Le développement de la génétique au fil du temps a dépassé les limites d'une doctrine purement scientifique et s'est déplacé vers une branche de la pratique. De nombreux médecins modernes utilisent les données d'analyses génétiques pour poser des diagnostics corrects, anticiper d'éventuelles maladies et éliminer les facteurs qui contribuent à leur développement. Pour ce faire, le patient a juste besoin de passer une analyse génétique, qui montrera une image complète de la prédisposition à la maladie.
Quelques mots sur l'ADN
Deoxyfish L'acide nucléique (ADN) est un ensemble complexe de nucléotides qui forment des chaînes - des gènes. C'est cette formation intracellulaire qui porte les informations héréditaires reçues des parents et transmises aux enfants.
Au moment de la formation de l'embryon, une division cellulaire très rapide a lieu. À ce stade, de petites défaillances se produisent, appelées mutations génétiques. Ce sont eux qui définissent la personnalité d'une personne. Les mutations peuvent être positives ou négatives.
Les scientifiques ont partiellement réussi à déchiffrer le code génétique humain. Ils savent quels gènes causent des maladies et lesquels contribuent à la résistance innée à certaines maladies. Génétiquedonne aux cliniciens une image de la meilleure façon de traiter un patient, compte tenu de ses prédispositions.
Maladies monogéniques et polymorphismes
Les médecins recommandent des tests génétiques pour chaque personne. Cela n'arrive qu'une fois dans une vie. Sur la base de ses résultats, un passeport génétique est établi. Il indique toutes les maladies possibles et les prédispositions à celles-ci.
Les maladies congénitales incluent les mutations monogéniques. Ils surviennent à la suite du changement d'un nucléotide d'un gène en un autre. Souvent, ces remplacements sont totalement inoffensifs, mais ils peuvent parfois provoquer des maladies graves. Ceux-ci incluent, par exemple, la phénylcétanurie et la dystrophie musculaire.
Le polymorphisme est associé au remplacement des nucléotides dans les gènes, mais ne cause pas directement la maladie, mais agit uniquement comme un indicateur de prédisposition à de telles maladies. Le polymorphisme est un phénomène assez courant. Il survient chez plus de 1 % des individus de la population.
La présence de polymorphisme montre que sous certaines conditions et sous l'influence de facteurs nocifs, le développement d'une maladie particulière est possible. Mais ce n'est pas un diagnostic, mais seulement une des options. Si vous menez une vie saine, en évitant les facteurs nocifs, il est probable que la maladie n'apparaisse jamais.
Prédiction des maladies congénitales
Le développement de la génétique moderne permet non seulement de déterminer la présence de maladies congénitales ou d'une prédisposition à celles-ci, mais aussi de prédire la santé des enfants à naître. Pour ce faire, les parents au stade de la planification de la grossesse doivent passer un test génétiqueune analyse. Ceci est particulièrement important si un parent souffre déjà de maladies complexes.
Cela s'applique également aux maladies transmises génétiquement. Parmi eux se trouve l'hémophilie, qui a souffert de presque toutes les dynasties monarchiques de la vieille Europe, où les mariages étaient courants pour renforcer les liens politiques.
En outre, l'analyse génétique montrera la prédisposition de l'enfant à naître au cancer, au diabète, à l'hypertension, aux maladies coronariennes. Ceci est particulièrement important si l'un des futurs parents de la famille avait de tels diagnostics. Les gènes de prédisposition peuvent être dans un état récessif (supprimé), mais il est probable qu'ils apparaissent chez le futur enfant.
Tests de grossesse
Si au moment de planifier un enfant, il est recommandé que les parents soient testés, alors pendant la grossesse, une étude génétique du fœtus est effectuée. À cette fin, du liquide amniotique, du sang de cordon ou des parties du placenta sont prélevés pour analyse.
