Le syndrome myélodysplasique fait référence à un groupe de pathologies hématologiques causées par un dysfonctionnement de la production d'une ou plusieurs cellules sanguines, telles que les globules rouges, les plaquettes ou les globules blancs de la moelle osseuse. Examinons cette maladie en détail, découvrons ses principales causes, ses symptômes et découvrons quel est le traitement.
Description de la maladie
Le syndrome myélodysplasique implique un éventail assez large de pathologies, réunissant un mécanisme pathogénique unique, qui consiste en une combinaison de modifications dysplasiques de la cytopénie et de la moelle osseuse dans le sang circulant. Chacune des pathologies accompagnées de l'apparition de ce syndrome entraîne un risque accru de leucémie aiguë myéloïde.
Récemment, un phénomène tel que le syndrome myélodysplasique (anémie réfractaire) a fait l'objet de nombreux travaux scientifiques, car la fréquence réellel'incidence de cette maladie a considérablement augmenté et la thérapie efficace généralement acceptée n'a pas encore été développée. De plus, les experts notent une augmentation de l'incidence de la forme primaire de pathologie, qui peut toucher les personnes à un jeune âge, ce qui peut s'expliquer par une détérioration significative de la situation environnementale dans le monde moderne.
Il convient de noter que le principal groupe à risque, dans lequel le développement du syndrome myélodysplasique est le plus probable, est principalement celui des patients âgés. Chez les enfants, c'est peut-être l'exception à la règle, car une détection aussi précoce d'une telle condition est extrêmement difficile. Ensuite, considérez les principales raisons du développement de cette pathologie.
Raisons principales
La plupart des exemples du syndrome peuvent être classés comme une forme étiopathogénétique idiopathique, dans laquelle il n'est pas possible de déterminer avec précision la cause sous-jacente de son développement. La forme secondaire du syndrome myélodysplasique survient exclusivement chez les patients présentant un profil oncologique, et le début de sa formation survient généralement dans la période suivant l'utilisation de la chimiothérapie. Dans cette catégorie de patients, le syndrome se déroule de manière extrêmement agressive, de plus, il est particulièrement résistant à la pharmacothérapie. Les médicaments utilisés dans le traitement des pathologies oncologiques, par exemple le cyclophosphamide avec le topotécan, ont un effet néfaste sur le génome, provoquant ainsi le développement du syndrome myélodysplasique (anémie réflexe).
Il y aun éventail assez large des principales causes de risque, en éliminant lesquelles, il sera possible d'éviter la formation d'une pathologie. Ceux-ci incluent le tabagisme avec exposition aux rayonnements ionisants, aux vapeurs de benzène.
La plupart des oncologues sont d'avis que ce syndrome sert de contexte principal au développement d'une forme aiguë de leucémie. L'anémie réfractaire est la forme la plus courante de cette maladie et de nombreux experts en pratique identifient ces concepts. La principale différence entre l'anémie réfractaire et la variante classique standard d'abaissement de la concentration d'hémoglobine dans le sang est que dans le contexte d'un syndrome avec un excès de blastes, un grand nombre de cellules dites blastiques peuvent s'accumuler dans la moelle osseuse du patient., qui représentent jusqu'à trente pour cent de la composition cellulaire totale.
Dans le développement de la pathogenèse du syndrome myélodysplasique, l'efficacité de la production cellulaire dans la moelle osseuse est d'une grande importance. À la suite de modifications organiques et morphologiques de la moelle osseuse, des mécanismes compensatoires de la forme extramédullaire de l'hématopoïèse peuvent se développer dans le corps des patients. Un phénomène similaire s'accompagne en outre d'une hépatosplénomégalie.
La base pathogénique du syndrome myélodysplasique secondaire consiste en une prolifération altérée, la maturation des cellules sanguines dans la moelle osseuse, entraînant la formation d'un nombre important de corps blastiques qui présentent absolument tous les signes de malignité.
Facteurs de risque
Kles principaux facteurs de risque du syndrome incluent:
- Appartenir au genre masculin.
- Avoir une couleur de peau blanche.
- Le patient a plus de soixante ans.
- Chimiothérapie pré-maladie avec radiothérapie.
- Influence de certains produits chimiques. Un exemple est la fumée de tabac avec les pesticides, les solvants.
