Le jaunissement des muqueuses, de la sclérotique et de la peau devrait alerter toute personne. Tout le monde sait que de tels symptômes indiquent certains troubles dans le travail d'un organe aussi important que le foie. Ces affections doivent être contrôlées par un médecin. Il posera le bon diagnostic et prescrira le traitement nécessaire. Avec une augmentation du niveau de bilirubine, en règle générale, la jaunisse apparaît. L'hyperbilirubinémie bénigne présente également des symptômes similaires. Dans l'article, nous analyserons plus en détail de quel type de maladie il s'agit, quelles sont ses causes et ses méthodes de traitement.
Définition de l'hyperbilirubinémie bénigne
En substance, la bilirubine est un pigment biliaire, elle a une couleur rouge-jaune caractéristique. Cette substance est produite à partir des globules rouges dans l'hémoglobine, qui se désintègre en raison de modifications involutives des cellules du foie, de la rate, des tissus conjonctifs et de la moelle osseuse.
L'hyperbilirubinémie bénigne est une maladie indépendante qui comprendhépatose pigmentaire, cholémie simple familiale, ictère juvénile intermittent, ictère familial non hémolytique, dysfonctionnement hépatique constitutionnel, ictère de rétention et hyperbilirubinémie fonctionnelle. La maladie se manifeste par une jaunisse intermittente ou chronique, des violations évidentes de la fonction hépatique et de sa structure sans violations prononcées. Dans le même temps, il n'y a pas de symptômes évidents de cholestase et d'augmentation de l'hémolyse.
L'hyperbilirubinémie bénigne (code CIM 10: E 80 - troubles généraux du métabolisme de la bilirubine et des porphines) a également les codes suivants E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Les syndromes de Gilbert, les syndromes de Crigler, d'autres troubles sont codés en conséquence - les syndromes de Dubin-Johnson et les syndromes de Rotor, un trouble non précisé du métabolisme de la bilirubine.
Causes d'occurrence
L'hyperbilirubinémie bénigne chez l'adulte est dans la plupart des cas une maladie à caractère familial, elle se transmet par type dominant. Ceci est confirmé par la pratique médicale.
Il y a une hyperbilirubinémie post-hépatite - survient à la suite d'une hépatite virale aiguë. En outre, la cause de la maladie peut être transférée à la mononucléose infectieuse. Après la guérison, les patients peuvent présenter des symptômes d'hyperbilirubinémie.
La cause de la maladie est une défaillance du métabolisme de la bilirubine. Dans le sérum, cette substance augmente, ou il y a violation de sa capture ou de son transfert dans les cellules hépatiques à partir du plasma.
Un tel état est également possible lorsqueil y a une violation des processus de liaison de la bilirubine et de l'acide glucuropique, cela s'explique par une déficience permanente ou temporaire d'une enzyme telle que la glucuronyltransférase. Dans les syndromes de Rotor et de Dubin-Johnson, la bilirubine sérique est élevée en raison d'une altération de l'excrétion du pigment dans les voies biliaires à travers les membranes de l'hépatocyte.
Facteurs provoquants
L'hyperbilirubinémie bénigne, dont le diagnostic confirme le fait qu'elle est le plus souvent détectée à l'adolescence, peut manifester ses symptômes pendant de nombreuses années, voire toute la vie. Chez les hommes, cette maladie est détectée beaucoup plus souvent que chez les femmes.
La manifestation classique de la maladie est le jaunissement de la sclère, une coloration ictérique de la peau peut apparaître dans certains cas, pas toujours. Les manifestations de l'hyperbilirubinémie sont souvent intermittentes, dans de rares cas, elles sont permanentes et non passagères.
L'augmentation de la jaunisse peut être déclenchée par les facteurs suivants:
- fatigue physique ou nerveuse prononcée;
- exacerbation des infections, lésions des voies biliaires;
- résistance aux médicaments;
- rhumes;
- diverses interventions chirurgicales;
- boire de l'alcool.
Symptômes de la maladie
Outre le fait que la sclère et la peau deviennent jaunâtres, les patients ressentent une lourdeur dans l'hypochondre droit. Il y ales cas où les symptômes dyspeptiques sont dérangeants sont les nausées, les vomissements, les troubles des selles, le manque d'appétit, la formation accrue de gaz dans les intestins.
Les manifestations de l'hyperbilirubinémie peuvent entraîner l'apparition de troubles asthénovégétatifs, qui se manifestent par une dépression, une faiblesse et une fatigue rapide. Lors de l'examen, le médecin prête tout d'abord attention à la sclère jaunie et à la teinte jaune terne de la peau du patient. Dans certains cas, la peau ne jaunit pas. Le foie est palpé le long des bords de l'arc costal et peut ne pas être ressenti. Il y a une légère augmentation de la taille de l'organe, le foie devient mou, le patient ressent de la douleur lors de la palpation. La rate n'augmente pas de volume. Les exceptions sont les cas où une hyperbilirubinémie bénigne survient à la suite d'une hépatite. L'hyperbilirubinémie post-hépatite peut également survenir après une maladie infectieuse - la mononucléose.
