Peu de gens savent quelles maladies du système nerveux existent et par quoi elles se caractérisent exactement. Cependant, beaucoup d'entre eux sont très difficiles et entraînent des conséquences irréversibles. Il s'agit notamment de la maladie de Batten, qui progresse rapidement et affecte les cellules du cerveau, de la peau, des yeux et d'autres organes.
Cette pathologie est génétique, elle a des symptômes graves et des conséquences plutôt dangereuses, entraînant la mort du patient.
Caractéristiques de la maladie
La maladie de Batten est considérée comme la forme la plus courante d'une maladie rare mieux connue sous le nom de lipofuscinose neuronale cireuse (NLL). Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui peut être déclenchée par une augmentation des lipopigments dans les tissus corporels.
La maladie fait référence à la forme initiale de la lipofuscinose neurale cireuse. Parmi les principales formes de la maladie de Batten figurentsont:
- lipofuscinose néonatale;
- forme infantile tardive de VNI;
- enfants;
- forme adulte de NVL.
Les premiers symptômes de cette maladie commencent généralement à apparaître entre 5 et 10 ans, lorsque les parents remarquent qu'un enfant en parfaite santé a des crises soudaines ou une détérioration de la vision.
Dans certains cas, les signes de l'évolution de la maladie sont plutôt aspécifiques, ils se manifestent sous forme de trébuchement, de lenteur ou de maladresse. Au fil du temps, les enfants deviennent aveugles, perdent leur intelligence et deviennent alités. La maladie se termine le plus souvent par la mort à l'adolescence. Certains patients vivent jusqu'à 20 ans.
Raisons principales
La maladie de Batten est causée par des anomalies dans les gènes associés à la production de certaines protéines corporelles. La maladie entraîne une accumulation progressive de graisses et de protéines dans les cellules des yeux, du cerveau et de la peau.
Les scientifiques ont pu identifier des enzymes défectueuses dans les gènes mutés, ce qui permet d'identifier l'évolution de la pathologie au stade initial et d'effectuer un traitement. De plus, il est essentiel en prévention.
Il existe certains facteurs de risque qui augmentent considérablement la probabilité de développer la maladie. Ceux-ci incluent une prédisposition génétique. De plus, les enfants de ces parents qui ne tombent pas eux-mêmes malades, mais qui sont porteurs du gène défectueux, souffrent de la maladie.
Principaux symptômes
Les symptômes de la maladie du système nerveux incluent:
- perte de visionet la cécité;
- fonction mentale altérée et déficience mentale;
- problèmes avec le système musculaire;
- convulsions;
- troubles émotionnels;
- crampes;
- tonus musculaire altéré;
- problèmes de mouvement.
Les signes de l'évolution de la maladie sont similaires sous toutes ses formes. Cependant, le moment de leur apparition, la gravité de l'évolution et le rythme de progression sont quelque peu différents. Ainsi, avec la lipofuscinose des nouveau-nés, les symptômes commencent à apparaître chez un bébé de 6 mois à 2 ans. La pathologie progresse assez rapidement. Les enfants présentant ces caractéristiques vivent généralement moins de 5 ans, bien que certains vivent plusieurs années de plus.
La forme infantile tardive commence à se développer chez les bébés entre 2 et 4 ans et progresse également rapidement. Ces enfants vivent généralement jusqu'à 8-12 ans. Dans la forme infantile de la maladie de Batten, les symptômes commencent à apparaître à l'âge de 5-8 ans, ils ne progressent pas très rapidement. Les patients survivent principalement jusqu'à l'adolescence ou la vingtaine, et parfois jusqu'à la trentaine.
Lorsque la forme adulte de la maladie survient, les premiers signes apparaissent principalement à l'âge de 40 ans. Les symptômes augmentent assez lentement et le plus souvent, ils sont exprimés plus modérément. Cependant, cette forme de la maladie raccourcit considérablement la durée de vie d'une personne.
Diagnostic
Le diagnostic des maladies du système nerveux pose certaines difficultés, car leurs symptômes sont souvent similaires aux manifestations d'autres processus pathologiques dans le corps. Le diagnostic initial est établilors de l'examen du fond d'œil. Pour confirmer le diagnostic sont attribués:
- test sanguin;
- analyse d'urine;
- biopsie tissulaire.
Pour déterminer la présence d'anomalies cérébrales, certains types d'études sont également nécessaires:
- IRM;
- tomodensitométrie;
- électroencéphalographie.
Pour confirmer le diagnostic, des méthodes de recherche électrophysiologiques sont prescrites afin de détecter les problèmes de vision existants associés à l'évolution de la maladie de Batten. Pour identifier les anomalies qui provoquent la maladie, un test ADN est prescrit.
Guérir la maladie
Malheureusement, il n'existe aucun traitement pour la maladie de Batten capable d'arrêter la progression ou le développement de complications. La thérapie vise principalement à réduire les symptômes existants. Pour les patients sujets aux convulsions, des anticonvulsivants peuvent être prescrits pour aider à contrôler les crises.
De plus, l'ergothérapie et l'exercice peuvent aider les patients à continuer à fonctionner plus longtemps. L'une des méthodes de thérapie expérimentale sera l'apport de vitamines E et C en combinaison avec une alimentation diététique. Cela peut ralentir le développement de la maladie chez les enfants, cependant, il n'y a absolument aucune preuve que la progression de la maladie s'arrêtera. Avant d'appliquer de telles méthodes de thérapie, assurez-vous de consulter un médecin.
La cerliponase alfa est maintenant largement utilisée. Ce médicament est indiqué pour les enfants de moins de 3 ans, ainsi que pour le traitement des formes tardives de la maladie, qui évoluent très lentement. Les anticonvulsivants sont prescrits pour réduire la gravité des crises et leur fréquence.
Le médecin sélectionne individuellement un médicament pour éliminer les symptômes existants qui apparaissent au fur et à mesure que la maladie progresse. Récemment, les cellules souches ont été largement utilisées à des fins thérapeutiques, mais cette technique en est encore au stade des tests.
Le soutien des proches est d'une grande importance pendant le traitement, car il aide dans une certaine mesure le patient à faire face à un handicap profond.
Pronostic de la maladie
Les personnes atteintes de la maladie de Batten peuvent devenir complètement aveugles, alitées et incapables de bouger. Fondamentalement, la pathologie entraîne la mort et réduit considérablement l'espérance de vie. Cependant, avec le bon traitement, certains patients vivent jusqu'à 30 ans.
Prophylaxie
Il n'existe aucune méthode connue de prophylaxie qui aiderait à prévenir le développement de la maladie de Batten. En présence de cette maladie ou de gènes défectueux chez une personne, il est impératif de consulter un généticien concernant la décision d'avoir des enfants.
La maladie de Batten est une pathologie complexe et très dangereuse, car la maladie provoquele développement de nombreuses complications et conduit finalement à la mort du patient.
