Aujourd'hui, l'apparence d'une personne joue un rôle important. Mais, malheureusement, il arrive parfois qu'une défaillance se produise dans le corps et que quelque chose dans le corps commence à fonctionner complètement différemment de ce qu'il devrait. C'est précisément un tel problème qui affecte l'apparence d'une personne, c'est le xeroderma pigmentosum. De quel type de maladie s'agit-il et tout ce qui est important à propos de la maladie ? Nous en discuterons plus loin.
Terminologie
Au début, vous devez comprendre ce que c'est. Ainsi, la xérodermie pigmentaire est une maladie de peau héréditaire. Dans le même temps, la peau humaine est hypersensible au rayonnement solaire. À cet égard, cet état du patient est souvent qualifié de précancéreux par les médecins. En termes médicaux, cette pathologie est une maladie de l'ADN autosomique récessive, lorsque les cellules elles-mêmes ne peuvent pas réparer les lacunes ou les ruptures dans les molécules.
Que devez-vous savoir d'autre sur le diagnostic de xeroderma pigmentosa ? Le type de transmission, comme mentionné ci-dessus, est autosomique récessif. Cependant, les scientifiques notent qu'il peut également être autosomique dominant, ainsi que partiellement lié au chromosome sexuel.
Quelques statistiques et fonctionnalités
Si nous parlons des pays développés, la xeroderma pigmentosa survient chez une personne pour 1 million d'habitants. Cependant, en Chine, ce chiffre est beaucoup plus élevé - 1 patient pour 100 000 habitants. Les scientifiques notent également que cette forme de la maladie est typique principalement des communautés fermées, des groupes, les soi-disant isolats, formés selon des croyances particulières (par exemple, les communautés religieuses). De plus, ce problème est héréditaire et se transmet des parents à l'enfant. Les médecins disent que cette maladie survient aussi souvent dans le cas de mariages de parents proches par le sang.
Apparition de la maladie
À quoi ressemble la xeroderma pigmentosa ? Sur la peau d'une personne, il y a une pigmentation spéciale. Tout cela se produit à la suite de l'exposition de la peau du patient aux rayons ultraviolets. Mais si les personnes en bonne santé ont des enzymes spéciales qui empêchent l'apparition de ces taches, elles ne sont pas actives chez ces patients. Tout est à blâmer - une mutation des protéines responsables de la réparation des tissus après une telle influence. Les cellules mutées s'accumulent progressivement dans le corps, entraînant un cancer de la peau. En plus des ultraviolets, il convient de noter que la peau du patient est également très sensible aux rayonnements radiologiques (ionisants).
À propos des types de maladies
Je voudrais également souligner qu'il existe différents types de xeroderma pigmentosa. Au total, sept d'entre eux se distinguent, et ils diffèrent par des lettres: A, B, C, D, E, F, G. Chacun de ces types se voit attribuer un spécialgène muté. Les caractéristiques de ces différences sont encore étudiées par les scientifiques. De plus, le huitième type est distingué - le xérodermoïde pigmenté de Young. Cependant, il faut dire que dans ce cas, le défaut primaire n'est pas du tout connu.
Symptomatiques
Il faut dire que le xeroderma pigmentosum n'est pas diagnostiqué à la naissance. Les bébés naissent normaux, il n'y a pas de manifestations superflues sur la peau. Les premiers symptômes commencent à apparaître vers 3 mois - 3 ans, cependant, un début plus précoce ou plus tardif du processus est possible, selon la force de l'ultraviolet. Les premiers symptômes qui apparaissent chez les enfants:
- yeux larmoyants;
- photophobie;
- conjonctivite possible;
- la maladie peut se manifester par une photodermatite.
Des taches apparaissent sur le corps de l'enfant, semblables à des grains de beauté ou des taches de rousseur. Peu à peu leur nombre augmente. Cela est dû à une violation des processus de pigmentation. Autres symptômes qui continuent d'apparaître:
- Télangiectasie, c'est-à-dire que les vaisseaux de la peau sont dilatés.
- Il peut également y avoir une hyperkératose, lorsque les cellules se divisent très rapidement et que leurs processus de desquamation sont inhibés. En conséquence, une kératinisation de la peau peut se produire.
- Il y a une sécheresse accrue de la peau.
Photo clinique
Les maladies génétiques de la peau comprennent les maladies suivantes: xeroderma pigmentosa, mélanose réticulaire progressive, mélanose de Peak, qui,en fait, c'est la même maladie. Le tableau clinique est divisé en trois types principaux:
- Inflammatoire. Des taches ressemblant à des taches de rousseur apparaissent sur les zones ouvertes de la peau. Peu à peu, des écailles ressemblant à des lentigos apparaissent.