Syndrome d'hyperbilirubinémie bénigne
L'hyperbilirubinémie bénigne dans la pratique médicale comprend sept syndromes congénitaux:
- Syndromes de Crigler-Najjar 1 et 2 types;
- Syndromes de Dubin-Johnson;
- Syndromes de Gilbert;
- Syndromes du Rotor;
- maladie de Byler (rare);
- Syndrome de Lucy-Driscoll (rare);
- Cholestase familiale bénigne liée à l'âge - hyperbilirubinémie bénigne (rare).
Tous les syndromes ci-dessus surviennent dansen raison d'une altération du métabolisme de la bilirubine, si le taux de bilirubine non conjuguée dans le sang, qui s'accumule dans les tissus, est augmenté. La conjugaison de la bilirubine joue un rôle énorme dans le corps, la bilirubine hautement toxique est convertie en faible toxicité, en diglucoronide - un composé soluble (bilirubine conjuguée). La forme libre de la bilirubine pénètre facilement dans les tissus élastiques, s'attarde dans les muqueuses, la peau et sur les parois des vaisseaux sanguins, tout en provoquant une jaunisse.
Syndrome de Crigler-Najjar
Les pédiatres américains V. Nayyar et J. Krigler ont identifié un nouveau syndrome en 1952 et l'ont décrit en détail. Il a été nommé syndrome de Crigler-Najjar de type 1. Cette pathologie congénitale a un mode de transmission autosomique récensif. Le développement du syndrome se produit immédiatement dans les premières heures après la naissance de l'enfant. Ces symptômes sont aussi fréquents chez les filles que chez les garçons.
La pathogenèse de la maladie est due à l'absence totale d'une enzyme telle que l'UDFGT (l'enzyme urndine-5-diphosphate glucuronyltransférase). Avec le type 1 de ce syndrome, l'UDFGT est totalement absente, la bilirubine libre augmente fortement, les taux atteignent 200 μmol/l et même plus. Après la naissance, le premier jour, la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique est élevée. Dans le cerveau (matière grise), il y a une accumulation rapide de pigment, un ictère nucléaire jaune se développe. Test à la cordiamine dans le diagnostic d'hyperbilirubinémie bénigne, avec phénobarbital - négatif.
L'encéphalopathie bilirubinique entraîne le développement de nystagmus, d'hypertension musculaire, d'athétose,opisthotonos, convulsions cloniques et toniques. Le pronostic de la maladie est extrêmement défavorable. En l'absence de traitement intensif, une issue mortelle est possible dès le premier jour. Le foie ne change pas à l'autopsie.
Syndrome de Dabin-Johnson
Le syndrome d'hyperbilirubinémie bénigne de Dubin-Johnson a été décrit pour la première fois en 1954. La plupart du temps, cette maladie est courante chez les résidents du Moyen-Orient. Chez les hommes de moins de 25 ans, il survient dans 0,2 à 1% des cas. La transmission se fait de manière autosomique dominante. Ce syndrome a une pathogenèse associée à une altération des fonctions de transport de la bilirubine dans l'hépatocyte, ainsi qu'à partir de celui-ci en raison de la défaillance du système membranaire de transport dépendant de l'ATP des cellules. En conséquence, le flux de bilirubine dans la bile est perturbé, il y a un reflux de bilirubine dans le sang à partir de l'hépatocyte. Ceci est confirmé par la concentration maximale dans le sang du colorant après deux heures lors de tests utilisant la bromsulfaléine.
Caractéristique morphologique - foie de couleur chocolat, où l'accumulation de pigment granuleux grossier est élevée. Manifestations du syndrome: jaunisse persistante, démangeaisons cutanées récurrentes, douleur du côté droit dans l'hypochondre, symptômes asthéniques, dyspepsie, hypertrophie de la rate et du foie. La maladie peut débuter à tout âge. Il existe un risque après une utilisation prolongée de contraceptifs hormonaux, ainsi que pendant la grossesse.
Diagnostiquer la maladie sur la base du bromsulfaléiqueprélèvements, avec cholécystographie avec excrétion retardée d'un produit de contraste dans la bile, en l'absence de contraste dans la vésicule biliaire. La cordiamine n'est pas utilisée dans le diagnostic de l'hyperbilirubinémie bénigne dans ce cas.
La bilirubine totale ne dépasse pas 100 µmol/L, la bilirubine libre et conjuguée a un rapport de 50/50.
Le traitement de ce syndrome n'a pas été développé. Le syndrome n'affecte pas l'espérance de vie, mais la qualité de vie avec cette pathologie se détériore.
Hyperbilirubinémie bénigne - Syndrome de Gilbert
Cette maladie héréditaire est la plus répandue, nous vous en dirons plus. La maladie est transmise des parents aux enfants, est associée à un défaut du gène impliqué dans le métabolisme de la bilirubine. L'hyperbilirubinémie bénigne (ICD - 10 - E80.4) n'est rien de plus qu'un syndrome de Gilbert.
La bilirubine est l'un des pigments biliaires importants, un produit intermédiaire de la dégradation de l'hémoglobine, qui est impliquée dans le transport de l'oxygène.
