La mutation est une modification du génome héritée par les descendants. Les modifications du matériel héréditaire enfermé dans la cellule sont divisées en trois groupes. Sur génomique, chromosomique et génétique. Il s'agit de gène ou, en d'autres termes, de mutation ponctuelle dont il sera question. C'est elle qui est considérée comme le vrai problème de la génétique moderne.
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ?
Les modifications génétiques sont plus courantes que les modifications chromosomiques et polyploïdes (génomiques). Ce que c'est? Les mutations ponctuelles sont la substitution, la délétion ou l'insertion d'une base azotée (dérivés de la pyrimidine) à la place d'une autre. Des changements se produisent dans l'ADN non codant (poubelle) et ne se manifestent généralement pas.
Le processus de changement se produit lorsque l'ADN est dupliqué dans les cellules vivantes (réplication), croisement (échange de régions homologues des chromosomes) ou à d'autres périodes du cycle cellulaire. Lors de la régénération des structures cellulaires, les modifications et les dommages à l'ADN sont éliminés. De plus, ils peuvent eux-mêmes provoquer des mutations. Par exemple, si un chromosome est cassé, alors quand ilrécupération, une partie de la paire nucléosite phosphate est perdue.
Si, pour une raison quelconque, les processus de régénération ne fonctionnent pas assez bien, les mutations s'accumulent rapidement. Si des modifications se sont produites dans les gènes responsables de la réparation, le travail d'un ou de plusieurs éléments peut être interrompu. En conséquence, le nombre de mutations augmentera considérablement. Cependant, parfois, l'effet inverse se produit, lorsqu'un changement dans les gènes des enzymes de régénération entraîne une diminution de la fréquence des mutations d'autres unités structurelles de l'hérédité.
La plupart des mutations ponctuelles, comme les autres, sont nocives. Leur apparition avec des signes utiles se produit rarement. Mais ils sont la base du processus d'évolution.
Types de mutations ponctuelles
La classification des modifications génétiques est basée sur les transformations que la base azotée modifiée a sur le triplet. Cliniquement, ils se manifestent par des symptômes de troubles métaboliques dans l'organisme. Variétés de gènes ou mutations ponctuelles:
- Changement erroné. Cette espèce fait référence au processus de modification du génome, dans lequel l'unité structurelle du code génétique code pour un acide aminé différent. Selon la façon dont les propriétés des protéines diffèrent des protéines d'origine, on distingue les mutations faux-sens acceptables, partiellement acceptables et inacceptables.
- Mutation absurde - changements dans la séquence d'ADN, conduisant à une étape finale prématurée de la synthèse des protéines. Les pathologies qu'ils peuvent causer comprennent la fibrose kystique, le syndrome de Hurler et d'autres.
- Silence mutation - tripletcodes pour le même acide aminé.
Mutations par substitution de base
Il existe deux classes principales de mutations de substitution de bases azotées.
- Transition. Traduit du latin, transition signifie "bouger". En génétique, la valeur fait référence à une mutation ponctuelle, dans laquelle un composé organique, un dérivé de la purine, est remplacé par un autre, par exemple, l'adénine pour la guanine.
- Transversion - remplacement d'une base purique (adénine) par une base pyrimidique (cytosine, guanine). Les mutations par substitution de bases sont également classées en cibles, non cibles, retardées.
Mutations par décalage du cadre de lecture ouvert
Le cadre de lecture d'un gène est une séquence de phosphates de nucléosides capable de coder pour une protéine. Les mutations sont comparées aux mutations complexes et classées comme suit:
- La délétion est la perte d'un ou plusieurs phosphates nucléosidiques d'une molécule d'ADN. Selon la localisation du site perdu, les suppressions sont divisées en internes et terminales. Dans certains cas, ce type de mutation conduit au développement de la schizophrénie.
- L'insertion est une mutation caractérisée par l'insertion de nucléotides dans la séquence d'ADN. Les mouvements peuvent se faire à l'intérieur du génome, un agent viral extracellulaire peut être intégré.
Dans certains cas, des changements se produisent dans des sections intactes d'ADN. Celles-ci sont appelées changements de décalage de cadre non ciblés.
Les mutations génétiques ne se développent pas toujours immédiatement après l'impact négatif d'un mutagène. Parfois, des changements apparaissent après quelquescycles de réplication.
Causes d'occurrence
Les causes d'une mutation ponctuelle sont divisées en deux groupes:
- Spontané - se développant sans raison apparente. La fréquence des mutations spontanées est de 10⁻¹² à 10⁻⁹ pour chaque nucléoside phosphate d'ADN.
- Induit - résultant de l'influence de facteurs externes: radiations, agents viraux, composés chimiques.
Les mutations de type substitution se produisent pour diverses raisons. Les changements dans le type de décalage de cadre sont spontanés.
Exemples de mutations génétiques
Le processus de mutation est à l'origine de changements qui conduisent à diverses pathologies. À ce jour, bien que rares, il existe des changements persistants dans le matériel génétique de la cellule du corps.
Exemples de mutations ponctuelles:
- Progéria. Défaut rare caractérisé par un vieillissement prématuré de tous les organes et de l'organisme dans son ensemble. Les personnes atteintes de cette mutation vivent rarement au-delà de la trentaine. Les changements affectent le développement des accidents vasculaires cérébraux, des pathologies cardiaques. Les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques sont la principale cause de décès chez les patients atteints de Progeria.
- Hypertrichose. Les personnes atteintes du syndrome d'Ambras se caractérisent par une augmentation de la pilosité. La végétation se produit sur le visage, les épaules.
- Syndrome de Marfan. Une des mutations les plus courantes. Les patients ont des membres développés de manière disproportionnée, on observe une fusion des côtes, à la suite de quoi la poitrine s'enfonce.
Mutations dans la génétique moderne
L'évolution humaine n'est paslimité par le passé. Les mécanismes qui causent les mutations continuent de fonctionner aujourd'hui. La mutation est un processus inhérent aux organismes vivants, qui sous-tend l'évolution d'absolument toutes les formes de vie et consiste à modifier l'information génétique.
La génétique est un domaine important de la biologie. Les gens utilisent des méthodes génétiques dans l'élevage et la production végétale. En sélectionnant les meilleures populations, une personne les croise, créant les meilleures variétés et races qui ont les qualités nécessaires. La génétique a obtenu des résultats très positifs pour expliquer la nature de l'hérédité. Mais malheureusement, il ne peut toujours pas exclure des changements indépendants dans le génome.
Les mutations géniques et ponctuelles sont synonymes, c'est-à-dire une modification d'un ou plusieurs nucléotides. Dans ce cas, une base azotée peut être remplacée par une autre, tomber, se dupliquer ou tourner de 180°.
Nous pouvons affirmer avec certitude que la modification des gènes et presque toutes les aberrations (écarts par rapport à la norme) des chromosomes sont défavorables à la fois pour un organisme individuel et pour une population. La plupart des anomalies chromosomiques qui surviennent au cours du développement embryonnaire entraînent de graves malformations congénitales. Les mutations ponctuelles entraînent des pathologies congénitales ou des anomalies systémiques.
La tâche de la science est de déterminer comment prévenir ou au moins réduire la probabilité de mutations et éliminer les modifications de l'ADN grâce au génie génétique.
