La dystrophie musculaire est une maladie des muscles (le plus souvent squelettique), qui est chronique. La maladie se caractérise par une dégénérescence musculaire, qui se manifeste par une diminution de l'épaisseur des fibres musculaires et une augmentation de la faiblesse musculaire. Les fibres musculaires malades finissent par perdre leur capacité à se contracter, puis commencent progressivement à se désintégrer et des tissus conjonctifs et adipeux apparaissent à leur place.
La forme la plus courante de cette maladie est la dystrophie musculaire de Duchenne. Les symptômes de cette maladie peuvent être observés chez les garçons, mais parfois ils surviennent chez les adultes.
À ce jour, la médecine n'a pas encore trouvé de moyens permettant au patient de se débarrasser complètement de cette maladie. Néanmoins, il existe de nombreux traitements qui aident à soulager les symptômes de dystrophie musculaire du patient et à ralentir considérablement le développement de la maladie.
Quelques informations sur la maladie
La dystrophie musculaire en médecine est appelée un ensemble de maladies qui provoquent une atrophie musculaire. La principale cause de cette maladie est le manque d'une protéine dans le corps humain, appelée dystrophine. L'un des types les plus courants de cette maladie est la dystrophie musculaire de Duchenne.
Actuellement, les scientifiques médicaux mènent divers tests pour créer un moyen de combattre la dystrophie musculaire au niveau des gènes. En attendant, il est impossible de se remettre complètement de cette maladie.
La dystrophie musculaire, en progression, provoque un affaiblissement progressif des muscles du squelette. Habituellement, la maladie est diagnostiquée chez les hommes. Selon les statistiques, 1 personne sur 5 000 a une telle pathologie.
La maladie est transmise au niveau génétique, par conséquent, si l'un des parents souffre d'une telle maladie, il est très probable que les symptômes de la dystrophie musculaire chez les enfants apparaissent également.
Types de dystrophie musculaire
Il existe plusieurs variétés de cette maladie. Ceux-ci incluent:
- Myopathie de Duchenne. Il est beaucoup plus commun que les autres espèces. Les symptômes de cette forme de dystrophie musculaire chez un enfant apparaissent généralement avant l'âge de trois ans. Le plus souvent, les garçons sont malades. Au début de la maladie, les muscles des membres inférieurs et du bassin sont touchés, puis situés dans la moitié supérieure du corps, puis la maladie passe au reste des groupes musculaires. Il y a une dégénérescence du tissu musculaire et une prolifération du tissu conjonctif. La maladie progresse rapidement. À l'âge de 12 ans, la vie de ces enfants est liée à un fauteuil roulant, et à 20-25 ans, la plupart d'entre eux meurent d'insuffisance respiratoire.
- MuscléDystrophie de Becker. Ne se produit pas très souvent. Les symptômes sont similaires au type de maladie précédent. La seule différence est que le début de la maladie tombe à une date ultérieure. De plus, il progresse plus lentement. Une personne malade vit généralement jusqu'à 45 ans, maintenant un état satisfaisant pendant de nombreuses années. Une personne ne devient invalide que dans le contexte de blessures ou d'autres maladies concomitantes. Ce type de dystrophie musculaire est plus susceptible d'affecter les personnes de petite taille.
- Forme myotonique (maladie de Steinter). Les premiers symptômes de cette forme sont diagnostiqués chez les adultes, le plus souvent lorsqu'une personne a 20 ans et jusqu'à 40 ans. Mais il y a des moments où de très jeunes enfants tombent également malades. La forme myotonique de la maladie peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Une personne malade ne peut pas détendre les muscles après leur contraction. Initialement, la pathologie peut affecter les muscles situés sur le cou et sur le visage, puis se déplacer vers d'autres groupes, tels que les membres. Certains des symptômes peuvent être l'arythmie, la somnolence et les cataractes. Cette maladie évolue assez lentement. Une caractéristique de ce type de maladie est qu'en plus des muscles squelettiques, ceux situés sur les organes internes sont souvent touchés, y compris le muscle cardiaque.
- Inné. Ce type de maladie est observé dès la naissance ou jusqu'à ce que le bébé atteigne l'âge de deux ans. Il survient chez les garçons et les filles. La progression de certaines formes peut être lente, tandis que d'autres, au contraire, très rapide. frappetous les nouveaux muscles, ils provoquent des changements notables en eux.
