Porphyrie aiguë intermittente : symptômes, diagnostic, traitement

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Porphyrie aiguë intermittente : symptômes, diagnostic, traitement
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Les pathologies génétiques sont les plus complexes et les plus difficiles, car il est impossible de s'en débarrasser complètement. Une de ces maladies est la porphyrie aiguë intermittente. Il s'agit d'une maladie héréditaire dans laquelle la quantité de porphyrines dans le sang augmente. Ce type de pathologie est considéré comme l'un des plus courants parmi tous les types de porphyries génétiques.

Pendant la maladie, des substances toxiques s'accumulent dans les organes humains. Le plus souvent, la pathologie est diagnostiquée chez la gent féminine. De plus, il peut être provoqué par la grossesse et l'accouchement.

Symptômes de la maladie

porphyrie aiguë intermittente
porphyrie aiguë intermittente

Si un patient développe une porphyrie aiguë intermittente, les symptômes sont:

  • Engourdissement dans certaines zones de la peau.
  • Polynévrite (lésion nerveuse multiple).
  • Rash.
  • Rougeur et gonflement de la peau.
  • Pigmentation et cloques sur les zones de la peau qui sont normalement exposées.
  • Microkyste (une diminution du volume de la vessie, dans laquelle il y a une violation persistante de sonfonctions).
  • Psych.
  • Modifications pathologiques organiques du foie qui affectent sa fonctionnalité.
  • Anémie.
  • Coma.
  • Douleur dans l'abdomen, et très forte. Ils s'accompagnent de nausées et de vomissements supplémentaires.
  • Destruction des plaques à clous.
  • Augmentation de la pression.
  • Miction altérée.
  • Confusion, peur, hallucinations.
  • Paralysie des muscles respiratoires.

Il convient de noter que les premiers signes sont observés chez un patient âgé de 20 à 40 ans sous la forme de convulsions. De plus, ils peuvent se répéter souvent ou ne se produire qu'une seule fois dans une vie. Si une attaque de pathologie se développe, des perturbations peuvent apparaître du côté du tronc cérébral, des nerfs du crâne (oculomoteurs et faciaux), du NS autonome.

Les symptômes de la porphyrie n'apparaissent pas chez tous les porteurs. Par exemple, 80 % d'entre eux ne sont peut-être pas du tout conscients du problème. Une caractéristique des accès de la maladie est que sous toutes ses formes, l'urine du patient change de couleur et devient rose, brune ou même rouge.

Les formes aiguës de porphyrie sont assez rares. Les symptômes de la maladie s'expriment de différentes manières.

Diagnostic de pathologie

porphyrie aiguë intermittente
porphyrie aiguë intermittente

Dans le cas d'une maladie comme la porphyrie aiguë intermittente, le diagnostic doit être approfondi. On utilise principalement des tests de laboratoire d'urine et de sang, qui devraient révéler la quantité de porphobilinogènes, le niveau de porphyrine dans le plasma. Si au moins un échantillon a étépathologique, le patient peut se voir attribuer un examen supplémentaire.

Par exemple, il est important de faire une radiographie de la cavité abdominale, ce qui aidera à identifier une occlusion intestinale. De plus, certains critères de diagnostic aideront à rendre le diagnostic aussi précis que possible:

  1. Pendant une crise: PBG et ALA sont excrétés très rapidement dans l'urine.
  2. Pendant la rémission, un dépistage peut être fait pour le degré de réduction de l'activité désaminase.

Dans tous les cas, le diagnostic doit être différentiel pour que le traitement de la maladie soit vraiment efficace. Si l'examen n'a pas été effectué correctement et que le traitement s'est avéré inefficace, le patient mourra (dans 60 % des cas).

Il est également important que tous les membres de la famille du patient réussissent les tests. Cela aidera à l'avenir à prévenir le développement de la porphyrie chez la progéniture.

Comment évolue la maladie ?

Le mécanisme de développement de la pathologie est assez simple. L'hème - une partie non protéique de l'hémoglobine - sous l'influence de certains facteurs peut se transformer en une substance hautement toxique. Ceci, à son tour, corrode les tissus sous la peau.

En conséquence, la couverture commence à brunir, plus fine. Au fil du temps, la peau du patient se couvre de plaies et d'ulcères, surtout s'il est exposé au soleil. Le fait est que les ultraviolets endommagent les tissus déjà minces.

En développement, le processus pathologique n'affecte pas seulement l'épiderme. Les tissus cartilagineux du nez et des oreilles sont également touchés. Naturellement, cela les déforme. C'est-à-dire pointula porphyrie intermittente apporte non seulement des souffrances physiques, mais aussi morales, car une personne ne peut pas regarder son reflet défiguré dans le miroir.

Raison du développement

symptômes de porphyrie intermittente aiguë
symptômes de porphyrie intermittente aiguë

La porphyrie aiguë intermittente est une maladie complexe et grave. Les raisons de son développement sont les suivantes:

  1. Prédisposition génétique: la pathologie est héréditaire.
  2. Trop de peroxydation lipidique.
  3. Maladie du foie. Cela est particulièrement vrai pour l'hépatite.
  4. Intoxication grave par des produits chimiques ou des sels de métaux lourds.
  5. Sidérose des cellules de Kupffer.
  6. Beaucoup de fer dans le sang.
  7. Utilisation prolongée de médicaments lourds: barbituriques, hormones.
  8. Alcoolisme chronique.