- Exposition corporelle à divers métaux lourds, tels que le mercure avec le plomb.
Ensuite, nous allons découvrir comment cette maladie peut se manifester et quels sont ses principaux symptômes.
Quelles sont les principales manifestations du syndrome ?
Les manifestations probables du syndrome myélodysplasique avec un excès de blastes peuvent être, tout d'abord, l'apparition d'une faiblesse et d'un essoufflement. Aux premiers stades de la maladie, ce syndrome ne se manifeste souvent pas cliniquement. Il arrive parfois qu'elle soit diagnostiquée par hasard lors d'un test sanguin de routine en laboratoire. Des symptômes similaires peuvent être dus à d'autres maladies. Dans le cas où une personne découvre l'un des signes suivants, elle doit immédiatement consulter un médecin:
- Essoufflement.
- Développer une faiblesse tout en se sentant fatigué.
- Apparition d'une couleur de peau pâle.
- Voir des pétéchies - des ecchymoses plates et précises sous la peau de la taille d'une tête d'épingle.
- L'apparition de fièvre ou d'infections fréquentesmaladies.
Formation d'ecchymoses même mineures accompagnées d'un saignement accru.
Symptômes du syndrome myélodysplasique
La manifestation clinique du syndrome dépend directement du degré d'atteinte de la myélopoïèse. À cet égard, au stade initial de la pathologie, les patients observent une période asymptomatique, qui peut durer assez longtemps. Dans les situations où le syndrome myélodysplasique chez les patients survient en raison d'un complexe de symptômes prédominant de nature anémique, les patients éprouvent une faiblesse accrue avec une pâleur sévère de la peau visible, et ils n'ont pas non plus d'appétit.
La présence d'une prédisposition accrue aux maladies de nature infectieuse indique le développement d'une neutropénie. De plus, ce groupe de patients présente un risque accru de développer des complications inflammatoires. Certes, la composante thrombocytopénique du syndrome, qui peut se manifester par l'apparition d'un complexe de symptômes hémorragiques sous la forme d'une augmentation des saignements, est le facteur le plus grave influençant le bien-être des patients. Il peut également y avoir des épisodes fréquents d'épistaxis avec le développement d'éléments pétéchiaux d'éruptions cutanées.
Le diagnostic qualitatif du syndrome myélodysplasique (anémie réfractaire) avec un excès de blastes doit inclure une évaluation de l'intensité des manifestations cliniques, ainsi que des modifications des indicateurs de la composition cellulaire non seulement du sang périphérique, mais également de la moelle osseuse aspirer. En cas de détection de signes tels qu'une anémie réfractaire, une leucopénie ou une thrombocytopénie, ainsi qu'en cas d'association de tous ces troubles chezles patients âgés doivent être présumés atteints du syndrome.
L'anémie réfractaire est caractérisée par une combinaison avec une anisocytose, en plus, avec une macrocytose, qui peut se manifester par une augmentation du volume cellulaire moyen de la série érythrocytaire. Il est important de noter que la thrombocytopénie dans le contexte du syndrome myélodysplasique n'atteint le plus souvent pas une valeur critique, cependant, elle peut s'accompagner d'une modification de la taille des cellules plaquettaires. Cette dernière se produira sous la forme d'une diminution de leur granularité. Il n'est pas du tout nécessaire d'observer une diminution du nombre de leucocytes. Le critère le plus spécifique est une modification de la granularité plasmatique leucocytaire avec la présence de cellules pseudo-Pelger. La présence d'une augmentation de la concentration des cellules sanguines monocytaires témoignera en faveur de la formation de leucémies chroniques de type myélomonocytaire.
Une technique de diagnostic de haute précision, qui a une fiabilité de près de cent pour cent, est l'immunophénotypage ainsi que l'analyse cytochimique de l'aspirat de moelle osseuse, qui vous permet de déterminer des enzymes spécifiques. Il convient de noter que ces enzymes ne sont caractéristiques que des cellules blastiques.
Considérons la classification du syndrome myélodysplasique.
Classification des maladies
En médecine moderne, on distingue les types de syndromes suivants:
- Développement de l'anémie réfractaire. Cette forme de la maladie peut persister plus de six mois. Dans ce cas, lors de l'analyse du sang du patient, les blastes serontêtre absent ou se produire dans une seule commande. Dans la moelle osseuse, on observe généralement une dysplasie érythroïde.
