Notre monde est habité par une variété d'organismes: du microscopique, visible uniquement à travers un microscope puissant, à l'énorme, pesant plusieurs tonnes. Malgré une telle diversité d'espèces, tous les organismes sur Terre ont une structure très similaire. Chacun d'eux est constitué de cellules, et ce fait unit tous les êtres vivants. En même temps, il est impossible de rencontrer deux organismes identiques. La seule exception concerne les jumeaux identiques. Qu'est-ce qui rend chaque organisme vivant sur notre planète si unique ?
Dans chaque cellule il y a un organe central - c'est le noyau. Il contient certaines unités matérielles - des gènes situés dans les chromosomes. D'un point de vue chimique, les gènes sont de l'acide désoxyribonucléique, ou ADN. Cette macromolécule à double hélice est responsable de l'héritage de nombreux traits. Ainsi, la signification de l'ADN est le transfert d'informations génétiques des parents à la progéniture. Pour déduire cette vérité, les érudits de tousle monde pendant deux siècles a fait des expériences incroyables, a avancé des hypothèses audacieuses, a échoué et a connu le triomphe de grandes découvertes. C'est grâce au travail de grands chercheurs et scientifiques que nous savons maintenant ce que signifie ADN.
À la fin du 19ème siècle, Mendel a établi les lois fondamentales du transfert des traits dans les générations. Le début du 20e siècle et Thomas Hunt Morgan ont révélé à l'humanité le fait que les traits héréditaires sont transmis par des gènes situés sur les chromosomes dans une séquence spéciale. Les scientifiques ont deviné leur structure chimique dans les années quarante du XXe siècle. Au milieu des années 50, la double hélice de la molécule d'ADN, principe de complémentarité et de réplication, a été révélée. Dans les années 1940, les scientifiques Boris Ephrussi, Edward Tatum et George Beadle ont fait l'hypothèse audacieuse que les gènes produisent des protéines, c'est-à-dire qu'ils stockent des informations spécifiques sur la façon de synthétiser une enzyme spécifique pour certaines réactions dans la cellule. Cette hypothèse a été confirmée dans les travaux de Nirenberg, qui a introduit le concept de code génétique et en a déduit un schéma entre les protéines et l'ADN.
Structure de l'ADN
Dans les noyaux des cellules de tous les organismes vivants, il existe des acides nucléiques dont le poids moléculaire est supérieur à celui des protéines. Ces molécules sont polymériques, leurs monomères sont des nucléotides. Les protéines sont composées de 20 acides aminés et de 4 nucléotides.
Il existe deux types d'acides nucléiques: l'ADN (acide désoxyribonucléique) et l'ARN (acide ribonucléique). Leur structure est similaire en ce que les deux substances contiennent un nucléotide: une base azotée, un résidu d'acide phosphorique etglucides. Mais la différence est que l'ADN contient du désoxyribose et que l'ARN contient du ribose. Les bases azotées sont la purine et la pyrimidine. L'ADN contient les purines adénine et guanine et les pyrimidines thymine et cytosine. L'ARN comprend dans sa structure les mêmes purines et pyrimidine cytosine et uracile. En combinant le résidu d'acide phosphorique d'un nucléotide et le glucide d'un autre, un squelette polynucléotidique est formé, auquel s'accrochent des bases azotées. Ainsi, un grand nombre de composés différents peuvent se révéler, ce qui détermine la diversité des espèces.
La molécule d'ADN est une double hélice de deux grandes chaînes polynucléotidiques. Ils sont liés par une purine d'une chaîne et une pyrimidine d'une autre. Ces connexions ne sont pas accidentelles. Ils obéissent à la loi de complémentarité: des liaisons sont capables de former entre elles un nucléotide adénylique avec un thymylique, et un guanyle avec un cytosyle, puisqu'ils se complètent. Ce principe confère à la molécule d'ADN la propriété unique d'auto-réplication. Des protéines spéciales - des enzymes - déplacent et rompent les liaisons hydrogène entre les bases azotées des deux chaînes. Il en résulte la formation de deux chaînes nucléotidiques libres qui sont complétées par les nucléotides libres disponibles dans le cytoplasme et le noyau de la cellule selon le principe de complémentarité. Cela conduit à la formation de deux brins d'ADN d'un parent.
