Aujourd'hui, les maladies du système nerveux, qui sont de nature héréditaire, ne sont pas si souvent diagnostiquées en médecine. L'un d'eux est la maladie d'Unferricht-Lundborg, ou épilepsie myoclonique. Cette pathologie a une évolution progressive, conduisant à la démence chez une personne. Cela est dû à un défaut de synthèse des mucopolysaccharides et au développement de modifications dégénératives du cervelet, du cortex cérébral et du thalamus.
La maladie est rare et est diagnostiquée chez un patient sur cent mille. Le traitement de la pathologie n'est que symptomatique, il conduit souvent à une invalidité. Il est important de poser un diagnostic précis en temps opportun et de prescrire un traitement qui ralentira la progression de la maladie.
Caractéristiques et description du problème
La myoclonie-épilepsie est une maladie dégénérative du système nerveux de nature héréditaire, qui se caractérise par une contraction soudaine de certains groupes musculaires, des crises d'épilepsie et une évolution progressive. Maladiese transmet de manière autosomique récessive et est associée à une mutation génétique sur le chromosome 21.
La pathologie commence à se manifester entre six et quinze ans sous la forme de crises d'épilepsie associées à des myoclonies nocturnes. Ensuite, des contractions musculaires sont observées sur les membres, sur le torse, cela entraîne des problèmes d'autonomie, la déglutition et la marche sont perturbées. Particulièrement souvent, la maladie se manifeste à la suite d'une exposition à un puissant stimulus sensoriel, tel qu'un éclair lumineux, un son aigu, etc. Dans ce cas, la personne développe une attaque, qui peut s'accompagner d'une perte de conscience. À un stade tardif de développement, la pathologie se manifeste par des symptômes d'ataxie cérébelleuse, de troubles mentaux, de démence.
En pathologie, il y a des changements dans les noyaux du thalamus, les olives inférieures et la substantia nigra. Cela se manifeste par une diminution du nombre de neurones et la détection dans leur cytoplasme de formations amyloïdes spécifiques - les corps de Lafora, constitués de polyglucosan. Ces corps se trouvent également dans les cellules du cœur, du foie, de la moelle épinière et d'autres organes.
Ainsi, la myoclonie-épilepsie est une maladie génétique qui présente des symptômes croissants sous la forme de myoclonies, de crises d'épilepsie et de troubles cognitifs. Tous ces signes sont observés en combinaison les uns avec les autres.
Pour la première fois, ils ont commencé à parler de pathologie en 1891, lorsqu'elle a été découverte par le neurologue allemand G. Unferricht, puis en 1903 par G. Lunborg. Par conséquent, l'épilepsie myoclonique progressive est appeléeégalement la maladie d'Unferricht-Lundborg.
La plupart de la maladie est diagnostiquée dans le sud de la France, l'Espagne et les Balkans, ainsi qu'en Afrique du Nord. Les pathologies touchent des personnes de sexe différent. Il apparaît généralement dans l'enfance ou l'adolescence.
Causes du développement de la maladie
La principale cause de l'épilepsie myoclonique est une mutation du gène CSTB sur le 21e chromosome. Vraisemblablement, son défaut conduit à un trouble des processus métaboliques dans les cellules nerveuses, ce qui provoque le développement de la maladie.
Cette pathologie est différente en ce sens que seules les cellules du SNC sont touchées, elle n'affecte pas les muscles.
Dans la plupart des cas, la pathologie est causée par une forte augmentation du nombre de copies de sections répétées dans la région du gène. Normalement, une personne en bonne santé a un maximum de trois copies, chez un patient atteint de cette maladie, le nombre de copies atteint 90.
Variantes génétiques de la maladie
En médecine, il est d'usage de distinguer plusieurs options pour la pathologie:
- Une maladie héréditaire autosomique récessive associée à une accumulation intracérébrale de mucopolysaccharides.
- Pathologie progressive avec différents stades de transmission, qui se caractérise par des lésions du cervelet et de la pyramide du bulbe rachidien.
- Dysynergie cérébelleuse myoclonique.
Symptômes et signes
Les symptômes de l'épilepsie myoclonique commencent à se manifester dans l'enfance sous la forme de crises d'épilepsie. Un mois plus tard, les symptômes rejoignentmyoclonie, qui n'a pas de localisation précise. Elle apparaît soudainement et se caractérise par des contractions saccadées d'un ou plusieurs muscles à la fois. Ces manifestations peuvent être uniques ou répétées, symétriques et asymétriques. Tout d'abord, la pathologie est observée dans les extenseurs de la hanche, les mouvements ont une faible amplitude.
Lorsque la myoclonie se propage au système musculaire, une personne a des mouvements rapides des membres, puis la pathologie se propage au visage, au tronc, au cou et même à la langue. Dans ce dernier cas, une dysarthrie se développe. Les symptômes sont aggravés par les mouvements actifs, l'activité physique, les émotions fortes. Pendant le sommeil, ces signes sont généralement absents.
À mesure que la maladie progresse, l'agitation, l'euphorie, les hallucinations, la confusion et l'agressivité apparaissent. L'examen neurologique révèle une ataxie des membres et du torse, une hypotension musculaire. De plus, dans certains cas, des troubles visuels sont observés, pouvant conduire à une cécité complète. Tout cela s'accompagne d'un mal de tête.
Progression de la maladie
En raison des symptômes aigus, le patient ne peut pas marcher, se tenir debout, manger seul. Avec une crise d'épilepsie, une personne perd connaissance, des convulsions apparaissent, qui se répètent périodiquement. Les crises diminuent à mesure que la myoclonie progresse. Les enfants peuvent avoir un retard de développement psychomoteur.
