Les maladies du système immunitaire ont commencé à être étudiées relativement récemment, car cette science est l'une des plus récentes de la médecine. Cependant, grâce au développement rapide, il existe déjà aujourd'hui de nombreuses découvertes dans cette industrie. Les maladies du système de défense de l'organisme sont appelées états d'immunodéficience, qui sont divisés en lésions primaires et secondaires. Un exemple de telles pathologies est le syndrome de DiGeorge, dans lequel il existe une déficience congénitale en lymphocytes T. Outre l'insuffisance des mécanismes de protection, cette maladie se manifeste par de multiples anomalies dans le développement des organes et des systèmes, perceptibles dès la période néonatale, et dans certains cas au cours du développement intra-utérin.
Mécanisme de progression de la maladie
Le syndrome de DiGeorge est caractérisé par un sous-développement complet ou partiel de la glande thymus (thymus). Cet organe est situé dans la cavité thoracique chez les enfants et est nécessaire à la formation d'une réponse immunitaire cellulaire. Pendant la puberté, le thymus commence à diminuer de taille et à se transformer en tissu adipeux. Ce processus est normal et nonrenvoie à la pathologie. Avec le syndrome de DiGeorge, on parle de l'absence congénitale de cet organe ou de son développement insuffisant (hypoplasie). En conséquence, les cellules immunitaires restent défectueuses et ne remplissent pas leurs fonctions. De plus, avec cette maladie, on observe souvent l'absence de glandes parathyroïdes, responsables de l'échange de calcium et de phosphore dans l'organisme. Le mécanisme de développement des anomalies de divers systèmes est associé à des troubles du développement intra-utérin du fœtus survenant en début de grossesse.
Syndrome de DiGeorge: causes de la pathologie
Pour le moment, il n'y a aucune explication exacte de la raison pour laquelle l'aplasie du thymus se produit. Dans la plupart des cas, avec cette pathologie, un défaut génétique survient dans le 22e chromosome, qui consiste en la perte d'une de ses sections. On pense qu'une telle violation est associée à l'hérédité, cependant, cette théorie n'a pas été prouvée. De plus, un défaut du chromosome 22 n'est pas observé chez tous les patients, mais seulement dans 80% des cas. Les causes du syndrome de DiGeorge sont également associées à des troubles fœtaux embryonnaires résultant de pathologies chez la mère. Il s'agit notamment des maladies infectieuses transmises pendant la grossesse (rubéole, rougeole, herpès), du diabète sucré, des lésions cérébrales, etc.
Manifestations cliniques de l'aplasie du thymus
La maladie devient perceptibledéjà dans les premiers jours de la vie du bébé, puisqu'en plus de l'insuffisance du système immunitaire, il se manifeste par de multiples malformations. Les plus graves sont les pathologies cardiaques, puisque certaines d'entre elles sont incompatibles avec la vie (tétrade de Fallot). Les anomalies du développement peuvent affecter tous les organes et systèmes, mais le plus souvent, le syndrome de DiGeorge se manifeste par les symptômes suivants:
- Troubles du visage: réduction des os du crâne et de la mâchoire, yeux écarquillés, sous-développement des oreillettes, palais gothique, fente labiale, etc.
- Voies respiratoires et œsophage anormaux.
- Malformations du système nerveux - atrophie du cortex cérébral ou du cervelet. À la suite de ces troubles, il y a une violation de la démarche, de la parésie et de la paralysie, des changements de sensibilité. La principale manifestation des anomalies du SNC est le retard mental, qui devient perceptible dans les premières années de la vie d'un enfant.
- Défauts du tube digestif: sténose et atrésie.
- Fractures osseuses pathologiques, augmentation du nombre de doigts ou d'orteils.
- Anomalies de l'organe visuel: strabisme, troubles vasculaires rétiniens.
- Défauts du système urinaire.
