Parmi les diverses manifestations de l'épilepsie infantile, le syndrome de Dravet occupe une place particulière et est peut-être la pathologie la plus grave et la plus mortelle pour un enfant. Ce syndrome se manifeste dès la première année de la vie d'un bébé et conduit souvent à une grave violation de son développement psychomoteur, et dans certains cas à la mort. Nous parlerons de cette maladie plutôt rare, de ses principaux symptômes et des méthodes de traitement plus loin dans l'article.
Dans quels cas dit-on avoir le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Drave n'est pas courant - il est à noter qu'une personne sur 40 000 nouveau-nés est touchée par cette pathologie (de plus, les garçons représentent environ 66 % du nombre de cas). Mais cela, en passant, conduit au fait que les médecins ont parfois du mal à établir le bon diagnostic et, par conséquent, un temps précieux est perdu. Et avec le syndrome nommé sans traitement d'entretien, l'état de l'enfant,a tendance à s'aggraver avec l'âge.
drogues, vous pouvez suspecter un syndrome de Dravet.
Les enfants subissent souvent plusieurs attaques tout au long de la journée, et cette condition dure environ une semaine. Après cela, il y a une accalmie pendant quelques semaines, et tout se répète.
L'état de mal épileptique dans le syndrome de Dravet est assez courant. Elle peut s'accompagner de convulsions ou être non convulsive, sous la forme d'un trouble de la conscience plus ou moins intense avec des myoclonies segmentaires (contractions musculaires rapides).
Syndrome de Dravet: causes
La cause principale du syndrome décrit, les chercheurs l'appellent une prédisposition génétique, à savoir la présence d'une mutation du canal sodique dans les gènes du patient.
Les facteurs provocateurs du développement de la condition décrite chez les nourrissons sont le plus souvent une augmentation de la température corporelle au cours de toute maladie, la prise d'un bain chaud, une surchauffe. Il peut aussi s'agir d'une fatigue intense ou d'une stimulation lumineuse (lumières clignotantes, passage de l'obscurité à l'éclairage intense, etc.). Il convient de noter que tout cela et les années suivantes de la vie du patient seront dangereux pour lui, provoquant des crises de force variable.
Syndrome de Drave: symptômes
Vers le principalles manifestations du syndrome de Dravet peuvent être attribuées à la fois aux crises d'épilepsie focales et généralisées. Les crises focales diffèrent en ce que la zone d'excitation qui provoque leur apparition est située dans une seule partie du cerveau. Dans le cas du développement de l'activité pathologique des neurones dans les deux hémisphères, on parle de crises généralisées.
Les convulsions du syndrome de Dravet sont souvent polymorphes. Un enfant par an peut avoir des convulsions cloniques (avec un changement du tonus musculaire), toniques (qui est un spasme musculaire plutôt prolongé) et myocloniques généralisées.
Souvent, il y a des crises sous la forme d'absences atypiques - des conditions dans lesquelles la conscience de l'enfant ne répond pas partiellement ou complètement à l'environnement. Le bébé peut à ce moment devenir engourdi, regarder à un moment donné, se pencher en arrière, tomber soudainement ou simplement laisser tomber ce qu'il tenait.
Le plus souvent, les crises répertoriées surviennent au réveil, ainsi qu'à l'état de veille (dans le sommeil, elles n'ont été enregistrées que chez 3 % des patients avec ce diagnostic).
Comment se développent les manifestations cliniques du syndrome de Dravet ?
En règle générale, le syndrome de Dravet diffère en ce que les symptômes nommés apparaissent dans un certain ordre. Les médecins distinguent trois périodes principales de la maladie.
- Une période relativement douce, avec la manifestation de convulsions cloniques (contractions musculaires rapides, se succédant les unes après les autres, après une courte période de temps). En tant que situation provoquante, en règle générale, une augmentation de la température dansenfant, mais à l'avenir, ils peuvent déjà se produire et indépendamment d'elle.
- De plus en plus agressif - avec l'apparition de nombreuses convulsions myocloniques. Ils sont le plus souvent de nature fébrile (c'est-à-dire en fonction de l'augmentation de la température) et se propagent au tronc et aux membres. Aux crises myocloniques s'ajoutent des absences atypiques et des crises focales complexes.
- Une période statique au cours de laquelle les crises s'atténuent et l'enfant reste gravement atteint de troubles neurologiques et mentaux.
Principaux signes de l'épilepsie myoclonique sévère chez l'enfant
Comme nous l'avons dit, du fait que le syndrome de Dravet est une maladie rare, les spécialistes ont souvent du mal à le diagnostiquer. Par conséquent, il est important que les parents fournissent des informations précises sur le développement de l'état pathologique de leur enfant. Le syndrome nommé peut être suspecté si les signes suivants sont présents:
- maladie développée avant l'âge d'un an;
- les crises sont polymorphes (c'est-à-dire que leurs manifestations sont variées);
- les crises ne s'arrêtent pas avec les anticonvulsivants typiques;
- la survenue de crises est liée à une augmentation de la température du corps de l'enfant;
- le bébé a un retard de développement notable (ce signe peut s'exprimer à des degrés divers);
- les manifestations de l'ataxie (discoordination des mouvements) sont exprimées;
- Les lectures IRM ne confirment pas la présence d'une pathologie (surtout au début de la maladie);
- sur l'EEG - ralentissement du rythme de fond et troubles multifocaux,représenté par des pointes et des oscillations lentes.
