Beaucoup de gens se sont toujours demandé pourquoi certaines des caractéristiques des parents sont transmises à l'enfant (par exemple, la couleur des yeux, les cheveux, la forme du visage, etc.). Il a été scientifiquement prouvé que ce transfert de traits dépend du matériel génétique, ou ADN.
Qu'est-ce que l'ADN ?
Actuellement, l'acide désoxyribonucléique est compris comme un composé complexe responsable de la transmission de traits héréditaires. Cette molécule se trouve dans chaque cellule de notre corps. Les principales caractéristiques de notre corps y sont programmées (une certaine protéine est responsable du développement d'une caractéristique particulière).
En quoi consiste-t-il ? L'ADN est composé de composés complexes appelés nucléotides. Un nucléotide est un bloc ou un mini-composé qui contient une base azotée, un résidu d'acide phosphorique et un sucre (dans ce cas, le désoxyribose).
L'ADN est une molécule double brin dont chacune des chaînes est reliée à l'autre par des bases azotées selon le principe de complémentarité.
De plus, on peut supposer que l'ADN contient des gènes - certaines séquences de nucléotides responsables de la synthèse des protéines. Quelles sont les caractéristiques chimiques de la structure de l'acide désoxyribonucléique ?
Nucléotide
Comme mentionné, l'unité structurelle de base de l'acide désoxyribonucléique est le nucléotide. C'est une éducation complexe. La composition d'un nucléotide d'ADN est la suivante.
Au centre du nucléotide se trouve un sucre à cinq composants (dans l'ADN, il s'agit du désoxyribose, contrairement à l'ARN, qui contient du ribose). Une base azotée lui est attachée, dont on distingue 5 types: l'adénine, la guanine, la thymine, l'uracile et la cytosine. De plus, chaque nucléotide contient également un résidu d'acide phosphorique.
L'ADN ne contient que les nucléotides qui ont les unités structurales indiquées.
Tous les nucléotides sont disposés en chaîne et se succèdent. Regroupés en triplets (trois nucléotides chacun), ils forment une séquence dans laquelle chaque triplet correspond à un acide aminé spécifique. Le résultat est une chaîne.
Ils sont combinés les uns aux autres en raison des liaisons des bases azotées. La liaison principale entre les nucléotides des chaînes parallèles est l'hydrogène.
Les séquences nucléotidiques sont à la base des gènes. La violation de leur structure entraîne une défaillance de la synthèse des protéines et la manifestation de mutations. L'ADN contient les mêmes gènes qui sont déterminés chez presque toutes les personnes et les distinguent des autres organismes.
Modification des nucléotides
Dans certains cas, pour un transfert plus stable d'un caractère particulier, une modification d'une base azotée est utilisée. La composition chimique de l'ADN est modifiée par l'ajout d'un groupe méthyle (CH3). Une telle modification (sur un nucléotide) permetstabiliser l'expression des gènes et le transfert des traits aux cellules filles.
Une telle "amélioration" de la structure de la molécule n'affecte en rien l'association des bases azotées.
Cette modification est également utilisée pour l'inactivation du chromosome X. En conséquence, des corps de Barr sont formés.
Avec l'augmentation de la carcinogenèse, l'analyse de l'ADN montre que la chaîne de nucléotides a subi une méthylation sur de nombreuses bases. Dans les observations faites, il a été noté que la source de la mutation est généralement la cytosine méthylée. Habituellement, dans un processus tumoral, la déméthylation peut aider à arrêter le processus, mais en raison de sa complexité, cette réaction n'est pas effectuée.
Structure de l'ADN
Il existe deux types de structure dans la structure d'une molécule. Le premier type est une séquence linéaire formée de nucléotides. Leur construction est soumise à certaines lois. L'écriture des nucléotides sur une molécule d'ADN commence à l'extrémité 5' et se termine à l'extrémité 3'. La deuxième chaîne, située en face, est construite de la même manière, sauf que dans la relation spatiale, les molécules sont opposées les unes aux autres, et l'extrémité 5' d'une chaîne est située en face de l'extrémité 3' de la seconde.
