La tomodensitométrie et la tomographie par émission de positrons ainsi que d'autres méthodes de diagnostic sensibles utilisant l'analyse instrumentale sont récemment devenues une pratique clinique courante. L'une de ces méthodes prometteuses pour le diagnostic précoce de diverses pathologies est une méthode basée sur l'étude et l'analyse de marqueurs génétiques. Les laboratoires modernes proposent depuis longtemps des services pour la détermination d'oncomarqueurs et de marqueurs de diverses conditions pathologiques dans le sang humain. Que sont les marqueurs sanguins génétiques, comment leurs indications sont-elles utilisées, ce qu'ils sont - nous en parlerons dans cet article.
Définissons les concepts
Un marqueur génétique est une étiquette, une séquence nucléotidique d'un segment d'ADN (acide désoxyribonucléique) avec une position connue sur un chromosome particulier. Il s'agit d'une fonctionnalité pratique pour l'analyse, qui permet de suivre la nature de l'héritage des traits liés à ce marqueur.
Points forts de la biologie moléculaire moderneles types de marqueurs génétiques moléculaires suivants:
- Plots de gènes structuraux (codant pour certaines protéines).
- Régions codant pour les protéines des gènes de structure.
- Marqueurs pour diverses séquences d'ADN qui ne sont pas liées aux gènes de structure.
- Régions microsatellites de l'ADN (courtes répétitions).
La génétique dans notre vie
Depuis 2003, date du séquençage du génome humain (projet international "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), la génétique a cessé d'être une science fondamentale, mais est entrée dans le champ de son application pratique. La recherche de marqueurs ADN est aujourd'hui utilisée dans de nombreuses branches de la médecine et pas seulement.
L'analyse génétique permet de dépister des pathologies chez un patient, d'étudier une réaction allergique précise, d'évaluer les risques de développer des pathologies héréditaires chez l'adulte et l'enfant (asthme, diabète, thrombophilie, schizophrénie, épilepsie).
En médecine prénatale (avant la naissance), c'est l'analyse génétique qui permet d'identifier les pathologies de l'embryon (syndromes de Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Les marqueurs génétiques peuvent déterminer les causes de l'infertilité et de l'avortement.
Le diagnostic génétique est largement utilisé dans les produits pharmaceutiques. Il fournit une explication au fait que les drogues affectent les gens différemment. Et pourquoi les effets secondaires des médicaments affectent plus sévèrement certaines catégories de personnes.
Eh bien, d'ailleurs, l'analyse génétique aujourd'huivous permet de déterminer dans quel sport votre enfant peut obtenir les meilleurs résultats et quel régime vous convient.
Diagnostic génétique moléculaire
Il s'agit d'une méthode de diagnostic plutôt jeune pour examiner le "code" personnel d'une personne et vous permet d'identifier les infections virales et bactériennes, les mutations pathologiques des gènes. L'identification de marqueurs génétiques dans le génome permet une évaluation assez précise du risque de maladies héréditaires et autres.
Le principal avantage de ces diagnostics est une intervention médicale minimale, car chaque cellule de notre corps (y compris les cellules sanguines) contient un ensemble complet de tous nos gènes. C'est le sang d'une veine qui est le matériau le plus courant pour cette étude, bien que d'autres fluides biologiques (salive, liquide amniotique, sécrétions) ou tissus (raclures muqueuses, cheveux, ongles) puissent être utilisés.
Comment c'est fait
En Russie, toutes les cliniques ne sont pas encore en mesure de proposer des diagnostics moléculaires, bien que cette méthode d'examen non invasive avec une grande précision des résultats soit déjà largement utilisée dans les pays dotés d'un système de santé développé.
Les étapes de recherche sont les suivantes:
- Prélèvement de biomatériau d'un patient.
- Isolement de l'ADN ou de l'ARN.
- Recherche sur l'une des méthodes d'analyse moléculaire.
- Étude et interprétation du résultat.
- Conclusion d'un généticien.
