Ces dernières années, l'intérêt croissant des scientifiques a été attiré par les pathologies mineures du développement (MAP) et leur valeur diagnostique différentielle admissible dans diverses maladies. Selon le jugement de G. I. Lazyuk, Mehes et al., les anomalies mineures du développement comprennent de telles pathologies du développement qui n'entraînent pas de dysfonctionnement des organes et ne sont pas considérées comme des défauts esthétiques importants. Et pourtant, jusqu'à présent, il n'y a pas de vue générale dans la littérature académique sur ce que les variantes directement structurelles doivent être considérées comme des anomalies mineures du développement. Dans la CIM-10, une anomalie mineure du développement du cœur chez les enfants est répertoriée sous le code Q20.9. La CIM-10 est la Classification internationale des maladies, 10e révision, développée par l'OMS et est la classification généralement acceptée pour coder les diagnostics médicaux.
Raisons
Certaines maladies ou troubles génétiques, comme le syndrome de Down, sont associés à des malformations cardiaques congénitales. Certaines substances ou maladies auxquelles une femme enceinte est exposée peuvent entraîner une cardiopathie congénitaleson enfant à naître. Il s'agit notamment des médicaments sur ordonnance, de la rubéole et du diabète.
Symptômes
Les symptômes courants des cardiopathies congénitales chez les adultes incluent:
- Essoufflement, surtout pendant l'exercice.
- Fatigue.
- Cyanose (une teinte bleue sur les lèvres, la peau ou les ongles causée par un manque d'oxygène).
- Souffle au coeur.
- Rythmes cardiaques anormaux (arythmies).
- Gonflement des membres.
Beaucoup de ces symptômes peuvent être confondus avec les symptômes d'autres maladies qui affectent le cœur, les poumons, ainsi que des maladies moins graves, les effets du vieillissement et de l'inactivité physique.
Diagnostic
Les tests couramment utilisés pour diagnostiquer une anomalie cardiaque mineure (code ICD-10 Q20.9) incluent:
- Échocardiogramme: pour déterminer la structure anatomique du cœur, ainsi que le volume de sang pompé par le cœur et la pression à l'intérieur du cœur.
- Électrocardiogramme: identifier les problèmes de rythme cardiaque.
- Rayon X du thorax: examinez la taille et la forme du cœur.
- Cathétérisme coronarien: détection des vaisseaux sanguins obstrués ou restreints.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM): images détaillées des cavités du cœur et des vaisseaux sanguins.
- Test d'effort (exercice): pour mesurer le fonctionnement du cœur lorsqu'il doit travailler plus fort que d'habitude.
Traitement
Un certain nombre d'approches peuvent être appliquées dans le traitement des cardiopathies congénitales, selon le type et la gravité de l'anomalie. Les principaux points de traitement de la maladie doivent être mis en évidence.
Observation
Certaines malformations cardiaques congénitales mineures observées chez les adultes n'ont jamais besoin d'être traitées ou corrigées. Cependant, ces patients doivent subir des examens cardiaques réguliers pour s'assurer que le défaut ne s'aggrave pas avec le temps.
Drogue
Certaines malformations cardiaques congénitales mineures peuvent être traitées avec des médicaments pour aider le cœur à mieux fonctionner. Ceux-ci incluent:
- Bêta-bloquants pour les battements cardiaques lents.
- Les inhibiteurs calciques aideront à détendre les vaisseaux sanguins.
- "Warfarine" aidera à prévenir les caillots sanguins.
- Les diurétiques élimineront l'excès de liquide dans le corps.
Tous les médicaments ne fonctionnent pas pour tous les types de cardiopathies congénitales. Certains médicaments qui aident avec un type de défaut peuvent en aggraver d'autres. De nombreux patients atteints de cardiopathie congénitale présentent un risque d'inflammation du cœur (endocardite), même si leur malformation a été réparée.
Chirurgie, intervention par cathéter
Certaines malformations congénitales, comme un foramen ovale perméable avec une anomalie mineure du cœur, découvertes à l'âge adulte, doivent être corrigéeschirurgicalement. Pour bon nombre d'entre eux, la chirurgie peut être effectuée à l'aide d'un cathéter, un tube qui traverse un vaisseau sanguin jusqu'au cœur. Les techniques de cathéter peuvent être utilisées pour réparer de petits défauts septaux et certaines valves défectueuses. Les techniques de cathéter sont également utilisées dans l'angioplastie par ballonnet, ou pour placer un stent pour ouvrir un vaisseau sanguin ou une valve. Certains ajustements mineurs du traitement effectués dans l'enfance peuvent également être effectués à l'aide d'un cathéter.
