Le syndrome de Marfan est une maladie génétique dans laquelle des changements pathologiques affectent le tissu conjonctif. De ce fait, le patient développe des troubles de la structure du squelette et du travail du cœur, et la vision se détériore. Cette maladie est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes. La pathologie est notée dans 1 cas pour 10 000 nouveau-nés. À l'avenir, des changements douloureux progressent et, sans traitement, réduisent considérablement l'espérance de vie du patient.
Causes de la maladie
La principale cause du syndrome de Marfan est la modification congénitale du gène FBN1. Il contrôle la production de la protéine fibrilline dans le corps. Cette substance rend le tissu conjonctif élastique et solide.
Dans le corps des patients, cette protéine est produite en très petite quantité ou pas du tout. Sa carence affecte négativement l'état du tissu conjonctif. Elle est trop fortes'étire, s'affaiblit et ne supporte pas bien les efforts physiques, même minimes. Pour cette raison, les personnes atteintes du syndrome de Marfan développent le squelette de manière incorrecte et il existe de graves violations du fonctionnement des valves cardiaques. En raison de la mobilité du cristallin de l'œil, une déficience visuelle est observée. Les défauts du tissu conjonctif surviennent pendant la période prénatale. Ils progressent tout au long de la vie. Sans traitement, cette maladie peut entraîner la mort prématurée du patient.
Comment se transmet la pathologie ?
Le syndrome de Marfan est hérité de manière autosomique dominante. Si un parent est malade, il peut transmettre la pathologie à l'enfant dans 50% des cas. Si le père et la mère souffrent tous deux de ce syndrome, la probabilité d'avoir un bébé malade augmente de 75 à 100 %.
Le plus souvent, la pathologie est transmise par des parents malades. Mais il arrive aussi que le père et la mère soient en bonne santé, mais l'enfant souffre du syndrome de Marfan. Ceci est noté dans 15% des cas. Les raisons de cette mutation génétique aléatoire sont inconnues. Cependant, les experts ont constaté que le risque d'avoir un enfant avec une telle pathologie augmente si l'âge du père dépasse 35-40 ans. L'âge de la mère dans ce cas n'affecte pas la mutation génétique.
Signes de dommages au système musculo-squelettique
Les modifications du squelette sont l'un des principaux symptômes du syndrome de Marfan. Un médecin expérimenté peut supposer la présence de cette pathologie déjà lors de l'examen par l'apparition du patient.
Les personnes atteintes de cette maladie sont généralement grandes. Ils ont des os finsflexibilité accrue des articulations et des tendons. Les patients de grande taille ont généralement un poids insuffisant et semblent grands et minces. Les os s'allongent en raison d'un étirement excessif du tissu conjonctif dans le syndrome de Marfan. Une photo du patient peut être vue ci-dessous.
Les membres des patients sont disproportionnellement longs et fins. Certains patients, ayant une taille élevée et une grande envergure de bras, essaient de faire du sport. Cependant, avec une telle pathologie, l'activité physique est catégoriquement contre-indiquée. Le tissu conjonctif dû au manque de fibrilline devient très faible et peut ne pas résister au stress. Avec une croissance élevée, les patients ne diffèrent pas par leur grande force physique, au contraire, leurs os et leurs muscles ne supportent pas bien la charge.
Un autre signe de pathologie est la longueur disproportionnée des doigts. Ils ont une flexibilité accrue. Un tel symptôme est appelé "doigts d'araignée", ou arachnodactylie, c'est l'une des manifestations externes caractéristiques du syndrome de Marfan. Une photo de la main du patient peut être vue ci-dessous.
Chez ceux qui souffrent de ce syndrome, le visage a une forme longue et étroite. Il y a des changements dans le ciel, il est haut et courbé. Pour cette raison, un enfant malade peut ne pas faire pousser ses dents correctement. Chez l'adulte, la voix change, un enrouement apparaît.
Le tissu adipeux chez les patients est sous-développé, à cause de cela, ils ont un faible poids corporel et semblent très minces avec une croissance élevée. Les muscles sont faibles, supportent mal la charge.
