La dysfonction congénitale des surrénales est une grande variété de maladies héréditaires qui surviennent à la suite de défauts dans les jonctions de transit des protéines. Dans cet article, nous parlerons de ce que sont ces maladies, ainsi que des méthodes pour les diagnostiquer et les traiter.
Quelques mots sur la maladie elle-même
Les glandes surrénales sécrètent un type particulier d'hormones qui participent activement au développement et à la croissance de tout l'organisme. En d'autres termes, le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est appelé syndrome surrénal ou hyperplasie du cortex surrénalien.
Ainsi, l'apparition de pathologies des glandes surrénales de ce groupe est généralement associée à une diminution de la production de cortisol. Et ceci, à son tour, est la cause de la sécrétion accrue d'hormone adrénocorticotrope. Ainsi, les patients développent un épaississement significatif du cortex surrénalien.
Le problème de la maladie dansle monde moderne
La dysfonction congénitale des surrénales est une maladie héréditaire. De plus, cette pathologie est observée avec la même fréquence chez les femmes et les hommes. Il existe plusieurs variétés cliniques de chaque maladie, et presque chacune d'entre elles est incompatible avec la vie. C'est pourquoi les bébés atteints de cette maladie meurent très souvent à la naissance.
Comme le montrent les statistiques médicales, un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien survient le plus souvent à la suite de la détection de défauts de la vingt et unième hydroxylase. De plus, la prévalence de cette maladie dépend de la race. Par exemple, si nous prenons des représentants de la race blanche, cette maladie sera remarquée chez un bébé sur 14 000. Alors que chez les Esquimaux, un bébé sur 280 sera malade.
Heureusement, aujourd'hui, le problème de la lutte contre ces maladies est tout à fait résoluble, mais uniquement dans les pays les plus développés du monde. Si cette pathologie est détectée même dans la petite enfance, les agents de santé mènent des études spéciales qui aident à identifier une maladie congénitale le plus tôt possible. Ainsi, il est possible de commencer un traitement hormonal bien choisi avant même l'apparition des premiers symptômes d'insuffisance surrénalienne.
Facteurs qui augmentent le risque
Le plus souvent, la dysfonction surrénalienne congénitale survient si la maladie a été détectée chez au moins un des parents, ou si les parents sont porteurs directs du gène responsable du transitprotéines nécessaires à la production d'hormones surrénaliennes. Si un tel gène a été trouvé chez les deux parents, alors il y a vingt-cinq pour cent de chances que le bébé ait cette pathologie.
Ce qui cause le dysfonctionnement
Il est très important de comprendre exactement comment se déroule le mécanisme de développement du dysfonctionnement du cortex surrénalien. Il convient de noter qu'en raison d'un transfert de protéines inapproprié, la quantité d'aldostérone et de cortisol dans les glandes surrénales diminuera. Et c'est la raison de l'augmentation de la production d'hormone corticotrope par l'hypophyse. Cette hormone est responsable de la régulation du bon fonctionnement des glandes surrénales elles-mêmes.
Si les hormones corticotropes sont produites en trop grande quantité, cela conduit à un phénomène tel que l'hyperplasie. Une libération accrue d'hormones mâles sera également remarquée. Une concentration élevée d'androgènes entraîne des déformations des organes génitaux, ainsi qu'une croissance excessive des poils sur le visage et dans tout le corps.
Formes de maladies
Dans la pratique médicale, il existe trois formes de cette maladie:
- Forme simple ou virile. Cette forme survient généralement avec une légère déficience de la vingt et unième protéine hydroxylase.
- La forme de perte de sel de la dysfonction surrénalienne congénitale se caractérise par une déficience plus profonde de cette enzyme.
- La variété hypertonique résulte d'un déficit sévère de l'enzyme 11b-hydrolactase.
Symptômes de la maladie
La première forme est généralement accompagnée de symptômes tels qu'un clitoris en forme de pénis, de grandes lèvres scrotales ou un sinus urogénital chez les filles. Chez les individus mâles et femelles, on note un développement très rapide non seulement du plan physique, mais aussi du plan sexuel. Dans le même temps, les garçons ont un développement de type isosexuel, tandis que les filles ont un type hétérosexuel.
