La "panne" d'un gène peut entraîner le développement de maladies très graves, alors qu'il est totalement impossible de les guérir. L'une de ces pathologies est le syndrome de Kalman. Ce syndrome survient principalement chez les hommes, bien qu'il soit aussi parfois observé chez les femmes.
Description générale de la maladie
Le syndrome de Kalman est une pathologie héréditaire transmise par un gène autosomique récessif, autosomique dominant, lié à l'X.
La maladie se caractérise par des troubles de l'hypothalamus et de l'hypophyse. Dans ce cas, le premier produit incorrectement le facteur de relâchement. Il aide à son tour à réduire la production de gonadotrophine dans l'hypophyse. Dans ce cas, le fonctionnement normal des gonades devient impossible.
Causes du développement de la pathologie
Le syndrome de Kalman est une maladie génétique qui peut être déclenchée par n'importe quoi. La principale raison du développement de la pathologie est la connexion incorrecte des cellules mâles et femelles lors de la conception. Autrement dit, l'une des cellules contenait le gène "cassé",ce qui donne une forte probabilité de manifestation ultérieure de la maladie chez l'enfant.
Naturellement, des facteurs externes peuvent également influencer la détérioration de la qualité du noyau génétique. Le principal est l'environnement. L'interaction à long terme avec des produits chimiques peut également provoquer diverses mutations. Le syndrome de Kalman peut être trop évident ou s'exprimer par de petits écarts par rapport à la norme.
Symptômes de la maladie
La maladie présentée a des signes spécifiques, il est donc facile de la distinguer des autres pathologies. Si un patient est diagnostiqué avec le syndrome de Kalman, les symptômes peuvent être:
- Puberté inachevée. Parfois, il est presque complètement absent. Par exemple, chez les hommes, il y a un petit volume de testicules - seulement 3 ml (normalement, il devrait être de 12 ml).
- Hyperplasticité et mauvaise pigmentation du scrotum.
- Sous-développement important du pénis et de la prostate.
- La distribution du tissu adipeux, comme celui d'une femme.
- Absence totale ou partielle de caractères sexuels secondaires. Par exemple, les hommes peuvent ne pas avoir de poils.
- Passivité sexuelle.
- Malformations systémiques: fente palatine, fente labiale, ciel gothique.
- Incapacité à sentir. En même temps, la perception du goût demeure.
Ces signes peuvent être exprimés de manière significative ou faible. Tout dépend du degré de perturbation de l'hypothalamus et de l'hypophyse.
Caractéristiquesdiagnostic
Le syndrome de Kalman (des photos de patients présentées sur des ressources médicales spécialisées montrent des déviations évidentes dans la structure du corps masculin) n'est pas une maladie très courante. Cependant, son diagnostic doit être traité avec une attention particulière. Il prévoit les actions suivantes:
- Vérifier les principaux niveaux d'hormones dans le corps: estradiol, testostérone, prolactine, hormone de croissance. L'épreuve est longue et révélatrice. Il se tient pendant au moins une semaine.
- Étude supplémentaire pour aider les spécialistes à distinguer le syndrome d'un retard constitutionnel du développement sexuel.
- Test d'odeur. Cela se fait très simplement: le patient reçoit des substances (savon, parfum) à fort arôme. Sur la base des résultats de l'examen, une conclusion est tirée: l'odorat de la personne est-il normal ou non ?
- Échographie des reins et des testicules.
- IRM de l'hypothalamus et de l'hypophyse. De plus, lors de l'examen avec un tomographe, il faut faire attention à tout néoplasme dans la tête qui peut provoquer l'apparition des symptômes décrits ci-dessus.
- Prise d'histoires familiales. Étant donné que la pathologie présentée est héréditaire, l'obtention d'informations sur les cas de la maladie dans la famille du patient permettra de poser le diagnostic le plus précis.
Caractéristiques du traitement
La pathologie étant génétique, il ne sera pas possible de s'en débarrasser complètement. Cependant, une thérapie est nécessaire. Immédiatement après le diagnostic, le patient reçoittestostérone. La procédure se déroule sur plusieurs mois.
Grâce à cette thérapie, les spécialistes peuvent obtenir une amélioration du bien-être général du patient, une augmentation du désir sexuel. De plus, la vérification est réalisée. Après cela, les médecins poursuivent une thérapie visant à restaurer la capacité de produire des spermatozoïdes matures. Dans ce cas, ce n'est plus la testostérone qui est utilisée, mais les gonadotrophines.
Veuillez noter que si un homme a été diagnostiqué avec le syndrome de Kalman, le traitement devra être effectué à vie. Cela aidera à maintenir les caractéristiques sexuelles secondaires et à rétablir une vie relativement normale. Cependant, si un patient avec un tel diagnostic décide d'avoir des enfants, il doit absolument se tourner vers la génétique. Le risque d'avoir un enfant avec une telle pathologie reste très élevé. Sinon - avec une faible gravité des symptômes et une thérapie appropriée - le patient peut mener une vie tout à fait normale.
Quant à la prévention, elle est pratiquement inexistante. Naturellement, il est souhaitable d'éviter les facteurs pouvant entraîner une "casse" du gène. Restez en bonne santé !
