Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie héréditaire appartenant au groupe des syndromes alternants. Elle associe une atteinte des nerfs crâniens du côté du foyer et un trouble des fonctions sensorielles et motrices du côté opposé. Le syndrome de Weber est un syndrome neurologique dans lequel la racine ou le noyau du nerf oculomoteur est endommagé. Les manifestations caractéristiques de la maladie se reflètent sur le visage, du côté du foyer, il y a un ptosis, une mydriase, un strabisme, une hémiplégie centrale controlatérale, une paralysie des muscles du visage et de la langue.
Syndrome de Weber: signes
Le syndrome de Weber est une maladie dans laquelle des angiomes apparaissent sur les zones touchées de la peau, des angiomes des vaisseaux de l'œil, de la conjonctive sont également observés; développement possible de cataractes, de glaucome et de décollement de la rétine.
De multiples angiomes se forment sur la pie-mère, qui se propagent également à la peau du visage et aux tissus adjacents, et des symptômes neurologiques caractéristiques apparaissent. Le plus souvent, la maladie affecte la région de la mâchoire supérieure etnerf trijumeau ophtalmique. Les dommages à la coquille molle du cerveau peuvent être soit d'un seul côté, soit affecter les deux.
La zone affectée du visage est couverte de taches rouges spécifiques, tandis que, en plus du système nerveux, la maladie peut également affecter les organes internes.
Le syndrome de Weber se caractérise par les manifestations suivantes:
- Les images IRM ou CT montrent des manifestations d'angiome leptoméningé.
- Réactions convulsives.
- Retard mental (idiotie, retard mental).
- Augmentation de la pression intraoculaire.
- Déficit de vision.
- Hémiparésie.
- Hémiatrophie.
- Angiomes (la peau est couverte de taches vasculaires rouges).
Variétés du syndrome de Weber
Il existe plusieurs variétés principales. La maladie décrite est illustrée ci-dessus - le syndrome de Weber. La photo montre à quoi ressemble une personne souffrant de cette pathologie. La maladie est subdivisée en:
- Syndrome de Schirmer - le développement d'un glaucome précoce avec des manifestations d'angiome cutané et oculaire.
- Milles-syndrome - le développement d'un hémangiome de l'œil sans l'ajout d'un glaucome précoce avec des manifestations d'angiome sur la peau et dans le contour des yeux.
- Knud-Rrubbe-syndrome - une manifestation de l'angiome encéphalotrigeminal.
- Weber-Dumitri-syndrome - une manifestation d'épilepsie, de convulsions, de retard de développement, d'hémihypertrophie.
- Syndrome de Jahnke - angiomes de la peau, zones du cerveau.
- Syndrome de Loford - angiomes du globe oculaire sans son élargissement.
SyndromeWeber: Raisons
La raison de l'apparition de la maladie est qu'au cours du développement du fœtus, deux couches germinales sont endommagées: l'ectoderme et le mésoderme. Le développement de cette maladie chez les enfants est extrêmement épisodique. La maladie est transmise principalement par des allèles dominants, mais il existe également une transmission récessive.
La maladie peut se développer chez le fœtus si, pendant la grossesse, elle a été affectée négativement. Ceux-ci incluent:
- Fumer pendant la grossesse, surtout en début de grossesse.
- Boire de l'alcool.
- Consommation de drogue.
- Intoxication d'une femme enceinte d'étiologies diverses.
- Consommation de drogue non contrôlée.
- Infections sexuelles contractées pendant la grossesse.
- Infections intra-utérines.
- Trouble du métabolisme chez la femme enceinte (hypothyroïdie).
Souvent, seule l'hérédité affecte le développement de la maladie. Le syndrome de Weber ne peut pas être contracté dans la vie ordinaire.
Diagnostic de la maladie
La maladie est diagnostiquée par des manifestations caractéristiques. Une partie du visage du patient est sujette à des modifications angiomateuses, une augmentation de la pression oculaire avec une augmentation possible du globe oculaire, il existe des crises d'épilepsie. En cas de suspicion de syndrome de Weber, le diagnostic et le traitement sont effectués par plusieurs médecins: un ophtalmologiste, un neurologue, un épileptologue, un dermatologue.
L'examen aux rayons X est nécessaire pour clarifier le diagnostic. Sur leLes images résultantes peuvent être vues calcification du cortex cérébral. La tomodensitométrie donne une image encore plus complète des zones touchées. Les IRM peuvent montrer un amincissement du cortex cérébral, une dégénérescence et une atrophie de la substance blanche. Le diagnostic matériel est également nécessaire pour exclure d'autres maladies non moins dangereuses: tumeurs cérébrales, abcès des tissus mous du cerveau, kystes.
L'électroencéphalographie joue un rôle énorme dans l'établissement d'un diagnostic correct, car elle permet de déterminer l'activité des impulsions bioélectriques dans le cerveau afin de diagnostiquer l'épilepsie à temps. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Weber ont des crises d'épilepsie. Ils mesurent également la pression oculaire, l'acuité visuelle, l'ophtalmoscopie, la numérisation AV - pour la nomination d'un traitement ophtalmique.
Traitement du syndrome de Weber
Le syndrome de Weber n'a actuellement aucun traitement efficace, et la thérapie continue vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie d'une personne. Le patient se voit prescrire un traitement anticonvulsivant utilisant divers médicaments:
- "Depakin".
- "Carbamazépine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsine".
Très souvent, le patient ne répond pas au traitement des crises d'épilepsie, alors le médecin traitant peut prescrire l'utilisation de plusieurs médicaments. Si la thérapie améliorée n'aide pas, alorsindications d'un neurochirurgien, un traitement chirurgical peut être prescrit.
L'augmentation de la pression oculaire (glaucome) est traitée avec des gouttes spéciales qui réduisent la sécrétion de liquide oculaire. Ces médicaments comprennent "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Cependant, cette thérapie conservatrice peut être extrêmement inefficace, et la seule option est alors le traitement chirurgical: le patient subit une trabéculectomie ou une trabéculotomie.
Conséquences et complications
Le syndrome de Weber est une maladie plutôt dangereuse. Si le traitement conservateur ou chirurgical en cours n'a pas donné de résultats et que l'état du patient ne s'est pas amélioré, un pronostic plutôt défavorable est donné. Le syndrome épileptique non contrôlé peut entraîner la démence, un retard mental, une perte de vision et un risque accru d'accident vasculaire cérébral.
Prévention du développement de la maladie
Malgré le fait que la maladie soit héréditaire, les mesures préventives prises par une femme enceinte réduiront considérablement le risque de développer la maladie. Ces activités incluent:
- Lâcher les mauvaises habitudes (surtout pendant la grossesse).
- Maintenir un mode de vie approprié et sain. Promenades fréquentes au grand air, sommeil sain.
- Nutrition fractionnée appropriée. Augmentation du régime alimentaire des aliments riches en fibres. Ne mangez pas d'aliments transformés et d'aliments frits.
- Enregistrement en temps opportun pendant la grossesse et visites chez le médecin à l'heure convenue.
- Consommation directe de drogue uniquementprescription médicale.
Le syndrome de Weber est une maladie rare et dangereuse qui affecte directement la qualité de vie d'une personne. La confiance dans les médecins, un diagnostic rapide et le passage du traitement prescrit peuvent changer la vie pour le mieux. Il est également important de ne pas laisser la maladie suivre son cours et de ne pas utiliser de médicaments sans prescription médicale.