Quels facteurs peuvent augmenter le risque de développer une pathologie ?

traitement de la porphyrie aiguë intermittente
traitement de la porphyrie aiguë intermittente

La porphyrie (ce que c'est - vous le savez déjà) peut être provoquée:

  • Régime strict. C'est aussi un lourd fardeau pour le foie, qui doit travailler plus que d'habitude.
  • État stressant.
  • Prendre beaucoup de médicaments.
  • Exposition fréquente à des produits chimiques dangereux.
  • Changements hormonaux dus à la grossesse ou aux menstruations chez les femmes.
  • Pathologies infectieuses complexes telles que l'hépatite C.
  • Boire trop.

Pour que la pathologie ne perturbe pasencore et encore, il vous suffit d'éliminer tous les facteurs ci-dessus, ainsi que de mener une vie saine.

Prévisions

pronostic de porphyrie aiguë intermittente
pronostic de porphyrie aiguë intermittente

Si un patient est diagnostiqué avec une porphyrie aiguë intermittente, le pronostic dépend en grande partie du degré d'endommagement des terminaisons nerveuses. Un traitement rapide peut éliminer les symptômes en 2 à 4 jours.

Si un patient a développé une neuropathie motrice sévère, les symptômes peuvent ne pas disparaître avant des mois ou des années. Plus une personne vieillit, moins elle est sensible aux facteurs qui causent la maladie. Sa fréquence de crises diminue.

Caractéristiques du traitement

diagnostic de porphyrie aiguë intermittente
diagnostic de porphyrie aiguë intermittente

Si un patient est diagnostiqué avec une porphyrie aiguë intermittente, le traitement doit être effectué par un hématologue et un endocrinologue. Naturellement, la thérapie doit être complexe. Il comprend:

  • Plasmaphérèse (nettoyage du sang des toxines à l'aide d'un équipement spécial).
  • Protection contre les rayons directs du soleil.
  • Splénectomie (ablation de la rate).
  • Utilisation d'analgésiques.
  • Utiliser des médicaments pour abaisser la tension artérielle.
  • Utilisation d'une solution de glucose pour perfusion.
  • L'utilisation de médicaments tels que l'adénosine monophosphate et la riboxine.
  • Utiliser des produits qui favorisent l'excrétion des porphyrines cutanées dans l'urine.

La porphyrie (ce qu'elle est - décrite ci-dessus) nécessite une approche intégrée danstraitement. Un schéma thérapeutique approximatif pourrait être:

  1. Pour commencer, le patient doit être admis à l'hôpital. Ici, vous devez surveiller en permanence la fréquence cardiaque, la pression artérielle, ainsi que d'autres signes vitaux.
  2. Il est important d'exclure absolument tous les facteurs qui provoquent une exacerbation de la maladie.
  3. Si la cause exacte de l'état pathologique n'a pas encore été déterminée, le patient peut recevoir une perfusion de glucose. Cependant, cette méthode de traitement n'est utile que si la crise de porphyrie n'est pas grave.
  4. Il est également important de commencer rapidement à traiter le patient avec de l'hémine. Une amélioration dans ce cas peut survenir après 2 à 4 procédures.
  5. La gestion des symptômes est également une partie importante du processus de guérison. Il est nécessaire de surveiller le régime de consommation d'alcool afin que le patient ne se déshydrate pas. Pour éliminer la douleur, vous aurez besoin de paracétamol, ainsi que d'analgésiques narcotiques (disponibles sur ordonnance). Les bêta-bloquants peuvent être utilisés pour traiter les battements cardiaques irréguliers ainsi que les problèmes de pression. L'infection doit être combattue avec de la pénicilline ou des céphalosporines.

Classement général

La porphyrie aiguë intermittente appartient aux types suivants:

  1. Pathologie causée par un déficit en déshydratase.
  2. Coproporphyrie héréditaire.
  3. Porphyrie variétale.

Quels médicaments ne faut-il pas prendre ?

Liste des médicaments pour la porphyrie aiguë intermittente
Liste des médicaments pour la porphyrie aiguë intermittente

La porphyrie aiguë intermittente peut être causée par certains médicaments. Alorsvous devez savoir lesquels vous ne pouvez pas prendre, afin de ne pas provoquer d'attaque.

Ainsi, si une personne souffre de porphyrie aiguë intermittente, la liste des médicaments interdits doit être connue par cœur:

  • Médicaments très dangereux: Dapsone, Danazol, Diphénylhydanthone, Diclofénac, Carbamazépine, Méprobamate, Novobiocine, Chloroquine.
  • Potentiellement dangereux: clonazépam, kétamine, clonidine, nortriptyline, rifampicine, théophylline, érythromycine, spironolactone.

Prévention des maladies

Malheureusement, aujourd'hui, les médecins ne peuvent proposer aucun ensemble de mesures préventives qui pourraient prévenir la maladie. Cependant, quelques conseils peuvent être suivis pour un soutien général du corps:

  1. Il est préférable d'arrêter de fumer et de boire.
  2. Il est important de manger des aliments qui contiennent une quantité importante de vitamines, en particulier du groupe B.
  3. La peau doit être protégée des rayons directs du soleil: lunettes, vêtements fermés, chapeaux ou casquettes sont de rigueur pour sortir !
  4. Il vaut mieux éviter tous ces facteurs qui peuvent causer une aggravation.
  5. Il est important de demander l'avis d'un nutritionniste pour vous aider à choisir la meilleure alimentation.

Il existe des recommandations plus utiles des médecins que le patient doit toujours suivre. Par exemple, avec lui toujoursil devrait y avoir un bracelet sur lequel il sera écrit qu'une personne a cette maladie particulière.

Voilà toutes les caractéristiques de la pathologie présentée. Restez en bonne santé !

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