Le code génétique et ses secrets
La recherche sur l'ADN nous permet de comprendre l'individualité de chaque organisme. Cela peut être facilement vu à partir de l'exemple de l'incompatibilité tissulaire dans les greffes d'organes dedonneur au receveur. Un organe « étranger », par exemple la peau d'un donneur, est perçu par l'organisme du receveur comme hostile. Cela déclenche une chaîne de réactions immunitaires, des anticorps sont produits et l'organe ne prend pas racine. Une exception dans cette situation peut être le fait que le donneur et le receveur sont des jumeaux identiques. Ces deux organismes sont issus de la même cellule et possèdent le même ensemble de facteurs héréditaires. Lors de la transplantation d'organes, dans ce cas, les anticorps ne se forment pas et presque toujours l'organe s'enracine complètement.
La définition de l'ADN comme principal vecteur d'information génétique a été établie de manière empirique. Le bactériologiste F. Griffiths a mené une expérience intéressante avec des pneumocoques. Il a injecté une dose de l'agent pathogène à des souris. Les vaccins étaient de deux types: la forme A avec une capsule de polysaccharides et la forme B sans capsule, toutes deux héréditaires. La première espèce a été détruite thermiquement, tandis que la seconde ne présentait aucun danger pour les souris. Quelle a été la surprise du bactériologiste lorsque toutes les souris sont mortes de pneumocoques de forme A. Puis une question raisonnable s'est posée dans la tête du scientifique sur la façon dont le matériel génétique a été transféré - par le biais de protéines, de polysaccharides ou d'ADN ? Près de vingt ans plus tard, le scientifique américain Oswald Theodor Avery a réussi à répondre à cette question. Il a mis en place une série d'expériences à caractère exclusif et a découvert qu'avec la destruction d'une protéine et d'un polysaccharide, l'hérédité se poursuit. Le transfert d'informations héréditaires n'a été achevé qu'après la destruction de la structure de l'ADN. Cela a conduit au postulat suivant: la molécule porteuse de l'information héréditaire est responsable de la transmission de l'information héréditaire.
La structure de l'ADN révéléeet le code génétique a permis à l'humanité de faire un énorme pas en avant dans le développement de domaines tels que la médecine, la médecine légale, l'industrie et l'agriculture.
Analyse ADN lors d'un examen médico-légal
Actuellement, la tenue progressive des dossiers des procédures pénales et civiles n'est pas complète sans l'utilisation de l'analyse génétique. L'examen de l'ADN est effectué en médecine légale pour l'étude du matériel biologique. Grâce à cette étude, la médecine légale peut détecter les traces d'un intrus ou d'une victime sur des objets ou des corps.
L'expertise génétique est basée sur une analyse comparative de marqueurs dans des échantillons biologiques de personnes, ce qui nous donne des informations sur la présence ou l'absence de relation entre eux. Chaque personne a un "passeport génétique" unique - c'est son ADN, qui stocke des informations complètes.
L'examen médico-légal utilise une méthode de haute précision appelée prise d'empreintes digitales. Il a été inventé au Royaume-Uni en 1984 et est une étude d'échantillons d'échantillons biologiques: salive, sperme, cheveux, épithélium ou fluides corporels afin d'y identifier les traces d'un criminel. Ainsi, l'examen médico-légal ADN est conçu pour enquêter sur la culpabilité ou l'innocence d'une certaine personne dans des actes illégaux, pour clarifier les cas de maternité ou de paternité douteuse.
Dans les années soixante du siècle dernier, des spécialistes allemands ont organisé une société pour promouvoir la recherche sur le génome dans la sphère judiciaire et juridique. Au début des années 90 crééune commission spéciale qui publie d'importants travaux et découvertes dans ce domaine, étant le législateur des normes dans le travail d'examen médico-légal. En 1991, cette organisation a reçu le nom de "International Society of Forensic Geneticists". Elle regroupe aujourd'hui plus d'un millier de salariés et 60 entreprises mondiales engagées dans la recherche dans le domaine des procédures judiciaires: sérologie, génétique moléculaire, mathématiques, biostatique. Cela a apporté des normes élevées uniformes à la pratique médico-légale mondiale, ce qui améliore la détection des crimes. L'examen médico-légal de l'ADN est effectué dans des laboratoires spécialisés qui font partie du complexe du système judiciaire et juridique de l'État.
Problèmes de l'analyse génomique médico-légale
La tâche principale des experts médico-légaux est d'examiner les échantillons soumis et de tirer une conclusion ADN, selon laquelle il est possible de déterminer les "empreintes" biologiques d'une personne ou d'établir une relation de sang.