- Stade hyperkératique. Sur la peau, des îlots se forment alternativement à partir de l'accumulation de taches de rousseur, d'écailles, d'éléments comme le lentigo. Tout ressemble à une image de radiodermite chronique. Parfois, il peut y avoir des formations verruqueuses. Tous ces changements atrophiques conduisent progressivement à l'épuisement du cartilage du nez, les oreillettes, les ouvertures naturelles pouvant être déformées. Également à ce stade, la calvitie, la perte de cils est possible. La cornée peut devenir trouble, photophobe et larmoyante.
- Au dernier stade, le problème franchit la frontière du cancer. Des néoplasmes bénins et malins apparaissent sur la peau.
Caractéristiques névralgiques
Environ un patient sur cinq avec ce diagnostic présente des anomalies névralgiques. Il peut y avoir un retard mental, une aréflexie (manque de réflexes). Il est également important de noter que la xérodermie pigmentaire est souvent associée à de telles maladies:
- Syndrome de Reed, lorsque la croissance du squelette ralentit, le crâne diminue, il y a un retard de développement physique et mental.
- Syndrome De Sanctis-Cacchione, lorsque des troubles du système nerveux central apparaissent avec des manifestations cutanées.
Causes de la maladie
Quoivous devez connaître un problème tel que la xeroderma pigmentosa? Causes, symptômes de la maladie ? Si tout est clair avec les manifestations de la maladie, il est temps de découvrir ce qui provoque exactement son apparition. Comme il est déjà devenu clair, il s'agit d'une mutation génétique particulière lorsque le coupable est un gène autosomique transmis par les parents. De plus, dans les cellules du patient, il n'y a pas d'enzymes endonucléases UV, il peut y avoir un déficit en ARN polymérase. Les scientifiques disent également que la cause du développement de la pathologie peut être une augmentation dans l'environnement humain des porphyrines, des enzymes naturelles spéciales qui affectent négativement la peau.
Diagnostic
La pertinence de la xérodermie pigmentaire est aujourd'hui très élevée. Après tout, un nombre croissant de personnes essaient de s'exposer plus souvent au soleil, n'ayant pas du tout peur de l'action des rayons UV. Et c'est faux. Même si une personne n'est pas menacée par cette maladie, il est préférable d'exposer la peau à un minimum de rayonnement solaire actif. Comment détecter cette maladie ?
- Examen de la peau avec un monochromateur, un instrument spécial qui détermine le niveau de sensibilité à la lumière de la peau.
- La prochaine étape est une biopsie. Dans ce cas, des particules de néoplasmes sur la peau du patient sont examinées.
- Les échantillons de tissus prélevés lors de la biopsie sont examinés histologiquement.
Traitement du problème
Si un patient est diagnostiqué avec la xeroderma pigmentosa, le traitement du patient estc'est ce qui est très important. Ainsi, une personne devra suivre strictement les instructions du médecin:
- Vous devez consulter un dermatologue régulièrement.
- Dans les premiers stades, les médicaments antipaludéens sont activement utilisés (par exemple, Delagil ou Rezokhin), qui réduisent la sensibilité de la peau à la lumière.
- La thérapie vitaminique est obligatoire pour soutenir le corps. Dans ce cas, vous devez prendre de l'acide nicotinique (vitamine PP), du rétinol (c'est de la vitamine A), ainsi que des vitamines du groupe B dans le complexe.
- Si des écailles squameuses se forment sur la peau, elles doivent être traitées avec des onguents à base de corticostéroïdes.
- Si des verrues apparaissent sur la peau, vous devrez utiliser des pommades contenant des cytostatiques, dont la tâche principale est d'empêcher la poursuite de la division cellulaire.
- Parfois, les patients doivent boire des antihistaminiques, c'est-à-dire des médicaments antiallergiques, par exemple du Tavegil ou du Suprastin, ou des médicaments désensibilisants qui atténuent la réaction allergique.
- Lorsque la peau du patient est activement exposée, par exemple en été, on lui prescrit des crèmes ou des sprays anti-UV.
- S'il existe une menace de formation de tumeurs, le patient doit être enregistré non seulement auprès d'un oncologue, mais également examiné périodiquement par un groupe d'autres spécialistes: un dermatologue, un ophtalmologiste et un neuropathologiste.
- Les excroissances cutanées, même verruqueuses, doivent être enlevées chirurgicalement.
