Il existe de nombreuses maladies que les gens connaissent rarement. C'est pourquoi peu de gens les connaissent. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn fait également partie de ces problèmes. Qu'est-ce que c'est, cette maladie est-elle dangereuse et quel est le pronostic pour la vie de ces patients - tout cela sera discuté plus loin.
Informations de base
Au départ, il convient de noter qu'une pathologie génétique telle que le syndrome de Wolf-Hirshhorn a été décrite assez récemment, en 1965. Cela a été fait simultanément par plusieurs généticiens allemands. La base de ce problème est une délétion (réarrangements chromosomiques spéciaux, lorsqu'une partie du chromosome est simplement perdue) du bras court du 4ème chromosome. C'est-à-dire qu'en raison de certains changements génétiques, il manque à une personne une partie du 4e chromosome décrit ci-dessus, ce qui entraîne des changements externes et internes. Initialement, le problème s'appelait le syndrome 4p. Plus tard, la pathologie a commencé à être nommée d'après les noms des scientifiques qui ont participé à sa découverte.
Quelques statistiques
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est relativement rare. Fréquence de manifestation de la maladie: un caschangements chromosomiques chez environ cent mille enfants en bonne santé. Si nous parlons de sexe, le syndrome 4p est plus souvent observé chez les filles que chez les garçons. Si vous regardez le rapport quantitatif, alors pour 75 filles malades, il y a environ 50 enfants de sexe masculin atteints de pathologie. Il convient de noter que les scientifiques ne donnent pas d'explications à ce fait. Cependant, ces indicateurs sont très importants pour le monde scientifique et les experts travaillent depuis longtemps à identifier les principales causes de ce réarrangement chromosomique. Il convient également de noter qu'à ce jour, environ 130 cas de cette maladie ont été décrits en détail, ce qui est largement suffisant pour étudier ce problème.
À propos des causes du syndrome chez les enfants
Décrivant un problème tel que le syndrome de Wolff-Hirschhorn, il est important de considérer en premier lieu les causes de son apparition. Dans un premier temps, il convient de noter que les scientifiques ne peuvent pas nommer de causes externes claires, telles que: les mauvaises habitudes ou le mauvais rythme de la vie des parents. Dans ce cas, les choses sont un peu plus compliquées.
Au départ, il faut dire que ce syndrome est dangereux pour les patients qui ont des problèmes avec la division des autosomes (chromosomes appariés qui sont les mêmes dans le corps humain, quel que soit le sexe, contrairement aux chromosomes sexuels). Approfondissons un peu la médecine. Les chercheurs affirment que cette pathologie survient en cas de perte du segment 4p16 (dans ce cas, la perte de particules 4p12-4p15 provoque l'apparition de changements complètement différents dans l'apparence et les organes internes). Il est également important de noter queDans ce cas, l'hérédité joue un rôle énorme. Ainsi, les mères ou les pères d'enfants porteurs de ce diagnostic étaient nécessairement porteurs de ces restructurations.
Le point suivant à noter: la cause du syndrome peut être les chromosomes en anneau 4p- (dans ce cas, ils ne se divisent pas longitudinalement, comme il se doit, mais transversalement). Il faut dire tout de suite qu'avec un tel développement d'événements chez les petits patients, on distingue des symptômes supplémentaires qui ne sont pas caractéristiques des délétions 4p pures.
Signe clinique principal
À quoi ressemble le syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Les symptômes qui apparaissent avec ce problème et sont des indicateurs d'un diagnostic sont différents. Cependant, en bref, cette pathologie se caractérise par des retards non seulement dans le développement physique, mais aussi dans le développement psychomoteur du bébé. C'est le principal signe clinique du problème.
Symptômes
Assurez-vous de dire quels symptômes accompagnent le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Ainsi, ils peuvent être identifiés comme un ensemble complexe. Cependant, il convient de noter qu'il arrive également que chez un enfant, la pathologie soit presque imperceptible et qu'il n'y ait pas de changements significatifs dans l'apparence. Les principaux symptômes du syndrome sont les suivants:
- Structure inhabituelle du crâne, ou le soi-disant "casque du guerrier". L'enfant peut avoir un nez en forme de bec. Les oreillettes deviennent très grandes, saillantes. Il peut également y avoir un hypertélorisme, lorsque la distance entre les yeux augmente jusqu'à une taille inhabituelle. Les globes oculaires eux-mêmespeut également se développer de manière incorrecte.
- Microcéphalie, lorsque le crâne d'un enfant malade est nettement plus petit que celui d'un enfant en bonne santé. Le cerveau diminue également de taille.
- Syndrome convulsif, c'est-à-dire une réaction non spécifique de l'enfant à divers stimuli externes. À ce moment, le bébé peut même mourir.
- Le palais, la langue ou la lèvre supérieure peuvent ne pas guérir, parfois des fentes se forment.
Organes internes
Parfois, le syndrome de Wolff-Hirschhorn survient sans lésion des organes internes. Cependant, le plus souvent, ils changent également en raison d'une mauvaise division des chromosomes. Que pourrait-il arriver alors ?
