Les pathologies génétiques sont des maladies congénitales rares et difficiles à prévoir à l'avance. Ils se produisent même au moment où se produit la formation de l'embryon. Le plus souvent, ils sont transmis par les parents, mais ce n'est pas toujours le cas. Dans certains cas, les troubles génétiques surviennent d'eux-mêmes. La maladie de Bruton est considérée comme l'une de ces pathologies. Il appartient aux états d'immunodéficience primaire. Cette maladie a été découverte récemment, au milieu du XXe siècle. Par conséquent, il n'a pas été entièrement étudié par les médecins. C'est assez rare, seulement chez les garçons.
Maladie de Bruton: une histoire d'étude
Cette pathologie fait référence à des anomalies chromosomiques liées à l'X transmises au niveau génétique. La maladie de Bruton se caractérise par une immunité humorale altérée. Son principal symptôme est la sensibilité aux processus infectieux. La première mention de cette pathologie tombe en 1952. A cette époque, le scientifique américain Bruton a étudié l'anamnèse d'un enfant tombé malade plus de 10 fois à l'âge de 4 ans. Parmi les processus infectieux chez ce garçon figuraient la septicémie, la pneumonie, la méningite, l'inflammation des voies respiratoires supérieures. Lors de l'examen d'un enfantil a été constaté qu'il n'y a pas d'anticorps contre ces maladies. En d'autres termes, aucune réponse immunitaire n'a été observée après les infections.
Plus tard, à la fin du 20e siècle, la maladie de Bruton a de nouveau été étudiée par les médecins. En 1993, les médecins ont pu identifier un gène défectueux qui provoque des troubles de l'immunité.
Causes de la maladie de Bruton
L'agammaglobulinémie (maladie de Bruton) est le plus souvent héréditaire. Le défaut est considéré comme un trait récessif, donc la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie est de 25%. Les porteurs du gène mutant sont des femmes. Cela est dû au fait que le défaut est localisé sur le chromosome X. Cependant, la maladie ne se transmet qu'au sexe masculin. La cause principale de l'agammaglobulinémie est une protéine défectueuse faisant partie du gène codant pour la tyrosine kinase. De plus, la maladie de Bruton peut être idiopathique. Cela signifie que la raison de son apparition reste floue. Parmi les facteurs de risque qui affectent le code génétique de l'enfant, il y a:
- Abus d'alcool et de drogues pendant la grossesse.
- Surmenage psycho-émotionnel.
- Exposition aux rayonnements ionisants.
- Irritants chimiques (production nocive, environnement défavorable).
Quelle est la pathogenèse de la maladie ?
Le mécanisme de développement de la maladie est associé à une protéine défectueuse. Normalement, le gène responsable du codage de la tyrosine kinase est impliqué dans la formation des lymphocytes B. Ce sont des cellules immunitaires qui répondentpour la protection humorale du corps. En raison de l'échec de la tyrosine kinase, les lymphocytes B ne mûrissent pas complètement. En conséquence, ils ne sont pas capables de produire des immunoglobulines - des anticorps. La pathogenèse de la maladie de Bruton est le blocage complet de la protection humorale. En conséquence, lorsque des agents infectieux pénètrent dans le corps, les anticorps contre eux ne sont pas produits. Une caractéristique de cette maladie est que le système immunitaire est capable de combattre les virus, malgré l'absence de lymphocytes B. La nature de la violation de la protection humorale dépend de la gravité du défaut.
Maladie de Bruton: symptômes de la pathologie
La pathologie se fait d'abord sentir dans la petite enfance. Le plus souvent, la maladie se manifeste vers le 3-4ème mois de vie. Cela est dû au fait qu'à cet âge, le corps de l'enfant cesse de protéger les anticorps maternels. Les premiers signes de pathologie peuvent être une réaction douloureuse après la vaccination, des éruptions cutanées, des infections des voies respiratoires supérieures ou inférieures. Néanmoins, l'allaitement protège le bébé des processus inflammatoires, car le lait maternel contient des immunoglobulines.
La maladie de Bruton se manifeste vers l'âge de 4 ans environ. A cette époque, l'enfant commence à entrer en contact avec d'autres enfants, fréquente la maternelle. Parmi les lésions infectieuses, la microflore méningo-, strepto- et staphylococcique prédomine. En conséquence, les enfants peuvent être sujets à une inflammation purulente. Les maladies les plus courantes sont la pneumonie, la sinusite, l'otite moyenne, la sinusite, la méningite, la conjonctivite. Àtraitement intempestif, tous ces processus peuvent se transformer en septicémie. Les pathologies dermatologiques peuvent également être une manifestation de la maladie de Bruton. En raison d'une réponse immunitaire réduite, les micro-organismes se multiplient rapidement au site des blessures et des égratignures.
