La dystrophie musculaire, ou, comme l'appellent aussi les médecins, la myopathie est une maladie de nature génétique. Dans de rares cas, il se développe pour des raisons externes. Le plus souvent, il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une dégénérescence musculaire, une diminution du diamètre des fibres musculaires squelettiques et, dans les cas particulièrement graves, des fibres musculaires des organes internes.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?
Au cours de cette maladie, les muscles perdent progressivement leur capacité à se contracter. Il y a une désintégration progressive. Le tissu musculaire est lentement mais inévitablement remplacé par du tissu adipeux et des cellules conjonctives.
Les symptômes suivants de la dystrophie musculaire sont caractéristiques du stade progressif:
- seuil de douleur réduit et, dans certains cas, immunité presque complète à la douleur;
- le tissu musculaire a perdu sa capacité à se contracter et à se développer;
- avec quelques variétésmaladies - douleurs dans les muscles;
- atrophie des muscles squelettiques;
- démarche incorrecte due au sous-développement des muscles des jambes, modifications dégénératives des pieds dues à l'incapacité de supporter la charge lors de la marche;
- le patient veut souvent s'asseoir et se coucher, car il n'a tout simplement pas la force d'être debout - ce symptôme est typique des patientes;
- fatigue chronique constante;
- chez les enfants - incapacité à étudier normalement et à assimiler de nouvelles informations;
- modification de la taille des muscles - diminution à des degrés divers;
- perte progressive des compétences chez les enfants, processus dégénératifs dans le psychisme des adolescents.
Les raisons de son apparition
La médecine ne peut toujours pas nommer tous les mécanismes de déclenchement de la dystrophie musculaire. Une chose peut être énoncée avec une certitude absolue: toutes les raisons résident dans un changement dans l'ensemble des chromosomes dominants qui sont responsables dans notre corps du métabolisme des protéines et des acides aminés. Sans une absorption adéquate des protéines, il n'y aura pas de croissance et de fonctionnement normaux des muscles et du tissu osseux.
L'évolution de la maladie et sa forme dépendent du type de chromosomes qui ont subi une mutation:
- La mutation du chromosome X est une cause fréquente de dystrophie musculaire de Duchenne. Lorsqu'une mère porte un tel matériel génétique endommagé, on peut dire qu'avec une probabilité de 70%, elle transmettra la maladie à ses enfants. Dans le même temps, elle ne souffre souvent pas de pathologies des tissus musculaires et osseux.
- La dystrophie musculaire myotonique est causée par un gène défectueux,appartenant au dix-neuvième chromosome.
- Les chromosomes sexuels n'affectent pas la localisation du sous-développement musculaire: les membres inférieurs du dos, ainsi que l'omoplate-visage.
Diagnostic de la maladie
Les mesures diagnostiques sont variées. Il existe de nombreuses affections qui ressemblent d'une manière ou d'une autre aux manifestations de la myopathie. L'hérédité est la cause la plus fréquente de dystrophie musculaire. Le traitement est possible, mais il sera long et difficile. Assurez-vous de collecter des informations sur la routine quotidienne du patient, sur le mode de vie. Comment il mange, s'il mange de la viande et des produits laitiers, s'il consomme des boissons alcoolisées ou des drogues. Cette information est particulièrement importante dans le diagnostic de la dystrophie musculaire chez les adolescents.
Ces données sont nécessaires pour établir un plan de réalisation des mesures de diagnostic:
- électromyographie;
- IRM, tomodensitométrie;
- biopsie du tissu musculaire;
- consultation complémentaire avec un orthopédiste, chirurgien, cardiologue;
- analyse de sang (biochimie, général) et d'urine;
- grattage musculaire pour analyse;
- test génétique pour déterminer l'hérédité du patient.
Types de maladies
En explorant le développement de la dystrophie musculaire progressive au cours des siècles, les médecins ont identifié les types de maladies suivants:
- Dystrophie de Becker.
- Dystrophie musculaire Shoulo-scapulo-faciale.
- Dystrophie de Duchenne.
- Dystrophie musculaire congénitale.
- Limb-lombaire.
- Autosomique dominant.