- Développement d'une anémie réfractaire aux sidéroblastes. Cette forme de pathologie peut également persister plus de six mois. Il n'y aura pas d'explosions dans le test sanguin du patient. Il existe également une dysplasie érythroïde dans la moelle osseuse.
- Développement d'une cytopénie réfractaire avec dysplasie multilinéaire. Dans le test sanguin du patient, les corps d'Auer sont généralement absents. Quant aux blastes, ils sont également absents ou surviennent dans des cas isolés. Une pancytopénie peut être observée avec une augmentation du nombre de monocytes. Dans la moelle osseuse, les changements dysplasiques seront inférieurs à dix pour cent, les corps d'Auer sont absents.
- Développement d'une anémie réfractaire avec un excès significatif de blastes-1. Il n'y a pas de corps d'Auer dans le sang du patient et les explosions représentent plus de 5 %. En parallèle, une cytopénie est observée avec une augmentation du nombre de monocytes. Dans ce cas, une dysplasie d'une ou plusieurs lignées cellulaires sera observée dans la moelle osseuse, les corps d'Auer sont absents.
- Développement d'une anémie réfractaire avec un excès de blastes-2. Dans le sang du patient, une augmentation du nombre total de monocytes est observée et une cytopénie est également présente. Les explosions représentent jusqu'à dix-neuf pour cent; les corps d'Auer peuvent être détectés. Dans la moelle osseuse, en règle générale, il existe une dysplasie d'une ou plusieurs lignées cellulaires à la fois.
- Formation d'un syndrome myélodysplasique inclassable. Une cytopénie est observée dans le sang du patient et des blastes dans sonil n'y a pas de files d'attente ou ils se produisent dans une seule commande. Les corps d'Auer sont absents. Dans la moelle osseuse, une dysplasie d'une lignée mégacaryocytaire peut être observée.
- Développement d'un syndrome myélodysplasique associé à une délétion isolée. L'anémie sera observée dans le test sanguin et les blastes représenteront plus de cinq pour cent, la thrombocytose n'est pas exclue.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie est établi sur la base des données de laboratoire. Dans le cadre de l'étude, les procédures suivantes sont attribuées au patient:
- Test sanguin périphérique.
- Bone moelle biopsie suivie d'une cytologie.
- Passer un test cytochimique, cytogénétique.
Dans le cadre de l'analyse du sang périphérique chez les personnes souffrant de pathologie, en règle générale, une pancytopénie est détectée, moins souvent une cytopénie à une ligne peut être détectée. Chez quatre-vingt-dix pour cent des patients, les médecins observent une anémie normocytaire ou macrocytaire. Soixante pour cent des patients ont une neutropénie avec leucopénie. Entre autres choses, chez la plupart des patients, les médecins notent la présence d'une thrombocytopénie. Quoi d'autre est le diagnostic du syndrome myélodysplasique ?
Dans le cadre d'un examen de la moelle osseuse, le nombre total de cellules est généralement normal ou élevé. Déjà à un stade précoce, les médecins peuvent détecter des signes de dysérythropoïèse. Le contenu des explosions dépend directement du type de syndrome, de sorte que leur nombre peut être normal ou augmenté. À l'avenir, les médecins observentdysgranulocytopoïèse avec dysmégacaryocytopoïèse. Chez certains patients, les signes de dysplasie dans la moelle osseuse sont très légers. Dans le cadre de l'étude cytogénétique, presque tous les patients sont diagnostiqués avec un trouble chromosomique. Voyons maintenant comment ce syndrome est traité.
Quel est le traitement du syndrome myélodysplasique ?
Traitement
Jusqu'à récemment, le traitement du syndrome myélodysplasique était uniquement symptomatique. Aujourd'hui, les spécialistes développent de nouvelles méthodes de thérapie, cependant, le traitement efficace de ce groupe de maladies reste l'un des problèmes les plus difficiles de l'hématologie moderne. Jusqu'à présent, le pronostic du syndrome myélodysplasique dépend principalement des caractéristiques de l'évolution de la maladie, de la présence ou de l'absence de complications. Le traitement est effectué par des spécialistes dans le domaine de l'oncologie et de l'hématologie.
