L'une des variétés de troubles du métabolisme pigmentaire est un syndrome rare de "piebaldisme". Elle se caractérise par une décoloration inégale des cheveux sur la tête. C'est loin d'être un défaut cosmétique anodin, mais un symptôme d'un grand nombre de maladies graves.
Dans cet article, nous examinerons le "piebaldisme" en détail. Les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement seront également décrits.
Causes de la décoloration des cheveux
La violation du métabolisme des pigments se produit sous forme de dépigmentation - perte de pigment, hyperpigmentation - coloration accrue.
Dans la couleur des cheveux, 2 pigments comptent - l'eumélinine, la phéomélanine. Ils sont situés dans la couche corticale du cheveu. L'eumélanine donne aux cheveux une couleur brun noir, la phéomélanine jaune-rouge. La combinaison de ces pigments en quantités individuelles et l'interaction avec l'air donnent aux cheveux une certaine couleur. La couleur des cheveux est génétiquement programmée.
Est-ce courantle syndrome du piebaldisme, c'est quoi cette maladie ?
Lorsque les mélanocytes qui synthétisent les pigments capillaires fonctionnent mal, les cheveux gris se développent avec l'âge. Si cette condition commence à un jeune âge, cela indique une pathologie génétique ou des maladies graves.
Maladies dans lesquelles le métabolisme des pigments souffre
Pourquoi le syndrome du "piebaldisme" se produit-il, quelle est cette déviation ?
Lorsque les mélanocytes fonctionnent mal, les conditions suivantes se développent:
- piebaldisme isolé;
- albinisme;
- piebaldism associé à des dommages aux yeux, aux organes auditifs, à la peau, au système nerveux, au système musculo-squelettique.
Photo clinique
Comment se manifeste exactement le syndrome du "piebaldisme", qu'est-ce que cela signifie ?
La perte de pigment capillaire sous la forme d'une boucle blanche sur la tête peut survenir dès la naissance et jusqu'à l'âge adulte.
Plus une violation du métabolisme pigmentaire survient tôt, plus sa cause est grave, plus les conséquences sont graves.
La décoloration isolée de la boucle est combinée avec la zone de décoloration sur le front. Elle s'accompagne de l'apparition de foyers d'hyperpigmentation, c'est-à-dire d'un assombrissement imbriqué des zones cutanées sur la face antérieure de l'abdomen, des cuisses, des jambes, de la poitrine, des bras, dont la taille varie de 1 mm à 6 cm.
Maladies à l'origine du piebaldisme
Il existe un grand nombre de maladies et d'anomalies du développement qui associent, à la décoloration des cheveux, de graves dommages aux organes et aux systèmes. Détection précoce de la pathologiesauvera la vie de l'enfant et sauvera les parents de nombreux problèmes.
Syndrome de Waardenburg-Klein
La maladie a un type de transmission autosomique dominant, c'est-à-dire qu'elle survient aussi souvent chez les garçons que chez les filles. Un défaut génétique peut être hérité de l'un ou l'autre des parents.
Parallèlement à la décoloration des mèches de cheveux, des manifestations générales et oculaires de la maladie sont observées.
Symptômes oculaires de cette maladie:
- sous-développement des cils;
- cheveux gris sur les sourcils intérieurs;
- fente palpébrale étroite;
- yeux de différentes couleurs;
- hypermétropie;
- yeux écartés.
Les manifestations générales peuvent être de gravité variable:
- albinisme partiel;
- large arête du nez;
- taille basse;
- anomalies du développement des dents;
- Sourd-mutité ou surdité isolée;
- anomalies dans le développement des organes internes;
- modifier la taille du crâne.
Étant donné qu'au début la gravité de la maladie est minime et ne se manifeste que par le piebaldisme, il est nécessaire de subir un examen pour exclure une pathologie grave. C'est ce qu'est le piebaldisme.
Syndrome de Wolfe
L'hétérochromie isolée, c'est-à-dire qu'une couleur différente des yeux se retrouve principalement chez les animaux. Chez l'homme, la fréquence parmi l'ensemble de la population est de 1 %.
Personnes célèbres avec des couleurs d'yeux différentes: Mila Kunis ("Oz le Grand et le Puissant","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), l'actrice anglaise Jane Seymour, connue pour le film "Live and Let Die", David Bowie - chanteur de rock britannique, auteur-compositeur, producteur, ingénieur du son, artiste, acteur.
L'hétérochronie isolée est une maladie qui, associée au piebaldisme, est appelée syndrome de Wolfe et entraîne une surdité à développement rapide.
Il est nécessaire de différencier cette maladie de la rétinite pigmentaire - dystrophie de l'épithélium pigmentaire de l'œil. Il existe une variante de l'évolution de cette maladie - la rétinite pigmentaire sans pigment.
Mère et fille atteintes du syndrome de piebaldisme
La maladie a une transmission récessive liée au chromosome féminin. Une femme transmet ce gène à son fils et il développe une maladie. Les filles de ces hommes sont en bonne santé si leur mère est en bonne santé. La seule manifestation sera le piebaldisme.
