La gammapathie monoclonale est un concept collectif qui combine un certain nombre de maladies, dont l'apparition est basée sur une violation de l'efficacité des lymphocytes B, conduisant à des sécrétions pathologiques persistantes d'un clone d'immunoglobulines ou de leurs chaînes constitutives.
Caractère bénin et malin de la maladie
Ainsi, la gammapathie monoclonale peut être bénigne lorsque les populations clonales de cellules qui sécrètent des immunoglobulines anormales n'ont pas tendance à se multiplier et à croître de manière incontrôlable ou à augmenter de manière chaotique la production de protéines anormales.
La pathologie peut aussi être maligne, lorsque des populations clonales produisant une protéine anormale sont sujettes à une croissance constante incontrôlée, et en même temps à la reproduction. En conséquence, la sécrétion de cette protéine augmente généralement.
Les formes malignes de gammapathie monoclonale comprennent, par exemple, la macroglobulinémie de Waldenström, une maladiechaînes légères, etc. La forme maligne de la maladie est généralement moins sensible à la chimiothérapie que la plupart des autres hémoblastoses.
Causes de la pathologie
L'incidence de cette maladie augmente avec l'âge (de 1 % chez les personnes âgées de 25 ans à 4 % chez les personnes de plus de 70 ans). La gammapathie monoclonale survient en association avec d'autres pathologies dans lesquelles la production de la protéine M est provoquée par des anticorps formés en grande quantité en réponse à un stimulus antigénique prolongé.
Il convient de noter que des formes bénignes de gammapathie monoclonale se développent souvent à la suite d'une surstimulation chronique. Ce dernier conduit simplement à une reproduction accrue de certains clones de plasmocytes. Par exemple, c'est la nature de la gammapathie bénigne, qui est observée après une greffe de moelle osseuse. Beaucoup moins souvent, cela est corrigé immédiatement après une greffe de tissu ou en présence de certaines infections chroniques.
Symptômes
La gammapathie monoclonale est souvent asymptomatique chez l'homme, bien que des neuropathies périphériques puissent également survenir. Bien que la plupart des exemples de la maladie soient bénins, dans 25 % des cas, cette maladie peut évoluer vers des tumeurs à cellules B, et en plus vers un myélome ou une macroglobulinémie.
Les symptômes de la gammapathie monoclonale ne doivent pas être ignorés.
Diagnostic
La teneur en immunoglobulines sériques est évaluée par électrophorèse. Les immunoglobulines peuvent se déplacer dans un champ électrique à différentes vitesses et former un pic assez large dans la zone des gamma globulines. Avec le développement de la gammapathie monoclonale (code ICD-10 - D47.2), la teneur en gamma globulines dans le sérum augmente généralement chez l'homme et un pic aigu est trouvé sur l'électrophérogramme dans cette zone, appelée gradient M. Moins fréquemment, il peut apparaître dans le domaine des bêta ou alpha globulines. Le seuil de sensibilité de cette méthode est de cinq grammes par litre. La forme monoclonale du gradient M est confirmée par la détection d'un type de chaînes lourdes et légères au cours de l'immunoélectrophorèse. Ainsi, le gradient M est évalué quantitativement (par électrophorèse) et qualitativement (par immunoélectrophorèse).
Dans le cas où la nature monoclonale de la sécrétion a été prouvée, il est alors raisonnable de n'utiliser que l'électrophorèse à l'avenir. La valeur du gradient M rapporte la masse de la tumeur. Le gradient M est un marqueur tumoral fiable mais spécifique à la masse. Il survient non seulement dans la gammapathie monoclonale, mais également dans diverses pathologies lymphoprolifératives. Par exemple, cela est observé lorsqu'un patient est atteint de leucémie lymphoïde chronique et de lymphome cellulaire. Il est également fixé dans le contexte de néoplasmes malins sous forme de leucémie myéloïde chronique, de cancer du sein et du côlon, et en outre, dans le contexte d'un certain nombre de pathologies auto-immunes (arthrite rhumatoïde, myasthénie grave, anémie hémolytique auto-immune avec rhumeanticorps). Et aussi avec d'autres maladies (cirrhose du foie, sarcoïdose, maladies parasitaires, pyoderma gangrenosum, maladie de Gaucher).
Une maladie cutanée rare appelée scléromyxœdème de Gotgron est également généralement accompagnée d'une gammapathie monoclonale. Avec cette maladie, des immunoglobulines chargées positivement, qui portent des chaînes lambda, peuvent se déposer dans le derme. Il n'est pas exclu que ces anticorps puissent être dirigés contre certains éléments du derme.
La nature du gradient M dans différentes gammapathies n'est pas la même. Il représente des immunoglobulines normales, anormales ou leurs fragments. La sécrétion de chaînes individuelles n'est pas exclue: légère ou lourde. Dans vingt pour cent des cas de myélome, seules des chaînes légères sont sécrétées, qui apparaissent dans l'urine sous la forme de protéine de Jones. Certaines tumeurs à plasmocytes (en particulier les plasmocytomes solitaires des os et des tissus mous) sécrètent une protéine monoclonale dans moins d'un tiers des cas.
