Les familles modernes prennent la planification de la procréation très au sérieux. Se préparer à acquérir le statut le plus important et le plus responsable de la vie - le parent - nécessite l'approche la plus scrupuleuse. Bien sûr, nous parlons de la santé des femmes enceintes et des pères. Un examen médical complet, qui comprend nécessairement des tests génétiques, aidera à comprendre ce problème.
Lors de la planification d'une grossesse, non seulement les femmes sont envoyées pour leur accouchement, ce qui, dans un passé récent, les médecins, en chuchotant, appelaient "les anciens". Aujourd'hui, les scientifiques dans le domaine du génie génétique sont arrivés à la conclusion que les femmes de plus de 25 ans devraient également subir de tels diagnostics.
Tests génétiques de base pour les femmes enceintes
Pendant la gestation, il est extrêmement important de contrôler le lactogène placentaire. L'analyse génétique lors de la planification de la grossesse pourra déterminer son niveau - cela dépend de la probabilité de fausse couche spontanée, du développement ultérieur de la grossesse, ainsi que de son évolution négative sous la formehypotrophie fœtale ou décoloration complète.
Il est important de déterminer la gonadotrophine chorionique. Le niveau de cette hormone vous permet de déterminer la grossesse le plus tôt possible. Une telle analyse génétique lors de la planification d'une grossesse (son prix n'est pas assez élevé pour risquer votre propre santé et la vie des futures miettes) est réalisée dans le sérum sanguin.
Les résultats de l'étude aideront l'obstétricien-gynécologue à déterminer le degré de menace d'interruption de la grossesse attendue et la probabilité de complications dans l'utérus.
Le rôle des généticiens dans la planification de la grossesse
Les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse comprennent d'autres études qui vous permettent d'évaluer correctement les risques de diverses pathologies pouvant survenir dès le moment de la conception et de la formation de l'embryon. Le coût de telles études est parfois le seul obstacle à leur passage, mais les bénéfices qu'elles apportent en elles-mêmes ne peuvent guère être surestimés.
La question de l'utilité du bébé à naître ne préoccupe pas seulement la mère qui le porte pendant 9 mois sous son cœur. En moyenne, un enfant sur 20 naît avec des maladies héréditaires et des anomalies du développement intra-utérin. Malheureusement, aucun couple marié ne peut garantir à son futur descendant d'acquérir des vices. Il est a priori impossible d'empêcher telle ou telle déviation au niveau des cellules à ADN. De plus, le problème est aussi le fait que l'analyse génétique du sang effectuée au coursla planification de la grossesse, montrant des résultats acceptables, ne garantit parfois pas un développement positif des événements: la probabilité de nouvelles mutations dans les cellules mères germinales, y compris le risque que des gènes normaux se transforment en gènes pathologiques, demeure toujours.
Qui devrait subir un test génétique en premier ?
Les avantages du conseil génétique médical et des techniques de diagnostic prénatal en temps opportun sont l'aide à la planification de la grossesse et à la prévention de la naissance d'un bébé atteint de pathologies incurables.
Peu de jeunes familles qui rêvent de devenir parents dans un proche avenir savent quels tests génétiques elles devront subir lors de la planification d'une grossesse. De plus, certains groupes de personnes doivent être examinés bien avant le début de la grossesse sans faute. Ces catégories incluent les hommes et les femmes à risque génétique, à savoir:
- couples familiaux où au moins un des conjoints a des antécédents de maladies graves dans la famille;
- l'un des conjoints, dans l'histoire de l'arbre généalogique duquel il y a eu des cas d'inceste;
- femmes qui ont fait des fausses couches, des bébés mort-nés ou qui reçoivent un diagnostic d'infertilité sans diagnostic médical spécifique;
- parents exposés aux radiations, aux produits chimiques nocifs;
- femmes et hommes qui ont consommé de l'alcool ou des drogues tératogènes pendant la conception qui pourraient potentiellementprovoquer une malformation fœtale.
À quel âge doit-on tester les anomalies chromosomiques ?
Combien coûte une analyse génétique lors de la planification d'une grossesse, les femmes de moins de 18 ans et celles de plus de 35 ans, et les hommes qui ont franchi le seuil des 40 ans savent combien. Comme déjà mentionné, le risque de mutations dans les gènes individuels et les cellules d'ADN augmente en progression arithmétique d'année en année.
Les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse devraient idéalement être administrés à tous les couples sans exception.
Aujourd'hui, la multiplicité des affections héréditaires transmises de génération en génération est la principale raison de la nécessité d'entreprendre des recherches pour tous les jeunes couples, sans exception. De plus, les généticiens modernes continuent de découvrir de plus en plus de nouvelles maladies chaque année sans s'arrêter.
Les tests génétiques sont une étape importante dans la planification de la grossesse
Naturellement, il est impossible de prévoir dans le corps des futurs parents tous les gènes qui ont un potentiel de mutation. Pas une seule analyse génétique lors de la planification d'une grossesse ne peut donner une garantie absolue qu'un couple particulier aura un bébé en parfaite santé sans anomalies héréditaires. En attendant, il est essentiel de clarifier le degré de risque pour la préparation théorique et réelle à la grossesse.
Ainsi, les parents potentiels ont demandé l'aide du médecincentre génétique. Comment les spécialistes procéderont-ils à l'examen et quels tests génétiques devront-ils réussir sans faute lors de la planification d'une grossesse? La curiosité de beaucoup aidera à satisfaire ce qui suit.
