Quelles sont les mutations dites spontanées ? Si nous traduisons le terme dans une langue accessible, ce sont alors des erreurs naturelles qui se produisent dans le processus d'interaction du matériel génétique avec l'environnement interne et / ou externe. Ces mutations sont généralement aléatoires. Ils sont observés dans les cellules génitales et autres du corps.
Causes exogènes de mutations
Une mutation spontanée peut se produire sous l'influence de produits chimiques, de radiations, de températures élevées ou basses, d'air raréfié ou de haute pression.
Chaque année, en moyenne, une personne absorbe environ un dixième d'un rad de rayonnement ionisant qui constitue le rayonnement naturel de fond. Ce nombre comprend le rayonnement gamma du noyau terrestre, le vent solaire et la radioactivité des éléments trouvés dans l'épaisseur de la croûte terrestre et dissous dans l'atmosphère. La dose reçue dépend aussi de l'endroit où se trouve la personne. Un quart de toutes les mutations spontanées sont dues à ce facteur.
Le rayonnement UV, contrairement à la croyance populaire, joue un rôle mineur dansl'apparition de pannes d'ADN, car il ne peut pas pénétrer suffisamment profondément dans le corps humain. Mais la peau souffre souvent d'une exposition excessive au soleil (mélanome et autres cancers). Cependant, les organismes unicellulaires et les virus mutent lorsqu'ils sont exposés au soleil.
Des températures trop élevées ou trop basses peuvent également entraîner des modifications du matériel génétique.
Causes endogènes des mutations
Les principales raisons pour lesquelles une mutation spontanée peut se produire restent des facteurs endogènes. Ceux-ci incluent les sous-produits métaboliques, les erreurs dans le processus de réplication, de réparation ou de recombinaison, et autres.
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Échecs de réplication:
- transitions spontanées et inversions de bases azotées;
- insertion incorrecte de nucléotides en raison d'erreurs dans les ADN polymérases;- remplacement chimique de nucléotides, par exemple, guanine-cytosine en adénine-guanine.
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Erreurs de restauration:-mutations dans les gènes responsables de la réparation de sections individuelles de la chaîne d'ADN après leur rupture sous l'influence de facteurs externes.
- Problèmes de recombinaison:- les échecs dans les processus de croisement pendant la méiose ou la mitose entraînent la perte et l'achèvement des bases.
Ce sont les principaux facteurs qui provoquent des mutations spontanées. Les raisons des échecs peuvent résider dans l'activation des gènes mutateurs, ainsi que dans la conversion de composés chimiques sûrs en métabolites plus actifs qui affectent le noyau cellulaire. En outre, il existe également des facteurs structurels. Ceux-ci incluent des répétitions de la séquence nucléotidique près du sitedes réarrangements de chaîne, la présence de sections d'ADN supplémentaires de structure similaire au gène, ainsi que des éléments mobiles du génome.
Pathogenèse de la mutation
La mutation spontanée se produit en raison de l'impact de tous les facteurs ci-dessus agissant ensemble ou séparément au cours d'une certaine période de la vie de la cellule. Il existe un phénomène tel qu'une violation glissante de l'appariement des brins d'ADN fille et maternel. En conséquence, des boucles sont souvent formées à partir de peptides qui n'ont pas pu s'intégrer de manière adéquate dans la séquence. Après l'élimination des fragments d'ADN en excès du brin fille, les boucles peuvent être à la fois réséquées (délétions) et intégrées (duplications, insertions). Les changements qui sont apparus sont fixés dans les prochains cycles de division cellulaire.
Le taux et le nombre de mutations qui se produisent dépendent de la structure primaire de l'ADN. Certains scientifiques pensent qu'absolument toutes les séquences d'ADN sont mutagènes si elles forment des courbures.
Mutations spontanées les plus fréquentes
Quelle est la manifestation la plus courante des mutations spontanées du matériel génétique ? Des exemples de telles conditions sont la perte de bases azotées et l'élimination d'acides aminés. Les résidus de cytosine y sont considérés comme particulièrement sensibles.
Il a été prouvé qu'aujourd'hui plus de la moitié des vertébrés ont une mutation des résidus de cytosine. Après désamination, la méthylcytosine se transforme en thymine. Une copie ultérieure de cette section répète l'erreur ou la supprime, ou double etmute en un nouveau fragment.
Une autre raison des mutations spontanées fréquentes est un grand nombre de pseudogènes. De ce fait, des recombinaisons homologues inégales peuvent se former au cours de la méiose. Il en résulte des réarrangements dans les gènes, des virages et des doublements de séquences nucléotidiques individuelles.
Modèle polymérase de mutagenèse
Selon ce modèle, les mutations spontanées se produisent à la suite d'erreurs aléatoires dans les molécules qui synthétisent l'ADN. Pour la première fois, un tel modèle a été présenté par Bresler. Il a suggéré que des mutations apparaissent en raison du fait que les polymérases insèrent dans certains cas des nucléotides non complémentaires dans la séquence.
Des années plus tard, après de longs tests et expériences, ce point de vue a été approuvé et accepté dans le monde scientifique. Certains modèles ont même été déduits qui permettent aux scientifiques de contrôler et de diriger les mutations en exposant certaines sections de l'ADN à la lumière ultraviolette. Ainsi, par exemple, il a été constaté que l'adénine est le plus souvent incrustée en face du triplet endommagé.
Modèle tautomérique de mutagenèse
Une autre théorie expliquant les mutations spontanées et artificielles a été proposée par Watson et Crick (les découvreurs de la structure de l'ADN). Ils ont suggéré que la mutagenèse est basée sur la capacité de certaines bases d'ADN à se transformer en formes tautomères qui modifient la façon dont les bases sont connectées.
