Le syndrome de Prader-Willi est considéré comme une maladie génétique très rare dans laquelle sept gènes situés sur le 15e chromosome paternel sont totalement ou partiellement absents et ne fonctionnent pas normalement.
Cette pathologie génétique est due au fait que seule la copie d'un certain gène reçu du père fonctionne correctement. Il y a aussi quelques irrégularités dans la copie de la mère. Regardons de plus près.
Dans le corps d'une personne en bonne santé, il existe des copies de gènes, grâce auxquelles les organes peuvent fonctionner sans aucun écart par rapport à la norme. Avec le développement du syndrome de Prader-Willi, de telles copies sont absentes. Il existe actuellement des maladies connues qui sont essentiellement similaires à cette maladie.
Un mécanisme d'occurrence similaire peut également être observé dans le syndrome d'Angelman, mais même dans ce cas, les mutations affectent le matériel génétique reçu de la mère. Ces maladies, en règle générale, se manifestent sous diverses formes et ont des degrés de gravité variables. Mais, néanmoins, ils sont incurables.
Causes du syndrome
Syndrome de Prader-Willi -pathologie déterministe héréditaire, qui ne se développe qu'avec le développement de certaines anomalies. En d'autres termes, avec certains troubles chromosomiques, les gènes parentaux commencent à souffrir, ce qui entraîne de graves changements. Le tableau clinique se développe lorsque sept gènes du 15ème paternel sont absents ou non exprimés. Dans le même temps, les informations intégrées dans l'ADN ne sont pas converties en ARN.
Les scientifiques, qui cherchaient à découvrir les causes de cette pathologie héréditaire, croyaient auparavant qu'en raison d'une telle déviation, un homozygote se formait. Ensuite, il a été conclu que les traits prédominants sont présents dans les autosomes et que le principal mode de transmission de la maladie est l'hérédité.
La génétique a effectué de nombreuses analyses cytogénétiques de la pathologie, à l'aide desquelles il a été constaté que les pères d'enfants touchés par la maladie avaient une translocation du chromosome 15. Des photos d'enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont présentées dans notre article.
Mécanisme génétique
À ce jour, il a été précisément établi qu'avec cette pathologie, le 15e chromosome est endommagé dans les segments de q11.2 à q13. La même chose se produit avec le syndrome d'Angelman. Cependant, cette maladie se caractérise par des symptômes complètement différents. Une telle dissonance ne peut s'expliquer que par un phénomène en sciences génétiques tel que l'empreinte génomique, ainsi que la disomie uniparentale.
Dans la disomie uniparentale, les deux chromosomes sont hérités d'un seul parent, mais pour que cela se produise, le matériel génétique doit être influencécertains facteurs biochimiques. Ce fait a été établi à l'aide d'analyses de prométaphase et de marquage ADN de certains loci de ce chromosome.
Le syndrome de Prader-Willi est causé par deux mécanismes principaux: une microdélétion du 15e chromosome, reçu du père, et une idiosomie des chromosomes maternels, tous deux reçus de la mère.
Avec l'empreinte génomique, les changements de phénotype dépendent du fait que l'expression s'est produite sur les chromosomes du père ou de la mère.
Syndrome de Prader-Willi chez les enfants
Les mécanismes des troubles survenant dans le corps d'un patient atteint d'un syndrome n'ont pas encore été complètement étudiés. Cependant, en même temps, ils présentent un certain nombre de symptômes inhérents uniquement à ce type de maladie. On pense que les patients prennent du poids en raison de la formation accrue de cellules graisseuses et de la diminution des niveaux de lipolyse.
De plus, il existe des dysfonctionnements de l'hypothalamus, qui sont principalement notés dans ses deux noyaux - ventrolatéral et ventromédian. De tels processus conduisent à des échecs dans la formation de caractères sexuels secondaires. La diminution de l'activité de la tyronase dans les follicules pileux et les mélanocytes entraîne une hypopigmentation des cheveux, de la peau et de l'iris.
Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Prader-Willi ?
Symptômes de la maladie
Cette pathologie peut être détectée même dans les premiers stades de la grossesse avec une localisation incorrecte du fœtus et avec sa faible mobilité. De plus, le niveau de gonadotrophine produite par les cellules chorioniques peut changer de manière significative chez une femme enceinte et des symptômes de polyhydramnios peuvent être présents. Sur la base de ces symptômes, un diagnostic ne peut être établi, cependant, ils peuvent constituer un motif suffisant pour un diagnostic plus approfondi.
Dysplasie
Chez les enfants, le syndrome de Prader-Willi (photo ci-dessus) peut se traduire par la présence de luxations congénitales de la hanche (dysplasie), par l'affaiblissement du tonus musculaire, ainsi que par des troubles de la coordination. Il y a des cas où un nouveau-né ne peut pas téter et avaler le lait maternel tout seul. Dans cette violation, la nutrition est effectuée à l'aide d'une sonde. Des problèmes respiratoires peuvent survenir et, dans certains cas, une ventilation mécanique est nécessaire.
Somnolence
En plus de cela, il existe d'autres symptômes de la maladie de Prader-Willi. Par exemple, les enfants peuvent ressentir une somnolence accrue. Quant aux facteurs externes, l'enfant a des retards de développement. Par conséquent, ces patients se caractérisent par une petite taille, des mains et des pieds sous-développés, et un strabisme se développe souvent.