Points importants pour les généticiens
La première étape de l'examen est le conseil génétique médical par un spécialiste, au cours duquel le médecin étudie attentivement et en détail les caractéristiques du pedigree dans la famille de chaque parent potentiel. Une attention particulière des généticiens médicaux mérite des facteurs de risque accrus pour l'enfant à naître. Ce sont:
- maladies génétiques et chroniques de maman et papa;
- drogues consommées par les futurs parents;
- conditions et qualité de vie, conditions de vie;
- caractéristiques de l'activité professionnelle;
- aspects environnementaux et climatiques, etc.
Aussi étrange que cela puisse paraître, les réponses aux analyses de sang et d'urine ordinaires qui sont familières à tout le monde, les conclusions de certains spécialistes hautement spécialisés (endocrinologue, neuropathologiste, etc.) jouent un rôle important pour les généticiens. Souvent, les spécialistes prescrivent des diagnostics de caryotype pour les couples. Déterminer le nombre et la qualité des chromosomes chez les futures mères et pères est extrêmement important en cas de mariages incestueux, de fausse couche de plusieurs grossesses, d'infertilité diagnostiquée mais inexpliquée.
Combien coûte une analyse génétique ?
Le coût de l'analyse génétique de la planification de la grossesse, appelée "XLA-Typing", dans divers centres de génétique médicale de Moscou varie de 5000 à9 000 roubles, en fonction de l'étendue du spectre d'étude de la prédisposition aux pathologies.
L'étude terminée aidera le généticien à tirer des conclusions objectives sur la probabilité d'exposition à des facteurs négatifs. Les analyses génétiques lors de la planification de la grossesse permettront de faire une prévision individuelle et relativement précise de l'état de santé des futures miettes. C'est une étude de ce type qui aidera à dire sur le risque attendu qu'un enfant développe des maladies héréditaires spécifiques. Le médecin pourra donner des recommandations utiles qui devraient devenir la base d'un couple marié qui rêve de devenir parents d'un tout-petit en bonne santé.
Risques d'avoir des enfants génétiquement malades
De plus, chaque analyse est dotée d'une valeur qui détermine le risque en présence d'une prédisposition particulière. Les maladies génétiques dans la planification de la grossesse, ou plutôt la probabilité de leur apparition dans les futures miettes, sont mesurées en pourcentage:
- À faible risque (jusqu'à 10 %), les parents n'ont pas à s'inquiéter. Toutes les analyses indiquent que ce couple aura un enfant en bonne santé à tous égards.
- Avec un taux moyen (de 10 à 20%), le risque augmente, et la possibilité d'avoir un bébé malade est presque égale à la probabilité d'avoir un enfant à part entière. Une telle grossesse s'accompagnera d'un suivi prénatal attentif de la femme enceinte: échographie régulière, biopsie chorionique.
- À haut risque (à partir de 20 %), les médecins recommanderontun couple marié à s'abstenir de concevoir et à prévenir une grossesse. La probabilité d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique est beaucoup plus élevée que la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé. Comme solution alternative dans cette situation, les spécialistes peuvent proposer au couple d'utiliser un ovule ou un sperme de donneur conformément au programme de FIV.
Recherche en début de grossesse
Les parents ne doivent en aucun cas désespérer. Les chances d'avoir un bébé en parfaite santé restent même à haut risque. Pour comprendre ce que donne l'analyse génétique lors de la planification d'une grossesse, vous devez faire attention aux mesures de diagnostic en laboratoire des malformations dans les premiers stades.
Presque dès le moment de la grossesse tant attendue pour de nombreux parents, vous pouvez savoir si tout est en ordre avec le fœtus ? Vous pouvez savoir si le bébé a des maladies génétiques héréditaires in utero.
Méthodes de diagnostic génétique des femmes enceintes
Les médecins sont capables d'utiliser de nombreuses techniques et méthodes pour un diagnostic objectif d'une femme enceinte et d'un fœtus. En effet, la présence de malformations et d'anomalies du développement peut être jugée bien avant la naissance du bébé. Avec chaque année de progression dans l'échographie et la technologie de laboratoire, les chances d'exactitude augmentent. De plus, depuis quelques années, les médecins privilégient les méthodes de diagnostic comme le dépistage. Il représente un scrutin "à grande échelle"sondage. Le dépistage est obligatoire pour toutes les femmes enceintes.
Tout le monde doit passer des tests génétiques
Pourquoi est-il nécessaire de passer des tests génétiques même pour ceux qui ne sont pas à risque ? La réponse à cette question est due à des statistiques décevantes. Par exemple, seulement la moitié des enfants nés avec le syndrome de Down de mères âgées de plus de 35 ans. Parmi la moitié restante des femmes en travail, il y a beaucoup de jeunes femmes qui n'ont même pas atteint l'âge de 25 ans. Chez les femmes qui sont devenues mères d'enfants atteints de pathologie chromosomique, seulement 3% avaient une entrée dans la carte d'échange concernant la naissance de bébés précédents atteints de maladies similaires. Autrement dit, il ne fait aucun doute que les maladies génétiques ne sont pas une conséquence de l'âge des parents.
Évitez de passer des tests pour détecter des pathologies chromosomiques chez le fœtus ou une prédisposition à la survenue d'anomalies génétiques à l'avenir, un bébé non encore conçu ne devrait pas l'être. Déterminer la présence de maladies à un stade précoce de leur développement signifie devancer la pathologie. Compte tenu des possibilités de la médecine moderne, il serait injuste et irresponsable envers lui de ne pas faire un tel pas vers le bébé tant attendu.