Une forme de dysfonction congénitale des surrénales avec perte de sel est couramment observée chez les enfants. En plus des symptômes énumérés ci-dessus, les premières violations graves du cortex surrénalien lui-même sont également ajoutées. Dans le même temps, l'appétit, le métabolisme des électrolytes se détériorent considérablement et le poids corporel n'augmente pas. De plus, très souvent, une hypotension se développe et une déshydratation du corps se produit. Si les signes ne pouvaient pas être reconnus même dans les premiers stades de la maladie, il existe un risque énorme de décès en présence de phénomènes d'effondrement. Si le bon traitement a été choisi dès le début, alors avec l'âge, de tels phénomènes peuvent être complètement exclus.
Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien chez la femme entraîne une modification de la structure des organes génitaux externes. Dans le même temps, l'énorme quantité d'hormones mâles androgènes libérées n'affecte pas la différenciation des organes génitaux féminins internes. Habituellement, le cours du développement des ovaires et de l'utérus est absolument normal. Les organes génitaux externes ont déjà une forme irrégulière à la naissance d'une fille. Dans la pratique médicale, il y a eu beaucoup de cas où, à la naissance d'une fille, on lui a attribué le genre masculin.
En raison des effets négatifs des androgènes, les patients commencent à grandir très rapidement dès la naissance. Ils développent très tôt des caractères sexuels secondaires. De plus, tous les patients ont une petite taille et un physique plutôt disproportionné. Le bassin reste très étroit et les épaules excessivement larges. Dans le même temps, les glandes mammaires ne commencent pas à se développer chez les femelles et les menstruations n'apparaissent pas. Dans le même temps, les organes génitaux externes sont modifiés, des poils apparaissent sur tout le corps et la voix devient de plus en plus basse.
Les patients masculins se développent selon le type isosexuel. Déjà dans la petite enfance, vous pouvez remarquer l'hypertrophie du pénis et les testicules sont généralement petits. À l'adolescence, les patients développent souvent des formations ressemblant à des tumeurs sur les testicules. Très souvent, les hommes atteints de cette pathologie souffrent d'infertilité.
La forme hypertensive de cette maladie se caractérise également par tous les symptômes énumérés ci-dessus, mais s'accompagne également d'une hypertension artérielle. Lors d'examens spéciaux, les médecins remarquent les indicateurs suivants: la présence de protéines dans l'urine, les limites du cœur sont élargies et les vaisseaux du fond d'œil sont modifiés.
Forme non classique de la maladie
La forme non classique de la dysfonction surrénalienne congénitale est considérée comme la forme la plus simple et la plus simple de cette maladie. Dans ce cas, la 21-hydroxylase est produite dans un volume légèrement inférieur à la normale. Dans ce cas, généralementles organes génitaux des hommes et des femmes se développent correctement et les premiers signes de la maladie ne peuvent être perceptibles qu'après l'adolescence. Le plus souvent, la forme non classique de dysfonctionnement surrénalien congénital est observée chez les femmes qui s'inquiètent de ces problèmes:
- irrégularités permanentes du cycle menstruel;
- acné moyenne à sévère;
- ne peut pas tomber enceinte;
- Certaines zones du corps deviennent déliées de type masculin.
Le plus souvent, les écarts sont insignifiants, ils n'ont donc aucun effet sur la fonction de procréation. Les femmes découvrent en essayant de tomber enceinte la présence de la maladie "dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien". La forme non classique, dont le traitement est effectué uniquement chez les femmes, ne provoque généralement pas de troubles graves chez les hommes. Par conséquent, le traitement n'est pas conseillé.
Diagnostic de la maladie
Il est très important dans l'enfance de déterminer la présence d'une maladie telle qu'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Le diagnostic vous permet de déterminer la forme de la maladie et aide à faire face à un traitement ultérieur.
Tous les bébés nés avec des troubles notables dans la structure des organes génitaux externes, les médecins effectuent un diagnostic spécial qui vous permet de déterminer la chromatine sexuelle, ainsi que de déterminer le caryotype. Le plus souvent, avec la forme congénitale de cette pathologie chez les jeunes patients, une quantité excessive d'hormone mâle est observée dans le sang. Pour déterminer son niveau, vous devez effectuer un test de dépistage. En règle générale, de tels tests montrent que la concentration de cette hormone dans le sang est dépassée plusieurs fois.
Comme vous le savez, le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien chez les enfants s'accompagne d'une croissance très rapide du tissu osseux. Afin d'étudier sa structure et sa structure, les médecins utilisent la méthode de diagnostic instrumental. Dans ce cas, une radiographie est prise et déjà à partir des images, il est possible de déterminer l'âge osseux du patient. Si des pathologies sont présentes, l'état de toutes les articulations et de tous les os par âge est généralement nettement supérieur à l'âge du patient lui-même.
