Le syndrome de McCune-Albright a été nommé d'après les deux éminents médecins qui l'ont décrit il y a plus d'un demi-siècle. Ils ont parlé à la société des enfants, dont la plupart étaient des filles. Beaucoup d'entre eux avaient une petite taille, un visage rond, un cou court, des os métatarsiens ou métacarpiens IV et V raccourcis, des spasmes musculaires, des modifications squelettiques, une dentition retardée et une hypoplasie de l'émail. Un retard mental et des troubles endocriniens ont également été observés, exprimés par une puberté précoce avec des saignements menstruels, le développement des seins, la croissance des poils pubiens et thoraciques, une augmentation des taux de croissance des enfants et des changements cutanés.
Dans la médecine moderne, le terme "syndrome d'Albright" est utilisé en relation avec les patients présentant toutes ou seulement certaines des anomalies endocriniennes et cutanées. Il y a des cas où le diagnostic a été posé dans la petite enfance. Cependant, dans les cas typiques, il est administré aux enfants âgés de 5 à 10 ans, en fonction des signes caractéristiques de cette maladie. En général, il est rare et héréditaire. L'étiologie et la pathogenèse de cette maladie restent inconnues. Regardons les signes de la maladie.
Troubles du système endocrinien
Plus fréquent chez les filles atteintes du syndrome d'Albrighton observe une puberté précoce, qui est causée par les œstrogènes libérés dans le sang par le kyste de l'ovaire. Les kystes peuvent grossir, puis diminuer de taille sur plusieurs semaines ou jours. Avec l'aide de la procédure d'échographie, il est possible de voir et de mesurer la taille des néoplasmes. Les kystes peuvent atteindre des tailles assez décentes. Il y a eu des cas où il a atteint la taille d'une balle de golf, c'est-à-dire plus de 50 mm de diamètre.
L'hypertrophie mammaire et les saignements menstruels sont observés avec la croissance du kyste. Si la fille a commencé à avoir ses règles avant l'âge de 2 ans, c'est le premier symptôme du syndrome d'Albright. Cependant, la présence de règles irrégulières et de kystes ovariens peut être observée chez les adolescentes et les femmes adultes. Cela n'empêche pas d'avoir des enfants en bonne santé.
Le traitement des enfants atteints de puberté précoce est assez difficile et inefficace. Même si le kyste est enlevé chirurgicalement, il peut réapparaître. Lors de la prise de l'hormone progestérone, les menstruations peuvent être arrêtées, mais le rythme rapide de développement et de croissance des os ne ralentit pas. Conséquences négatives possibles pour le travail des glandes surrénales. Le traitement repose sur des médicaments oraux qui bloquent la synthèse des œstrogènes.
Fonction thyroïdienne
50 % des personnes atteintes du syndrome d'Albright ont des problèmes de thyroïde. C'est ce qu'on appelle le goitre, les nodules et les kystes. Dans de rares cas, des changements structurels subtils sont possibles. Chez ces patients, le taux d'hormone stimulant la thyroïde produite par l'hypophyse est faible etles taux d'hormones thyroïdiennes sont normaux ou légèrement élevés. Le traitement est effectué à l'aide duquel la synthèse des hormones thyroïdiennes est réduite. Il est indiqué dans les cas où le niveau d'hormones sécrétées est suffisamment élevé.
Sécrétion excessive d'hormone de croissance
En cas de maladie, l'hypophyse sécrète de grandes quantités d'hormone de croissance. L'acromégalie a été trouvée chez les enfants diagnostiqués avec le syndrome d'Albright. Les jeunes hommes ont commencé à avoir des traits rugueux sur le visage, leurs bras et leurs jambes ont rapidement augmenté, ils pouvaient souffrir d'arthrite. Le traitement des enfants présentant de tels signes est réduit à l'ablation chirurgicale de l'hypophyse et à l'utilisation d'analogues synthétisés de l'hormone somatostatine, qui suppriment la production d'hormone de croissance.
Autres troubles endocriniens
Assez rarement, il y a une sécrétion excessive et une hypertrophie des glandes surrénales. Une telle violation peut entraîner une obésité du tronc et du visage, une prise de poids, un arrêt de la croissance et une fragilité cutanée. Tous ces symptômes ont été appelés syndrome de Cushing. Avec de tels changements, la glande surrénale affectée est retirée ou des médicaments sont pris qui réduisent la synthèse de cortisol.
Parfois, les enfants atteints du syndrome d'Albright ont de très faibles niveaux de phosphore dans le sang en raison de la perte importante de phosphate dans l'urine. Ce trouble peut être responsable des modifications osseuses associées au rachitisme. Le traitement repose sur des suppléments oraux de phosphates et de vitamine D.
Troubles liés à la peau
Sur la peau depuis la naissance oupeu de temps après, des cafés au lait apparaissent. Ils surviennent le plus souvent sur le sacrum, le tronc, les membres, les fesses, la nuque, le front, le cuir chevelu, l'occiput. Tous sont également un signe que l'enfant a le syndrome d'Albright. Des photos de ces spots peuvent être vues ci-dessous.
Bien que la neurofibromatose ait aussi des taches café-au-lait. Cependant, le syndrome d'Albright se caractérise par des taches plus grosses aux contours irréguliers, elles sont moins nombreuses. Ils ont un diamètre de 1 à plusieurs centimètres, une teinte brune. Ils ont tous la même couleur, ils sont de forme ovale, ils se caractérisent par une surface lisse. Les études histologiques révèlent le plus souvent que l'épiderme n'est pas modifié dans sa structure, mais la quantité de mélanine dans les kératinocytes est légèrement augmentée.
Des taches uniques de ce type peuvent également survenir chez des personnes en bonne santé. S'ils ne dérangent pas et ne grandissent pas, aucun traitement n'est nécessaire. Si une croissance intensive est observée, il y a des taches de forme irrégulière, il est alors recommandé de les examiner histologiquement. Et ensuite enlevé chirurgicalement.
Conclusion
Ainsi, on peut dire que le syndrome d'Albright se caractérise par des dommages aux os ou au crâne, la présence de taches de vieillesse sur la peau, une puberté précoce. Bien qu'il y ait des moments où seuls les deux premiers symptômes sont présents. En général, le principal symptôme du syndrome est des lésions osseuses (ostéodysplasie). Cependant, lors de la survenanceÀ la puberté, ce processus s'arrête. Chez l'adulte, les modifications osseuses ne progressent pas. En général, avec l'identification et le traitement approprié, le pronostic pour le traitement de cette maladie est assez favorable.