La structure secondaire de l'ADN est une hélice. Elle est causée par la présence de liaisons hydrogène entre des nucléotides situés face à face. Une liaison hydrogène se forme entre des bases azotées complémentaires (par exemple, seule la thymine peut être opposée à l'adénine de la première chaîne, et la cytosine ou l'uracile peuvent être opposées à la guanine). Une telle précision est due au fait que la construction de la deuxième chaîne se fait sur la base de la première, il existe donc une correspondance exacte entre les bases azotées.
Synthèse de la molécule
Comment se forme une molécule d'ADN ?
Il y a trois étapes dans le cycle de sa formation:
- Déconnecter les chaînes.
- Connexion des synthétiseurs à l'une des chaînes.
- Achèvement de la deuxième chaîne selon le principe de complémentarité.
Au stade de la séparation de la molécule, le rôle principal est joué par les enzymes - les gyrases d'ADN. Ces enzymes se concentrent sur la destruction des liaisons hydrogène entre les chaînes.
Après la divergence des chaînes, la principale enzyme de synthèse, l'ADN polymérase, entre en jeu. Sa fixation est observée dans la section 5'. De plus, cette enzyme se déplace vers l'extrémité 3', attachant simultanément les nucléotides nécessaires aux bases azotées correspondantes. Après avoir atteint un certain site (terminateur) à l'extrémité 3', la polymérase est déconnectée de la chaîne d'origine.
Après la formation de la chaîne fille, une liaison hydrogène se forme entre les bases, ce qui maintient ensemble la molécule d'ADN nouvellement formée.
Où puis-je trouver cette molécule ?
Si vous plongez dans la structure des cellules et des tissus, vous pouvez voir que l'ADN est principalement contenu dans le noyau de la cellule. Le noyau est responsable de la formation de nouvelles cellules filles ou de leurs clones. Dans le même temps, les informations héréditaires qu'il contient sont réparties uniformément entre les cellules nouvellement formées (des clones sont formés) ou en parties (il est souvent possible deobserver un tel phénomène lors de la méiose). La défaite du noyau entraîne une violation de la formation de nouveaux tissus, ce qui conduit à la mutation.
De plus, un type spécial de matériel héréditaire se trouve dans les mitochondries. Leur ADN est quelque peu différent de celui du noyau (l'acide désoxyribonucléique mitochondrial a une forme annulaire et remplit des fonctions légèrement différentes).
La molécule elle-même peut être isolée de n'importe quelle cellule du corps (pour la recherche, un frottis de l'intérieur de la joue ou du sang est le plus souvent utilisé). Seuls l'épithélium en desquamation et certaines cellules sanguines (érythrocytes) manquent de matériel génétique.
Fonctions
La composition de la molécule d'ADN détermine la performance de sa fonction de transmission d'informations de génération en génération. Cela se produit en raison de la synthèse de certaines protéines qui provoquent la manifestation de l'un ou l'autre trait génotypique (interne) ou phénotypique (externe - par exemple, la couleur des yeux ou des cheveux).
Le transfert d'informations s'effectue en l'implémentant à partir du code génétique. Sur la base des informations cryptées dans le code génétique, des ARN informationnels, ribosomiques et de transfert spécifiques sont produits. Chacun d'eux est responsable d'une action spécifique - l'ARN messager est utilisé pour synthétiser les protéines, l'ARN ribosomal est impliqué dans l'assemblage des molécules protéiques et l'ARN de transport forme les protéines correspondantes.
Tout échec dans leur travail ou un changement dans la structure entraîne une violation de la fonction exécutée etl'apparition de traits atypiques (mutations).
Le test ADN de paternité permet de déterminer la présence de signes apparentés entre les personnes.
Tests génétiques
À quoi peut servir la recherche sur le matériel génétique aujourd'hui ?
L'analyse ADN est utilisée pour déterminer de nombreux facteurs ou changements dans le corps.
Tout d'abord, l'étude vous permet de déterminer la présence de maladies congénitales héréditaires. Ces maladies comprennent le syndrome de Down, l'autisme, le syndrome de Marfan.
Vous pouvez également tester l'ADN pour déterminer les liens familiaux. Le test de paternité est depuis longtemps largement utilisé dans de nombreuses procédures, principalement judiciaires. Cette étude est prescrite pour déterminer la relation génétique entre les enfants illégitimes. Souvent, ce test est passé par les candidats à l'héritage lorsque des questions surgissent de la part des autorités.
