La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique qui survient à la suite d'une lésion de la membrane cellulaire des globules rouges. Dans le même temps, la perméabilité de la membrane aux ions sodium devient excessive et, par conséquent, les érythrocytes deviennent sphériques, ils deviennent cassants et facilement endommagés.
Cette maladie est répandue et touche la plupart des groupes ethniques, mais les Européens du Nord en souffrent.
Caractéristiques de la maladie
La microsphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Choffard) est une violation de la surface ou de la membrane des érythrocytes. À la suite de la lésion, ils se forment sous la forme d'une sphère au lieu de disques aplatis, légèrement pliés vers l'intérieur. Les cellules sphériques sont beaucoup moins flexibles que les globules rouges ordinaires.
Chez une personne en bonne santé, la rate répond par une réponse immunitaire aux agents pathogènes envahissants. Cependant, avec l'héréditéla sphérocytose entrave grandement le passage des globules rouges à travers les tissus de la rate.
La mauvaise forme des globules rouges conduit au fait que ce corps les détruit beaucoup plus rapidement. Ce processus pathologique est appelé anémie hémolytique. Les cellules sanguines normales vivent jusqu'à 120 jours, tandis que celles atteintes de sphérocytose - 10 à 30 jours.
Principaux types et formes
En l'absence d'anomalies externes, les premiers signes de microsphérocytose apparaissent principalement dans l'enfance et l'adolescence. Pendant un certain temps, la seule manifestation peut être une jaunisse prolongée, se développant par vagues.
Parfois, une maladie chez un enfant est déterminée après l'examen des parents. Les rechutes surviennent avec une augmentation de l'intensité de la couleur de la peau et des muqueuses. De plus, des symptômes d'anémie peuvent apparaître. Il n'y a pas de signes caractéristiques en dehors de la période d'exacerbation.
Chez les nourrissons, les cellules hépatiques ne sont pas encore bien matures, c'est pourquoi l'indice de bilirubine atteint des valeurs assez élevées. De plus, ils présentent des lésions cérébrales toxiques beaucoup plus prononcées. À un âge plus avancé, l'évolution de la maladie peut coïncider avec la manifestation d'une lithiase biliaire. Évolution clinique possible sous des formes telles que:
- lumière;
- moyen;
- lourd.
Le syndrome anémique dépend en grande partie du taux d'hémoglobine. Le bien-être du patient est largement déterminé par la vitesse de son déclin, la gravité de l'évolution, ainsi que les dommages aux autres organes.
Causes d'occurrence
Sphérocytose héréditairese transmet de manière autosomique dominante. Si l'un des parents présente des signes d'anémie hémolytique, une maladie similaire est également observée chez l'enfant. D'autres cas de la maladie sont également possibles, qui sont de nouvelles mutations.
Il a été établi que la maladie de Minkowski-Choffard n'est pas seulement due à une prédisposition génétique. Il existe également d'autres facteurs qui augmentent les mutations génétiques. Ceux-ci incluent tels que:
- grossesse;
- intoxication du corps;
- bronzage et exposition prolongée au soleil;
- surchauffe et hypothermie;
- prendre certains médicaments;
- maladies infectieuses;
- chirurgies et blessures;
- conditions de stress.
Connaissant tous ces facteurs provoquants, il sera possible de reconnaître la maladie de Minkowski-Choffard en temps opportun et de la traiter. Cela empêchera le développement d'éventuelles complications.
Caractéristique du développement de la maladie
La pathogenèse du développement de la sphérocytose héréditaire est associée à la présence d'une anomalie génétique des protéines et des érythrocytes. Tous les patients ont un manque de spectrines dans la membrane érythrocytaire. Certains ont un changement dans leurs qualités fonctionnelles. Il a été établi que le manque de spectrine est directement lié à la gravité de la maladie.
Les dommages génétiques à la structure des érythrocytes entraînent une augmentation de leur perméabilité à l'accumulation de liquide et d'ions sodium. Cela provoque une augmentation métaboliquecharge sur les cellules et la formation de sphérocytes. Lorsqu'elles se déplacent dans la rate, ces cellules commencent à éprouver des difficultés mécaniques, étant exposées à toutes sortes d'effets indésirables.
Il est possible de détecter la sphérocytose héréditaire chez les enfants et les adultes lors de la réalisation d'études au microscope électronique. Cela permet de déterminer les changements ultrastructuraux existants dans les érythrocytes. Les érythrocytes meurent dans la rate. Si leur structure est endommagée, leur durée de vie est de 2 semaines.
