;
- une croissance naine est souvent observée, il peut y avoir une perte auditive, une infection de l'anus, des anomalies dans la structure du pancréas et des reins;
- modifications pathologiques des yeux avec le développement de cataractes, strabisme, nystagmus, ptose.
Le diagnostic du syndrome d'Aper est initialement réalisé par l'apparence du patient. Ensuite, le patient est examiné à l'aide de tests génétiques.
Syndrome d'Aper: photo du patient
Les photographies présentées dans l'article sont le meilleur moyen de parler de l'apparence du patient.
Syndrome Aper: traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Apert, mais des soins chirurgicaux sont nécessaires pour prévenir et corriger les handicaps physiques et le retard mental. L'essence de l'opération est de fermer les sutures coronaires, de soulager la pression intracrânienne, une chirurgie orthodontique est également nécessaire.
Les opérations chirurgicales à l'avenir visent à former des doigts sur les membres supérieurs et inférieurs. Il y a souvent une fusion de l'index, du majeur et de l'annulaire due aux tissus mous et même aux os. Les chirurgiens effectuent des opérations pour séparer les doigts les uns des autres et augmenter leur fonctionnalité.
Le traitement est effectué uniquement à l'aide d'une approche intégrée. L'équipe de médecins comprend des chirurgiens craniofaciaux, des neurochirurgiens, un oto-rhino-laryngologiste, un oculiste, un chirurgien-dentiste et un orthodontiste qui fournissent une assistance rapide.
Les chirurgies qui facilitent la vie des patients atteints du syndrome d'Apert, leur permettent de développer leurs capacités physiques et mentales, d'acquérir une apparence normale, d'améliorer leur qualité de vie et d'être reconnus dans la société.