Au fil du temps, la démence, l'ataxie, les tremblements, la rigidité, la dysarthrie apparaissent. Parfois, la psychose se développeschizophrénie, des tentatives de suicide sont observées. La maladie se présente sous une forme chronique, progressant constamment. Son pronostic est mauvais. Douze ans après l'apparition des premiers symptômes, une démence complète s'installe généralement, la personne devient invalide.
Mesures de diagnostic
Le diagnostic de myoclonie-épilepsie chez les enfants commence par l'étude des antécédents héréditaires, l'examen du patient. Il est également important de mener des recherches génétiques. À l'examen, le médecin détermine une myoclonie. Si l'enfant a l'âge qui tombe au sommet de la progression de la maladie, c'est un facteur de confirmation. Les techniques neurologiques sont utilisées comme diagnostics.
Le médecin prescrit les examens suivants:
- Un électroencéphalogramme pour détecter une diminution du rythme de fond.
- Étude génétique pour détecter une mutation du gène CSTB, une violation de sa structure.
- PCR pour détecter un grand nombre de copies de certaines sections d'un gène sur le chromosome 21.
- Séparation chromatographique des produits de réaction.
- Étude des cellules hépatiques pour la présence de corps de Lafora.
- Analyse du sérum sanguin pour le niveau de mucopolysaccharides.
- Biopsie cutanée avec examen approfondi du matériel biologique.
L'IRM n'est généralement pas prescrite, car la technique ne révèle pas d'anomalies dans cette maladie.
Diagnostic différentiel
En outre, le médecin différencie la pathologie avec des maladies telles que l'encéphalite à tiques, l'épilepsie de Kozhevnikov, la dyssynergie myoclonique cérébelleuse de Hunt,absence myoclonique, leucoencéphalite subaiguë sclérosante, ataxie chronique, syndrome de Tay-Sachs.
Thérapie
Si un enfant a reçu un diagnostic d'épilepsie myoclonique, de quoi s'agit-il, le médecin le dira, qui élaborera une stratégie de traitement. En médecine, il n'est pas possible d'établir un défaut primaire en pathologie, par conséquent, seul un traitement symptomatique est effectué.
Le médecin prescrit les médicaments suivants pour le traitement de l'épilepsie myoclonique:
- Anticonvulsivants: Benzonal, Clonazépam.
- Moyens d'acide valproïque, par exemple, "Convulex". Ce groupe de médicaments affaiblit bien les myoclonies, réduit la fréquence des crises d'épilepsie.
- Médicaments Nootropiques: Piracetam, Nootropil. Ces médicaments aident à ralentir la manifestation des troubles cognitifs.
- Complexes vitaminiques, acide glutamique.
Un traitement aussi complexe peut ralentir le développement de l'épilepsie myoclonique, permettant à une personne de vivre jusqu'à un âge avancé. Habituellement, le médecin prescrit deux ou trois anticonvulsivants à la fois, dont la posologie est choisie individuellement dans chaque cas.
Pour le traitement de la pathologie, le médicament "Phénytoïne" n'est pas utilisé, car il augmente les symptômes cérébelleux, provoque une altération de la coordination des mouvements et des troubles cognitifs, ainsi que la "Carbamazépine", car ce remède est inefficace dans ce cas.
Il est également important de suivre des conseils psychologiques pour les troubles cognitifs à des degrés diversmanifestations.
Prévisions
Le pronostic de l'épilepsie-myoclonie est défavorable, surtout si le traitement est débuté tardivement. Dans certains cas, il existe une forme résistante aux médicaments de la maladie qui est difficile à traiter. Dans ce cas, de puissants anticonvulsivants sont utilisés. En l'absence de thérapie, le patient devient handicapé à la suite d'une démence et d'une ataxie. Selon les statistiques, chez la plupart des gens, la maladie conduit précisément à l'ataxie. Mais la médecine moderne permet aux patients de vivre jusqu'à soixante-dix ans.
Prévention
Comme la maladie est héréditaire, il n'y a pas de mesures préventives spéciales pour la prévenir. Il est recommandé de mener une vie saine et, dès les premiers symptômes de pathologie, de consulter immédiatement un médecin pour développer des tactiques thérapeutiques.
Pour atténuer la manifestation de la maladie et ralentir sa progression, il est nécessaire de suivre strictement la prescription du médecin concernant le traitement médicamenteux. Il est également important d'assister à des séances de psychothérapie de groupe et individuelle, de subir une correction du processus d'apprentissage.
Souvent, les enfants ont besoin d'une correction psychologique de la sphère émotionnelle, cela est particulièrement vrai à l'adolescence. Les médecins recommandent à cet âge de se soumettre à un examen médical tous les six mois. Il est également important de détecter rapidement les signes de dépression chez un adolescent, car la probabilité de tentatives de suicide est élevée. Les parents doivent surveiller de près la santé mentale de leurs enfants qui ont reçu un diagnostic demaladie.
Conclusion
Myoclonie-épilepsie – assez est une pathologie génétique rare qui commence à se manifester dans l'enfance. Le traitement est censé être symptomatique, s'il est commencé en temps opportun, il est possible de ralentir la progression de la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du patient. Dans les cas graves, la maladie entraîne un handicap, une personne ne peut pas se déplacer de manière autonome, manger de la nourriture. Il développe une démence.
Dans la médecine moderne, les causes de la mutation génétique, qui conduit au développement de la maladie, n'ont pas été établies. Il n'y a pas non plus de mesures préventives qui peuvent empêcher son apparition. Le point principal dans ce cas est le diagnostic rapide de la maladie.
Il faut rappeler que l'épilepsie myoclonique se manifeste par une triade de symptômes: crises d'épilepsie, troubles cognitifs et contraction brutale de certains groupes musculaires (myoclonies). Ces caractéristiques sont le point principal pour établir un diagnostic préliminaire.