Les dommages aux érythrocytes au cours de la sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Choffard) sont causés par un facteur génétique. Dans le même temps, les défauts existants sont considérablement aggravés, une crise hémolytique commence à se développer. De telles crises peuvent être déclenchées par divers types d'infections, certains produits chimiques et des troubles mentaux.
Manifestations cliniques
La sphérocytose héréditaire chez les enfants et les adultes peut survenir sous différentes formes et à différents stades. La symptomatologie de la maladie en dépend en grande partie. La plupart des gens souffrent d'une pathologie de gravité modérée. Avec un cours léger, beaucoup peuvent même ne pas être conscients de la présence d'une pathologie. La sphérocytose héréditaire se caractérise par la présence de signes tels que:
- anémie;
- calculs biliaires;
- ictère.
Chacun de ces états a ses manifestations spécifiques. La sphérocytose provoque une destruction plus rapide des globules rouges que des cellules saines, ce qui peut conduire au développement d'une anémie. Dans ce cas, la peau devient beaucoup plus pâle qued'habitude. Parmi les autres signes courants d'anémie au cours de la sphérocytose héréditaire, il convient de souligner les éléments suivants:
- essoufflement;
- fatigue;
- vertiges;
- irritabilité;
- palpitations;
- mal de tête;
- ictère de la peau.
L'anémie hémolytique dans la sphérocytose héréditaire peut avoir des conséquences assez graves, il est donc nécessaire de consulter un médecin en temps opportun afin de pouvoir prévenir le développement de complications.
Lorsque les cellules sanguines sont détruites, la pyridine bilirubine est rapidement libérée. Si les globules rouges se décomposent très rapidement, cela conduit au fait qu'une grande quantité de bilirubine se forme dans le sang. Son excès peut provoquer le développement d'une jaunisse. Cela conduit au fait que la peau devient jaunâtre ou même bronze. Le blanc des yeux peut également jaunir.
Un excès de bilirubine provoque également la formation de calculs biliaires, qui peuvent s'accumuler dans la vésicule biliaire si trop de bilirubine pénètre dans la bile. Dans ce cas, une personne peut ne présenter aucun symptôme jusqu'à ce que les calculs provoquent un blocage des voies biliaires. Dans ce cas, les symptômes suivants peuvent être observés:
- douleur intense dans l'abdomen;
- nausée;
- perte d'appétit;
- fièvre.
La maladie de Minkowski-Choffard chez les nourrissons peut présenter des symptômes légèrement différents. Le signe le plus courant estla jaunisse, pas l'anémie. Ceci est particulièrement aigu dans la première semaine de la vie d'un nouveau-né. Assurez-vous de contacter votre pédiatre si vous avez des signes tels que:
- jaunissement de la peau et des yeux;
- irritabilité et agitation;
- bébé dort trop;
- difficultés alimentaires constatées;
- doivent changer plus de 6 couches par jour.
Chez les enfants présentant une pathologie similaire, le début de la puberté peut être retardé. À l'adolescence, la maladie se manifeste sous la forme d'une hypertrophie de la rate, d'un ictère et d'une anémie. La sphérocytose héréditaire peut être perceptible dès la naissance du bébé, mais les symptômes les plus prononcés sont observés à l'âge préscolaire et scolaire. Les manifestations précoces de la maladie prédéterminent une évolution beaucoup plus complexe. Les garçons souffrent souvent de cette pathologie.
Chez un enfant présentant des manifestations précoces de sphérocytose, une déformation du squelette et surtout du crâne est possible. Les patients présentent des modifications pathologiques du cœur et des vaisseaux sanguins, dues à l'évolution de l'anémie.
Une augmentation de la taille de la rate est également caractéristique. L'organe devient serré et douloureux. Lors d'une exacerbation, la couleur des matières fécales est assez saturée.
Réaliser des mesures de diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Minkowski-Choffard implique un test sanguin. Souvent, il s'avère pour déterminer la présence de signes de portage de la maladie de la part des parents. En l'absence de manifestations cliniques prononcées, une partie insignifiante des microsphérocytes et leurs formes transitionnelles peuvent être détectées. Cependant, dans certains cas, même un examen approfondi ne révèle aucun lien avec les parents.