De plus, les manifestations de la maladie comprennent la bronchectasie - des changements pathologiques dans les poumons. Les symptômes sont un essoufflement, des douleurs dans la poitrine et parfois une hémoptysie. Il est également possible l'apparition de foyers inflammatoires dans les organes digestifs, le système génito-urinaire, sur les muqueuses. On observe périodiquement des gonflements et des douleurs dans les articulations.
Critères de diagnostic de la maladie
Le premier critère diagnostique devrait inclure la morbidité fréquente. Les enfants atteints de la maladie de Bruton subissent plus de 10 infections par an, ainsi que plusieurs fois au cours du mois. Les maladies peuvent se répéter ou se remplacer (otite moyenne, amygdalite, pneumonie). Lors de l'examen du pharynx, il n'y a pas d'hypertrophie des amygdales. Il en va de même pour la palpation des ganglions lymphatiques périphériques. Vous devez également faire attention à la réaction du bébé après la vaccination. Des changements significatifs sont observés dans les tests de laboratoire. Dans le KLA, il y a des signes d'une réaction inflammatoire (augmentation du nombre de leucocytes, accélération de la RSE). Dans le même temps, le nombre de cellules immunitaires est réduit. Cela se reflète dans la formule leucocytaire: un petit nombre de lymphocytes et une teneur accrue en neutrophiles. Une étude importante est l'immunogramme. Elle reflète la diminution ou l'absence d'anticorps. Cette fonction vous permet de définirdiagnostic. En cas de doute du médecin, un test génétique peut être effectué.
Différences entre la maladie de Bruton et les pathologies similaires
Cette pathologie se différencie des autres immunodéficiences primaires et secondaires. Parmi eux figurent l'agammaglobulinémie de type suisse, le syndrome de DiGeorge, le VIH. Contrairement à ces pathologies, la maladie de Bruton se caractérise par une violation de la seule immunité humorale. Cela se manifeste par le fait que le corps est capable de combattre les agents viraux. Ce facteur diffère de l'agammaglobulinémie de type Swiss, dans laquelle les réponses immunitaires humorales et cellulaires sont altérées. Pour faire un diagnostic différentiel avec le syndrome de DiGeorge, il est nécessaire de faire une radiographie pulmonaire (aplasie du thymus) et de déterminer la teneur en calcium. Pour exclure l'infection par le VIH, la palpation des ganglions lymphatiques, ELISA est effectuée.
Traitements de l'agammaglobulinémie
Malheureusement, il est impossible de vaincre complètement la maladie de Bruton. Les méthodes de traitement de l'agammaglobulinémie comprennent la substitution et la thérapie symptomatique. L'objectif principal est d'atteindre un niveau normal d'immunoglobulines dans le sang. La quantité d'anticorps doit être proche de 3 g/l. Pour cela, la gamma globuline est utilisée à raison de 400 mg/kg de poids corporel. La concentration d'anticorps doit être augmentée pendant les maladies infectieuses aiguës, car le corps ne peut pas y faire face par lui-même.
De plus, un traitement symptomatique est effectué. Le plus souvent prescritmédicaments antibactériens "Ceftriaxone", "Pénicilline", "Ciprofloxacine". Les manifestations cutanées nécessitent un traitement topique. Il est également recommandé de laver les muqueuses avec des solutions antiseptiques (irrigation de la gorge et du nez).
Pronostic de l'agammaglobulinémie de Bruton
Malgré un traitement substitutif à vie, le pronostic de l'agammaglobulinémie est bon. Le traitement continu et la prévention des processus infectieux réduisent l'incidence au minimum. Les patients restent généralement valides et actifs. Avec une mauvaise approche du traitement, le développement de complications jusqu'à la septicémie est possible. En cas d'infections avancées, le pronostic est mauvais.
Prévention de la maladie de Bruton
S'il existe une pathologie chez les proches ou une suspicion de celle-ci, il est nécessaire de procéder à un examen génétique au cours du premier trimestre de la grossesse. De plus, les mesures préventives devraient inclure l'exposition à l'air, l'absence d'infections chroniques et d'effets nocifs. Pendant la grossesse, la mère est contre-indiquée en cas de stress. La prévention secondaire comprend la vitamine thérapie, l'introduction de la gamma globuline, un mode de vie sain. Il est également important d'éviter tout contact avec des personnes infectées.
