L'ostéopétrose ou maladie du marbre est une atteinte grave du tissu osseux, à laquelle la prédisposition est génétique. La pathologie tire son nom du fait que sur la coupe des rayons X, l'os affecté ressemble à du marbre. Un autre nom pour la maladie est le marbre mortel. Il peut se développer chez une personne de n'importe quel groupe d'âge, mais il est le plus souvent diagnostiqué chez les enfants.
La pathologie a été décrite et analysée en détail en 1904 par le médecin allemand Albers-Schoenberg. Il s'agit d'une maladie rare, qui ne touche qu'une personne sur 500 000.
Causes de cette pathologie
La principale raison du développement de la maladie du marbre est généralement appelée une violation des processus métaboliques du phosphore et du calcium dans le corps. Les tissus conjonctifs participent au travail de nombreux organes et systèmes, mais ils ne les contrôlent pas.activité et fonctionnement. Lorsque la pathologie apparaît, les tissus commencent à se comporter de manière inhabituelle, retenant les sels, ce qui conduit finalement au développement de lésions et de sclérose.
Aujourd'hui, la science médicale n'est pas en mesure d'expliquer pleinement la cause d'une telle défaillance dans le fonctionnement des tissus conjonctifs. Les facteurs influençant le développement de la maladie du marbre sont également mal compris. Dans le même temps, la médecine a pu identifier des gènes capables de bloquer les formations de protéines pendant la période de mutation. Les gènes sont responsables des ostéoclastes, puisque ce sont eux qui provoquent la nécrose osseuse de type aseptique. Les protéines mutées ne sont plus impliquées dans l'ostéosynthèse, ce qui conduit au développement de l'ostéopétrose.
De nombreux scientifiques médicaux sont aujourd'hui d'avis que nous avons une maladie héréditaire, c'est-à-dire une maladie à laquelle il existe une prédisposition génétique, ce qui explique sa fréquence chez les enfants. Même les résultats des études confirment que la pathologie nommée survient souvent chez des patients étroitement apparentés.
Considérons les principaux symptômes de la maladie du marbre.
Symptômes de la maladie
Les tissus compactés dans les os finissent par en déplacer la moelle osseuse. En conséquence, une anémie, une thrombocytopénie et une nécrose aseptique se développent chez les adultes et les enfants. De plus, le processus d'hématopoïèse chez ces patients se produit en dehors de la moelle osseuse, à savoir dans la rate, le foie, les ganglions lymphatiques, entraînant progressivement une augmentation de tous les organes et systèmes du corps.
Les personnes atteintes d'ostéopétrose se caractérisent par un épaississement et, avec lui, une fragilité osseuse accrue. De plus, une nécrose se développe, ce qui provoque des fractures. Les fractures de la hanche sont les plus courantes.
Autres signes de maladie
Il existe également un certain nombre d'autres manifestations caractéristiques de la maladie du marbre:
- Les enfants souffrent de sclérose des mâchoires, ce qui perturbe davantage le processus de poussée dentaire et de croissance des dents.
- L'ostéopétrose provoque souvent des caries.
Les patients ont:
- Membres endoloris.
- Fatigue en marchant.
- Nécrose aseptique et fractures osseuses pathologiques.
- Anémie de type hypochrome, résultant de la sclérose des cavités contenant de l'os rouge qui favorise la production de sang.
- Ganglions lymphatiques, rate et foie enflés.
- Changements de déformation dans les mâchoires, la poitrine et le crâne.
- Hydrocéphalie chez les enfants de moins d'un an (cette pathologie entraîne des retards de développement).
- Détérioration de la vision à la suite d'une compression du nerf optique dans le canal affecté par la maladie.
Évolution de la maladie et stades de la pathologie
Il existe deux formes principales de maladie du marbre selon le degré de développement de la pathologie:
- Forme précoce d'ostéopétrose. Le plus souvent, la maladie du marbre est diagnostiquée chez les enfants et, à ce stade, leur développement ralentit.tissu osseux, y compris les mâchoires. De plus, cette forme s'accompagne de pathologies telles que la nécrose, pouvant entraîner la mort. Les caractéristiques du stade précoce sont la douleur et la fatigue dans les membres inférieurs.
- Forme tardive. Apparaît chez les adultes. En règle générale, cette forme se déroule de manière latente. La fragilité des os dans ce cas n'est révélée que sur la base de l'examen aux rayons X.
Il convient de préciser que l'apparence des os touchés dans les premiers stades ne change pas. Cependant, avec le développement de la pathologie et la détérioration de l'état du patient, la maladie déforme les tissus osseux et leur mort survient.
À quoi le médecin fera-t-il attention ?
Lors de l'examen initial de l'enfant, le spécialiste prête attention aux signes suivants:
- Peau pâle.
- Retard de croissance, ainsi que de développement physique et mental.
- Problèmes dentaires - caries graves, croissance lente et dentition.
- Difformités osseuses. Le plus souvent, la pathologie affecte les parties faciales du crâne, ainsi que les hanches.
Les fractures fréquentes, même dues à la gravité de leur propre poids, ne détruisent pas le périoste, de sorte que les tissus se développent ensemble de la manière habituelle.
Comment diagnostique-t-on la maladie du marbre chez les adultes et les enfants ?
Diagnostic de la maladie
Dans la médecine moderne, il existe plusieurs méthodes pour diagnostiquer la maladie héréditaire décrite. Ce qui suit vous aidera à comprendre ce qui en est la cause.recherche:
- Recueillir des informations et des antécédents connexes, examiner les proches parents du patient.
- Effectuer un examen aux rayons X, ainsi que des radionucléides. Si une personne développe une maladie du marbre, ses os durcissent et deviennent opaques aux rayons X.
