Le syndrome de Rett est un type de maladie dégénérative progressive caractérisée par des lésions du système nerveux central. Il s'agit d'une pathologie rare génétiquement déterminée qui se développe principalement chez les filles à un âge précoce. Elle peut être attribuée au groupe des troubles mentaux et mentaux, puisque la maladie affecte les parties vitales du corps: le fonctionnement du cerveau, le développement normal du système musculo-squelettique, le système nerveux central. Actuellement, les médecins ne peuvent pas proposer un traitement adéquat pour cette maladie, car la nature de son apparition est définie au niveau moléculaire-cellulaire.
En quoi cette pathologie diffère-t-elle de l'autisme bien connu ? Quels sont ses symptômes caractéristiques ? Une maladie peut-elle être guérie avec des médicaments? Les réponses à ces questions et à bien d'autres peuvent être trouvées en lisant l'article.
Quelques statistiques
Le syndrome de Rett est une pathologie de nature génétique, qui est vraisemblablement héréditaire. Afin d'enquêter plus précisément sur les causes du développement de la maladie, les scientifiques mènent des recherches depuis plusieurs années.une analyse territoriale de la propagation de la maladie, grâce à laquelle il a été possible d'identifier une fréquence particulière de cas de syndrome chez les enfants d'une zone peu peuplée. Ces "points chauds" ont été signalés en Norvège, en Hongrie et en Italie.
La maladie n'a commencé à être activement étudiée qu'au cours des 15 dernières années. À l'heure actuelle, la véritable nature de cette maladie reste jusqu'au bout non révélée. Des scientifiques du monde entier poursuivent leurs recherches sur cette question, dont l'objectif principal est la recherche d'un marqueur biologique universel. Selon eux, c'est lui qui permettra par la suite la création de nouvelles méthodes thérapeutiques efficaces non seulement pour ce syndrome, mais aussi pour de nombreuses autres maladies de même nature génétique.
Selon les statistiques, sur 10 à 15 000 enfants, une seule fille avec ce diagnostic est née. Le syndrome de Rett chez les garçons est extrêmement rare et incompatible avec la vie.
Historique de la survenue de la maladie
En 1954, le célèbre pédiatre autrichien Andreas Rett découvre pour la première fois les symptômes de cette pathologie. Lors de l'examen de deux filles présentant des troubles évidents du spectre mental, le médecin a attiré l'attention sur des signes non caractéristiques de la démence: torsion des mains, pincement et pincement prolongé des doigts, frottement des mains comme si un enfant les lavait sous l'eau. De tels mouvements étaient répétés avec une certaine périodicité et, en même temps, s'accompagnaient d'un état émotionnel instable, commençant par une immersion complète en soi et se terminant par des accès de cris aigus. Par la suite, le pédiatre a commencé à étudierde ces deux cas et a trouvé un tableau clinique similaire dans d'autres histoires de cas, ce qui lui a permis de séparer la pathologie dans une unité distincte.
En 1966, le spécialiste a diagnostiqué le syndrome chez 31 autres filles et a ensuite publié les résultats de nombreuses années de recherche dans plusieurs publications en langue allemande. Cependant, à cette époque, la nouvelle pathologie n'a pas reçu une large publicité, seulement 20 ans plus tard, elle a été reconnue internationalement et a reçu le nom de "syndrome de Rett" en l'honneur du découvreur.
Depuis lors, des scientifiques du monde entier ont commencé à étudier activement la maladie et son étiologie.
Raisons principales
Dès que la pathologie a été retirée en tant que maladie distincte, les experts ont commencé à proposer diverses théories sur les causes de son développement. Au départ, on supposait que la maladie était de nature génétique, c'est-à-dire que la mutation génétique était à blâmer pour tout. Les déviations de cette nature s'expliquent par la présence d'un grand nombre de liens du sang dans le pedigree humain.
D'autre part, les anomalies chromosomiques ont été suggérées comme la principale cause de la maladie. On parle ici de la présence d'une zone fragile dans le bras court du chromosome X. Les scientifiques suggèrent que c'est cette zone qui est responsable de la formation de la pathologie.
Des études ultérieures sur ce sujet ont prouvé que les patients atteints de ce diagnostic présentaient en fait des anomalies chromosomiques. On ne sait toujours pas si ce facteur est vraiment la principale cause des troubles mentaux.
La seule chose qui puisse être établie avec certitude est l'âgemalade. Selon les médecins, les troubles primaires du cerveau surviennent dès la naissance même d'un enfant et, à la quatrième année de sa vie, le développement s'arrête complètement. De plus, ces enfants ne peuvent pas se développer pleinement au sens physique.