Si à la naissance les filles montraient des signes d'hermaphrodisme, les médecins effectuent une échographie des organes génitaux féminins. Dans ce cas, leur structure n'est généralement pas différente de la norme.
De plus, au cours de la première année de vie, les médecins effectuent un diagnostic différentiel. Il vous permet de déterminer si l'hermaphrodisme est faux ou vrai. Dans ce cas, la méthode de diagnostic est le caryotypage. Et, bien sûr, le niveau de l'hormone mâle androgène est nécessairement déterminé.
En plus des méthodes énumérées ci-dessus, les données anamnestiques sont également analysées. Le critère principal et le plus important peut être appelé le niveau de 17-hydroxyprogestérone.
La dysfonction surrénalienne congénitale chez les enfants peut être détectée dès le quatrième ou cinquième jour après la naissance grâce à une procédure telle que le dépistage néonatal. Cette analyse consiste à vérifier17-hydroxyprogestérone dans le sang prélevé au talon. Une telle analyse aidera à découvrir la présence d'une pathologie dans les premiers jours de la vie. Cela aidera à commencer le traitement en temps opportun.
Méthodes de traitement
Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, dont les symptômes sont décrits ci-dessus, en raison de sa nature congénitale, doit être traité par une thérapie de remplacement constante avec un médicament tel que la prednisolone, ainsi que toutes sortes de ses analogues. L'apport constant de glucocorticoïdes dans le corps a l'effet le plus positif sur celui-ci. D'une part, ces substances sont capables d'éliminer l'insuffisance surrénalienne d'origine congénitale. D'autre part, les préparations contenant des hormones sont capables de supprimer la sécrétion excessive d'hormone adrénocorticotrope. De plus, le mécanisme de rétroaction commence à se réguler, ce qui signifie que le niveau de production d'hydroélectricité est réduit au maximum.
Si la maladie a une forme de perte de sel, c'est-à-dire qu'elle se caractérise également par une carence en minéralocorticoïdes, des solutions salines et de l'acétate de désoxycorticostérone sont également ajoutés au traitement. De plus, toutes les filles ont également besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer le clitoris hypertrophié.
Méthode de traitement conservateur
Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, dont le traitement peut réellement faire face à cette pathologie, doit être débuté dès l'enfance. Cela devrait être fait immédiatement après que la maladie a été identifiée.
Le plus souvent, dans le cadre d'une thérapie de remplacement, les médecins conseillent d'utiliser le médicament"Prednisolone". Il a toutes les propriétés nécessaires pour le traitement de cette maladie, et avec le bon dosage, il n'aura pas d'effet négatif sur le corps humain.
Le processus de traitement lui-même doit commencer par un test de diagnostic. Dans ce cas, les médecins prescrivent ce médicament pendant une semaine à raison de 15 à 20 mg par jour, soit deux à quatre milligrammes de dexaméthasone, à prendre pendant deux à trois jours. Si ces tests ont montré de bons résultats, vous pouvez alors commencer un traitement permanent avec Prednisolone. Le plus souvent, la posologie quotidienne est d'environ 10 à 15 mg par jour. Cependant, chaque cas est complètement individuel, donc seules des recommandations générales sont données dans l'article. Cela dépend de l'âge de l'enfant, ainsi que du niveau d'hormones dans le sang et du degré de virilisation.
La dose est progressivement réduite au fil du temps. Cela se fait à 2-2,5 mg par semaine. La posologie finale ne peut être déterminée qu'un à deux mois après le début du traitement. Selon les experts, la posologie quotidienne pour les enfants de moins d'un an ne doit être choisie qu'individuellement, en se concentrant davantage sur les données cliniques que sur les indicateurs hormonaux. En fait, choisir la dose optimale pour un bébé est assez difficile. Il est nécessaire d'effectuer des tests constants afin d'éliminer le risque de surdosage. L'apport journalier minimum n'est que de 2,5 mg, tandis que le maximum est de 15 mg.
Savoir quoi prendrece médicament est nécessaire en permanence. Il est préférable de le faire le matin et l'après-midi, après avoir mangé. Si vous aviez besoin de changer de médicament, vous devez absolument tenir compte de son activité physiologique.