Ce sont les formes les plus courantes de la maladie. Certains d'entre eux peuvent être surmontés avec succès aujourd'hui grâce au développement de la médecine moderne. Certains ont des causes héréditaires, la mutation chromosomique et la thérapie ne sont pas acceptables.
Conséquences de la maladie
Le résultat de l'émergence et de la progression des myopathies de diverses genèses et étiologies est l'invalidité. Une déformation sévère des muscles squelettiques et de la colonne vertébrale entraîne une perte partielle ou totale de la capacité de mouvement.
La dystrophie musculaire progressive entraîne souvent une insuffisance rénale, cardiaque et respiratoire à mesure qu'elle progresse. Chez les enfants - à un retard de développement mental et physique. Chez les adolescents - aux capacités intellectuelles et mentales altérées, au retard de croissance, au nanisme, aux troubles de la mémoire et à la perte de la capacité d'apprentissage.
Duchenne
C'est l'une des formes les plus difficiles. Hélas, la médecine moderne n'a pas été en mesure d'aider les patients atteints de myopathie de Duchenne progressive à s'adapter à la vie. La plupart des patients avec ce diagnostic sont handicapés depuis l'enfance et ne vivent pas au-delà de l'âge de trente ans.
Cliniquement, la dystrophie musculaire de Duchenne apparaît dès l'âge de deux à trois ans. Les enfants ne peuvent pas jouer à des jeux de plein air avec leurs pairs, ils se fatiguent rapidement. Il y a souvent un retard de croissance, dans le développement de la parole et des fonctions cognitives. À l'âge de cinq ans, la faiblesse musculaire et le sous-développement du squelette chez un enfant deviennent complètementévident. La démarche semble étrange - les muscles des jambes faibles ne permettent pas au patient de marcher en douceur, sans chanceler d'un côté à l'autre.
Les parents doivent commencer à sonner l'alarme dès que possible. Faire dès que possible une série de tests génétiques qui permettront d'établir avec précision le diagnostic. Les méthodes de traitement modernes aideront le patient à mener une vie acceptable, même si elles ne restaureront pas complètement la croissance et la fonction des tissus musculaires.
Dystrophie de Becker
Cette forme de dystrophie musculaire a été étudiée par Becker et Keener en 1955. Dans le monde de la médecine, on l'appelle la dystrophie musculaire de Becker, ou Becker-Kener.
Les principaux symptômes sont les mêmes que ceux de la forme Duchenne de la maladie. Les raisons du développement résident également dans la violation du code génétique. Mais contrairement à la dystrophie de Duchenne, la forme de Becker de la maladie est bénigne. Les patients atteints de ce type de maladie peuvent mener une vie presque à part entière et vivre jusqu'à un âge avancé. Plus tôt la maladie est diagnostiquée et traitée, plus le patient a de chances de mener une vie humaine normale.
Il n'y a pas de ralentissement du développement des fonctions mentales humaines, caractéristique de la dystrophie musculaire maligne sous la forme de Duchenne. Avec la maladie considérée, la cardiomyopathie et d'autres anomalies dans le travail du système cardiovasculaire sont très rares.
Dystrophie Shoulo-scapulo-faciale
Cette forme de la maladie progresse assez lentement, a bien sûr un type bénin. Le plus souvent, les premières manifestations de la maladieperceptible à l'âge de six ou sept ans. Mais parfois (environ 15 % des cas) la maladie ne se manifeste qu'à trente ou quarante ans. Dans certains cas (10 %), le gène de la dystrophie ne se réveille pas du tout pendant toute la vie du patient.
Comme son nom l'indique, les muscles du visage, de la ceinture scapulaire et des membres supérieurs sont touchés. Le décalage de l'omoplate par rapport à l'arrière et la position inégale du niveau de l'épaule, l'arche de l'épaule incurvée - tout cela indique une faiblesse ou un dysfonctionnement complet des muscles dentelé antérieur, trapèze et rhomboïde. Au fil du temps, le processus comprend le biceps, le deltoïde postérieur.
Un médecin expérimenté, lorsqu'il regarde un patient, peut avoir la fausse impression qu'il souffre d'exophtalmie. La fonction de la glande thyroïde reste en même temps normale, le métabolisme n'est le plus souvent pas affecté. Les capacités intellectuelles du patient sont également, en règle générale, préservées. Le patient a toutes les chances de mener une vie pleine et saine. Les médicaments modernes et la physiothérapie aideront à atténuer visuellement les manifestations de la dystrophie musculaire omoplate-faciale.