Premiers signes du syndrome de Rett
Dans les tout premiers mois de la vie, le nouveau-né a l'air en parfaite santé, les médecins ne soupçonnent généralement aucune violation. La circonférence de la tête se situe également dans la plage normale. La seule chose qui peut indiquer la maladie est une légère léthargie des muscles et des symptômes d'hypotension. Ces derniers comprennent la basse température, la pâleur de la peau et la transpiration excessive des paumes.
Environ 4-5 mois, des signes de retard dans le développement de certaines habiletés motrices (ramper, se retourner sur le dos) deviennent perceptibles. Par la suite, les enfants atteints du syndrome de Rett ont des difficultés à s'asseoir et à se tenir debout.
Syndrome de Rett: symptômes de la maladie
Séparément, il est nécessaire de se concentrer sur les principaux symptômes par lesquels la maladie est diagnostiquée. Dans la pratique médicale, il existe des cas où, en raison d'une interprétation incorrecte des signes d'une maladie, un diagnostic incorrect a été posé, ce qui a entraîné une mort rapide. Quelle est la caractéristique du syndrome de Rett ?
- Mouvements spécifiques des mains. Chez les enfants avec ce diagnostic, les compétences de tenir des objets dans leurs mains disparaissent progressivement. Dans ce cas, des mouvements monotones apparaissent, caractérisés par des doigtés ou des claquements continus surniveau de la poitrine. L'enfant peut se mordre les mains ou se frapper sur différentes parties du corps.
- Développement mental. La maladie se caractérise par un retard mental et un manque d'activité cognitive, ce qui est typique des nouveau-nés. Certains bébés acquièrent des compétences primaires d'élocution et de perception, mais finissent par les perdre complètement.
- Microcéphalie sévère. En raison de la diminution de la taille du cerveau, la croissance de la tête est progressivement suspendue.
- Crises convulsives. Les convulsions sont considérées comme la marque du syndrome de Rett.
- Développer une scoliose. Les violations du segment rachidien apparaissent tôt ou tard chez tous les enfants avec ce diagnostic. La cause de la courbure du dos est la dystonie musculaire.
Étapes de développement du syndrome
En progressant, la maladie passe par quatre stades principaux, dont chacun présente un tableau clinique caractéristique.
- Étape 1. Les premières déviations dans le développement de l'enfant sont notées à l'âge de quatre mois et jusqu'à environ deux ans. Chez les patients, la croissance de la tête est retardée, la faiblesse musculaire, la léthargie et le manque d'intérêt pour le monde entier qui nous entoure.
- Étape 2. Si un bébé a appris à marcher ou à prononcer certains mots avant l'âge d'un an, toutes ces habiletés disparaissent généralement entre un et deux ans. À ce stade, des manipulations manuelles caractéristiques, des problèmes respiratoires et une violation de la coordination normale apparaissent. Certains enfants ont des crises d'épilepsie. Traitement symptomatique du syndrome de Rett sur ceétape reste peu concluante.
- Étape 3. La période de trois à neuf ans est stable. La troisième étape est caractérisée par un retard mental, des troubles extrapyramidaux, lorsque les secousses sont remplacées par la "stupeur" et l'engourdissement.
- Étape 4. A ce stade du développement de la maladie, des perturbations irréversibles du travail du système autonome et de la colonne vertébrale sont généralement observées. À l'âge de dix ans, la fréquence des crises peut diminuer chez les patients, mais la capacité de se déplacer de manière autonome est complètement perdue. Dans cet état, les enfants peuvent rester pendant des décennies. Malgré des déviations significatives dans le développement physique, les patients ont une puberté complète.
Tous les symptômes ci-dessus vous permettent de déterminer à quel stade se situe le syndrome de Rett. Les symptômes de la maladie peuvent varier en fonction du taux de progression de la maladie et de certaines caractéristiques individuelles de l'organisme.
Comment reconnaître une pathologie ?
Le diagnostic de la maladie est déterminé par le tableau clinique observé. En cas de suspicion de cette maladie, les enfants sont généralement envoyés pour un examen matériel. Cela comprend le test de l'état du cerveau à l'aide de la tomodensitométrie, la mesure de son activité bioélectrique à l'aide de l'EEG et des ultrasons.
La maladie, en particulier dans les premiers stades de développement, est souvent confondue avec l'autisme. Cependant, il existe un certain nombre de différences qui permettent de différencier ces deux pathologies complètement différentes.