Technologies modernes
La détection du polymorphisme (diversité) dans la structure de l'ADN a de nombreuses méthodes dans son arsenal, les principales sont les suivantes:
- Méthode de cytogénétique moléculaire - analyse les marqueurs basés sur l'ADN ou les marqueurs RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). La méthode utilise l'extraction d'ADN, l'obtention d'un fragment de celui-ci et son analyse à l'aide d'un spectre d'ADN spécifique à chaque individu.
- Marqueurs PCR. La méthode utilise une réaction en chaîne par polymérase (PCR) utilisant des amorces spécifiques (sections) d'ADN avec différentes longueurs et séquences de nucléotides. La méthode de diagnostic moléculaire la plus populaire.
- Méthode d'hybridation d'ADN fluorescent (FISH). Cette méthode fonctionne avec des régions d'ADN atypiques situées dans un locus spécifique du chromosome. C'est cette méthode qui est utilisée dans la détection des pathologies oncologiques (marqueurs tumoraux), dans le diagnostic prénatal (marqueurs des maladies héréditaires du fœtus).
- Méthode de micropuce. Dans ce cas, des sections marquées par fluorescence de l'ADN du patient sont comparées à des échantillons sur des puces à ADN. Largement utilisé en cardiologie (marqueurs génétiques du risque thrombogène) et en oncologie.
Quand ça compte pour le patient
Il y a des situations où le recours à l'analyse génétique devient indispensable, à savoir:
- Quand un diagnostic précis est nécessaire. Par exemple, lors de la détermination des allergènes, des infections virales.
- Quand la prévention peut empêcher le développement d'une pathologie. Par exemple, avec un test génétique positifmarqueurs de thrombophilie (une tendance à former des caillots sanguins dans le sang), des ajustements au mode de vie sont possibles pour prévenir la pathologie.
- Quand la vie du patient dépend de l'efficacité du traitement. C'est exactement ce qui se passe lors de l'évaluation de l'impact de la thérapie sur l'évolution des maladies oncologiques.
Quand c'est important pour l'avenir
Un domaine important de l'analyse génétique est l'évaluation des risques lors de la planification ou de la naissance d'un bébé. Ainsi, les futurs parents peuvent étudier la compatibilité génétique et évaluer les risques de pathologies héréditaires chez la progéniture. Les méthodes de diagnostic génétique moléculaire peuvent examiner l'état du fœtus pendant la grossesse, identifier les syndromes dangereux et les pathologies du développement.
Il est possible de diagnostiquer des maladies chez un bébé né et d'évaluer les risques de leur développement. Par exemple, en présence de marqueurs génétiques du diabète sucré identifiés chez un enfant, il est tout à fait possible d'adapter l'alimentation afin de prévenir le développement de formes non héréditaires de diabète.
De plus, ces méthodes sont utilisées avec un haut degré de probabilité pour déterminer la paternité et la maternité.
Marqueurs tumoraux dans la lutte contre le cancer
Le réalisme de la société moderne avec son environnement pollué et la présence de mauvaises habitudes donne un pronostic plutôt décevant pour les pathologies oncologiques. Et le principal problème de la mortalité élevée chez les patients des dispensaires oncologiques est la détection de la maladie à ses derniers stades.développement.
Ce sont les marqueurs génétiques caractéristiques de la présence d'un processus oncologique qui peuvent détecter une pathologie à un stade précoce, ce qui augmente considérablement les taux de survie des patients. Les marqueurs tumoraux sont des caractéristiques biologiques qui affectent l'évolution clinique du processus oncologique et son pronostic. De plus, un test sanguin pour les marqueurs génétiques de l'oncopathologie permet de suivre la réponse de l'organisme du patient aux effets thérapeutiques.
Génétique sur la garde de la loi
L'ADN ne ment pas. C'est sur cela que repose le travail des généticiens médico-légaux modernes. L'analyse comparative des marqueurs ADN des scènes de crime avec une base de données est aujourd'hui l'un des domaines prioritaires dans l'enquête sur les crimes graves.
16 Les marqueurs ADN et un marqueur de sexe sont utilisés en génétique médico-légale. Les avancées récentes dans le domaine suggèrent la race, la taille et même l'apparence de l'agresseur.
Cependant, malgré les succès, il y a des erreurs dans la pratique judiciaire aujourd'hui. Mais personne n'est à l'abri d'eux.
