De quoi est malade la sœur d'Adelina Sotnikova ? Quel est le diagnostic de Masha Sotnikova, soeur d'Adelina Sotnikova?

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De quoi est malade la sœur d'Adelina Sotnikova ? Quel est le diagnostic de Masha Sotnikova, soeur d'Adelina Sotnikova?
De quoi est malade la sœur d'Adelina Sotnikova ? Quel est le diagnostic de Masha Sotnikova, soeur d'Adelina Sotnikova?

Vidéo: De quoi est malade la sœur d'Adelina Sotnikova ? Quel est le diagnostic de Masha Sotnikova, soeur d'Adelina Sotnikova?

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Anonim

De quoi est malade la sœur d'Adelina Sotnikova ? Cette question est souvent posée par les fans d'un jeune patineur artistique. À cet égard, nous avons décidé de consacrer l'article présenté à ce sujet.

Qui est Adelina Sotnikova ?

Avant de découvrir pourquoi la sœur d'Adelina Sotnikova est malade, nous avons décidé de vous en dire plus sur l'athlète elle-même. Après tout, c'est elle qui a récemment prouvé au monde entier qu'elle est la meilleure jeune patineuse. Comme vous le savez, cela s'est produit lors des Jeux olympiques actuels de 2014, dans la ville russe de Sotchi. Après une lutte acharnée et acharnée avec des athlètes très forts d'autres pays, Adelina Sotnikova a été reconnue comme la meilleure et a mérité une médaille d'or en une seule performance.

Détenteur du record russe

Il convient de noter en particulier que la championne des Jeux olympiques de 2014, âgée de 17 ans, a non seulement remporté une médaille d'or, mais a également montré le grand potentiel de notre vaste pays en patinage artistique. Après tout, c'est elle qui a battu plusieurs records, ce qui lui a permis de prendre une avance de points. Soit dit en passant, auparavant le meilleur dele patinage artistique féminin en simple était Irina Slutskaya, qui n'a remporté que des médailles d'argent et de bronze. En partie, la championne actuelle a été aidée à vaincre la maladie de Masha (sœur d'Adelina Sotnikova). Après tout, selon la confession personnelle de la patineuse, son talent et sa persévérance n'auraient guère conduit à une excellente réalisation du programme prévu sans une réflexion constante sur sa personne la plus chère et la plus proche. Alors pourquoi la sœur d'Adelina Sotnikova est-elle malade ? Vous verrez la réponse à la question posée ci-dessous.

Masha Sotnikova Syndrome de Treacher Collins
Masha Sotnikova Syndrome de Treacher Collins

Liens familiaux

Même avant la performance aux Jeux olympiques de 2014, la médaillée d'argent du Championnat d'Europe Adelina Sotnikova a déclaré aux journalistes sa motivation pour de nouvelles performances sur glace. Elle a dit qu'elle avait une sœur qui avait des problèmes de santé assez graves. Dans une certaine mesure, cet événement désagréable dans la vie d'une patineuse artistique est devenu l'un des facteurs qui la maintient encore dans les grands sports, en particulier aux tournants. La fille veut beaucoup aider sa sœur et doit gagner le plus possible. Masha a déjà subi trois interventions chirurgicales. Cela demandait beaucoup d'argent. Et Tarasova Tatyana Anatolyevna les a beaucoup aidés à cet égard. Elle a rapidement trouvé un sponsor (entreprise) qui a payé tous les frais de fonctionnement. L'athlète a noté qu'elle et Masha avaient de la chance avec leurs parents: ils ont une famille amicale, bien qu'ils ne se réunissent tous que le week-end. Adeline a une relation assez proche et confiante avec sa mère. Et elle comprend parfaitement à quel point maman et papa ont du mal.

Qu'est-ce qu'une soeur maladeAdelina Sotnikova?

Masha Sotnikova soeur d'Adelina Sotnikova
Masha Sotnikova soeur d'Adelina Sotnikova

Comme vous le savez, la sœur cadette d'Adeline, Masha, souffre du syndrome de Treacher Collins depuis son enfance. Soit dit en passant, cette maladie rare a un autre nom, qui ressemble à «dysostose maxillo-faciale». C'est une maladie autosomique dominante caractérisée par une déformation craniofaciale. Il a été décrit pour la première fois en 1900 par l'ophtalmologiste anglais Collins Edward Treacher.

