Le syndrome de McLeod fait référence à des maladies graves du système nerveux central. Cette pathologie est de nature congénitale, causée par une mutation génétique. Cependant, ses premiers symptômes n'apparaissent pas dans l'enfance, mais à l'âge adulte. Très souvent, l'entourage prend les manifestations de cette pathologie chez un patient pour un trouble mental. Après tout, le comportement du patient devient vraiment étrange. Quelles sont les raisons de ce trouble ? Et est-il possible de se débarrasser d'une telle pathologie? Ces problèmes seront résolus.
Pathogenèse
Le syndrome de McLeod est une maladie génétique. La pathologie tire son nom du nom du patient chez qui ce trouble a été confirmé pour la première fois en laboratoire. Il s'agit d'une maladie congénitale assez rare qui ne survient que chez les hommes. En génétique, il existe également un nom différent - le phénotype MacLeod.
Dans le corps humain, il y a une protéine - la glycoprotéine Kell. C'est un antigène qui se trouve à la surface des globules rouges. Un gène XK spécial est responsable du codage de cette protéine. Les protéines du groupe Kell sont essentielles pourfonctionnement normal du système immunitaire, du système nerveux central et du cœur.
Les antigènes du groupe Kell ne se trouvent pas à la surface des globules rouges chez les patients atteints du syndrome de McLeod. Cela est dû à des troubles congénitaux du gène HC. À la suite de telles anomalies, le codage des protéines de Kell est perturbé, ce qui entraîne divers dysfonctionnements dans le corps.
Héritage
Le mécanisme de développement de cette pathologie est associé à des modifications du chromosome X. Les femmes sont porteuses du gène pathologique, elles transmettent cette maladie à leur progéniture mâle.
Cette violation est toujours familiale. Supposons que le père soit en parfaite santé et que la mère soit porteuse de pathologie. La probabilité d'avoir un garçon malade est de 50 %. De plus, dans la moitié des cas, des filles naissent d'un tel couple, qui deviennent porteuses du gène pathologique.
Si un homme et une femme ont un chromosome altéré, alors la probabilité qu'un garçon malade naisse approche les 100 %.
Si le père a le phénotype McLeod et que la mère n'est pas porteuse de pathologie, alors les garçons d'un tel couple naissent en bonne santé. Cependant, dans 100% des cas, les filles naissent avec un gène modifié, elles peuvent transmettre cette maladie à leur progéniture.
La cause immédiate du syndrome de McLeod est des anomalies génétiques héréditaires. Cependant, la médecine n'a pas établi ce qui cause exactement les anomalies des chromosomes. Par conséquent, il est assez difficile de prévenir une telle maladie.
Symptomatiques
Signes du syndromeMcLeod apparaît généralement chez les hommes d'âge moyen. La maladie commence par des troubles mentaux. Les patients développent soudainement une anxiété et une dépression déraisonnables. Ils deviennent émotionnellement instables et débridés, souffrent de sautes d'humeur. Une suspicion excessive se développe souvent.
Au stade initial de la maladie, les médecins confondent souvent ces symptômes avec des manifestations de trouble bipolaire, de schizophrénie et d'autres maladies mentales. Et les patients eux-mêmes et leurs proches n'associent pas toujours les changements de comportement à la pathologie héréditaire.
À mesure que la maladie progresse, le patient développe des symptômes neurologiques. Il y a des tics, des grimaces involontaires, des contractions des bras et des jambes. Les muscles des jambes du patient s'affaiblissent et s'atrophient. Dans la moitié des cas, des crises convulsives apparaissent. Avec l'âge, le patient développe des troubles de la mémoire et une démence. Des tics vocaux sont également observés: les patients émettent des sons involontaires étranges (reniflements, grognements).
Quelles sont les conséquences du syndrome de McLeod ? Cette maladie représente un risque sérieux pour la santé du patient. Après tout, les patients ne souffrent pas seulement de troubles mentaux et neurologiques. Au fur et à mesure que la pathologie se développe, ils peuvent rencontrer les complications suivantes:
- cardiomyopathie;
- formation de nodules sur la peau (granulomatose);
- anémie.
De plus, les patients ont une forte diminution de l'immunité. Souvent maladesouffrent de pathologies bactériennes et fongiques qui leur sont sévères.
Diagnostic
Comment identifier cette maladie ? La méthode de diagnostic la plus précise est un test sanguin spécial pour le phénotypage des globules rouges. Cette étude détecte la présence de la protéine du groupe Kell dans les globules rouges. De tels tests sont effectués dans de nombreux laboratoires médicaux.
De plus, une étude est prescrite pour la morphologie des globules rouges. Dans un frottis sanguin chez des patients, on trouve des érythrocytes en dents de scie - des acanthocytes.
Attribuez une IRM du cerveau. Les personnes ayant le phénotype McLeod ont généralement des lobes frontaux réduits. Il y a des changements dans les noyaux sous-corticaux du cerveau.
Il est également nécessaire de procéder à un examen neurologique du patient. Les patients présentent généralement une faiblesse des réflexes tendineux.
Traitement
Actuellement, il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de McLeod. Il est possible de n'effectuer qu'un traitement symptomatique, ce qui améliorera quelque peu l'état du patient. Les groupes de médicaments suivants sont prescrits:
- anticonvulsivants: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- antipsychotiques atypiques: Rispolept, Eglonil, Quétiapine, Olanzapine.
- médicaments nootropiques (pour la démence): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Ces médicaments ne peuvent pas complètement arrêter les manifestations de la maladie. Cependant, ils atténuent les symptômes désagréables et améliorent la qualité de vie du patient.
Prévisions
Si nous parlons de la possibilité d'une guérison complète, alors le pronostic est défavorable. La médecine moderne ne peut pas influencer les changements génétiques.
L'espérance de vie du patient dépend des caractéristiques du développement de la pathologie. Si la maladie est grave, 5 à 10 ans après l'apparition des premiers signes de pathologie, les patients meurent souvent d'insuffisance cardiaque. Si les symptômes de la maladie ne sont pas prononcés, le phénotype MacLeod peut n'avoir aucune incidence sur l'espérance de vie.
Prévention
La prévention spécifique du syndrome de McLeod n'a pas été développée. Une telle pathologie ne peut pas être détectée par un diagnostic prénatal. Un couple qui envisage d'avoir un enfant devrait demander l'avis d'un généticien. Ceci est particulièrement important si un homme ou une femme a des antécédents de maladie dans sa famille.
