Parfois, la naissance d'un enfant éclipse le diagnostic posé par les médecins - "syndrome de Sturge-Weber-Crabbe". Il s'agit d'une lésion angiomateuse congénitale rare des yeux, de la peau et des membranes cérébrales. Cette condition survient chez 1 personne sur 100 000. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Sturge en 1879, et en 1922 Weber a caractérisé les signes révélés par les rayons X.
Krabbe en 1934 a suggéré qu'en plus des angiomes de la peau, le patient souffrait également d'angiomatose des membranes cérébrales. Essayons de découvrir ce qu'est le syndrome de Sturge-Weber-Crabbe, les causes, les symptômes de cette pathologie.
Caractéristiques de la maladie
Ce syndrome est une angiomatose congénitale, c'est-à-dire une prolifération excessive de vaisseaux sanguins. La pathologie affecte le système nerveux central, les organes de la vision, la peau. Le syndrome de Weber se manifeste par un grand nombre d'angiomes congénitaux de la région faciale, de glaucome, d'épilepsie, de retard mental et d'autres symptômes ophtalmologiques et neurologiques.
La maladie est diagnostiquée par radiographie du crâne, IRM ou scanner des structures cérébrales, mesure de la pression intraoculaire, ophtalmoscopie, échographie de l'œil, gonioscopie. Le traitement consiste en un traitement antiépileptique et symptomatique, et le glaucome est éliminé de manière conservatrice et chirurgicale. Dans la plupart des cas, le pronostic est mauvais.
Causes d'occurrence
Le syndrome de Weber est dû à une violation du développement embryonnaire, à la suite de laquelle deux couches germinales sont endommagées: l'ectoderme et le mésoderme. C'est à partir d'eux que, après un certain temps, le système nerveux, la peau, les vaisseaux sanguins et les organes internes de l'enfant commencent à se développer.
Les raisons de cet échec peuvent être les suivantes:
- intoxication du corps d'une femme enceinte avec de la nicotine, des drogues, de l'alcool, divers médicaments;
- infections fœtales;
- troubles dysmétaboliques dans le corps de la future mère.
Symptômes
Si une personne est diagnostiquée avec le syndrome de Weber, les symptômes de cette pathologie peuvent être différents. Le principal est l'angiomatose de la peau du visage. Cette tache vasculaire chez tous les patients est congénitale et, avec le temps, elle commence à grossir. Le plus souvent situé dans les pommettes et sous les yeux, et lorsqu'il est pressé, il commence à pâlir. Au tout début, la tache a une couleur rose, après quoi elle acquiert une teinte rouge cerise ou rouge vif.
Les angiomes peuvent varier en apparence et en prévalence et sontpetits foyers dispersés et une grande tache, fusionnant. L'angiomatose est capable de couvrir le pharynx, la cavité nasale et la bouche. Dans la plupart des cas (70 %), la prolifération vasculaire est unilatérale et, dans 40 % des cas, les modifications du visage sont généralement associées à des angiomes des extrémités et du tronc. D'autres symptômes dermatologiques peuvent également survenir: œdème des tissus mous, hémangiomes congénitaux, nævi.
Si le syndrome de Weber est suspecté, la neurologie se manifeste par des lésions des nerfs crâniens, entraînant des troubles moteurs et sensoriels du côté opposé du corps par rapport au foyer pathologique.
Dans 85 % des cas chez les enfants de la première année de vie, on observe une angiomatose encéphalotrigéminale avec syndrome convulsif, se manifestant par des crises d'épilepsie de type jacksonien, au cours desquelles les membres sont couverts de convulsions. L'épilepsie entraîne souvent une oligophrénie, un retard mental, dans certains cas, une idiotie, une hydrocéphalie peut être observée.
Du côté des organes de la vision, on observe des angiomes de la choroïde, une hémianopsie, une hétérochromie de l'iris, des colobomes. Un tiers des patients reçoivent un diagnostic de glaucome, qui provoque une opacification de la cornée.
Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber
Le syndrome de cette pathologie est diagnostiqué conjointement par un neurologue, un ophtalmologiste, un épileptologue et un dermatologue.
Le médecin, analysant l'histoire de la maladie et les plaintes du patient, précise l'âge auquel les premiers signes de la maladie sont apparus. Sensibilité cutanée évaluée par examen neurologiqueet la force musculaire des membres du corps.
La radiographie du crâne révèle des zones de calcification du cortex à double contour. La tomodensitométrie du cerveau est capable de visualiser des zones beaucoup plus vastes. L'IRM révèle des zones d'amincissement cortical, de dégénérescence et d'atrophie de la substance cérébrale, à l'exclusion de la tumeur intracérébrale, du kyste cérébral.
L'électroencéphalographie détermine le degré d'activité bioélectrique du cerveau et établit l'épiactivité. L'examen ophtalmologique consiste en un test d'acuité visuelle, une mesure de la pression intraoculaire, une périmétrie, une gonioscopie, une ophtalmoscopie, un scanner AV et une biométrie échographique de l'œil.
Très souvent, un patient est référé pour une consultation avec un généticien médical.
Traitement
Si le syndrome de Weber est diagnostiqué, le traitement doit être uniquement symptomatique. Cela signifie que le patient est soulagé de telles manifestations de pathologie qui aggravent sa vie, car il n'existe actuellement aucun traitement efficace.
La thérapie est effectuée comme suit:
- pour éliminer les manifestations convulsives, le médecin prescrit des médicaments spéciaux: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- si des troubles psycho-émotionnels sont présents, des médicaments psychotropes sont prescrits;
- Pour le traitement du glaucome, on utilise des gouttes ophtalmiques qui réduisent la sécrétion de liquide intraoculaire: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide et autres.
Si les angiomes de la cavité crânienne affectent gravement le fonctionnement du corps, une opération chirurgicale est effectuée pour les retirer.
Prévisions
Malheureusement, une maladie comme le syndrome de Weber a un mauvais pronostic. Les complications suivantes peuvent survenir:
- perte de vision;
- troubles vasculaires entraînant un AVC;
- un défaut prononcé sur le visage, qui ne permet pas de s'adapter normalement dans la société et réduit considérablement l'estime de soi;
- les crises d'épilepsie contribuent à un retard mental sévère.
Il n'y a pas de mesures préventives pour prévenir le développement de cette maladie, puisque les causes exactes de la pathologie n'ont pas encore été identifiées.
Conclusion
Ainsi, le syndrome de Weber est une maladie congénitale très dangereuse. Les nouveau-nés se développent normalement au début, mais les crises d'épilepsie surviennent à la fin de la première année de vie. Il y a souvent un retard dans le développement des membres et, après un certain temps, un retard mental survient. Cette maladie est incurable, vous ne pouvez prendre que des médicaments qui ne permettent pas à la santé de se détériorer.