Dystrophie myotonique
Héritée dans 90 % des cas de manière autosomique dominante. Affecte les tissus musculaires et osseux. La dystrophie myotonique est une occurrence très rare, avec une incidence de 1 sur 10 000, mais cette statistique est sous-estimée car cette forme de la maladie n'est souvent pas diagnostiquée.
Les enfants nés de mères atteintes de dystrophie myotonique souffrent souvent de ce qu'on appelle la dystrophie myotonique congénitale. Elle manifestefaiblesse des muscles faciaux. En parallèle, une insuffisance respiratoire néonatale, des interruptions du travail du système cardiovasculaire sont souvent observées. Souvent, vous pouvez remarquer un retard mental, un retard dans le développement de la psycho-parole chez les jeunes patients.
Dystrophie musculaire congénitale
Dans les cas classiques, l'hypotension est perceptible dès la petite enfance. Caractérisé par une diminution du volume des tissus musculaires et osseux ainsi que des contractures des articulations des bras et des jambes. Dans les analyses, l'activité de la CK sérique est augmentée. Une biopsie des muscles affectés révèle un schéma standard pour la dystrophie musculaire.
Cette forme n'est pas évolutive, l'intelligence du patient reste presque toujours intacte. Mais, hélas, de nombreux patients atteints d'une forme congénitale de dystrophie musculaire ne peuvent pas bouger de manière autonome. Une insuffisance respiratoire peut se développer plus tard. La tomodensitométrie révèle parfois une hypomyélinisation des couches de substance blanche du cerveau. Cela n'a pas de manifestations cliniques connues et le plus souvent n'affecte pas l'adéquation et la viabilité mentale du patient.
Anorexie et troubles mentaux comme précurseurs des maladies musculaires
Le refus de manger de nombreux adolescents provoque un dysfonctionnement irréversible du tissu musculaire. Si les acides aminés ne pénètrent pas dans le corps dans les quarante jours, les processus de synthèse des composés protéiques ne se produisent pas - le tissu musculaire meurt à 87%. Par conséquent, les parents doivent surveiller la nutrition des enfants afin qu'ils ne suivent pas les nouveaux régimes anorexiques. ÀLe régime alimentaire d'un adolescent devrait inclure quotidiennement de la viande, des produits laitiers et des sources de protéines végétales.
Dans les cas de troubles alimentaires avancés, on peut observer une atrophie complète de certaines zones musculaires, et l'insuffisance rénale apparaît souvent comme une complication, d'abord sous forme aiguë puis sous forme chronique.
Traitement et médicaments
La dystrophie est une maladie héréditaire chronique grave. Il est impossible de la guérir complètement, mais la médecine et la pharmacologie modernes permettent de corriger les manifestations de la maladie afin de rendre la vie des patients aussi confortable que possible.
Liste des médicaments nécessaires aux patients pour traiter la dystrophie musculaire:
- "Prednisone". Stéroïde anabolisant qui soutient un haut niveau de synthèse protéique. Avec la dystrophie, il permet d'économiser et même de muscler le corset. C'est un remède hormonal.
- "Difenin" est également un médicament hormonal avec un profil stéroïdien. A de nombreux effets secondaires et crée une dépendance.
- "Oxandrolone" - a été développé par des pharmaciens américains spécifiquement pour les enfants et les femmes. Comme ses prédécesseurs, c'est un agent hormonal à effet anabolisant. A un minimum d'effets secondaires, est activement utilisé pour la thérapie dans l'enfance et l'adolescence.
- L'hormone de croissance injectable est l'un des plus récents remèdes contre l'atrophie musculaire et le retard de croissance. Un remède très efficace qui permet aux patients de ne se démarquer en rien à l'extérieur. Pour le meilleur effet, il doit être pris enenfance.
- "Créatine" est un médicament naturel et pratiquement sans danger. Convient aux enfants et aux adultes. Favorise la croissance musculaire et prévient leur atrophie, renforce le tissu osseux.