Les troubles peuvent apparaître seuls ou en combinaison. Dans certains cas, il n'y a pas d'anomalies du développement et le syndrome de DiGeorge consiste uniquement en une insuffisance des mécanismes immunitaires. La carence en lymphocytes T se manifeste par une tendance aux infections virales et bactériennes, aux processus tumoraux. Parallèlement, les maladiesrésultant d'un déficit immunitaire, se prêtent mal à un traitement antibactérien et anti-inflammatoire. L'aplasie des glandes parathyroïdes se manifeste par des états convulsifs.
Critères de diagnostic de la maladie
Le diagnostic repose sur une combinaison des symptômes suivants: une forte susceptibilité aux maladies infectieuses, des anomalies du développement et des convulsions. Dans les tests de laboratoire, vous pouvez remarquer une diminution du nombre de lymphocytes et une diminution des niveaux de calcium. Afin de confirmer le diagnostic, il est nécessaire de mener des études sur le statut immunitaire. Dans ce cas, les changements suivants sont observés: absence de réponse à la vaccination et tests négatifs d'hypersensibilité et de transformation lymphoblastique. Le nombre de lymphocytes B n'est pas modifié. Dans l'étude des structures de l'immunité cellulaire, on note leur diminution et leur diminution d'activité. Une échographie de la cavité thoracique révèle l'absence ou la réduction du thymus et des glandes parathyroïdes. L'étude de la structure de l'ADN vous permet d'en savoir plus sur les modifications du 22e chromosome.
Syndrome de DiGeorge: traitement de la pathologie
Le traitement de la pathologie dépend du degré de violation. En l'absence totale de thymus, une transplantation d'organe est indiquée. Le traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations graves des organes et des systèmes. Avec une évolution simple de la maladie et l'absence d'anomalies graves, un traitement d'entretien est prescrit. Les principaux médicaments sont les immunostimulants. Tout au long de la vie, il est nécessaire de compenser la carence en calcium de l'organisme. ÀLes maladies infectieuses font l'objet d'un traitement symptomatique: antibiotiques, antiviraux. En plus de prendre des médicaments, il est nécessaire d'éviter l'hypothermie, les situations stressantes et d'autres facteurs indésirables.
Conséquences de l'aplasie du thymus
Le syndrome de DiGeorge est dangereux car il entraîne de nombreuses complications. Les patients atteints de cette pathologie sont sujets aux processus tumoraux, aux processus infectieux graves. Une conséquence fréquente du syndrome est le développement de maladies auto-immunes. Cela est dû au fait que le corps du patient perçoit ses propres cellules comme des agents étrangers et commence à les combattre. En conséquence, des maladies telles que le lupus érythémateux disséminé, la dermatomyosite et la polyarthrite rhumatoïde se produisent. En cas d'anomalies graves du développement, les complications suivantes peuvent être observées: retard mental, paralysie des membres, cécité. Avec un syndrome convulsif, une insuffisance respiratoire peut se développer en raison de l'asphyxie.
Pronostic du syndrome de DiGeorge
Avec une combinaison de déficit immunitaire et de malformations visibles du crâne facial, un diagnostic est posé: le syndrome de DiGeorge. Des photos de personnes souffrant de cette maladie peuvent être vues dans la littérature médicale spéciale. Avec cette combinaison de ces symptômes, le pronostic vital est généralement défavorable, car les anomalies du développement indiquent une forme grave de pathologie. Habituellement, les enfants atteints du syndrome de DiGeorge ne vivent pas jusqu'à 10 ans en raison de maladies infectieuses ou oncologiques graves. Lorsqueune évolution plus bénigne, l'absence de malformations et un traitement substitutif adéquat, le pronostic peut être favorable.
Prévention du syndrome de DiGeorge
Il n'y a pas de prévention spécifique de cette maladie. Afin de prévenir les violations du développement embryonnaire du fœtus, la future mère doit limiter les facteurs de stress, abandonner les mauvaises habitudes et également prévenir l'infection par des maladies bactériennes et virales. Les anomalies du développement peuvent être détectées lors d'une échographie planifiée, qui est effectuée à chaque trimestre de la grossesse.