Autres symptômes
À l'avenir, cette pathologie se caractérise par les symptômes suivants:
- Courbure de la colonne vertébrale.
- Caries des dents de lait et augmentation de la densité de la salive.
- Tendance à trop manger.
- Hypofonctionnement des gonades, ce qui conduit à l'infertilité.
- Obésité.
- Développement moteur et de la parole retardé.
- Développement psychomoteur retardé.
- Puberté retardée.
Ces symptômes sont déterminés visuellement. Pendant l'adolescence, les symptômes suivants sont identifiés:
- Retard de la parole.
- Surpoids et très court.
- Flexibilité anormale du corps.
- Déclin de l'intelligence et troubles d'apprentissage.
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Cette pathologie héréditaire peut être observée même pendant le développement du fœtus lors de l'échographie. Dans de tels cas, certains types de diagnostic prénatal sont recommandés aux femmes et, si nécessaire, des spécialistes utilisent des méthodes invasives pour résoudre le problème.
Après l'accouchement, un spécialiste expérimenté a le droit de poser un diagnostic de maladie de Prader-Willi dès l'examen initial du bébé. Cependant, des tests génétiques spécifiques sont nécessaires pour le confirmer. Le contenu de la gonadotrophine chorionique est également examiné dans le sang de la mère. Grâce à de telles méthodes, il est possible d'identifier des pathologies submicroscopiques et fonctionnelles au niveau de l'ADN.
Quels sont les critères de diagnostic ?
Le diagnostic peut être posé selon les critères cliniques suivants:
- À la naissance, faible poids à la naissance et taille de l'enfant en cas de grossesse à terme.
- Position incorrecte, y compris présentation du siège.
- Autres microanomalies du développement.
- Hypotension sévère du système musculaire.
- Réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux.
- Obésité, se développant généralement au bout de six mois.
- Retards du développement psychologique, moteur et de la parole.
Enfants avec observationce syndrome, ont constamment besoin de nourriture et bougent très peu. En raison d'une prise de poids excessive, ils peuvent éprouver une complication telle que l'apnée du sommeil, qui est souvent la cause de la mort pendant leur sommeil.
Quel est le traitement du syndrome de Prader-Willi ?
Traitement
Jusqu'à présent, il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome. Le traitement est généralement symptomatique. Si un nouveau-né a des problèmes d'activité respiratoire, il est transféré sous ventilation pulmonaire artificielle, et s'il y a des problèmes de déglutition, un tube gastrique est placé à travers lequel la nutrition entérale est effectuée. En cas de diminution du tonus musculaire, des massages et diverses méthodes de physiothérapie sont indiqués.
Les enfants atteints de la maladie de Prader-Willi reçoivent quotidiennement une hormone de croissance recombinante pour soutenir le gain de masse musculaire et aider à réduire l'appétit du patient. Le remplacement de la gonadotrophine chorionique humaine est également effectué.
Au cours d'une telle maladie, on observe un hypogonadisme, c'est-à-dire un sous-développement des gonades et une modification des fonctions du système reproducteur. Dans ce cas, un traitement hormonal substitutif est effectué pour stimuler la croissance et la puberté.
Dans certains cas, les enfants ayant des retards d'élocution et un retard mental peuvent avoir besoin de l'aide d'un psychiatre ou d'un psychologue. Et surtout, il est nécessaire de surveiller en permanence la quantité de nourriture qu'ils consomment. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi reçoivent une thérapie diététique spéciale.
Le risque que le deuxième enfant d'un coupledont le premier souffre de cette maladie, est né avec les mêmes problèmes génétiques, est incroyablement élevé. Dans un tel cas, il est conseillé aux parents de se soumettre à une consultation, où des spécialistes les examineront de manière approfondie et calculeront les risques.
Les enfants atteints de la maladie de Prader-Willi doivent être surveillés en permanence par un endocrinologue et un neurologue.
Amélioration du bien-être général dans le contexte de la maladie
Parmi les personnes atteintes du syndrome, les taux de morbidité somatique sont considérablement augmentés, la communication est difficile et il existe un besoin d'assistance spécifique en raison des caractéristiques de leur maladie. Ils peuvent ne pas comprendre pourquoi il est nécessaire de prendre soin de leur santé. Si l'état est satisfaisant et que le patient se sent bien, sa qualité de vie s'améliore.
Les facteurs suivants doivent être pris en compte:
- Risque accru de mort subite.
- Probabilité de tomber malade.
- Augmentation du nombre de facteurs qui déterminent le bien-être matériel.
- Accès insuffisant aux services de bien-être et de santé.
Les personnes atteintes de la pathologie de Prader-Willi ont des besoins particuliers en raison de leur condition sous-jacente. Ils ont besoin d'un traitement spécial pour les pathologies aiguës et chroniques, d'une aide au renforcement de la santé générale, etc. Leurs besoins doivent être satisfaits dans des institutions spécialisées fournissant des soins médicaux, qui, à leur tour, peuvent consister en le traitement de la maladie sous-jacente et des troubles somatiques, associés àpathologie sous-jacente.
Quelle est l'espérance de vie avec le syndrome de Prader-Willi ? Cette maladie entraîne souvent une diminution de l'espérance de vie des patients jusqu'à 60 ans. Cependant, le pronostic de rétablissement de ces personnes est très décevant.
L'article a fourni une description détaillée du syndrome de Prader-Willi. Maintenant vous savez ce qu'est cette pathologie.