Le remplacement valvulaire et la réparation des malformations cardiaques congénitales plus complexes, à savoir la correction d'une corde supplémentaire présentant une anomalie mineure du cœur, peuvent être effectués par chirurgie à cœur ouvert.
Bien que rare, un patient atteint d'une cardiopathie congénitale potentiellement mortelle peut recevoir une transplantation cardiaque ou une transplantation cardiaque et pulmonaire. Ces procédures ne sont pratiquées que sur des patients en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale majeure.
Petites anomalies du développement du cœur chez les enfants
Environ un bébé sur 100 naît avec une malformation cardiaque. C'est ce qu'on appelle une cardiopathie congénitale. Certains défauts sont bénins et n'entraînent pas d' altération significative de la fonction cardiaque. Cependant, plus de la moitié de tous les enfants atteints de cardiopathie congénitale souffrent d'une maladie suffisamment grave pour nécessiter un traitement. Les classes du groupe préparatoire de santé avec une petite anomalie dans le développement du cœur sont attribuées à tous les enfants qui souffrent d'une telle pathologie.
Comment fonctionne le cœur
Le cœur est une double pompe à quatre chambres. Son rôle est de fournir de l'oxygène à l'organisme. Le cœur reçoit le sang en plusieurs étapes.
Des malformations cardiaques peuvent se développer dans l'utérus. Si le cœur et les vaisseaux sanguins ne peuvent pas se développer normalement pendant le développement du fœtus, cela peut entraîner:
- Blocages qui empêchent la circulation autour de l'organe et des artères.
- Parties sous-développées du cœur lui-même.
Maladie cardiaque acquise
Les maladies pouvant entraîner des problèmes cardiaques comprennent la myocardite (inflammation du muscle cardiaque), la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque), la cardiopathie rhumatismale (maladie pouvant faire suite à une infection bactérienne streptococcique) et la maladie de Kawasaki (une maladie avec fièvre, éruption cutanée et ganglions lymphatiques enflés pouvant affecter le cœur). On les appelle maladies cardiaques acquises.
Certains enfants atteints d'une maladie génétique appelée syndrome de Noonan peuvent également avoir un développement anormal des septa cardiaques.
Causes des défauts
Dans environ huit cas sur 10, la cause d'une malformation cardiaque congénitale est inconnue. Certaines des causes connues sont:
- Gènes - 20 % des cas ont une cause génétique.
- Autres malformations congénitales - Un bébé qui a certaines malformations congénitales telles que le syndrome de Down est plus susceptible d'avoir une malformation cardiaque.
- Maternellemaladie - une maladie chez la mère pendant la grossesse (comme la rubéole) peut augmenter le risque de malformations cardiaques congénitales.
- Les médicaments (en vente libre ou sur ordonnance) ou les drogues illégales pris par une mère pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de malformations cardiaques congénitales.
- Alcool - Une mère buvant de grandes quantités d'alcool pendant la grossesse peut augmenter le risque de malformations cardiaques congénitales.
- Santé maternelle. Des facteurs tels qu'un diabète non géré et une mauvaise alimentation pendant la grossesse peuvent augmenter le risque.
- Âge maternel: les enfants de femmes plus âgées sont plus susceptibles d'avoir une anomalie congénitale que les enfants de jeunes femmes.
Presque un bébé sur 100 naît avec une forme de cardiopathie congénitale (MC). Dans les années 1950, seuls 15 % environ de ces enfants atteints de malformations cardiaques graves atteignaient l'âge de 18 ans. Aujourd'hui, avec les progrès du traitement et de la chirurgie, près de 90 % des patients coronariens atteignent l'âge adulte. Cette réalisation remarquable, à son tour, pose de nouveaux défis sous la forme d'une population toujours croissante d'adultes atteints de cardiopathie congénitale (CHD). De nombreux patients plus jeunes ont besoin d'une surveillance constante tout au long de leur vie et nécessiteront une sorte de réintervention pour maintenir la fonction cardiaque.
Un large éventail de malformations peut entraîner un éventail tout aussi large de conséquences médicales. Alors que certains patients peuvent développer une insuffisance cardiaque qui peut être gérée avec des médicaments, d'autres cas peuvent éventuellementnécessite une greffe. Certains patients souffrent principalement de problèmes de rythme cardiaque (arythmies). D'autres encore reçoivent un flux sanguin excessif vers les poumons et finissent par développer une hypertension pulmonaire. Les personnes souffrant de problèmes valvulaires cardiaques ou d'anomalies de l'aorte nécessitent une intervention chirurgicale corrective.