- Épaule-scapulaire-faciale. Elle apparaît souvent à l'adolescence (10-15 ans), mais peut aussi être diagnostiquée chez des personnes beaucoup plus âgées. Les premiers symptômes de faiblesse musculaire apparaissent au niveau des épaules et du visage. Chez les personnes atteintes de cette pathologie, les paupières ne se ferment pas jusqu'à la fin, de sorte que ces patients dorment souvent les yeux entrouverts. Les lèvres sont également mal fermées, ce qui entraîne une mauvaise diction. Lorsqu'un malade lève les mains, les omoplates dépassent sur les côtés, ressemblant à des ailes. La maladie de cette forme se caractérise par une évolution lente, de sorte qu'une personne peut rester capable de travailler pendant longtemps.
- Dystrophie des muscles paropharyngés. Ce type de maladie musculaire débute à un âge plus avancé, après environ 40 ans et avant 70 ans. D'abord, les muscles des paupières, du visage, de la gorge, puis la pathologie passe aux épaules et au bassin.
- Dystrophie musculaire des ceintures des membres (Erba). Les symptômes de ce type de dystrophie musculaire peuvent apparaître dans la petite enfance ou à l'adolescence. Tout d'abord, des changements se produisent dans les muscles de l'épaule et de la hanche. Les personnes atteintes de ce type de maladie ont du mal à lever l'avant de leur pied et trébuchent souvent à cause de cela.
Symptômes de la maladie
Les symptômes de la dystrophie musculaire chez les adultes et les enfants sont fondamentalement les mêmes. Chez les patients, le tonus musculaire est considérablement réduit, l'atrophie des muscles squelettiques entraîne une altération de la démarche. Les patients ne ressentent pas de douleur musculaire, mais leur sensibilité n'est pas altérée. Dystrophie musculaire chez un petit patientconduit au fait qu'il perd les compétences précédemment acquises alors qu'il était encore en bonne santé. Un enfant malade arrête de marcher et de s'asseoir, ne peut plus tenir sa tête et bien plus encore.
La maladie progresse constamment, à la place des fibres musculaires qui meurent, du tissu conjonctif apparaît et, par conséquent, les muscles augmentent de volume. Le patient se sent constamment fatigué, il n'a aucune force physique.
Dans l'enfance, si la cause de la maladie est une défaillance génétique, divers troubles neurologiques du comportement peuvent survenir, par exemple, un trouble déficitaire de l'attention, une hyperactivité, une forme légère d'autisme.
Vous trouverez ci-dessous les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne, car cette forme est la plus courante. Ils sont très similaires à la maladie de Becker similaire, la seule différence est que cette forme ne commence pas avant 20-25 ans, se déroule plus doucement et progresse plus lentement.
Symptômes précoces et tardifs
Parmi les premiers symptômes de la dystrophie musculaire figurent:
- sensation de raideur dans les muscles;
- le patient a une démarche dandinante;
- difficile à courir et à sauter;
- chutes fréquentes;
- difficile de s'asseoir ou de se tenir debout;
- il est plus facile pour le patient de marcher sur ses orteils;
- il est difficile pour un enfant d'enseigner quoi que ce soit, il ne peut pas concentrer son attention sur une seule chose, il commence à parler plus tard que les enfants en bonne santé.
Symptômes tardifs:
- maladeincapable de marcher de façon autonome;
- réduction significative de la longueur des tendons et des muscles;
- les mouvements sont encore restreints;
- le patient respire tellement difficilement qu'il ne peut se passer d'une aide médicale;
- si les muscles n'ont pas assez de force pour tenir la colonne vertébrale, celle-ci peut être sévèrement courbée;
- Avaler est si difficile pour un patient qu'il faut parfois utiliser une sonde d'alimentation spéciale pour le nourrir, ce qui provoque parfois le développement d'une pneumonie par aspiration;
- il y a un affaiblissement des muscles du cœur, ce qui provoque souvent diverses maladies cardiaques.
Cause de la dystrophie musculaire
Le traitement fonctionne mieux lorsque la cause de la maladie est connue. La recherche médicale montre que la dystrophie musculaire est causée par des mutations sur le chromosome X, chaque forme individuelle de la maladie ayant un ensemble différent de mutations. Mais, néanmoins, ils ne permettent pas tous au corps de produire de la dystrophine, et sans cette protéine, le tissu musculaire ne peut pas récupérer.
De la quantité totale de protéines présentes dans le muscle strié, seulement 0,002 % est la protéine dystrophine. Mais sans elle, les muscles ne peuvent pas fonctionner normalement. La dystrophine appartient à un groupe très complexe de protéines responsables du bon fonctionnement des muscles. Les protéines maintiennent les différents composants ensemble dans les cellules musculaires et les lient à la membrane externe.
Quandl'absence ou la déformation de la dystrophine, ce processus est perturbé. Cela conduit à une faiblesse musculaire et à la destruction des cellules musculaires.