Augmentation du taux de bilirubine (de 80 à 100 µmol/l), une prédominance significative de la bilirubine non associée aux protéines sanguines (indirecte) entraîne des manifestations périodiques d'ictère (muqueuses, sclère, peau). Dans le même temps, les tests hépatiques, d'autres indicateurs restent normaux. Chez les hommes, le syndrome de Gilbert est 2 à 3 fois plus fréquent que chez les femmes. Il peut apparaître pour la première fois entre trois et treize ans. Souvent, la maladie accompagne une personne toute sa vie. Le syndrome de Gilbert comprend une hyperbilirubinémie bénigne fermentopathique (hépatoses pigmentées). Ils surviennent, en règle générale, en raison de la fraction indirecte (non conjuguée) des pigments biliaires. Cela est dû à des anomalies génétiques du foie. L'évolution est bénigne - des changements brutaux dans le foie, une hémolyse prononcée ne se produit pas.
Symptômes du syndrome de Gilbert
Le syndrome de Gilbert n'a pas de symptômes prononcés, se déroule avec des manifestations minimes. Certains médecins ne considèrent pas le syndrome comme une maladie, mais le réfèrent aux caractéristiques physiologiques du corps.
La seule manifestation dans la plupart des cas sont des indicateurs modérés de jaunisse avec coloration des muqueuses, de la peau, de la sclère des yeux. Les autres symptômes sont légers ou inexistants. Symptômes neurologiques éventuellement minimes:
- faiblesse;
- vertiges;
- fatigue;
- troubles du sommeil;
- insomnie.
Les symptômes encore plus rares du syndrome de Gilbert sont les troubles digestifs (dyspepsie):
- manque ou perte d'appétit;
- rots amers après avoir mangé;
- brûlures d'estomac;
- goût amer dans la bouche; rarement des vomissements, des nausées;
- sensation de lourdeur, estomac plein;
- troubles des selles (constipation ou diarrhée);
- douleur dans l'hypochondre droit d'un personnage sourd et endolori. Peut survenir avec des erreurs dans le régime alimentaire, après l'abus d'aliments épicés et gras;
- peut présenter une hypertrophie du foie.
Traitement de l'hyperbilirubinémie bénigne
S'il n'y a pas de maladies concomitantes du tractus gastro-intestinal, pendant la période de rémission, le médecin prescrit le régime n ° 15. Dans les périodes aiguës, s'il existe des maladies concomitantes de la vésicule biliaire, le régime n ° 5 est prescrit. Aucun traitement hépatique spécial n'est requis pour les patients.
Utile dans ces cas, la thérapie vitaminique, l'utilisation d'agents cholérétiques. Les patients n'ont pas non plus besoin de traitements de spa spéciaux. Les procédures électriques ou thermiques dans la région du foie n'apporteront non seulement aucun avantage, mais auront également un effet nocif. Le pronostic de la maladie est assez favorable. Les patients restent fonctionnels, mais il est nécessaire de réduire le stress nerveux et physique.
L'hyperbilirubinémie bénigne de Gilbert ne nécessite pas non plus de traitement particulier. Les patients doivent suivre certaines recommandations afin de ne pas exacerber les manifestations de la maladie.
Table 5.
- Autorisé pour une utilisation: thé faible, compote, fromage cottage sans gras, pain de blé, soupe de légumes, bœuf faible en gras, céréales friables, poulet, fruits non acides.
- Interdit de manger: saindoux, pâtisserie fraîche, épinards, oseille, viande grasse, moutarde, poisson gras, glace, poivre, alcool, café noir.
- Respect du régime - un effort physique intense est complètement exclu. L'utilisation de médicaments prescrits: anticonvulsivants, antibiotiques, stéroïdes anabolisants, si nécessaire - analogues du sexehormones qui sont utilisées pour traiter les perturbations hormonales, ainsi que les athlètes - pour améliorer les performances sportives.
- Arrêter complètement de fumer, de boire de l'alcool.
Si des symptômes de jaunisse apparaissent, le médecin peut prescrire un certain nombre de médicaments.
- Groupe barbiturique - les antiépileptiques réduisent efficacement les taux de bilirubine.
- Cholagogues.
- Moyens qui affectent les fonctions de la vésicule biliaire, ainsi que ses conduits. Empêcher le développement de lithiase biliaire, cholécystite.
- Hépatoprotecteurs (agents protecteurs, protègent les cellules du foie contre les dommages).
- Entérosorbants. Médicaments qui améliorent l'excrétion de la bilirubine par les intestins.
- Les enzymes digestives sont prescrites pour les troubles dyspeptiques (vomissements, nausées, formation de gaz) - aident à la digestion.
- Photothérapie - l'exposition à la lumière des lampes bleues entraîne la destruction de la bilirubine fixée dans les tissus. La protection des yeux est essentielle pour prévenir les brûlures oculaires.
En suivant ces recommandations, les patients ont un taux de bilirubine normal, les symptômes de la maladie apparaissent beaucoup moins souvent.