Au cours du processus de diagnostic, les médecins constatent que la fréquence de sécrétion d'immunoglobulines en présence d'un myélome multiple est proportionnelle à leur contenu normal dans le sérum.
Traitement
Le traitement de la gammapathie monoclonale (code de maladie D47.2 de la CIM-10) n'est généralement pas nécessaire, cependant, étant donné le risque accru d'hémoblastose, les patients atteints de cette paraprotéinémie doivent être examinés régulièrement. Chez 47 % des patients, la paraprotéinémie peut persister toute la vie (mais n'entraîne pas la mort). Parmi seize pour cent des patientsun myélome se développe et dix pour cent du niveau de paraprotéine peut augmenter jusqu'à des valeurs qui dépassent trois grammes.
Il convient également de noter que trois pour cent des patients développent une amylose primaire en même temps que la macroglobulinémie de Waldenström, et d'autres hémoblastoses sont observées chez le même nombre de patients. Des hémoblastoses peuvent se développer chez dix-sept pour cent des patients dix ans plus tard. Ils se développent dans 33 pour cent vingt ans immédiatement après le diagnostic de la présence d'une gammapathie monoclonale bénigne. Parfois, les patients sont traités par chimiothérapie.
Ainsi, la maladie primaire bénigne, chronique et asymptomatique ne nécessite pas de traitement spécifique pour la gammapathie monoclonale. Mais les patients ont besoin d'une surveillance à long terme de la quantité d'immunoglobuline monoclonale dans le sang. Autrement dit, tout traitement dans ce cas se résume à attendre et à observer.
Gammapathie monoclonale d'origine inconnue
Cette gammapathie est souvent caractérisée par une tumeur potentiellement maligne du système sanguin. Voici les caractéristiques de ce type de pathologie:
- Avec une genèse peu claire, le patient peut avoir une affection bénigne qui sera précancéreuse.
- Les risques de transition d'une pathologie à une tumeur dépendent des propriétés de la quantité et du type de paraprotéine produite, ainsi que du rapport entre les chaînes lourdes et légères.
- La condition peut survenir à la suite de mutations dans les lymphocytes B, qui sont des cellules qui produisent normalement des immunoglobulines, c'est-à-dire des protéines quiqui protègent contre les infections.
- Habituellement, après vingt ans, une gammapathie d'origine inconnue peut se transformer en tumeur chez 40 % des patients.
- Ce type de gammapathie n'est jamais traité par chimiothérapie.
Caractéristiques et caractéristiques de la gammapathie, caractérisée par une genèse peu claire
Donc, nous parlons d'un état biochimique lorsqu'il y a une protéine M anormale dans le sang, qui est un fragment incorrect d'immunoglobuline ou de sa chaîne légère, synthétisé par une ligne de cellules plasmacytaires dans la moelle osseuse. On l'appelle incorrect, car il n'exerce aucune fonction utile pour le corps, agissant comme un mariage dans la production de protéines. À l'état normal, sa concentration dans le sang doit être minimale.
Dans la plupart des situations, les niveaux de protéines M sont faibles et n'augmentent pas avec le temps. Mais dans certaines situations, il peut augmenter de manière critique, se transformant en myélome multiple ou autre gammapathie monoclonale.
La pathologie, qui se caractérise par une genèse peu claire, se caractérise par une division lente du clone de plasmacyte et la libération de protéine M en faible quantité. De plus, dans le contexte de cette maladie, il n'y a aucun signe de myélome multiple, d'amylose AL ou d'autres maladies lymphoprolifératives.
La fréquence de cette pathologie dans la population est d'environ un pour cent et augmente, en règle générale, avec l'âge. Au bout de cinquante ans, la maladie touche trois pour cent de la population, et chez les hommes de plus de quatre-vingts ans, un sur douze. La gammapathie monoclonale de signification incertaine représente soixante pour cent de toutes les pathologies de ce type.
Raisons
Les causes de cette forme de gammapathie, comme son nom l'indique, ne sont malheureusement pas claires. Seuls les facteurs de risque suivants sont connus:
- Tout d'abord, c'est l'âge, car plus il est âgé, plus la probabilité de développer une maladie est élevée.
- Cette maladie affecte principalement les hommes.
- Contact avec des pesticides, ce qui signifie que les travailleurs agricoles sont particulièrement à risque.
- Présence de myélome multiple ou de gammapathie monoclonale d'origine inconnue chez des parents proches et directs.
À ce jour, il n'est pas exactement établi, à la suite de quoi une tumeur se forme. Il existe une hypothèse de travail sur un changement séquentiel des gènes qui codent pour la formation d'immunoglobuline et l'apparition de la protéine M. Directement entre la gammapathie monoclonale et le myélome multiple se trouve un long chemin de réarrangement génétique dans la cellule plasmatique. Une pathologie dont la genèse n'est pas claire suggère une seule lignée de lymphocytes B qui produisent plus de protéine M. Le myélome multiple est appelé un clone de cellules tumorales, qui se trouve initialement uniquement dans les os, puis se propage à d'autres organes.
