Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui survient une fois sur 32 000 nouveau-nés. L'apparence d'un enfant malade (phénotype) ressemble au maquillage d'un acteur de l'ancien théâtre japonais Kabuki.
Avant la représentation, les acteurs masculins avaient un long maquillage. Les coins extérieurs des yeux étaient tirés vers le haut et sur le côté. Certaines sources utilisent le terme "syndrome de maquillage Kabuki". Parfois, il y a un nom éponyme - le syndrome de Niikawa-Kuroki. Je voulais surtout mettre en valeur les yeux. De nombreux acteurs ont sacrifié leur santé et peint des globes oculaires. Les sourcils ont également été mis en évidence, ce qui les a courbés en arc de cercle. À la fin de la représentation, le personnage se figeait sur place, fixait ses yeux sur un point et louchait des yeux.
La maladie se manifeste par des traits caractéristiques du visage associés à un retard mental. L'étude de familles atteintes du syndrome de Kabuki a révélé un mode de transmission autosomique dominant.
Contexte historique
Décrit en 1981 par les docteurs japonais Niikawa et Kuroki. Première étudea montré que sur 60 enfants, 58 étaient japonais. Pendant plus d'une décennie dans le monde médical, le syndrome a été considéré comme une maladie japonaise. En 1992, il est devenu évident que les personnes de toute race sont sensibles à la maladie. Des cas du syndrome ont été identifiés en Amérique du Nord, dans les pays arabes, en Biélorussie. À ce jour, plus de 350 cas de pathologie ont été étudiés.
Causes du syndrome
L'étiologie n'est pas entièrement comprise. Beaucoup de recherches ont été faites. Nous avons étudié le rapport entre le sexe et la maladie (50/50), exclu le lien avec des mariages étroitement liés, n'a révélé aucun effet pathologique sur le fœtus pendant la grossesse. Un caryotypage de tous les enfants malades et de leurs parents a été réalisé. Ils ont trouvé des mutations génétiques et ont essayé de les amener sous le syndrome, mais les études ont été réfutées.
En 2011, 110 familles atteintes du syndrome de Kabuki ont été dépistées, et dans 81 cas une mutation du gène MLL2 a été trouvée, mais ce n'est pas un indicateur absolu de la maladie. Le diagnostic est toujours posé sur la base du tableau clinique. La recherche est toujours en cours.
Signes cliniques de la maladie
Sur la base d'un grand nombre de patients examinés, le scientifique Niikawa et ses co-auteurs ont identifié 5 symptômes cardinaux du syndrome de Kabuki.
- Visage caractéristique - longues fissures palpébrales, cils épais, éversion de la paupière inférieure (ectropion), large pont du nez, pointe aplatie du nez, grandes oreilles saillantes, sourcils en forme d'arcs avec une croissance rare dans leur partie latérale, faible croissance des poils.
- Anomalies squelettiques - pathologie crânienne et microcéphalie, palais gothique (élevé), fente palatine associée à une fente labiale, anomalies dentaires (écarts dentaires larges, dents insuffisantes, malocclusion), retard de croissance, doigts courts (surtout le 5ème), sinus sacro-coccygien (passage épithélial-coccygien), augmentation de la mobilité articulaire, scoliose.
- Changement des dermatoglyphes - coussinets fœtaux au bout des doigts.
- Déficience intellectuelle à des degrés divers. Le test de QI est en moyenne de 60 à 80 points. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki sont plus susceptibles de développer l'autisme. Caractérisé par une violation du comportement, la pauvreté des émotions, une tendance à mâcher des objets non comestibles.
- Retard de croissance post-natal.
Autres symptômes
Ils accompagnent les principaux symptômes de la maladie. N'importe quel système du corps peut être affecté.
- Pathologie du système cardiovasculaire. Toute cardiopathie congénitale (tétralogie de Fallot, communication interventriculaire ou auriculaire, coarctation ou anévrisme de l'aorte, persistance du canal artériel) peut se former.
- Pathologie chirurgicale - hernies (ombilicale, inguinale, diaphragmatique), atrésie de l'anus.
- Troubles du système digestif sous forme de malabsorption des nutriments (malabsorption), dyskinésie biliaire.
- Pathologie du système urinaire - dysplasie, rein en fer à cheval, division du bassin rénal, duplication et obstruction des uretères.
- malformations des organes génitaux externes - cryptorchidie, micropénis.