En plus de ces symptômes, les enfants atteints du syndrome de Dravet se caractérisent généralement par la présence d'hyperactivité et de déficit de l'attention.
Pronostic pour le développement du syndrome de Dravet
Le pronostic de l'épilepsie myoclonique sévère est généralement médiocre. Tous les patients diagnostiqués avec le syndrome de Dravet ont un retard mental, et dans la moitié des cas, il est sévère. Après quatre ans, les patients connaissent une détérioration progressive, avec le développement d'anomalies du comportement, y compris la psychose.
Malheureusement, le résultat létal dans la pathologie décrite est également très élevé - jusqu'à 18 %, et ses causes sont le plus souvent des accidents lors de crises ou d'état de mal épileptique.
Afin de réduire le risque de conséquences graves lors d'une crise chez un enfant, les parents doivent avoir une bonne compréhension de la façon dont les premiers soins sont donnés pour les crises.
Comment donner les premiers soins en cas de convulsions causées par la fièvre ?
Si un enfant a des convulsions en réponse à une fièvre (qui, comme vous vous en souvenez, est l'un des principaux signes de cette maladie), suivez ces règles:
- allonger bébé sur une surface plane;
- fournir de l'air frais;
- vider la bouche de bébé du mucus;
- tourner la tête de bébé sur le côté;
- prendre des mesures antipyrétiques.
Si l'enfant a une fièvre prononcée, c'est-à-dire que le front est chaud et que le visagerougi, les premiers soins en cas de convulsions doivent viser à abaisser la température (compression humide froide sur le front, froid aux aisselles et dans la région de l'aine, frottement du corps avec de l'eau et du vinaigre dans un rapport 1: 1, antipyrétiques).
Si le bébé a la peau pâle, les lèvres et les ongles bleuâtres, des frissons, des pieds et des mains froids, les frottements et les compresses froides ne doivent pas être effectués. Le bébé doit être réchauffé, recevoir des antipyrétiques, ainsi que des comprimés de No-shpa ou de papavérine à raison de 1 mg pour 1 kg de poids pour dilater les vaisseaux sanguins.
Aide pour les crises d'épilepsie prolongées
En cas de crise d'épilepsie prolongée avec convulsions cloniques et toniques généralisées de l'enfant, vous devez:
- poser sur une surface plane;
- mettez quelque chose de doux sous la tête pour que le bébé ne le batte pas;
- fournir de l'air frais;
- nettoyer la bouche et la gorge du mucus;
- tourner la tête sur le côté;
- faire un nœud avec n'importe quel morceau de tissu et l'insérer entre les dents pour éviter de se mordre la langue et les lèvres, car un enfant d'un an peut se casser les dents avec des objets plus durs (cuillère, bâton);
- essuyer la mousse de la bouche avec une serviette;
- assurez-vous que lors d'une attaque le bébé ne frappe pas quelque chose.
Si les convulsions prennent la forme d'un statut, vous devez absolument appeler une ambulance.
Principes de base pour le traitement des enfants atteints du syndrome de Dravet
Traitementun enfant malade atteint de la maladie décrite est réduit à une diminution des crises et à la prévention du développement de sa forme de statut.
Lorsque le syndrome de Dravet est diagnostiqué, le traitement exclut l'utilisation de médicaments antiépileptiques bien connus: carbamazépine, finlepsine, phénytoïne et lamotrigine, car ils ne font qu'aggraver l'état du patient, aggravant l'évolution des formes existantes de crises.
En plus du traitement médicamenteux obligatoire, il est important de se souvenir de la prévention de la fièvre, car cette condition est particulièrement dangereuse pour le patient. Pour éviter de provoquer des attaques par stimulation lumineuse, il est conseillé de porter des lunettes à verres bleus ou un verre scellé.
Traitement médicamenteux du syndrome de Dravet
Lorsque le diagnostic est confirmé, le traitement initial commence par l'utilisation de Topiramate. Il est prescrit à la dose de 12,5 mg/jour, en l'augmentant progressivement jusqu'à 3-10 mg/kg/jour. (Le médicament est pris deux fois par jour). Ce remède est particulièrement efficace dans les cas où l'épilepsie infantile décrite se manifeste par des crises convulsives généralisées et des paroxysmes avec passage des convulsions d'un côté du corps à l'autre (hémiconvulsions).
Les médicaments suivants en monothérapie sont des dérivés de l'acide valproïque (sirop "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - particulièrement efficace pour les absences atypiques et les myoclonies, ainsi que l'acide barbiturique ("Phénobarbital"), utilisé pour convulsions généralisées, avec une tendance à l'évolution de l'état. Soit dit en passant, dans ce cas, un niveau élevéefficacité du bromure.
Si nécessaire, utilisez une combinaison de médicaments. Le plus efficace d'entre eux est la combinaison de valproates avec Topiramate.