Les patients ont les pieds plats, une courbure de la colonne vertébrale etdéformations des os du corps. La poitrine déprimée ou saillante est une manifestation courante du syndrome de Marfan. Sur la photo, vous pouvez voir la déformation des os du patient.
Maladie visuelle
En raison de la grande extensibilité du tissu conjonctif, la mobilité du cristallin augmente. Il y a souvent une luxation ou une subluxation de cet organe. Vu d'un ophtalmologiste, un fort déplacement de la lentille est déterminé. Cela affecte négativement la vision. Les patients atteints du syndrome de Marfan présentent les anomalies ophtalmiques suivantes:
- myopie;
- glaucome;
- cataracte.
Ces maladies surviennent dans l'enfance. Souvent, un enfant doit porter des lunettes dès son plus jeune âge. Une complication dangereuse du déplacement du cristallin peut être le décollement de la rétine, qui entraîne une déficience visuelle grave.
Symptômes cardiaques
L'affection cardiaque est le signe le plus dangereux du syndrome de Marfan. Les pathologies cardiaques entraînent souvent la mort par rupture aortique. Le patient présente les changements douloureux suivants:
- dilatation et anévrisme aortique;
- perturbation des valves cardiaques;
- élargissement du cœur;
- violation de la conduction myocardique.
À cause de ces déviations, il y a des douleurs thoraciques du type angine de poitrine, essoufflement, arythmie, tachycardie, sensation de fatigue constante. Parfois, les enfants qui héritent de ce syndrome naissent avec des malformations cardiaques, ce qui entraîne la mort àpremière année de vie.
Dommages au système nerveux
Dans le syndrome de Marfan, les symptômes du système nerveux central sont associés à un gonflement du sac (gaine) qui entoure la moelle épinière. Cette formation est également constituée de tissu conjonctif, qui est pathologiquement altéré. Les neurologues appellent ce trouble ectasie durale. Au début, la personne ne ressent qu'un léger inconfort. Mais avec le temps, la pathologie progresse et la pression de la membrane sur les parties inférieures de la moelle épinière augmente. Le patient s'inquiète des douleurs abdominales fréquentes, ainsi que de la faiblesse et de l'engourdissement des jambes.
Changements dans les poumons
Les changements pathologiques dans les poumons ne sont pas toujours notés. Cependant, l'élasticité du tissu conjonctif est également altérée dans les organes respiratoires. En conséquence, le risque de pneumothorax, d'insuffisance respiratoire et d'emphysème augmente. Il n'est pas rare que des patients arrêtent spontanément de respirer (apnée) la nuit.
Autres manifestations
Le patient développe des vergetures sur la peau, qui n'ont rien à voir avec les changements de poids corporel. Ce n'est que cosmétique et n'est généralement pas un problème.
Cependant, les patients sont très sujets aux hernies inguinales et abdominales, qui se reproduisent souvent malgré le traitement.
Ce syndrome s'accompagne souvent de troubles endocriniens, les patients ont un risque accru de diabète et d'acromégalie. En raison de l'étirement du tissu conjonctif, les organes génito-urinaires se prolapsus. Les patients sont souvent blessés: entorses et foulures des tendons.
Santé générale
Avec cette pathologie génétique, les patients se sentent constamment fatigués. Ils se fatiguent même après un léger effort physique. Leurs muscles sont peu développés, après l'exercice, les patients ressentent des douleurs dans les muscles. Ces signes sont associés à des lésions du tissu conjonctif.
Avec un stress psycho-émotionnel, des maux de tête de type migraineux, une asthénie et une baisse de la tension artérielle peuvent survenir.
Est-ce que le développement mental souffre
Les enfants malades n'ont pas de retard mental. Les patients atteints du syndrome de Marfan ont une intelligence normale. Dans certains cas, leur niveau de QI est même supérieur à la moyenne. Cependant, les patients montrent parfois des signes de nervosité accrue: émotivité excessive, pleurs, irritabilité.
Diagnostic
Un médecin peut deviner la maladie par l'apparence du patient. Cependant, une croissance élevée, une carrure mince et une mauvaise vue n'indiquent pas toujours cette pathologie. Ces signes sont observés dans d'autres troubles génétiques et chez les personnes en bonne santé. Le spécialiste interroge nécessairement le patient sur les cas de cette anomalie héréditaire dans la famille, en particulier chez les parents.
