La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire caractérisée par un développement très rapide, des lésions du système nerveux central et du cerveau de l'enfant.
La maladie a été décrite pour la première fois par l'ophtalmologiste anglais Warren Tey et le neurologue américain Bernard Sachs au 19ème siècle. Ces scientifiques exceptionnels ont apporté une contribution inestimable à l'étude de cette maladie. La maladie de Tay-Sachs est une maladie assez rare. Certaines ethnies y sont prédisposées. Souvent, cette maladie affecte la population des Français du Québec et de la Louisiane au Canada, ainsi que les Juifs vivant en Europe de l'Est. En général, l'incidence de la maladie dans le monde est de 1:250 000.
Causes de la maladie
La maladie de Tay-Sachs survient chez une personne qui hérite de gènes mutants de ses deux parents. Dans le cas où un seul des parents est porteur du gène, l'enfant peut ne pas tomber malade. Mais, à son tour, il devient porteur de la maladie dans 50 % des cas.
Lorsqu'une personne a un gène modifié, son corps arrête la production d'une certaine enzyme - l'hexosaminidase A, qui est responsable de la dégradation des lipides naturels complexes dans les cellules (gangliosides). Sortez cessubstances du corps n'est pas possible. Leur accumulation entraîne un blocage du cerveau et des dommages aux cellules nerveuses. C'est ce qui cause la maladie de Tay-Sachs. Des photos des malades peuvent être vues dans cet article.
Diagnostic
Comme d'autres maladies héréditaires du nouveau-né, cette maladie peut être diagnostiquée à un stade précoce. Si les parents soupçonnent que leur bébé souffre du syndrome de Tay-Sachs, vous devez contacter d'urgence un ophtalmologiste. Après tout, le premier signe de cette terrible maladie est une tache rouge cerise, qui est observée lors de l'examen du fond d'œil d'un enfant. La tache se produit en raison de l'accumulation de gangliosides dans les cellules de la rétine.
Ensuite, des tests tels qu'un test de dépistage (test sanguin approfondi) et une analyse microscopique des neurones sont effectués. Le test de dépistage montre si la protéine hexosaminidase de type A est produite. L'analyse neuronale révèle s'ils ont des gangliosides.
Si les parents savent à l'avance qu'ils sont porteurs d'un gène dangereux, il est également nécessaire de se soumettre à un test de dépistage, qui est effectué à 12 semaines de grossesse. Au cours de l'étude, du sang est prélevé du placenta. À la suite du test, il deviendra clair si l'enfant a hérité des gènes mutants de ses parents. Ce test est également effectué chez les adolescents et les adultes présentant des symptômes similaires de la maladie et une mauvaise hérédité.
Développement de la maladie
Un nouveau-né atteint du syndrome de Tay-Sachs ressemble à tous les enfants et semble être en assez bonne santé. Il est courant que de telles maladies raresn'apparaissent pas immédiatement, mais dans le cas de la maladie en question seulement au bout de six mois. Jusqu'à 6 mois, l'enfant se comporte de la même manière que ses pairs. C'est-à-dire qu'il tient bien sa tête, tient des objets dans ses mains, émet des sons, commence peut-être à ramper.
Étant donné que les gangliosides dans les cellules ne sont pas décomposés, suffisamment d'entre eux s'accumulent pour que le bébé perde les compétences acquises. L'enfant ne réagit pas aux gens qui l'entourent, son regard est dirigé vers un point, l'apathie apparaît. Après un certain temps, la cécité se développe. Plus tard, le visage de l'enfant devient comme une marionnette. Habituellement, les enfants atteints de maladies rares associées à un retard mental ne vivent pas longtemps. Dans le cas de la maladie de Tay-Sachs, le bébé devient handicapé et survit rarement jusqu'à 5 ans.
Symptômes du bébé:
- À 3-6 mois, le bébé commence à perdre contact avec le monde extérieur. Cela se manifeste par le fait qu'il ne reconnaît pas les personnes proches, qu'il ne peut répondre qu'aux sons forts, qu'il ne peut pas concentrer sa vision sur un objet, que ses yeux tremblent et que, plus tard, sa vision se détériore.