Principaux symptômes

Sœur Adelina Sotnikova Masha a été diagnostiquée par des médecins immédiatement après sa naissance. Il convient de noter qu'une maladie aussi grave se caractérise par une déformation notable du crâne et du visage. De plus, une personne malade peut perdre complètement son audition. Avec cette maladie, le patient développe assez souvent des déviations des voies respiratoires potentiellement mortelles. C'est pourquoi Masha Sotnikova (sœur d'Adelina Sotnikova), comme des milliers d'autres patients, est constamment surveillée par des médecins.

diagnostic de soeur Adeline sotnikova masha
diagnostic de soeur Adeline sotnikova masha

Degrés de maladie

Il existe plusieurs degrés de cette maladie - des signes presque imperceptibles aux formes très graves. Il convient de noter que la majorité des patients avec ce diagnostic ont des os faciaux plutôt peu développés. Cela conduit au fait qu'une personne a un visage "creux", un très grand nez, de petites mâchoires et un petit menton. Certains patients ont également une fente palatine.

Dans les formes les plus sévères de la maladie, la micrognathie se déplacela langue des enfants de telle sorte qu'elle forme une obstruction dans l'oropharynx, à la suite de quoi le patient peut développer des déviations des voies respiratoires, ce qui est extrêmement mortel. Pour prévenir la mort, l'épiglotte doit être enlevée chirurgicalement. Connaissant ces subtilités, Adelina Sotnikova a tout fait depuis son enfance pour réussir dans le patinage artistique et gagner suffisamment d'argent, si nécessaire pour le traitement de sa sœur. Adelina a commencé à patiner à l'âge de 4 ans, et grâce à cette motivation, après 8-9 ans, elle a réalisé les figures les plus difficiles sur glace.

Causes de la maladie

maladie de la soeur de masha adeline sotnikova
maladie de la soeur de masha adeline sotnikova

Pour quelle raison Masha Sotnikova est-elle tombée malade de cette maladie ? Le syndrome de Treacher Collins est une maladie exclusivement génétique. La cause la plus fréquente de cette maladie potentiellement mortelle est une mutation non-sens (ou l'apparition d'un codon stop) dans le gène TCOF1, qui conduit à une haploinsuffisance supplémentaire. Le syndrome présenté est hérité selon un principe autosomique dominant et ne survient que chez 1 nouveau-né sur 50 000. Cette maladie survient à un stade assez précoce du développement du fœtus. A ce jour, aucun lien n'a été trouvé entre l'état de santé de la mère ou du père avec l'apparition d'une telle mutation.

Il convient de noter qu'un tel diagnostic est le plus souvent posé déjà à l'hôpital. Après tout, cette maladie présente des signes cliniques clairs (surtout dans les formes sévères), à savoir: strabisme sévère, petite taille de la bouche, des oreilles et du menton, ainsi que des colobomes des paupières etnez élargi. Soit dit en passant, ce sont ces symptômes de la maladie qui rendent assez difficile l'alimentation d'un nouveau-né, ce qui met sa vie en danger.

Intelligence et capacités physiques

Masha, la sœur d'Adelina Sotnikova, comme d'autres patients atteints du syndrome de Treacher Collins, est physiquement faible. Mais en même temps, son intelligence est complètement préservée. Ces patients traversent toutes les étapes de leur croissance avec leurs pairs en bonne santé. Bien qu'il faille noter que dans certains cas, un retard de développement psychologique est encore possible. De plus, la déficience auditive chez ces patients entraîne souvent des conséquences négatives sur la parole. De plus, les changements externes peuvent devenir un problème psychologique assez grave pour les filles et les garçons, ce qui est assez difficile à gérer sans aide spéciale.

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome de Treater Collins dépend du degré de la maladie présente. En règle générale, une telle thérapie comprend les procédures suivantes:

  • soeur d'adeline sotnikova masha
    soeur d'adeline sotnikova masha

    Consultations génétiques. Peut être réalisé aussi bien pour un individu que pour toute la famille (selon que cette maladie est héréditaire ou non).

  • Port d'appareils auditifs (si le patient a une surdité de transmission).
  • Traitement dentaire et orthodontique. Nécessaire pour corriger la malocclusion.
  • Séances d'orthophonie avec des spécialistes visant à améliorer les compétences de communication. Soit dit en passant, les défectologues travaillent également avec les personnes qui ontavoir du mal à avaler des boissons ou de la nourriture.
  • Méthodes chirurgicales. Les opérations aident à améliorer l'apparence d'une personne ainsi que sa qualité de vie.

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