Les échantillons d'ADN peuvent être contenus dans les matériels biologiques suivants:
- marques de sueur;
- morceaux de tissus biologiques (peau, ongles, muscles, os);
- liquides corporels (sueur, sang, sperme, liquide transcellulaire, etc.);
- cheveux (doit avoir des follicules pileux).
Pour un examen médico-légal, un spécialiste est présenté avec des preuves matérielles de la scène du crime contenant du matériel génétique et des preuves.
Actuellement, une base de données d'ADN criminel est en cours de création dans un certain nombre de pays progressistes. Cela améliore la divulgationcrimes même avec un délai de prescription expiré. La molécule d'ADN peut être stockée pendant plusieurs siècles sans changement. En outre, les informations seront très utiles pour identifier une personne en cas de décès massif de personnes.
Cadre législatif et perspectives pour la criminalistique ADN
En Russie en 2009, la loi "Sur la fixation génomique obligatoire" a été adoptée. Cette procédure est effectuée pour les détenus, ainsi que pour les personnes dont l'identité n'a pas été établie. Les citoyens qui ne sont pas inclus dans cette liste passent le test volontairement. Que peut donner une telle base génétique:
- réduire les atrocités et réduire la criminalité;
- peut devenir le principal élément de preuve dans la résolution d'un crime;
- résoudre le problème de l'héritage dans les cas controversés;
- établir la vérité en matière de paternité et de maternité.
La conclusion de l'ADN peut également fournir des informations intéressantes sur la personnalité d'une personne: prédisposition génétique aux maladies et aux dépendances, ainsi que propension à commettre des crimes. Un fait étonnant: les scientifiques ont découvert un certain gène qui est responsable de la propension d'une personne à commettre des atrocités.
L'expertise de l'ADN en science médico-légale a aidé à résoudre plus de 15 000 crimes dans le monde. Il est particulièrement fascinant qu'il soit possible de résoudre une affaire criminelle uniquement par un cheveu ou un morceau de peau du criminel. La création d'une telle base laisse présager de grandes perspectives non seulement dans la sphère judiciaire, mais aussi dans des industries telles que la médecine et la pharmacie. La recherche sur l'ADN aide à faire face aux maladies incurables qui sont héréditaires.
Procédureeffectuer une analyse ADN. Établir la paternité (maternité)
Actuellement, il existe de nombreux laboratoires accrédités privés et publics où l'analyse de l'ADN peut être effectuée. Cet examen est basé sur une comparaison de fragments d'ADN (locus) dans deux échantillons: le parent d'intention et l'enfant. Logiquement, un enfant reçoit 50% de ses gènes de ses parents. Cela explique la ressemblance avec maman et papa. Si nous comparons une certaine section de l'ADN de l'enfant avec une section similaire de l'ADN du parent d'intention, alors ils seront identiques avec une probabilité de 50%, c'est-à-dire que 6 locus sur 12 coïncideront.%. Si un seul des douze loci correspond, cette probabilité est minimisée. Il existe de nombreux laboratoires accrédités où les tests ADN peuvent être effectués en privé.
La précision de l'analyse est affectée par la nature et le nombre de lieux pris pour l'étude. Des études ADN ont montré que le matériel génétique de tous les habitants de la planète correspond à 99 %. Si nous prenons ces sections d'ADN similaires pour analyse, il peut s'avérer que, par exemple, un aborigène australien et une Anglaise seront des personnalités absolument identiques. Par conséquent, pour une étude précise, des zones propres à chaque individu sont prises. Plus ces domaines feront l'objet de recherches, plus la probabilité d'exactitude de l'analyse est élevée. Par exemple, avec l'étude la plus approfondie et la plus qualitative de 16 DOS, la conclusionL'ADN sera obtenu avec une précision de 99,9999 % lors de la confirmation de la probabilité de maternité / paternité et de 100 % lors de la réfutation du fait.
Établir une relation proche (grand-mère, grand-père, nièce, neveu, tante, oncle)
L'analyse ADN pour la relation n'est pas fondamentalement différente du test de paternité et de maternité. La différence est que la quantité d'informations génétiques partagées sera la moitié de celle d'un test de paternité et sera d'environ 25 % si 3 loci sur 12 correspondent exactement. En outre, il faut également observer la condition que les parents entre lesquels la parenté est établie appartiennent à la même lignée (par la mère ou par le père). Il est important que la transcription de l'analyse ADN soit aussi fiable que possible.