- À 10 mois, l'activité du bébé diminue. Il lui devient difficile de se déplacer (s'asseoir, ramper, se retourner). La vision et l'ouïe sont émoussées, l'apathie se développe. La taille de la tête peut augmenter (macrocéphalie).
- Après 12 mois, la maladie prend de l'ampleur. Le retard mental de l'enfant devient perceptible, il commence très rapidement à perdre l'ouïe, la vision, l'activité musculaire s'aggrave, des difficultés respiratoires apparaissent, des convulsions apparaissent.
- À 18 ansmois, l'enfant perd complètement l'ouïe et la vision, des convulsions, des mouvements spastiques, une paralysie généralisée apparaissent. Les pupilles ne réagissent pas à la lumière et sont dilatées. De plus, une rigidité décérébrée se développe en raison de lésions cérébrales.
- Après 24 mois, le bébé souffre de bronchopneumonie et meurt le plus souvent avant l'âge de 5 ans. Si l'enfant a pu vivre plus longtemps, il développe un trouble de la coordination des contractions des différents groupes musculaires (ataxie) et un ralentissement de la motricité, qui évolue entre 2 et 8 ans.
La maladie de Tay-Sachs a aussi d'autres formes.
Déficit juvénile en hexosaminidase A
Cette forme de la maladie commence à apparaître chez les enfants âgés de 2 à 5 ans. La maladie se développe beaucoup plus lentement que chez les nourrissons. Par conséquent, les symptômes de cette maladie héréditaire ne sont pas immédiatement visibles. Il y a des sautes d'humeur, de la maladresse dans les mouvements. Tout cela n'attire pas particulièrement l'attention des adultes.
Ce qui suit se produit:
- la faiblesse musculaire apparaît;
- petites convulsions;
- discours brouillé et troubles de la pensée.
La maladie à cet âge entraîne également un handicap. L'enfant vit jusqu'à 15-16 ans.
Idiotie amoureuse juvénile
La maladie commence à progresser vers 6-14 ans. Il a un cours faible, mais en conséquence, la personne malade acquiert la cécité, la démence, la faiblesse musculaire, éventuellement la paralysie des membres. Ayant vécu avec cette maladie mêmequelques années, des enfants meurent dans un état de folie.
Forme chronique du déficit en hexosaminidase
Apparaît généralement chez les personnes qui ont vécu pendant 30 ans. La maladie sous cette forme a une évolution lente et, en règle générale, se déroule facilement. Il y a des sautes d'humeur, des troubles de l'élocution, de la maladresse, une diminution de l'intelligence, des anomalies mentales, une faiblesse musculaire, des convulsions. Le syndrome chronique de Tay-Sachs a été découvert relativement récemment, il n'est donc pas possible de faire des prédictions pour l'avenir. Mais il est clair que la maladie conduira certainement à un handicap.
Traitement de la maladie de Tay-Sachs
Cette maladie, comme tous les degrés d'idiotie, n'a pas encore de remède. Les patients se voient prescrire des soins de support et des soins minutieux. Habituellement, les médicaments prescrits pour les convulsions ne fonctionnent pas. Étant donné que les bébés n'ont pas de réflexe de déglutition et doivent souvent les nourrir par un tube. L'immunité d'un enfant malade est très faible, il est donc nécessaire de traiter les maladies concomitantes. Habituellement, les enfants meurent à cause d'une infection virale.
La prévention de cette maladie est l'examen d'un couple, visant à identifier une mutation dans les gènes qui caractérise la maladie de Tay-Sachs. Si c'est le cas, il faut alors lui déconseiller d'essayer d'avoir des enfants.
Si votre enfant est malade
En soins à domicile, vous devez apprendre à faire un drainage postural et une aspiration nasogastrique. Vous devrez nourrir l'enfant à travers un tube, assurez-vous également qu'il n'y a pas d'escarres sur la peau.
SiSi vous avez d'autres enfants en bonne santé, vous devez les tester pour détecter la présence du gène mutant.