Classification de la pathologie
La gammapathie monoclonale d'origine inconnue en médecine est divisée en les variations suivantes:
- La gammapathie lymphoplasmocytaire, qui peut très rarement se transformer enmyélome multiple, mais peut se transformer en macroglobulinémie ou en d'autres lymphomes non hodgkiniens.
- La gammapathie plasmacytaire, qui est une prolifération clonale de plasmocytes.
Diagnostic
Dans le cadre de l'étude de la gammapathie monoclonale de la MGUS incertaine et des tests de laboratoire, les patients doivent subir les procédures suivantes:
- Test sanguin obligatoire pour détecter un faible taux d'hémoglobine.
- Prélèvement rénal. La plupart des patients sont testés pour la créatinine afin d'évaluer la fonction rénale.
- Étude des oligo-éléments sanguins, à savoir le calcium est analysé, qui est un indicateur de la destruction du tissu osseux.
- Électrophorèse des protéines sanguines avec immunofixation des protéines.
- Détermination des immunoglobulines dans le sang.
- Établissement de chaînes légères libres dans le sang.
- Détermination de la quantité de bêta-2-microglobuline.
Épreuves instrumentales
En tant qu'étude instrumentale, l'attention est portée sur les procédures suivantes:
- Rayons X des os du squelette, donc l'étude de la colonne vertébrale, du crâne, des os du bassin, des articulations de la hanche et du genou, etc.
- Performance de l'examen par résonance magnétique, qui est l'étalon-or dans le diagnostic des modifications osseuses dans la gammapathie monoclonale. Il convient de noter que si une douleur survient dans l'un des os, une imagerie par résonance magnétique est nécessaire.
- La tomodensitométrie d'abordla file d'attente vise à la détection précoce d'autres tumeurs du sang dans lesquelles cette maladie peut évoluer.
- Réaliser une ponction sternale ou une biopsie au trépan. Cette procédure est nécessaire si vous avez un indice kappa-lambda anormal ou l'un des symptômes.
- Réaliser une densitométrie, c'est-à-dire évaluer la densité osseuse.
Comment traite-t-on la gammapathie monoclonale d'origine inconnue ? Cette pathologie ne nécessite pas de traitement. Cependant, parfois cet état de "santé incomplète" se transforme en une maladie plus grave, vous devez donc être surveillé régulièrement par un hématologue. Cela peut prendre des années d'observation avant qu'une telle transition ne se produise.
Chez les enfants
La pathologie en question est une maladie localisée et généralement spontanément résolutive chez les enfants âgés de cinq à dix ans et les jeunes adultes jusqu'à trente ans. Souvent, les organes affectés dans la gammapathie monoclonale chez les enfants sont les os et, en plus, les poumons. L'atteinte osseuse est souvent prédominante, mais l'atteinte des glandes endocrines est souvent observée. Cette maladie est extrêmement défavorable chez les enfants de moins de deux ans.
Maux de dos
Les maux de dos avec gammapathie monoclonale surviennent souvent chez les patients qui ont une croissance tumorale dans la vertèbre ou dans la région des tissus mous paravertébraux. Un inconfort similaire peut également survenir en présence de signes de compression des racines ou de la moelle épinière. Dans le cadre de l'étude pourpour éliminer l'inconfort, les patients reçoivent une imagerie par résonance magnétique, qui permet de détecter les lésions de la moelle épinière et, en outre, d'évaluer la gravité de l'état pathologique de la colonne vertébrale.
Avis de médecins et de patients
Dans les revues concernant la prise en charge des patients atteints de cette maladie, les médecins écrivent que l'électrophorèse des fractions protéiques est un outil indispensable pour dépister et diagnostiquer les formes malignes de gammapathie monoclonale associées aux maladies immunoprolifératives.
Dans les commentaires des patients sur cette maladie, il est noté qu'il est très important de procéder à son diagnostic précoce et à sa prévention. Les experts soulignent que l'utilisation généralisée des tests biochimiques et de l'électrophorèse sanguine a conduit à la possibilité d'une détection précoce de la maladie.
Peut-on vivre avec une gammapathie monoclonale ? Selon les patients, si une personne est diagnostiquée avec cette maladie, ainsi qu'après confirmation d'un tel diagnostic conformément aux exigences modernes, il est recommandé de respecter un certain algorithme de surveillance d'un spécialiste. Si le patient ne se plaint pas au cours de la première année, une étude de la quantité de paraprotéine est réalisée, qui doit être effectuée tous les trois mois. Une étude de résonance magnétique, selon les patients, est effectuée tous les six mois. Si aucune augmentation de la paraprotéine n'est détectée, d'autres études sont effectuées tous les douze mois.
Ainsi, la gammapathie monoclonale (et leurégalement appelées immunoglobulinopathies ou paraprotéinémies) sont une catégorie hétérogène de maladies caractérisées par la prolifération de cellules lymphoïdes qui sécrètent des immunoglobulines. La principale caractéristique distinctive de ces maladies est la production d'immunoglobuline monoclonale, qui est déterminée dans le sérum sanguin ou l'urine.