Dans certains cas, la cortisone est utilisée pour traiter cette maladie. Cependant, il est capable d'avoir un effet plus faible et à plus court terme sur la suppression de la production d'hormones corticotropes. Ce médicament est plus de cinq fois plus faible que la Prednisolone, il nécessite donc une dose assez importante. Pour les nourrissons, ces médicaments sont le plus souvent administrés par voie intramusculaire le matin.
L'un des glucocorticoïdes les plus efficaces est la "dexaméthasone". Il est capable de supprimer la production d'hormones corticotropes dix fois plus efficacement que la prednisolone. Mais il faut garder à l'esprit qu'il n'a pratiquement aucun effet sur le métabolisme du sel et contribue très souvent à un surdosage. La norme quotidienne de cette substance est généralement de 0,25 à 0,5 mg.
Tous les médicaments ci-dessus n'auront un effet négatif sur le corps que si le mauvais dosage est sélectionné. Cela suggère que la prise du médicament en plus grande quantité que le corps n'en a besoin aura un effet néfaste sur celui-ci. En cas d'utilisation excessive de l'un de ces médicaments, le patient ressentira des rougeurs et un arrondi du visage, une augmentation de l'appétit et parfois une suspension de la croissance et du développement. Cependant, tous les effets d'un surdosage disparaîtront très rapidement s'il est légèrement réduit ou si vous passez à un médicament plus faible.
Méthode chirurgicaletraitement
Habituellement, la dysfonction surrénalienne congénitale est héritée de manière autosomique récessive. Peu importe la forme de la maladie.
L'une des étapes d'un traitement approprié pour les filles est la chirurgie plastique. Le plus souvent, une intervention chirurgicale est effectuée pour former la forme correcte des petites lèvres, la résection du clitoris et l'ouverture du sinus urogénital. La réalisation d'une telle opération est obligatoire, car elle aide à restaurer toutes les fonctions physiologiques correctes du corps de la fille et a également une signification socio-psychologique. Ainsi, le bébé ne ressent pas son infériorité, il peut donc être envoyé dans un jardin d'enfants ou une section sportive. Cependant, veuillez noter que l'opération doit être effectuée au moins un an après le début du traitement hormonal.
Il est très important d'étudier tous les aspects d'une maladie telle que la dysfonction congénitale des surrénales. La CIM 10 est une classification internationale des maladies, dans laquelle cette maladie porte le code E.25.0
Dysfonctionnement congénital des surrénales et grossesse
Si le patient a une forme post-pubertaire de cette maladie, il existe une forte probabilité de non-développement du fœtus, de fausses couches, de fausses couches et d'avortements médicamenteux. Très souvent, les femmes enceintes se plaignent d'un manque de vitalité et d'une perte absolue d'appétit. Les déséquilibres électrolytiques ne sont pas exclus. Habituellement, à partir de la vingt-huitième semaine de grossesse, l'état de la patiente s'améliore sensiblement. Veuillez noter que même siporter un bébé ne devrait pas être autorisé à arrêter de prendre des médicaments hormonaux. Vous devrez le faire pour la vie.
La naissance elle-même et la période qui suit est un très gros stress pour tout l'organisme, y compris pour le cortex surrénalien. Par conséquent, avec la maladie "dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien", une analyse de l'état de santé devra être effectuée en permanence. Une femme doit contrôler ses niveaux d'hormones.
Prévisions pour l'avenir
La forme virile de la dysfonction surrénalienne congénitale, ainsi que toute autre forme, ne peut donner un bon pronostic que si un traitement correct et opportun est instauré. Bien sûr, il est très important d'établir un diagnostic absolument correct.
Souvent, avec le début du traitement en temps opportun, il est possible de prévenir les violations de la structure des organes génitaux externes de la femme. Il est très important de choisir le bon dosage. Si cela n'est pas fait correctement, la croissance du corps s'arrêtera et les femmes auront une masculinisation de la silhouette.
Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, non classique, n'est pas une forme si dangereuse de la maladie, cependant, si le processus de traitement est ignoré, une femme risque de devenir sans enfant.
Cependant, avec le bon traitement, même les femmes souffrant de la forme de perte de sel de la maladie ont toutes les chances de tomber enceintes. L'essentiel est de ne pas se laisser aller, de prendre constamment les médicaments prescrits par le médecin et de mener une bonne hygiène de vie. Et puis vous n'aurez peur d'aucune maladie. Restez en bonne santé.