- Immunodéficience. Les enfants développent souvent des infections des voies respiratoires supérieures et une pneumonie. Il y a une exacerbation de l'otite moyenne.
- Pathologie endocrinienne. Dans la petite enfance, il peut y avoir une hypoglycémie. Parfois, un diabète sucré, une hypothyroïdie congénitale et une obésité se développent. Le niveau d'hormone somatotrope peut être réduit. Les filles peuvent avoir une puberté précoce.
- Troubles hématologiques - purpura thrombocytopénique idiopathique, anémie hémolytique auto-immune, polycythémie, hyperbilirubinémie néonatale.
- Troubles des sens. Déficience visuelle (myopie, astigmatisme, atrophie incomplète du nerf optique. Diminution ou perte de l'ouïe (65 % des cas).
- Pathologie neurologique. Dès la naissance, il peut y avoir une diminution des réflexes de succion et de déglutition. Absence de paralysie nerveuse, nystagmus, strabisme, paupières tombantes. Un tiers des enfants souffrent d'hypotension musculaire, qui peut persister longtemps. À mesure que les enfants grandissent, ils accusent un retard de développement psychologique et physique, il y a une violation de la coordination des mouvements, un retard dans le développement de la parole. Il peut y avoir un tremblement des mains et des pieds. Le développement de l'épilepsie se produit dans n'importe quelle catégorie d'âge, les filles sont plus susceptibles.
Diagnostic du syndrome de Kabuki
Le diagnostic est basé sur le tableau clinique et confirmé par des études chromosomiques. Une étude moléculaire est en cours pour une mutation du gène MLL2. Certaines maladies génétiques ont des caractéristiques similaires, il est nécessaire de procéder à un différentieldiagnostics.
Il est important d'identifier les troubles graves des organes et des systèmes à l'aide d'un large éventail d'études en laboratoire et instrumentales.
Traitement du syndrome de Kabuki
Il n'y a pas de thérapie spécifique. Correction des troubles existants dans le corps. Le traitement chirurgical des malformations cardiaques est effectué. Réaliser un palais dur en plastique. En cas de déficience auditive, un traitement par un oto-rhino-laryngologiste et un audiologiste est nécessaire, la question d'une prothèse auditive est en cours de résolution. Les autres violations sont indemnisées. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki doivent s'adapter à l'environnement social. Les familles ont besoin d'un soutien psychologique et matériel pour élever un tel enfant.
Dans le numéro de janvier de la principale revue américaine PNAS, un article a été publié sur le traitement de l'arriération mentale dans le syndrome de Kabuki. L'essence de la thérapie est l'utilisation d'un régime à faible teneur en glucides et en cétones. Une telle nutrition aide à augmenter le niveau de neurogenèse. L'étude a été menée sur des souris de laboratoire à l'Université Johns Hopkins. Il a été prouvé qu'il augmente le niveau de réparation des tissus nerveux dans le cerveau des animaux.
Notre compatriote, docteur en sciences biologiques Varvara Dyakonova a commenté la découverte de collègues américains. Elle pense que la correction nutritionnelle est beaucoup plus sûre que les médicaments chimiques. Il y a des indications que cette méthode de traitement aidera dans le traitement d'autres anomalies génétiques associées à un retard mental.
On sait que les corps cétoniques sont des métabolites de la dégradation des graisses. Leur formation se produit avec un manque dans l'alimentationles glucides et la transition vers une alimentation protéinée. Les cétones nourrissent le cerveau, mais en même temps, leur excès a un effet toxique sur le système nerveux central. Par conséquent, l'introduction d'un tel régime dans le régime alimentaire des enfants malades nécessite des tests supplémentaires. Recherche en cours.
Journée de sensibilisation aux maladies - 23 octobre
Célébré dans de nombreux pays du monde. Une Association interrégionale spéciale des enfants handicapés et de leurs parents "Syndrome de Kabuki" a été créée. Le travail d'un organisme public est d'accompagner les familles qui sont confrontées à cette pathologie. Dans les réseaux sociaux, il existe des blogs de parents qui partagent leur expérience dans l'éducation et l'adaptation d'un enfant malade. Les gens parlent du problème, comment vivre avec.
Maladie et pronostic
Le syndrome de Kabuki est de bon pronostic. L'espérance de vie est affectée par la présence de pathologies du système cardiovasculaire et le degré de protection immunitaire.