Établir des similitudes ADN entre frères et demi-frères et sœurs
Les frères et sœurs reçoivent un ensemble de gènes de leurs parents, donc les tests ADN révèlent 75 à 99 % des mêmes gènes (dans le cas de jumeaux identiques - 100 %). Les demi-frères et sœurs ne peuvent avoir qu'un maximum de 50% des mêmes gènes et uniquement ceux qui sont transmis par la lignée maternelle. Un test ADN peut montrer avec une précision de 100 % si les frères et sœurs sont des frères et sœurs ou des demi-frères.
Test ADN pour jumeaux
Les jumeaux par nature d'origine biologique sont identiques (homozygotes) ou dizygotes (hétérozygotes). Les jumeaux homozygotes se développent à partir d'une cellule fécondée, sont d'un seul sexe et ont un génotype complètement identique. L'hétérozygote est formé de différents fécondésoeufs, sont de sexes différents et ont de petites différences dans l'ADN. Les tests génétiques permettent de déterminer avec une précision de 100 % si les jumeaux sont monozygotes ou hétérozygotes.
Test ADN du chromosome Y
La transmission du chromosome Y se fait de père en fils. Avec l'aide de ce type d'analyse, il est possible de déterminer avec une grande précision si les hommes sont membres de la même famille et à quel point ils sont liés. La détermination de l'ADN du chromosome Y est souvent utilisée pour créer un arbre généalogique.
Analyse de l'ADN mitochondrial
MtDNA est hérité par la lignée maternelle. Par conséquent, ce type d'examen est très instructif pour retracer la parenté du côté de la mère. Les scientifiques utilisent l'analyse de l'ADNmt pour contrôler les processus évolutifs et migratoires, ainsi que pour identifier les personnes. La structure de l'ADNmt est telle que deux régions hypervariables HRV1 et HRV2 peuvent y être distinguées. En menant des recherches sur le locus HRV1 et en le comparant avec la séquence standard de Cambridge, vous pouvez obtenir une conclusion ADN pour savoir si les personnes étudiées sont des parents, si elles appartiennent au même groupe ethnique, à la même nationalité, à la même lignée maternelle.
Déchiffrer l'information génétique
Au total, une personne possède environ cent mille gènes. Ils sont encodés dans une séquence composée de trois milliards de lettres. Comme mentionné précédemment, l'ADN a la structure d'une double hélice, interconnectée par une liaison chimique. Le code génétique est constitué de nombreuses variantes de cinq nucléotides, désignés: A (adénine), C(cytosine), T (thymine), G (guanine) et U (uracile). L'ordre de localisation des nucléotides dans l'ADN détermine la séquence d'acides aminés dans une molécule de protéine.
Les scientifiques ont découvert un fait curieux: environ 90 % de la chaîne d'ADN est une sorte de laitier génétique qui ne contient pas d'informations importantes sur le génome humain. Les 10 % restants sont décomposés en leurs propres gènes et régions régulatrices.
Il y a des moments où le doublement de la chaîne d'ADN (réplication) échoue. De tels processus conduisent à l'apparition de mutations. Même une erreur minime d'un nucléotide peut provoquer le développement d'une maladie héréditaire qui peut être mortelle pour l'homme. Au total, les scientifiques connaissent environ 4 000 troubles de ce type. Le danger de la maladie dépend de la partie de la chaîne d'ADN que la mutation affectera. S'il s'agit d'une zone de scories génétiques, l'erreur peut passer inaperçue. Cela n'affectera pas le fonctionnement normal. Si un échec de réplication se produit au niveau d'un segment génétique important, une telle erreur peut coûter la vie à une personne. La recherche sur l'ADN à partir de ce poste aidera les généticiens à trouver un moyen de prévenir les mutations génétiques et de vaincre les maladies héréditaires.
Le tableau des codes génétiques ADN aide les généticiens à additionner des informations complètes sur le génome humain.
| Acide aminé | codons ARNm |
|
Acide arginique Lysine Isoleucine Alanine Arginine Leucine Glycine Tryptophane Méthionine Glutamine Valine Cystéine Proline Acide aspartique Serine Histidine Asparagine Thréonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Dépistage génétique lors de la planification et pendant la grossesse
Les généticiens recommandent que les couples effectuent des recherches génétiques au stade de la planification de la progéniture. Dans ce cas, vous pouvez vous renseigner à l'avance sur d'éventuels changements dans le corps, évaluer les risques d'avoir des enfants atteints de pathologies et déterminer la présence de maladies génétiquement héréditaires. Mais la pratique montre que les tests ADN des femmes sont le plus souvent effectués lorsqu'elles sont enceintes. Dans de telles circonstances, des informations seront également obtenues sur la probabilité de malformations chez le fœtus.