La prise de décision concernant le choix des principales tactiques de prise en charge des patients atteints de cette pathologie dépend directement de la gravité des manifestations de laboratoire. L'absence de symptômes de syndrome hémorragique, d'anémie, de risque élevé de développer des complications infectieuses est à la base du choix des tactiques d'attente par rapport au patient. Dans une telle situation, seule l'observation dynamique du critère de laboratoire de la myélopoïèse est indiquée.
Le recours à une technique thérapeutique pour corriger ce syndrome ne peut se justifier qu'en cas de manifestations cliniques sévères, ainsi qu'avec un risque accru de transformation en leucémie. ÀDans le cadre du traitement du syndrome myélodysplasique, on utilise généralement des méthodes conservatrices et chirurgicales.
Le plus répandu est le traitement de substitution d'accompagnement, qui consiste en l'introduction de composants sanguins sous forme de masses érythrocytaires ou de thromboconcentré par voie intraveineuse. Il convient de tenir compte du fait qu'un traitement prolongé avec l'utilisation d'un composant hémostatique provoquera inévitablement une sursaturation du corps du patient en fer, qui, à des concentrations élevées, n'a qu'un effet toxique sur tous les organes et structures, ce qui, bien sûr, provoque une violation de leurs fonctions. Compte tenu de cette caractéristique, la transfusion sanguine doit être associée à l'utilisation de médicaments qui lient le fer et contribuent à son élimination. Par exemple, le médicament "Desferal" est utilisé par voie parentérale à raison de 20 milligrammes par kilogramme de poids du patient dans le cadre d'une chimiothérapie pour le syndrome myélodysplasique.
L'administration parentérale de substances telles que l'érythropoïétine et la thrombopoïétine est utilisée pour un traitement symptomatique supplémentaire, qui n'affecte en rien l'espérance de vie globale du patient. Ceci, à son tour, sert d'indicateur prioritaire de l'efficacité du traitement de ce syndrome. La présence chez les patients d'un phénomène tel que l'anémie réfractaire, comme l'un des signes de pathologie, est la justification de l'utilisation d'un traitement immunosuppresseur. Pour ce faire, prescrire "Lénalipomide" à la dose quotidienne de 25 milligrammes. Les directives cliniques pour le syndrome myélodysplasique ne s'arrêtent pas là.
Le médicament, dont l'efficacité dans la prévention du développement de la leucémie dans le contexte de la maladie a été prouvée plus d'une fois, est l'azacitidine, son utilisation est effectuée selon un certain schéma. Le premier cycle de traitement dure sept jours, au cours desquels l'azacitidine est administrée par voie intraveineuse au patient à une dose quotidienne de 75 milligrammes. Au cours du cycle de traitement suivant, la dose quotidienne est de 100 milligrammes. La multiplicité des cours de traitement est d'une semaine par mois. Il convient de noter que l'effet de l'utilisation de "Azacitidine" peut être très intense. À cet égard, chaque utilisation du médicament doit être précédée d'une étude clinique d'un test sanguin.
L'évaluation des changements hématologiques doit être effectuée après l'administration du médicament. Une contre-indication catégorique à l'utilisation de "l'azacitidine" est la présence de pathologies organiques graves du foie et des reins chez les patients, car les médicaments de ce groupe pharmacologique sont considérés comme hautement hépatotoxiques. Étant donné que les produits métaboliques dans le cadre de la dégradation de "l'azacitidine" sont éliminés par les fonctions excrétrices des reins, des conditions sont créées pour les dommages toxiques à ces structures. À cet égard, l'utilisation du médicament doit être effectuée strictement sous le contrôle dynamique des valeurs de créatinine et d'urée, ces indicateurs sont les principaux marqueurs de l'insuffisance rénale.
Les recommandations pour le syndrome myélodysplasique doivent être strictement suivies.
Malgré les effets positifs de l'utilisation de l'ajustement médical, la seule thérapie raisonnable quipermet dans quatre-vingt-quinze pour cent des cas d'obtenir une rémission complète, la greffe allogénique de substrats de cellules hématopoïétiques souches est préconisée, cependant, l'utilisation de cette méthode est pratiquée chez une catégorie de patients qui n'ont pas plus de cinquante-cinq ans. Ce facteur, malheureusement, limite l'utilisation de cette technique.