- Test sanguin biochimique. Cette analyse est nécessaire pour déterminer le niveau d'ions phosphore et calcium. Vous devez également passer un test sanguin général.
- Tomodensitométrie et IRM. Ces méthodes de recherche vous permettent d'étudier les tissus affectés par couches et d'établir le degré de sclérose.
- Effectuer un diagnostic prénatal.
Traitement de la maladie du marbre
Malheureusement, la médecine ne peut offrir un traitement qui aiderait à se débarrasser complètement de l'ostéopétrose. Dans de tels cas, les médecins effectuent une thérapie symptomatique visant à renforcer les tissus musculaires, nerveux et osseux des membres, des mâchoires et du sternum.
Les patients avec un diagnostic confirmé de maladie du marbre sont invités à suivre des règles diététiques spéciales, incluant davantage d'aliments contenant des vitamines dans l'alimentation, à savoir les fruits et légumes, les jus et les produits laitiers. De plus, les patients atteints d'ostéopétrose se voient prescrire des exercices de physiothérapie et des massages spéciaux. Utile pour eux et traitement dans des conditions de villégiature et de sanatorium. Si une nécrose de type aseptique est détectée, le patient se voit prescrire des médicaments à haute teneur en fer. Dans les cas particulièrement graves, une transfusion de globules rouges peut être effectuée.peser.
Si la maladie du marbre provoque des fractures osseuses, un traitement standard est alors appliqué pour de tels cas, notamment:
- repositionner;
- plâtre;
- étirer le squelette;
- pose d'endoprothèses pour fracture de la hanche;
- et s'il s'agit d'une fracture de la jambe inférieure, une ostéotomie est pratiquée.
Avec une prévention et un traitement rapides, la maladie décrite a un pronostic positif. Cependant, dans le cas d'une évolution maligne de la pathologie, une nécrose du tissu myéloïde se produit, puis le pronostic devient défavorable. La nécrose aseptique, l'anémie, la septicopyémie résultant d'une fracture grave des membres, de la mâchoire et du sternum, ainsi que d'un processus inflammatoire monogénique, peuvent être mortelles.
La greffe de moelle osseuse est actuellement considérée comme le traitement le plus efficace contre la maladie marbrée.
Prévention
Beaucoup sont intéressés à savoir s'il existe des mesures spécifiques pour la prévention de la maladie du marbre. La prédisposition à la pathologie étant héréditaire, il existe des méthodes spéciales qui permettent de diagnostiquer l'ostéopétrose chez un enfant même au stade de la gestation. Après tout, le risque de donner naissance à un enfant atteint de cette pathologie est très élevé si, parmi les proches parents, quelqu'un est atteint de la maladie du marbre. Bien que cette mesure ne soit pas préventive, elle permet aux parents de faire un choix.
Une mesure préventive de l'ostéopétrose est considérée comme une surveillance constante deorthopédiste. Ce spécialiste surveille les déviations du développement osseux et délivre, si nécessaire, une référence pour une ostéotomie correctrice. Ce dernier est une procédure qui, grâce à des fractures artificielles, améliore le fonctionnement du système musculo-squelettique. Ce sont les fractures artificielles qui donnent aux os la possibilité de prendre la position optimale.
Conditions confortables pour les patients atteints d'ostéopétrose
Il est très important pour les patients atteints d'ostéopétrose de créer un maximum de confort. Cela nécessitera les éléments suivants:
- Baignoire à rebord bas ou cabine de douche.
- Chaises et fauteuils à dossier haut pour ne pas fatiguer la colonne vertébrale.
- Une voiture équipée d'un siège spécial.
- Si possible, il est nécessaire d'éliminer tous les seuils et marches de la maison.
- Pas de levage lourd.
- Passage aux chaussures orthopédiques spéciales.
Bien sûr, de telles mesures ne résoudront pas le problème de la maladie du marbre. Cependant, cela facilitera la vie du patient et améliorera sa qualité de vie.
Greffe de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse est actuellement le seul moyen de se débarrasser de l'ostéopétrose. Cette technique implique une intervention chirurgicale sérieuse, mais montre un haut degré d'efficacité.
Un point important dans ce cas est la recherche d'un donneur, qui peut prendre plus d'un an. Le patient entre dans une liste spéciale dans la file d'attente de greffe et attend le résultat. Il y a aussi un certain nombre de points négatifs. Oui, une greffe osseuse.du cerveau est une opération grave avec un risque vital. Pas dans tous les cas, la moelle osseuse prend racine dans le corps du patient, parfois elle peut être rejetée. Par conséquent, l'opération implique la suppression du système immunitaire humain, ce qui peut sérieusement affecter sa santé à l'avenir.
Prévisions
L'ostéopétrose (marbre mortel) dans sa forme précoce entraîne un risque élevé de mortalité infantile. Il y a eu des cas où la maladie s'est arrêtée d'elle-même et pendant de nombreuses années ne s'est pas fait sentir. Dans d'autres cas, il y avait une forte progression des symptômes, l'anémie s'accentuait, le patient souffrait souvent d'infections purulentes.
Le risque de développer des complications graves et de mourir est élevé chez les jeunes enfants. À l'âge adulte, la maladie évolue sous une forme moins active et ne se manifeste que par une fragilité accrue des tissus osseux.
Quelle que soit la gravité de la maladie du marbre, les patients doivent être sous la surveillance d'un orthopédiste à vie. Le spécialiste est en mesure de constater l'évolution de la pathologie à temps et de prendre les mesures appropriées.
Il est très important de suivre les recommandations d'un spécialiste et de surveiller votre santé. La maladie des os de marbre est une pathologie grave qui nécessite l'adoption de toutes les mesures nécessaires à la récupération et à l'entretien de l'organisme.