"Le traitement des cardiopathies congénitales est vraiment lié à la cardiologie clinique et chaque patient est différent - même au sein d'un diagnostic, il y a beaucoup de variabilité dans la façon dont vous traitez les patients individuels", a expliqué le Dr Bowchesne. "De grands progrès ont été réalisés dans les techniques chirurgicales, l'anesthésie, les interventions non chirurgicales et l'imagerie", a-t-il poursuivi, "entraînant une amélioration considérable des résultats observés chez les enfants atteints de coronaropathie et une augmentation constante du nombre d'adultes vivant avec une coronaropathie."
Le problème avec CHD est que personne n'a compris comment l'empêcher. La génétique est complexe et incompréhensible, et l'incidence ne change pas », a déclaré le Dr Bowchesne.
Suggéré d'avoir une composante génétique en tant que parent avec CHD augmente le risque d'avoir un enfant avec une malformation cardiaque de moins d'un pour cent à trois à six pour cent. Mais les facteurs génétiques dans le développement de la maladie restent un mystère. Maintenir la santé des personnes atteintes d'une cardiopathie congénitale à long terme peut être difficile.
Le premier obstacle est la transition des patients de l'établissement pédiatrique, où ils ont jusqu'à présent reçu tous les soins dont ils ont besoin, vers la clinique pour adultes du nouvel hôpital. Lorsqu'ils déménagent dans un nouvel endroit, le niveau d'épuisementassez élevé », a déclaré Joanne Morin, infirmière en pratique avancée à la Clinique de cardiologie congénitale adulte.
« Le problème avec les patients coronariens en transition », explique Maureen, « c'est qu'ils se sentent souvent en parfaite santé, ce qui peut les amener à renoncer à des soins de suivi réguliers. Nous essayons de leur donner l'impression que même s'ils se sentent bien et que tout va bien maintenant, ce ne sera peut-être plus le cas à l'avenir. Nous pouvons voir les changements dans les résultats des tests et informer les patients de toute anomalie dans leurs examens. Notre objectif est de prévenir la progression de la maladie. Nous ne voulons pas que les gens se présentent à notre porte quand il est trop tard », a-t-elle souligné.
"L'un des messages clés pour les patients est qu'il existe des traitements efficaces en médecine, mais qu'un rétablissement complet n'est pas toujours possible", a déclaré le Dr Bowchesne. - Si vous avez une appendicite, vous serez opéré et tout sera réparé. C'est ainsi que les gens ont tendance à penser à la chirurgie. Mais dans le cas de l'UPU, la situation est différente. Un certain nombre de patients auront des problèmes qui surgiront et les gens doivent le comprendre. »
La nature chronique du traitement suggère que la clinique suivra ses patients sur une longue période, mais cela est souvent difficile. « Nos patients sont pour la plupart jeunes et ils se déplacent beaucoup - leurs adresses et leurs numéros de téléphone changent. Les jeunes femmes se marient et changent de nom. Il est important de rester en contact avec les personnes atteintes de coronaropathie », a déclaré Maureen.
Environ un quartdes patients atteints de malformations cardiaques congénitales présentent des limitations évidentes de leur activité physique, 5 à 10 % ayant des limitations sévères. Certains ne devraient pas s'engager dans des activités qui ont un impact négatif sur le fonctionnement du cœur.
Une grande partie du travail que les cardiologues font avec les personnes diagnostiquées avec une maladie coronarienne consiste à conseiller les jeunes patients sur des sujets tels que la participation à des sports ou des choix de travail plus sûrs. Les problèmes de défauts esthétiques du corps ne sont pas rares, en particulier chez les patients présentant des cicatrices chirurgicales importantes.
La grossesse est un autre problème. Certains types de cardiopathies congénitales, même si elles sont éliminées avec succès, peuvent rendre la grossesse dangereuse pour les femmes - le cœur subit une augmentation de 30 à 50 % de la charge de travail. La tâche des cardiologues est d'aider une femme atteinte d'une maladie cardiaque à endurer et à donner naissance à un enfant en bonne santé. Parfois, pendant la grossesse, il s'avère que la future mère a une malformation cardiaque. Dans ce cas, la femme enceinte doit être hospitalisée pour le diagnostic et la correction de la condition. La question de la pharmacothérapie est en train d'être abordée.
Mutafyan OA dans le livre "Anomalies dans le développement du cœur chez les enfants" décrit en détail tous les types de défauts. Les caractéristiques des pathologies hémodynamiques dans les malformations congénitales et acquises, les anomalies mineures du cœur et la nature de leur réflexion médicale sont décrites en détail. Les informations sont clairement formulées pour le traitement conservateur et la correction chirurgicale des défauts, la prise en charge pré- et postopératoire et la thérapie des patients. Une énorme section est consacrée aux principales complications des défauts et des petites déviationscœurs, leur thérapie rationnelle et leur prévention.