Dans les premiers mois de la vie,les enfants autistes présentent déjà des signes caractéristiques de la maladie, ce qui ne peut être dit du syndrome de Rett. Avec un trouble autistique, les enfants ont souvent recours à diverses manipulations avec des objets autour d'eux et ont une sorte de grâce. Le syndrome de Rett chez l'enfant se manifeste le plus souvent par une raideur dans les mouvements due à des troubles moteurs et musculaires. De plus, il s'accompagne de crises d'épilepsie prolongées, d'un retard de croissance de la tête et de difficultés respiratoires. Ainsi, un diagnostic différentiel rapide vous permet de déterminer avec précision la forme principale de la maladie, ainsi que de prescrire des mesures de traitement et de réadaptation appropriées.
Thérapie médicamenteuse
Les traitements modernes de la maladie sont malheureusement limités. L'orientation clé de la thérapie est l'atténuation des manifestations symptomatiques de la pathologie et le soulagement de l'état des jeunes patients à l'aide de médicaments. Quels médicaments sont prescrits aux enfants diagnostiqués avec le syndrome de Rett ? Le traitement comprend généralement:
- Prendre des anticonvulsivants pour bloquer les crises d'épilepsie.
- Utiliser la "Mélatonine" pour réguler le régime biologique jour/nuit.
- L'utilisation de médicaments pour améliorer la circulation sanguine et stimuler le cerveau.
Si les crises d'épilepsie se reproduisent avec une fréquence élevée, l'efficacité des anticonvulsivants peut être faible. En règle générale, les enfants atteints de cette maladie se voient prescrire de la "carbamazépine". Cet outil appartient à la catégorie des fortsanticonvulsivants.
En parallèle, la Lamotrigine est habituellement prescrite. Cet outil est apparu récemment en pharmacologie. Il empêche l'entrée de sel monosodique dans le SNC. Les scientifiques ont trouvé une teneur accrue de cette substance dans le liquide céphalo-rachidien chez les patients diagnostiqués avec le syndrome de Rett. Les raisons de ce phénomène sont encore inconnues.
Thérapie traditionnelle
En plus du traitement médicamenteux, les médecins recommandent un régime alimentaire particulier. Il est compilé individuellement pour le gain de poids. Le régime alimentaire doit être riche en fibres, en vitamines et en aliments riches en calories. Cela nécessite une alimentation fréquente (environ toutes les trois heures). Une telle nutrition contribue à la stabilisation de l'état des patients.
Le traitement comprend également des massages et des exercices spéciaux. De telles séances d'activité physique contribuent au développement des membres de l'enfant, augmentent la flexibilité des différentes parties du corps et stimulent également le tonus musculaire.
Les spécialistes notent que la musique a un effet bénéfique sur les enfants atteints de cette maladie. Cela calme non seulement, mais stimule également l'intérêt pour le monde qui l'entoure.
Le syndrome de Rett chez les enfants est aujourd'hui traité dans des centres de réadaptation spécialisés. Ils sont disponibles dans presque toutes les grandes villes. Ici, les petits patients sont adaptés au monde extérieur, des cours de développement spéciaux sont organisés pour eux.
Prévisions
Pour prescrire le traitement nécessaire, des scientifiques du monde entier continuent d'étudier activement le syndromeRatta. Le pronostic des experts en la matière est positif. À l'heure actuelle, des cellules souches spéciales sont en cours de développement, à l'aide desquelles il sera plus tard possible de vaincre cette terrible maladie. De plus, un tel "médicament" a déjà été testé avec succès sur des souris de laboratoire.
Dans cet article, nous vous avons expliqué ce qu'est le syndrome de Rett. Des photos d'enfants atteints d'une telle maladie peuvent être consultées dans des ouvrages de référence médicaux spécialisés. Il s'agit d'une maladie très rare qui est principalement diagnostiquée chez les filles. Comparé au retard mental, ce syndrome ne manifeste pas de signes extérieurs dans les premiers mois de la vie d'un enfant. À six mois, des problèmes de développement psychomoteur surviennent, le bébé perd toutes ses compétences et cesse complètement de répondre aux phénomènes et objets environnants. Au fil du temps, le tableau clinique s'aggrave. Malheureusement, cette maladie ne peut pas être vaincue complètement. La médecine moderne propose divers médicaments pour réduire les symptômes de la maladie. De plus, les procédures physiothérapeutiques (gymnastique, massage), les cours dans les centres de réadaptation spécialisés et les institutions médicales ont un effet bénéfique sur la santé de l'enfant.
Nous espérons que toutes les informations présentées dans cet article sur le sujet vous seront vraiment utiles. Restez en bonne santé !