Le dépistage génétique est volontaire. Mais il existe un certain nombre de raisons pour lesquelles une femme doit subir une telle étude. Ces lectures incluent:
- âge biologique supérieur à 35;
- maladies maternelles héréditaires;
- antécédents de fausses couches et de mortinaissancesenfants;
- présence de facteurs mutagènes lors de la conception: rayonnement radioactif et X, présence d'alcoolisme et de toxicomanie chez les parents;
- enfants déjà nés avec des pathologies du développement;
- maladies virales transmises par une femme enceinte (surtout rubéole, toxoplasmose et grippe);
- indications échographiques.
Un test sanguin pour l'ADN déterminera très probablement la prédisposition du bébé à naître aux maladies du cœur et des vaisseaux sanguins, des os, des poumons, du tractus gastro-intestinal et du système endocrinien. Cette étude montre également le risque d'avoir un bébé atteint des syndromes de Down et d'Edwards. Le rapport ADN donnera au médecin une image complète de l'état de la femme et de l'enfant et leur permettra de prescrire le traitement correcteur approprié.
Méthodes de recherche génétique pendant la grossesse
Les méthodes de recherche traditionnelles incluent l'échographie et un test sanguin biochimique, elles ne présentent aucun danger pour la femme et le fœtus. Il s'agit du dépistage dit des femmes enceintes, réalisé en deux temps. La première est réalisée à un âge gestationnel de 12 à 14 semaines et vous permet d'identifier des troubles fœtaux graves. La deuxième étape est réalisée à 20-24 semaines et fournit des informations sur les pathologies mineures pouvant survenir chez le bébé. En cas de preuve ou de doute, les médecins peuvent prescrire des méthodes d'analyse invasives:
- Amniocentèse ou prélèvement de liquide amniotique pour la recherche. Une ponction est faite dans l'utérus avec une aiguille spéciale, la quantité nécessaire de liquide amniotique est collectée pourune analyse. Cette manipulation est réalisée sous contrôle échographique pour éviter les blessures.
- Biopsie chorionique - Prélèvement de cellules placentaires.
- Les femmes enceintes qui ont eu une infection se voient prescrire une placentogenèse. Il s'agit d'une opération assez grave et qui s'effectue à partir de la vingtième semaine de grossesse, sous anesthésie générale;
- Prélèvement et analyse de sang de cordon ombilical, ou cordocentèse. Cela ne peut être fait qu'après la 18e semaine de grossesse
Ainsi, il est possible de savoir par analyse génétique comment sera votre enfant, bien avant sa naissance.
Coût des tests ADN
Un simple profane qui ne rencontre pas cette procédure, après avoir lu cet article, une question raisonnable se pose: "Combien coûte un examen ADN ?". Il est à noter que le prix de cette procédure dépend du profil d'étude choisi. Voici le coût approximatif d'un test ADN:
- paternité (maternité) – 23000 roubles;
- relation étroite - 39000 roubles;
- cousin - 41 000 roubles;
- établissement d'un frère/demi-frère (sœur) – 36 000 roubles;
- test jumeau - 21000 roubles;
- pour le chromosome Y - 14 000 roubles;
- pour l'ADNmt - 15000 roubles;
- consultations sur l'établissement de la parenté: oral - 700 roubles, écrit - 1400 roubles
Ces dernières années, les scientifiques ont fait de nombreuses grandes découvertes qui redéfinissent les postulats du monde scientifique. La recherche sur l'ADN est en cours. Les scientifiques sont animés par un grand désir de découvrir le secret du code génétique humain. Beaucoup a déjà été découvert et exploré, mais combien d'inconnu nous attend ! Le progrès n'en vaut pas la peineen place, et la technologie de l'ADN est fermement ancrée dans la vie de chaque personne. Des recherches plus approfondies sur cette structure mystérieuse et unique, qui recèle de nombreux secrets, révéleront à l'humanité un grand nombre de faits nouveaux.