- Le plus souvent, le cœur souffre, toutes sortes de défauts de cet organe se produisent.
- Pathologies possibles dans le développement des reins. Il existe une dysplasie kystique (lorsque la formation du parenchyme rénal est perturbée), une hypoplasie (sous-développement de l'organe dans son ensemble ou de ses tissus). Moins fréquents sont l'agénésie rénale, la polycystose (formation de kystes multiples dans le tissu rénal), la dystopie pelvienne des reins et d'autres pathologies dans le développement de cet organe.
- Le tractus gastro-intestinal souffre souvent aussi. Parmi les problèmes figurent l'aplasie de la vésicule biliaire (absence congénitale), la hernie de l'intestin grêle, la mobilité du caecum.
- La région inter-coccygienne est également déformée, où des entonnoirs ou des dépressions de forme irrégulière peuvent se former.
Il convient également de noter qu'avec ce syndrome, un enfant naît avec un poids corporel extrêmement faible. Et ceci malgré le fait que la mèreporte le bébé à terme, 40 semaines.
Développement mental
Quelle est la particularité du syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Caryotype, c'est-à-dire un ensemble de chromosomes, incomplet, déformé. En conséquence, en plus des déviations du développement physique, un retard mental est également observé. Elle peut être légère, modérée ou sévère. A noter que ce versant des pathologies n'est pas encore bien étudié, les scientifiques travaillent encore dans ce sens. Mais il existe déjà des preuves qu'une hypoplasie du cervelet ou du corps calleux peut se développer, ce qui affecte le fonctionnement normal du cerveau. En même temps, je voudrais noter que parfois les patients ont aussi un retard mental très modéré, à la suite de quoi ces enfants peuvent pleinement coexister dans la société, socialiser.
Diagnostic
Comment diagnostiquer le syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Les médecins ont de nombreuses raisons de soupçonner que quelque chose ne va pas. La première chose à laquelle l'obstétricien prête attention est le poids de l'enfant à la naissance. Les enfants qui reçoivent ensuite ce diagnostic naissent avec un poids corporel extrêmement faible, jusqu'à 2 kg. De plus, la raison de douter du développement normal du bébé est l'apparence du nouveau-né. Si nous parlons de faire un diagnostic, alors il se différencie en parallèle avec le diagnostic du syndrome de Patau (la présence d'un 13e chromosome supplémentaire dans les cellules, ce qui provoque des symptômes similaires). Cependant, dans ce cas, il y aura des différences très importantes, comme, par exemple, la présence de motifs spéciaux sur la peau, appelés dermatoglyphes en médecine.
Tests
Pour poser un diagnostic, une étude cytogénétique est réalisée, au cours de laquelle une violation des chromosomes est déterminée. Dans ce cas, le diagnostic est confirmé dans environ 60% des cas. Une sous-espèce de l'étude est la méthode dite FISH, lorsque les médecins déterminent la position non spécifique des chromosomes dans l'ADN.
D'autres études ne peuvent être prescrites que pour déterminer les violations des organes internes, les pathologies dans leur développement. Donc, cela peut nécessiter un ECG et une échoCG, une échographie, une radiographie, une tomodensitométrie ou une IRM.
Traitement
Nous considérons en outre le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Le traitement de ce problème est ce qu'il faut dire. Comme il est déjà devenu clair, il s'agit d'une pathologie génétique congénitale, qui ne peut pas être complètement prise en charge. Un tel traitement n'existe pas. Cependant, les médecins effectuent une thérapie symptomatique, dirigeant les forces pour soutenir le fonctionnement normal des organes endommagés. Le conseil génétique est également indiqué pour ce problème. Dans ce cas, la mère et le père du bébé malade sont examinés. Parfois, une intervention chirurgicale peut être indiquée pour normaliser le fonctionnement d'organes internes anormalement développés.
Prédictions de vie des patients
À quel point le syndrome de Wolf-Hirschhorn est-il dangereux ? Les photos de patients avec ce diagnostic indiquent que les enfants atteints de ce problème ont souvent un aspect différent des gens ordinaires. Cela joue un rôle énorme dans la socialisation d'une telle personne. Cependantsouvent, les personnes atteintes de ce diagnostic se révèlent être des membres très actifs de la société. Dans le même temps, il convient de noter que le risque de décès le plus élevé pour les bébés se situe au cours de la première année de vie. Cela est particulièrement vrai s'il y a des dommages au travail du cœur. A ce jour, un cas de longévité avec cette pathologie a été enregistré dans notre pays. Cet homme a pu atteindre l'âge de 25 ans. Cependant, de tels cas sont très rares. Les médecins notent que certains patients (nouveau-nés) meurent avant qu'un tel diagnostic ne soit posé. Ainsi, la mortalité au cours de la première année de vie des enfants atteints de cette pathologie pourrait être nettement plus élevée qu'on ne le suppose actuellement.