Si la mère est cliniquement en bonne santé, mais est porteuse de ce gène, alors la fille sera malade.
L'ophtalmoscopie est utilisée pour diagnostiquer cette maladie, qui révèle des taches pigmentaires sur le fond d'œil qui ressemblent à des piqûres de mites.
Ito Hypomélanose
La maladie se développe dès la naissance. Les enfants des deux sexes souffrent également souvent. Sa transmission héréditaire des parents à la progéniture n'a pas été prouvée, mais la maladie est toujours associée à des malformations congénitales dans le développement des organes internes.
Diagnostiqué cliniquement sur la base des symptômes suivants:
- des zones sans pigments apparaissent sur la peauforme bizarre sous forme de boucles, de flocons de neige;
- sur les surfaces palmaires, plantaires et les muqueuses, de tels changements ne se produisent pas;
- dans la région temporale, une mèche de cheveux décolorés - piebaldisme;
- avec l'âge les zones de dépigmentation deviennent moins visibles;
- les dommages au système nerveux sont toujours présents, se manifestant par un retard mental, un syndrome convulsif, une diminution du tonus musculaire;
- la pathologie oculaire se manifeste par un strabisme plus ou moins grave;
- accompagnée de scoliose, déformation du thorax, des membres dans 25% des cas;
- avec une fréquence de 10 % est associée à des malformations cardiaques.
Différenciez cette maladie d'une affection appelée incontinence pigmentaire. Ils ont des symptômes cliniques similaires, mais ce dernier est héréditaire.
Incontinence pigmentaire
Le syndrome rare du piebaldisme est-il transmis ?
La maladie se transmet de mère en fille. Selon la gravité du tableau clinique, il se manifeste par les symptômes suivants:
- Éruptions cutanées sous forme de longues rayures qui, après séchage et élimination des croûtes, laissent des taches de pigmentation. Les éruptions cutanées ont un parcours ondulé avec l'apparition périodique de nouveaux éléments cutanés. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, ces zones perdent leur pigmentation et deviennent pâles.
- Violation de la croissance et de la configuration des dents, des ongles, des cheveux sous forme de dépigmentation nichée et de calvitie.
- Les troubles neurologiques se manifestent par un retard dans le développement de la psycho-parole,augmentation de la pression intracrânienne, convulsions, faiblesse des bras et des jambes.
- Les troubles oculaires sont intermittents et se manifestent par un strabisme, un nystagmus, des cataractes, une diminution de la vision, la cécité.
Syndrome de Griscelli
Il s'agit d'un groupe de maladies qui peuvent survenir en trois types, dont la principale similitude est la présence de zones de cheveux décolorées sur la tête. Il y a les manifestations suivantes:
- Troubles neurologiques avec hypopigmentation.
- Le type de maladie le plus dangereux, dans lequel le syndrome de "piebaldisme" est associé à une hématopoïèse altérée. Manifestations cliniques: température corporelle modérément élevée, ne pouvant être expliquée ni traitée. La sévérité de la fièvre augmente progressivement, une augmentation du foie, de la rate, une diminution des érythrocytes, des leucocytes, des plaquettes, du fibrinogène dans le sang se joint. Le système nerveux est le dernier à être impliqué dans le processus.
- Hypopigmentation de la peau et des cheveux de sévérité variable, qui pour le moment se déroule sans endommager les cellules sanguines et le système nerveux. Pour le diagnostic rapide de cette pathologie dangereuse, il est nécessaire de consulter un hématologue, un dermatologue, un généticien. La présence de divers troubles du métabolisme pigmentaire dans la famille est nécessairement prise en compte, une analyse est effectuée pour exclure les mutations génétiques.
La pertinence et le danger de cette maladie s'expliquent par la fréquence élevée de sa combinaison avec le syndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Il est possible de détecter une dépigmentation de la peau et des cheveux à la naissance, mais d'établir la présence du syndrome de Shereshevsky-Turner n'est possible qu'à mesure qu'une personne grandit, lorsqu'une petite taille, une lymphostase, des malformations cardiaques, une augmentation de la pression artérielle, un sous-développement des glandes mammaires, des mamelons bas, le remplacement des organes génitaux internes par du tissu conjonctif sont notés. L'intelligence de ces patients ne souffre pratiquement pas, le fond d'humeur est presque toujours élevé, il y a une certaine euphorie positive, ce qui explique la bonne adaptation sociale de ces patients.
Conclusion
Chez l'homme, le gène de la pigmentation normale de la peau est toujours dominant par rapport au gène responsable de la violation du métabolisme des pigments.
La signification principale des problèmes de pigmentation est qu'ils sont des marqueurs de maladies chromosomiques dangereuses, de multiples malformations congénitales.
En cas de violation du métabolisme du pigment de la peau, des muqueuses, des cheveux, une consultation spécialisée est nécessaire. Nous avons examiné le syndrome de "piebaldism". Qu'est-ce que c'est, c'est devenu clair.
