Le corps humain est célèbre pour son unicité. En raison des diverses mutations qui se produisent quotidiennement dans notre corps, nous devenons individuels, car certains des signes que nous acquérons diffèrent considérablement des mêmes facteurs externes et internes des autres personnes. Cela s'applique également aux groupes sanguins.
Il est généralement accepté de le subdiviser en 4 types. Cependant, c'est extrêmement rare, mais il arrive qu'une personne qui devrait avoir un groupe sanguin (en raison des caractéristiques génétiques des parents) en ait un complètement différent et spécifique. Ce paradoxe est appelé le « phénomène de Bombay ».
Qu'est-ce que c'est ?
Ce terme est compris comme une mutation héréditaire. C'est extrêmement rare - jusqu'à 1 cas pour dix millions de personnes. Le phénomène de Bombay tire son nom de la ville indienne de Bombay.
En Inde, il existe une colonie chez laquelle le groupe sanguin "chimérique" est assez courant. Cela signifie que lors de la détermination des antigènes érythrocytaires par des méthodes standard, le résultat montre, par exemple, le deuxième groupe, bien qu'en fait, en raison d'une mutation chez une personne, le premier.
Cela est dû à la formation d'une paire récessive de gènes H chez l'homme. Il est normal queune personne est hétérozygote pour ce gène, alors le trait n'apparaît pas, l'allèle récessif ne peut pas remplir sa fonction. En raison de la mauvaise combinaison des chromosomes parentaux, une paire de gènes récessifs se forme et le phénomène de Bombay se produit.
Comment se développe-t-il ?
Histoire du phénomène
Ce phénomène a été décrit dans de nombreuses publications médicales, mais presque jusqu'au milieu du 20e siècle, personne ne savait pourquoi cela se produisait.
Ce paradoxe a été découvert en Inde en 1952. Le médecin, menant une étude, a remarqué que les parents avaient les mêmes groupes sanguins (le père avait le premier et la mère avait le second), et l'enfant né avait le troisième.
S'intéressant à ce phénomène, le médecin a pu déterminer que le corps du père avait réussi à changer d'une manière ou d'une autre, ce qui a permis de supposer qu'il avait le premier groupe. La modification elle-même s'est produite en raison de l'absence d'une enzyme permettant la synthèse de la protéine souhaitée, ce qui aiderait à déterminer l'antigène nécessaire. Cependant, s'il n'y avait pas d'enzyme, le groupe ne pouvait pas être déterminé correctement.
Le phénomène parmi les représentants de la race caucasienne est assez rare. Un peu plus souvent, vous pouvez trouver des porteurs de "sang de Bombay" en Inde.
Théorie du sang de Bombay
L'une des principales théories sur l'émergence d'un groupe sanguin unique est une mutation chromosomique. Par exemple, chez une personne avec un quatrième groupe sanguin, la recombinaison des allèles sur les chromosomes est possible. C'est-à-dire que lors de la formation des gamètes, les gènes responsablespour hériter d'un groupe sanguin, peut se déplacer comme suit: les gènes A et B seront dans le même gamète (un individu suivant peut recevoir n'importe quel groupe sauf le premier), et l'autre gamète ne portera pas les gènes responsables du groupe sanguin. Dans ce cas, l'hérédité du gamète sans antigènes est possible.
Le seul obstacle à sa propagation est que beaucoup de ces gamètes meurent sans même entrer dans l'embryogenèse. Cependant, il est possible que certains survivent, ce qui contribue par la suite à la formation du sang de Bombay.
Peut-être une violation de la distribution des gènes au stade du zygote ou de l'embryon (à la suite d'une malnutrition maternelle ou d'une consommation excessive d'alcool).
Mécanisme pour le développement de cet état
Comme dit, tout dépend des gènes.
Le génotype d'une personne (la totalité de tous ses gènes) dépend directement du parent, plus précisément, des traits transmis des parents aux enfants.
Si vous étudiez plus en profondeur la composition des antigènes, vous remarquerez que le groupe sanguin est hérité des deux parents. Par exemple, si l'un d'eux a le premier et l'autre le second, l'enfant n'aura qu'un seul de ces groupes. Si le phénomène de Bombay se développe, les choses se passent un peu différemment:
- Le deuxième groupe sanguin est contrôlé par le gène a, qui est responsable de la synthèse d'un antigène spécial - A. Le premier, ou zéro, n'a pas de gènes spécifiques.
- La synthèse de l'antigène A est due à l'action de la partie du chromosome H responsable de la différenciation.
- S'il y a une panne dans le système de cette section ADN,alors les antigènes ne peuvent pas se différencier correctement, c'est pourquoi l'enfant peut acquérir l'antigène A du parent, et le deuxième allèle de la paire génotypique ne peut pas être déterminé (conditionnellement, il s'appelle nn). Cette paire récessive supprime l'action du site A, à la suite de quoi l'enfant a le premier groupe.
Pour résumer, il s'avère que le principal processus à l'origine du phénomène de Bombay est l'épistasie récessive.
Interaction non allélique
Comme il a été dit, le développement du phénomène de Bombay est basé sur l'interaction non allélique des gènes - l'épistasie. Ce type d'hérédité diffère en ce qu'un gène supprime l'action d'un autre, même si l'allèle supprimé est dominant.