Lorsqu'on diagnostique la dystrophie musculaire de Duchenne, il y a une très petite quantité de dystrophine dans le corps d'une personne malade. Et plus il est petit, plus les symptômes et l'évolution de la maladie sont graves. De plus, une diminution significative de la quantité de dystrophine est observée dans d'autres types de cette maladie musculaire.
Diagnostic de la maladie
Différentes méthodes sont utilisées pour diagnostiquer la dystrophie musculaire. Les mutations génétiques qui causent cette pathologie sont bien connues en médecine et sont utilisées pour diagnostiquer la maladie.
Les méthodes d'examen diagnostique suivantes sont utilisées dans les établissements médicaux:
- Tests génétiques. La présence de mutations génétiques indique que le patient est atteint de dystrophie musculaire.
- Analyse enzymatique. Lorsque les muscles sont endommagés, la créatine kinase (CK) est produite. Si le patient ne présente aucune autre lésion musculaire et que le niveau de CK est élevé, cela peut indiquer une maladie de dystrophie musculaire.
- Surveillance cardiaque. Des études utilisant un électrocardiographe et un échocardiographe aideront à détecter les changements dans les muscles du cœur. Ces méthodes de diagnostic sont efficaces pour déterminer la dystrophie musculaire myotonique.
- Biopsie. Il s'agit d'une méthode de diagnostic dans laquelle un morceau de tissu musculaire est séparé et examiné au microscope.
- Surveillance pulmonaire. La façon dont les poumons remplissent leur fonction peut également indiquer la présence d'une pathologie.dans les muscles.
- Électromyographie. Une aiguille spéciale est insérée dans le muscle et l'activité électrique est mesurée. Les résultats montrent s'il existe des signes de syndrome de dystrophie musculaire.
Comment traiter la maladie
Jusqu'à présent, la médecine scientifique n'a pas encore mis au point de médicaments capables de guérir complètement le patient d'une telle pathologie musculaire. Divers traitements ne peuvent que soutenir les fonctions motrices d'une personne et ralentir le plus longtemps possible la progression de la maladie. Chez les adultes et les enfants, la dystrophie musculaire, les symptômes et le traitement sont déterminés par le médecin. En règle générale, le traitement médicamenteux et la physiothérapie sont utilisés pour lutter contre une telle maladie.
Drogue
Pour le traitement médical de la dystrophie musculaire chez un enfant, ainsi que chez un adulte, deux groupes de médicaments sont utilisés:
- Corticostéroïdes. Les médicaments de ce groupe aident à ralentir la progression de la maladie et à augmenter la force musculaire. Mais s'il est utilisé pendant une très longue période, il peut entraîner un affaiblissement des os du squelette et augmenter considérablement le poids du patient.
- Médicaments cardiaques. Ils sont utilisés lorsque la maladie affecte négativement le fonctionnement normal du cœur. Il s'agit de médicaments tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et les bêta-bloquants.
Physiothérapie
Cette méthode de traitement consiste à effectuer des exercices physiques spéciaux pour étirer et déplacer les muscles. Une telle thérapie physique donne au patient la possibilité de bouger plus longtemps. DansDans de nombreux cas, la simple marche et la natation aident également à ralentir la progression de la maladie.
Parce que la progression de la maladie affaiblit les muscles nécessaires à la respiration, le patient peut avoir besoin d'une assistance respiratoire. Pour cela, des dispositifs spéciaux sont utilisés pour aider à améliorer l'apport d'oxygène la nuit. Dans les derniers stades de la maladie, un ventilateur peut être nécessaire.
Il est très difficile pour une personne malade de se déplacer. Afin de l'aider d'une manière ou d'une autre dans cette tâche, il est recommandé d'utiliser des cannes, des déambulateurs, des fauteuils roulants.
Les orthèses sont également utilisées pour ralentir le raccourcissement des muscles et des tendons et les maintenir étirés. De plus, un tel appareil soutient également le patient lors de ses déplacements.
Prévention de la dystrophie musculaire
Le fait qu'un enfant soit atteint de la myopathie de Duchenne peut être déterminé à notre époque avant même la naissance du bébé. Le diagnostic prénatal de la maladie est effectué comme suit - du liquide amnoïque, du sang fœtal ou des cellules sont prélevés et une étude est réalisée pour la présence de mutations dans le matériel génétique.
Si une famille envisage d'avoir un enfant, mais que l'un des membres de la famille souffre de dystrophie musculaire, une femme doit subir un examen avant de planifier une grossesse. Après lui, on saura si elle a une telle pathologie.
Chez les femmes, le gène défectueux peut apparaître en raison de changements dans le contexte hormonal. Leurs causes peuvent être la grossesse, l'apparition des menstruations ouClimax. Si une mère possède un tel gène, il est transmis à son fils. À l'âge de 2 à 5 ans, la dystrophie musculaire apparaît.