Ces restrictions sont dues au fait que, chez les personnes âgées, il est extrêmement difficile de tolérer la chimiothérapie, qui doit être effectuée dans le cadre de la préparation des patients à la transplantation. En outre, il convient de tenir compte du fait que dans dix pour cent des cas après la transplantation, un rejet de greffe peut se développer, ce qui entraînera une affection potentiellement mortelle pour le patient. Récemment, la greffe de cellules souches a été utilisée avec succès, qui ne proviennent pas de la moelle osseuse, mais directement du sang périphérique circulant.
Régime pour le syndrome myélodysplasique
Dans ce cas, il faudra suivre le tableau numéro 15. Il n'est pas recommandé aux patients neutropéniques de suivre un régime alimentaire spécifique.
Le régime du tableau numéro 15 a une composition physiologique et énergétique équilibrée. Un apport calorique quotidien d'environ 2 600 à 3 100 kcal correspond au taux de consommation d'une personne qui n'est pas engagée dans un travail physique. Nourriture consommée d'un poids total ne dépassant pas trois kg par jour, liquide - 1,5 à 2,0 litres par jour. Dans le contexte de ce régime, vous devez prendre des complexes de vitamines, consommer beaucoup de légumes et de fruits.
Le tableau n° 15 a été élaboré pour des personnes pratiquement en bonne santé sans pathologies gastro-intestinales chroniques. Dans des conditionsl'hôpital ou le sanatorium est utilisé pendant la période de récupération après une maladie, ou pour passer en douceur d'autres régimes à un régime normal.
Le traitement du syndrome myélodysplasique avec des remèdes populaires ne sera pas efficace. Peut être utilisé comme aide.
Fournir un traitement de faible intensité
Les soins de support sont une partie extrêmement importante du traitement de cette maladie et tiennent compte de l'âge avancé des patients. Un tel traitement comprend une thérapie symptomatique, qui vise à maintenir des niveaux normaux de plaquettes, de leucocytes et d'érythrocytes. Cette thérapie est principalement conçue pour améliorer la qualité de vie de ces patients et prolonger sa durée.
- Une transfusion de globules rouges est effectuée afin d'arrêter le syndrome anémique. Si plusieurs transfusions sont nécessaires, il existe un risque de surcharge en fer nécessitant un traitement par chélation.
- Une procédure de transfusion de plaquettes pour le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes est nécessaire pour prévenir les saignements. Habituellement, ce processus n'entraîne pas de complications.
- Il existe un facteur de croissance dit hématopoïétique, qui implique une stimulation avec des protéines qui favorisent le développement des cellules sanguines, leur utilisation permet de réduire le besoin de transfusion de remplacement. Certes, de nombreux patients atteints de ce syndrome ne répondent pas aux facteurs de croissance.
Quel est le groupe de handicap pour le syndrome myélodysplasique ? ça devient célèbreaprès une visite médico-sociale.
Quel est le pronostic pour les patients
Fondamentalement, le pronostic d'un certain type de pathologie dépend directement des variantes pathogéniques de l'évolution de cette maladie, ainsi que de la présence ou de l'absence de complications graves.
Des recherches scientifiques récentes dans le domaine de l'hématologie portent sur le développement de paramètres d'évaluation du pronostic du syndrome myélodysplasique. Dans leur pratique quotidienne, les hématologues utilisent la classification internationale IPSS. Selon cette dernière, il existe trois grandes catégories de risques: faible, intermédiaire et élevé.
Le paramètre principal pour évaluer le pronostic du syndrome myélodysplasique est le pourcentage de présence de cellules blastiques dans la moelle osseuse. Le profil de l'anomalie chromosomique avec la gravité réelle de la cytopénie est également évalué. L'évolution la plus favorable de la maladie est observée chez les patients qui ont zéro point selon la classification IPSS. Quant à l'espérance de vie moyenne en présence d'un risque élevé selon cette classification, elle n'est pas supérieure à six mois.
Lorsqu'un diagnostic de syndrome myélodysplasique est posé, la question se pose immédiatement de savoir quel médecin aidera. En cas de présence ou de suspicion de formation d'une pathologie, il est extrêmement important de demander immédiatement l'avis de spécialistes tels qu'un hématologue et un transfusiologue sanguin. La consultation sera également assurée par un immunologiste avec un oncologue.