La base génétique du développement du phénomène de Bombay est l'épistasie. La particularité de ce type d'hérédité est que le gène épistatique récessif est plus fort que le gène hypostatique, mais qui détermine le groupe sanguin. Par conséquent, le gène inhibiteur provoquant la suppression est incapable de produire un quelconque trait. Pour cette raison, un enfant naît avec un groupe sanguin "sans".
Une telle interaction est déterminée génétiquement, il est donc possible de détecter la présence d'un allèle récessif chez l'un des parents. Il est impossible d'influencer le développement d'un tel groupe sanguin, et encore plus de le modifier. Par conséquent, pour ceux qui ont le phénomène de Bombay, le schéma de la vie quotidienne dicte certaines règles, selon lesquelles ces personnes peuvent mener une vie normale et ne pas avoir peur pour leur santé.
Caractéristiques de la vie des personnes atteintes de cette mutation
En général les gens-les porteurs de sang de Bombay ne sont pas différents des porteurs ordinaires. Cependant, des problèmes surviennent lorsqu'une transfusion est nécessaire (chirurgie majeure, accident ou maladie du système sanguin). En raison de la particularité de la composition antigénique de ces personnes, elles ne peuvent pas être transfusées avec du sang autre que celui de Bombay. Particulièrement souvent, de telles erreurs se produisent dans des situations extrêmes, lorsqu'il n'y a pas le temps d'étudier en profondeur l'analyse des érythrocytes du patient.
Le test montrera, par exemple, le deuxième groupe. Lorsqu'un patient est transfusé avec du sang de ce groupe, une hémolyse intravasculaire peut se développer, ce qui entraînera la mort. C'est à cause de cette incompatibilité d'antigènes que le patient n'a besoin que de sang de Bombay, toujours avec le même Rh que le sien.
Ces personnes sont obligées de conserver leur propre sang dès l'âge de 18 ans, afin d'avoir plus tard quelque chose à transfuser si nécessaire. Il n'y a pas d'autres caractéristiques dans le corps de ces personnes. Ainsi, on peut dire que le phénomène de Bombay est un « mode de vie » et non une maladie. Vous pouvez vivre avec lui, il vous suffit de vous souvenir de votre "unicité".
Problèmes de paternité
Le phénomène de Bombay est "l'orage du mariage". Le principal problème est que lors de la détermination de la paternité sans études spéciales, il est impossible de prouver l'existence du phénomène.
Si quelqu'un décide soudainement de clarifier la relation, assurez-vous de l'informer que la présence d'une telle mutation est possible. Le test d'appariement génétique dans un tel cas devrait être approfondi, avec l'étude de la composition antigénique du sang etérythrocytes. Sinon, la mère de l'enfant court le risque de se retrouver seule, sans son mari.
Ce phénomène ne peut être prouvé qu'à l'aide de tests génétiques et en déterminant le type d'hérédité du groupe sanguin. L'étude est assez coûteuse et actuellement peu utilisée. Par conséquent, à la naissance d'un enfant de groupe sanguin différent, le phénomène de Bombay doit être immédiatement suspecté. La tâche n'est pas facile, car seules quelques dizaines de personnes le savent.
Le sang de Bombay et son occurrence actuelle
Comme dit, les gens avec du sang de Bombay sont rares. Chez les représentants de la race caucasienne, ce type de sang ne se produit pratiquement pas; chez les Hindous, ce sang est plus fréquent (en moyenne, chez les Européens, la survenue de ce sang est d'un cas pour 10 millions de personnes). Il existe une théorie selon laquelle ce phénomène se développe en raison des caractéristiques nationales et religieuses des hindous.
Tout le monde sait qu'en Inde la vache est un animal sacré et sa viande ne doit pas être mangée. Peut-être parce que le bœuf contient certains antigènes qui peuvent provoquer une modification du code génétique, le sang de Bombay est plus susceptible d'apparaître. De nombreux Européens mangent de la viande de bœuf, qui sert de condition préalable à l'émergence de la théorie de la suppression antigénique du gène épistatique récessif.
Les conditions climatiques peuvent également avoir un effet, mais cette théorie n'est actuellement pas étudiée, donc la preuve en estaucune justification.
L'importance du sang de Bombay
Malheureusement, peu de gens ont entendu parler du sang de Bombay ces jours-ci. Ce phénomène n'est connu que des hématologues et des scientifiques travaillant dans le domaine du génie génétique. Eux seuls connaissent le phénomène de Bombay, ce qu'il est, comment il se manifeste et ce qu'il faut faire lorsqu'il est détecté. Cependant, la cause exacte de ce phénomène n'a pas encore été identifiée.
Du point de vue de l'évolution, le sang de Bombay est un facteur défavorable. De nombreuses personnes ont parfois besoin d'une transfusion ou d'un remplacement pour survivre. En présence de sang de Bombay, la difficulté réside dans l'impossibilité de le remplacer par un autre type de sang. Pour cette raison, des décès se développent souvent chez ces personnes.
Si vous regardez le problème de l'autre côté, il est possible que le sang de Bombay soit plus parfait que le sang avec une composition antigénique standard. Ses propriétés ne sont pas entièrement comprises, on ne peut donc pas dire si le phénomène de Bombay est une malédiction ou un cadeau.