De telles études sont nécessaires pour déterminer la possibilité de maladies congénitales. Ce sont des maladies complètement imprévisibles qui surviennent à la suite de mutations intra-utérines qui ne peuvent être prévues à l'avance. Le syndrome de Down est l'une de ces maladies, lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît chez le fœtus pour une raison quelconque. Le nombre normal pour une personne est de 46 chromosomes, 23 paires, un du père et de la mère. Avec le syndrome de Down, le 47e chromosome non apparié apparaît.
Aussi les mutations génétiquespossible après avoir souffert de maladies infectieuses complexes pendant la grossesse: syphilis, rubéole. Sur la base des résultats d'une telle analyse, la décision de se faire avorter peut être prise, car l'enfant à naître ne sera absolument pas viable.
Femmes à risque
Bien sûr, il serait préférable que chaque future mère fasse une analyse des maladies intra-utérines, mais il existe un certain nombre d'indications pour cette procédure. Tout d'abord, c'est l'âge. Après 30 ans, le risque de développer des pathologies chez le fœtus est toujours élevé. Il augmente également s'il y a eu des cas de fausse couche. Afin de connaître le danger dès les premiers stades, il vaut la peine de passer des tests qui montrent que tout est en ordre.
Les femmes enceintes souffrent à la fois de maladies infectieuses et de blessures. Ils peuvent également influencer le cours du développement du fœtus. Plus elles surviennent tôt, plus le risque de mutations dangereuses est grand.
Il y a toujours un risque de mauvais développement du fœtus si, au moment de la conception ou dans les premiers stades qui suivent, la mère est tombée sous l'influence de facteurs dangereux. Il s'agit notamment de l'alcool, des drogues fortes, des substances psychotropes, des rayons X et d'autres expositions.
Et, bien sûr, il vaut mieux jouer la sécurité si la famille a déjà un enfant atteint de pathologies congénitales.
Test de paternité
Il y a des situations dans la vie où la paternité d'un enfant ne peut être établie. Ou, pour une raison quelconque, il y a des doutes sur le fait que le père et l'enfant, ou la mère et l'enfant sont des parents. Dans ce cas, vous pouvez effectuer un test sanguin génétique pour déterminer les liens familiaux. La précision d'une telle étude est supérieure à 90 %.
Oui, et la procédure elle-mêmesimple. Il suffit de donner le sang du parent et de l'enfant. Par plusieurs indicateurs, il est facile de déterminer si ces deux personnes ont des gènes communs.
La détermination de la paternité, en règle générale, est utilisée en médecine légale pour prouver ou réfuter la nécessité d'une pension alimentaire.
Médecine prédictive
Chaque année, les médecins s'efforcent non pas de traiter les maladies, mais de les prévenir avant même l'apparition des premiers symptômes. Comme le montre l'analyse génétique, ce n'est pas si difficile à faire. Puisque par le génotype, il est déjà possible de deviner à quelles maladies une personne est la plus encline.
Cette direction est appelée médecine prédictive (prédictive). Sur la base du passeport génétique, le médecin détermine le mode de vie de son patient, l'avertissant des moments dangereux qui peuvent devenir un déclencheur du développement d'une maladie particulière. C'est beaucoup plus facile et moins cher que de suivre une thérapie longue et parfois peu efficace.
Test VIH/SIDA
Aujourd'hui, même les tests de dépistage du VIH/SIDA sont effectués grâce à des tests génétiques. La procédure n'est pas compliquée, mais il faut beaucoup de temps pour mener l'étude. Mais les résultats d'une telle analyse sont plus précis et révélateurs.
De nombreux centres de diagnostic modernes effectuent des analyses génétiques, dont le prix est abordable pour chaque patient moyen. Tout dépend des objectifs: le coût varie de 300 roubles à des dizaines de milliers. Par conséquent, il n'y a aucune raison pourde refuser de mener une étude aussi instructive, surtout si cela peut vous sauver la vie et celle de vos enfants.