Après la publication, l'hypothèse a été activement développée. De nouvelles formes de nucléotides ont été découvertes aprèsles irradiant avec de la lumière ultraviolette. Cela a donné aux scientifiques de nouvelles opportunités de recherche. La science moderne débat toujours du rôle des formes tautomères dans la mutagenèse spontanée et de son influence sur le nombre de mutations détectées.
Autres modèles
Une mutation spontanée est possible en violation de la reconnaissance des acides nucléiques par les ADN polymérases. Poltaev et ses co-auteurs ont élucidé le mécanisme qui assure le respect du principe de complémentarité dans la synthèse des molécules d'ADN filles. Ce modèle a permis d'étudier les régularités d'apparition de la mutagenèse spontanée. Les scientifiques ont expliqué leur découverte par le fait que la principale raison de la modification de la structure de l'ADN est la synthèse de paires de nucléotides non canoniques.
Ils ont suggéré que la substitution de base se produit en raison de la désamination des segments d'ADN. Cela conduit à un changement de la cytosine en thymine ou en uracile. En raison de telles mutations, des paires de nucléotides incompatibles se forment. Par conséquent, lors de la réplication suivante, une transition se produit (remplacement ponctuel des bases nucléotidiques).
Classification des mutations: spontanées
Il existe différentes classifications des mutations en fonction du critère qui les sous-tend. Il y a une division selon la nature du changement dans la fonction du gène:
- hypomorphe (les allèles mutés synthétisent moins de protéines, mais ils sont similaires aux originaux);
- amorphe (le gène a complètement perdu ses fonctions);
- antimorphe (le gène muté change complètement ce trait, ce qui représente);- néomorphique (de nouveaux signes apparaissent).
Mais une classification plus commune qui divise toutes les mutations proportionnellement à la variablestructure. Surligner:
1. Mutations génomiques. Ceux-ci incluent la polyploïdie, c'est-à-dire la formation d'un génome avec un ensemble triple ou plus de chromosomes, et l'aneuploïdie, le nombre de chromosomes dans le génome n'est pas un multiple du nombre haploïde.
2. Mutations chromosomiques. Des réarrangements significatifs de sections individuelles de chromosomes sont observés. Il y a une perte d'information (délétion), son dédoublement (duplication), un changement de direction des séquences nucléotidiques (inversion), ainsi que le transfert de sections de chromosomes à un autre endroit (translocation).3. Mutation génétique. La mutation la plus fréquente. Dans la chaîne d'ADN, plusieurs bases azotées aléatoires sont remplacées.
Conséquences des mutations
Les mutations spontanées sont à l'origine de tumeurs, de maladies de surcharge, de dysfonctionnements d'organes et de tissus chez l'homme et l'animal. Si une cellule mutée se trouve dans un grand organisme multicellulaire, alors avec un degré de probabilité élevé, elle sera détruite en déclenchant l'apoptose (mort cellulaire programmée). Le corps contrôle le processus de préservation du matériel génétique et, avec l'aide du système immunitaire, se débarrasse de toutes les cellules éventuellement endommagées.
Dans un cas sur des centaines de milliers, les lymphocytes T n'ont pas le temps de reconnaître la structure affectée, et cela donne naissance à un clone de cellules qui contient également le gène muté. Le conglomérat de cellules a déjà d'autres fonctions, produit des substances toxiques et affecte négativement l'état général du corps.
Si la mutation ne s'est pas produite dans la cellule somatique, mais dans la cellule germinale, alors les changements seront observés chez les descendants. Ils sontse manifestent par des pathologies organiques congénitales, des malformations, des troubles métaboliques et des maladies de surcharge.
Mutations spontanées: signification
Dans certains cas, des mutations auparavant apparemment inutiles peuvent être utiles pour s'adapter à de nouvelles conditions de vie. Cela représente la mutation comme mesure de la sélection naturelle. Animaux, oiseaux et insectes sont camouflés selon leur zone de résidence pour se protéger des prédateurs. Mais si leur habitat change, alors avec l'aide de mutations, la nature essaie de protéger l'espèce de l'extinction. Dans de nouvelles conditions, les plus aptes survivent et transmettent cette capacité aux autres.
Une mutation peut se produire dans des régions inactives du génome, et alors aucun changement visible du phénotype n'est observé. Il est possible de détecter une "casse" uniquement à l'aide d'études spécifiques. Cela est nécessaire pour étudier l'origine des espèces animales apparentées et établir leurs cartes génétiques.
Le problème de la spontanéité des mutations
Dans les années 40 du siècle dernier, il y avait une théorie selon laquelle les mutations sont causées uniquement par l'influence de facteurs externes et aident à s'y adapter. Afin de tester cette théorie, une méthode spéciale de test et de répétition a été développée.
La procédure consistait à semer une petite quantité de bactéries de la même espèce sur des éprouvettes et, après plusieurs inoculations, à y ajouter des antibiotiques. Certains des micro-organismes ont survécu et ont été transférés dans un nouveau milieu. La comparaison des bactéries de différents tubes a montré que la résistance est apparuespontanément, à la fois avant et après l'exposition aux antibiotiques.
La méthode de répétition consistait à transférer les micro-organismes sur un chiffon laineux, puis à les transférer simultanément sur plusieurs supports propres. De nouvelles colonies ont été cultivées et traitées avec un antibiotique. En conséquence, les bactéries situées dans les mêmes parties du milieu ont survécu dans différents tubes à essai.