Lors d'un test sanguin, vous pouvez détecter une violation du rapport des leucocytes et des érythrocytes. Si normalement il devait y avoir 3 fois plus de leucocytes, alors un nombre égal de globules blancs et rouges sera un signe de l'évolution du processus pathologique. Le contenu des plaquettes dans le sang ne change souvent pas.
Le niveau de bilirubine indirecte au cours d'une étude biochimique est directement proportionnel à la sévérité de l'hémolyse. Au stade de la rémission, ce chiffre est d'environ 55 à 75 mmol / l, mais pendant une crise, il augmente fortement.
Si la maladie évolue sous sa forme la plus bénigne, l'indicateur de bilirubine reste dans la plage normale. Cela indique le fonctionnement normal des cellules du foie. Le blocage des voies biliaires par des calculs augmente également le niveau de bilirubine, car elle pénètre immédiatement dans la circulation sanguine au lieu de la vésicule biliaire.
L'analyse d'urine montre généralement des quantités égales d'urobiline et de bilirubine. Normalement, l'urobiline devrait être absente. Lors d'une étude sur les matières fécales, une augmentation de la stercobiline est détectée, mais en cas d'ictère obstructif, il se peut que ce ne soit pas le cas. Lors de l'examen d'un patient, le médecin prête attention à des signes tels que:
- association d'une forte pâleur de la peau avec une légère teinte ictérique;
- rythme cardiaque rapide;
- pression artérielle basse;
- hypertrophie du foie et de la rate.
Sur l'ECG, on note la présence de tachycardie, l'intoxication s'accompagne d'un signe de dystrophie myocardique et, dans certains cas, une arythmie survient. L'examen échographique permet de déterminer la taille de la rate et du foie hypertrophiés, la présence de calculs biliaires.
Le test direct de Coombs aidera à déterminer la présence de la maladie de Minkowski-Choffard, qui permet de détecter les auto-anticorps fixés sur les érythrocytes dans l'anémie hémolytique auto-immune.
Le diagnostic différentiel est important pour établir un diagnostic correct. L'examen aux rayons X vise à déterminer la présence de déformations osseuses. Des difficultés de diagnostic surviennent lorsqu'elles sont associées à une hépatite virale aiguë.
Caractéristiques du traitement
Il n'est pas possible d'éliminer la maladie de manière conservatrice. Certains des symptômes peuvent s'améliorer avec la corticothérapie. Le sondage duodénal est également recommandé pour prévenir l'accumulation de calculs biliaires.
La maladie de Minkowski-Choffard peut être traitée en enlevant la rate, car cet organe détruit les globules rouges. Cela vous permet d'obtenir une normalisation stable de l'évolution de la pathologie, ainsi qu'une diminution de l'hyperbilirubinémie. Les enfants sont surtout opérés après l'âge de 10 ans.
Dans la maladie de Minkowski-Choffard, les recommandations cliniques incluent un régime alimentaire particulier. Pour cela, il est recommandé d'introduire dans votre alimentation habituelle des haricots, des céréales, du soja, des crudités hachées, du fromage blanc, des champignons et du foie de bœuf. Aussiun apport accru en acide folique est nécessaire.
Caractéristiques du traitement pendant la grossesse
Les recommandations cliniques pour la maladie de Minkowski-Choffard pendant la grossesse incluent les mesures habituelles pour préserver le fœtus et assurer son développement normal.
Pour des raisons de santé, une transfusion sanguine, une ablation de la rate, une césarienne ou un déclenchement prématuré du travail sont nécessaires. Après l'accouchement, la question de la splénectomie est décidée sur une base strictement individuelle.
Chirurgie
L'ablation de la rate aidera à guérir l'anémie. La forme pathologique des cellules sanguines restera, mais elles ne seront plus détruites dans la rate. La greffe de moelle osseuse vous permet de la remplacer partiellement chez un patient dont la structure cellulaire est altérée par un donneur sain.
La splénectomie est l'ablation de la rate. C'est la principale méthode de traitement de la microsphérocytose héréditaire. Après l'opération, le patient est presque complètement guéri, malgré le fait que les érythrocytes conservent leur forme sphérique. De plus, cela prolongera la durée de vie des globules rouges, puisque l'organe principal dans lequel ils meurent sera supprimé.
L'ablation de la rate est effectuée dans des conditions telles que:
- crises hémolytiques fréquentes;
- diminution significative de l'hémoglobine;
- Infarctus de la rate.
