La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique associée à un trouble métabolique des acides aminés tels que la leucine, l'isoleucine et la valine. Leur concentration dans les fluides corporels humains augmente, provoquant des intoxications, une acidocétose, des convulsions et même le coma.
Histoire
Pour la première fois dans la littérature médicale, la maladie du sirop d'érable chez l'adulte a été décrite en 1954 par le médecin Menkes. Il tire son nom de l'odeur spécifique de l'urine chez les patients. Pour les chercheurs, cela ressemblait à du sucre brûlé ou du sirop d'arbre. Un autre nom plus scientifique est la maladie acide ramifiée.
Se produit environ une fois sur cent cinquante mille nouveau-nés, car le mode de transmission de ce gène est autosomique récessif. L'évolution de la maladie est grave et se termine souvent par la mort dans l'enfance.
Étiologie
Pour le développement de la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux,responsable de la déshydrogénase des acides alpha-céto à chaîne ramifiée. Dans la nature, cette enzyme se trouve dans les aliments riches en protéines tels que les œufs, le lait, les fromages, la volaille et autres. Le nouveau-né développe une acidémie organique, extrêmement dangereuse pour le système nerveux.
La maladie du sirop d'érable est plus fréquente chez les Juifs, les Amish et les Mennonites. Cela est dû au fait qu'ils vivent dans un groupe social fermé et que les mariages se produisent le plus souvent entre des parents très éloignés, ce qui signifie que la probabilité que les parents aient un gène muté responsable du métabolisme des acides aminés augmente considérablement.
Symptômes
Dès la deuxième semaine après la naissance, la maladie du sirop d'érable peut être détectée de manière fiable. Les symptômes résident dans le comportement non conventionnel de l'enfant: il pleure constamment silencieusement, mange mal, régurgite souvent et abondamment, et peut même vomir. Avec la progression de l'intoxication, des convulsions apparaissent, le tonus musculaire augmente. Cela se manifeste par l'étirement du corps de l'enfant, comme "sur une ficelle", les jambes croisées aux chevilles. Jusqu'au développement de l'opisthotonus.
Si les parents continuent d'ignorer la maladie et n'appellent pas de médecin, la prochaine étape de la maladie est une violation de la respiration et de la conscience. Les enfants deviennent léthargiques, manquent d'initiative, tombent dans la stupeur, puis dans le coma. Les troubles neurologiques, même avec une issue favorable, restent à vie. C'est le prix à payer pour le fait que la maladie acéricole n'a pas été diagnostiquée en temps opportun. Les photos de patients sont déprimantes, et ce qu'il y a de plus triste, pour la plupartdes enfants y sont représentés.
Le diagnostic repose sur l'analyse de la présence d'acides aminés non fermentés dans l'urine, ainsi que sur les manifestations cliniques.
Classement
Selon l'intensité des manifestations et le degré d'inertie de la déshydrogénase, on distingue plusieurs formes de la maladie:
- Classique. Peu de temps après la naissance d'un bébé en bonne santé, littéralement en quelques jours, les symptômes commencent à apparaître. Il s'agit d'abord d'un manque d'appétit et d'un refus d'allaiter, puis d'un amaigrissement, de périodes d'apnée du sommeil. Puis des clonuses simples, puis des convulsions cloniques-toniques. Tout se termine dans un coma. L'activité enzymatique est inférieure à 2 %.
- Périodique. La maladie ne se manifeste d'aucune façon avant six mois, voire jusqu'à deux ans de vie. Le déclencheur est une infection bactérienne ou virale, une vaccination ou une augmentation excessive de la quantité de protéines dans les aliments. Les symptômes se développent progressivement. Activité enzymatique - jusqu'à vingt pour cent.
- Thiamin dépendant. Dans ses manifestations cliniques, il est similaire à la forme précédente. La différence essentielle est que la vitamine B1 est utilisée dans le traitement, ce qui réduit considérablement la concentration d'acides aminés dans l'urine et le sang.
Traitement
Étant donné qu'une personne entre à l'hôpital dans un état d'empoisonnement grave, il est nécessaire de commencer à traiter la maladie du sirop d'érable avec désintoxication. Pour cela, la plasmaphérèse, la dialyse péritonéale, la transfusion de composants sanguins, ainsi que la diurèse forcée et l'hémosorption sont utilisées.
Après stabilisation de l'état du patient, ils commencent à corriger les troubles métaboliques. Tout d'abord, il s'agit d'un régime à teneur réduite en protéines, il est parfois recommandé de ne pas allaiter. Le strict respect des règles de nutrition aidera à éviter d'autres dommages au système nerveux.
La technologie moderne a permis de guérir pratiquement la maladie du sirop d'érable. La science propose et met en pratique des médicaments qui remplaceront les acides aminés nécessaires. Ils maintiendront leur taux métabolique dans les limites normales, évitant ainsi les intoxications même avec un régime alimentaire normal.
Si vous suivez les recommandations appropriées et que vous vous rendez à l'hôpital en temps opportun, une personne pourra vivre pleinement sa vie. Malheureusement, les troubles neurologiques chez les enfants se développent rapidement et les parents n'ont pas le temps de prendre les mesures appropriées.
