La maladie d'Alexandre est une pathologie neurologique très rare qui a un caractère progressif. Les causes de cette condition pathologique n'ont pas encore été identifiées, mais la théorie de la mutation du gène GFAP occupe la position la plus forte. Ce gène est responsable du codage de la protéine acide fibrillaire gliale.
La maladie d'Alexandre survient sporadiquement, il existe des informations sur les cas familiaux fréquents de cette pathologie. La maladie est héritée selon un mode de transmission autosomique dominant. À l'heure actuelle, les scientifiques distinguent trois variétés de cette pathologie: adulte, juvénile et infantile.
Les premières manifestations de la forme infantile de la maladie commencent vers l'âge de 6 mois. Les principaux symptômes peuvent être appelés croissance pathologique de la tête, ainsi que des troubles neurologiques. Il y a des retards dans le développement psychomoteur et physique. Certains troubles extrapyramidaux apparaissent, comme la chorarthrose et la dystonie. Peut-être le développement d'une tétraparésie spastique. En plus de tout cela, l'enfant a du mal à avaler. Rarement, le patient peutremarquez le nystagmus, ainsi que la façon dont les globes oculaires bougent involontairement. Parfois, le patient fait de l'apnée. En moyenne, les patients vivent 2 à 3 ans après l'apparition des premiers symptômes. Les maladies du système nerveux chez les enfants sont très dangereuses pour un organisme qui n'est pas encore fort.
La maladie d'Alexandre, qui survient sous une forme juvénile, commence à se développer entre 4 et 14 ans. Une analyse rétrospective a révélé que les symptômes primaires apparaissent un peu plus tôt: jusqu'à l'âge de deux ans, les enfants accusent un retard de développement psychomoteur, des crises d'épilepsie sont souvent observées et une tétraparésie se forme progressivement, des troubles pseudobulbaires et des crises d'apnée fréquentes sont possibles. La plupart des patients ont une macrocéphalie, mais cela ne peut pas être mis en relation avec les signes caractéristiques de cette pathologie dans la période infantile. Souvent, les patients souffrent de crises de vomissements inexplicables, surtout le matin. Progressivement, on assiste à une augmentation des troubles pyramidaux, tels que l'ataxie du cerveau, les convulsions. Il convient de noter que la fonction intelligente n'est pas affectée. À l'IRM, la maladie d'Alexander (photo ci-dessous) se manifeste par des modifications typiques. L'espérance de vie est de 7 à 9 ans à compter de l'apparition des principaux symptômes.
La forme adulte de la maladie est très diversifiée dans ses manifestations cliniques. De la deuxième à la septième décennie de la vie, l'apparition des symptômes est notée. Progressivement, les patients développent des signes de lésions du cervelet, ainsi que des voies corticospinales. Le nystagmus et les troubles cognitifs sont moins fréquents.fonctions.
La principale méthode de diagnostic de ce processus pathologique est l'IRM, la tomodensitométrie et l'analyse de l'ADN. Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie d'Alexander. La thérapie est symptomatique. Le pronostic est sombre et dépend de la rapidité avec laquelle la pathologie se manifeste. Plus tôt cela se produit, plus tôt le décès survient.