Cependant, il convient de noter que cette opération n'est pas effectuée en cas de légèrel'évolution de la maladie. La cholécystectomie implique l'ablation de la vésicule biliaire en présence de calculs. Certains patients subissent une ablation simultanée de la rate et de la vésicule biliaire. La principale indication de la splénectomie et de la cholécystectomie est la présence de calculs biliaires accompagnés de douleurs intenses.
Au cours de la sphérocytose héréditaire, les recommandations cliniques portent sur les caractéristiques de préparation à l'opération, ainsi que sur le processus de rééducation correct. Quelques semaines avant la splénectomie, l'introduction d'un vaccin contre l'hémophilie, le méningocoque et le pneumocoque est nécessaire. Après la chirurgie, la pénicilline à vie est recommandée pour prévenir le développement d'infections dangereuses.
La chirurgie n'est pas recommandée pour les enfants de moins de 5 ans. La luminothérapie est utilisée pour traiter la jaunisse sévère chez les nourrissons. Dans la sphérocytose héréditaire chez les enfants, les directives cliniques préconisent une prophylaxie pour prévenir le développement d'infections potentiellement mortelles.
Une étape importante du traitement consiste à reconstituer le nombre de globules rouges. Pour cela, une transfusion de masse érythrocytaire ou d'érythrocytes lavés est réalisée. Le lavage des érythrocytes peut réduire la fréquence et la gravité des réactions négatives aux transfusions sanguines. Cette procédure est effectuée selon les indications vitales, c'est-à-dire s'il existe une menace pour la vie du patient. Une menace pour la vie d'une personne présentant une microsphérocytose héréditaire est un coma anémique et une anémie sévère.
Le coma anémique se caractérise parune perte de conscience brutale avec une absence totale de réponse aux stimuli externes, en raison d'un apport insuffisant d'oxygène au cerveau. Cela se produit à la suite d'une diminution rapide et significative du taux de globules rouges.
Après stabilisation du taux d'hémoglobine, ainsi que de la composition du sang humain, un traitement sanitaire est recommandé. Il est préférable de le faire dans les stations balnéaires avec des sources minérales, car cela empêchera la formation ultérieure de calculs dans les voies biliaires.
Complications possibles
Les complications de la maladie de Minkowski-Choffard peuvent être directement liées à l'évolution de la pathologie ou de la splénectomie. Les conséquences les plus graves sont le coma anémique, ainsi que des dommages à certains organes internes. Ceci est principalement caractéristique des personnes âgées présentant des comorbidités.
Après l'ablation de la rate atteinte, diverses complications peuvent également survenir, notamment telles que:
- thrombose;
- saignement des artères spléniques endommagées;
- procédés adhésifs;
- déficience immunitaire.
Lorsque la pathologie survient, l'accumulation de plaquettes se produit, il y a donc une possibilité de thrombose après l'opération. La maladie adhésive est provoquée par une intervention dans le péritoine. En conséquence, des bandes fibreuses et des cicatrices des anses intestinales se développent.
Prévention et pronostic
Le pronostic de la sphérocytose héréditaire est généralement favorable. Cependant, dans les cas les plus difficiles et les plus dangereuxau cours d'une crise hémolytique, avec une thérapie incorrecte ou intempestive, il peut même y avoir une issue fatale. Étant donné que la maladie est héritée des parents, il faut tenir compte du fait qu'il existe un risque élevé d'avoir un enfant déjà malade. Lorsque la sphérocytose héréditaire survient chez un seul des parents, la probabilité de développer une pathologie est de 50%. Dans ce cas, l'enfant est sous inscription permanente au dispensaire.
Il est actuellement impossible de prévenir la survenue d'une maladie héréditaire chez les enfants dont les parents souffrent de microsphérocytose. La probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie dans ce cas est très élevée. Étant donné que les parents doivent tenir compte de la probabilité de manifestation de la maladie non pas immédiatement, mais à plus long terme, il est impératif de protéger le bébé des facteurs provoquants.
Cependant, des travaux sont en cours pour identifier le gène pathologique qui provoque l'apparition de cette maladie. Il sera peut-être possible de régler ce problème bientôt.
Les médecins conseillent également aux patients adultes d'éviter l'hypothermie importante, les situations stressantes, le bronzage et l'empoisonnement.
Le développement et l'évolution de la maladie sont basés sur un défaut génétique des globules rouges. Cela conduit à la pénétration d'une grande quantité d'ions eau et sodium dans les globules rouges. Il survient avec une fréquence d'environ 1 cas pour 4500 personnes.