Pour diagnostiquer le syndrome de Marfan, il est nécessaire de subir un examen par un orthopédiste, un cardiologue, un ophtalmologiste et un généticien, ainsi qu'un ECG. Cela aidera à évaluer l'état des os, de l'appareil oculaire et du cœur. Le diagnostic est posé si une personne présente au moins un des symptômes suivants:
- difformité du sternum;
- déplacement de la lentille;
- courbure de la colonne vertébrale;
- modifications pathologiques de l'aorte;
- allongement et flexibilité pathologique des doigts.
Et aussi une personne doit avoir au moins deux des signes suivants:
- perturbation des valves cardiaques;
- pneumothorax;
- pieds plats;
- forte croissance;
- mobilité excessive des tendons et des articulations;
- myopie;
- vergetures sur le corps.
Ainsi, le diagnostic repose sur l'ensemble des manifestations de la maladie. De plus, il existe une analyse spéciale pour le syndrome de Marfan. Du sang est prélevé sur le patient et une recherche de mutations du gène FBN1 est effectuée. Cependant, il s'agit d'une étude assez coûteuse, elle est réalisée dans les centres de génétique moléculaire.
Traitement conservateur
Dans la médecine moderne, il n'y a pas de telles méthodes qui pourraient réparer la "casse" du gène. Par conséquent, le traitement du syndrome de Marfan ne peut être que symptomatique. Les médicaments suivants sont prescrits pour aider à corriger les changements pathologiques dans le corps:
- Bêta-bloquants ("Atenolol", "Obzidan" et autres). Ils sont utilisés lorsque l'aorte se dilate jusqu'à 4 cm pour prévenir les complications cardiaques. D'autres médicaments pour le cœur (inhibiteurs de l'ECA, antagonistes du calcium) sont également utilisés.
- Médicament "Losartan". Ce médicament a été utilisé dans le traitement de la maladie de Marfan relativement récemment. Il appartient aux bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine. Le médicament ralentit l'expansionaorte. Selon la recherche médicale, ce médicament est plus efficace que les bêta-bloquants.
- Antibiotiques et coagulants. Ils sont généralement prescrits après une chirurgie cardiaque, pour la prévention des caillots sanguins et des endocardites.
- Médicaments pour la normalisation du collagène. A cet effet, des antioxydants, des complexes de vitamines et des compléments alimentaires sont prescrits: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produits avec coenzyme, vitamines E et groupe B.
- Nootropiques. Ils sont prescrits pour la faiblesse et l'asthénie. "Piracetam" le plus souvent utilisé.
Le patient doit être sous la surveillance de plusieurs médecins (généticien, cardiologue, orthopédiste, ophtalmologiste), subir régulièrement des examens et examens nécessaires. La correction de la vue pour la myopie s'effectue en ajustant des lunettes ou des lentilles de contact.
Les patients atteints de la maladie de Marfan sont montrés en physiothérapie. Il est utile de pratiquer la magnétothérapie sur les articulations, l'électrosommeil, les exercices de thérapie par l'exercice. Une fois par an, un traitement dans un sanatorium est recommandé pour les patients atteints de pathologies du système musculo-squelettique.
Chirurgies
Avec ce syndrome, il faut souvent recourir à la chirurgie cardiaque. Cela peut augmenter considérablement le taux de survie des patients. Avant l'utilisation de la chirurgie cardiaque, l'espérance de vie des patients atteints de ce syndrome était courte. Les gens ne vivaient que jusqu'à l'âge moyen (40-50 ans). Actuellement, la chirurgie cardiaque a augmenté la vie des patients d'environ 20 ans.
Doivent souvent faire une intervention chirurgicale sur l'aorte. Ils sontsont affichés lorsque l'expansion de ce vaisseau est supérieure à 5 cm. Le remplacement de la valve mitrale est également effectué.
Les chirurgies du cœur sont le plus souvent pratiquées avec ce syndrome, car cet organe souffre beaucoup d'anomalies du tissu conjonctif. Cependant, d'autres interventions chirurgicales sont également pratiquées, telles que:
- Thoracoplastie. Cette opération se fait lorsque la poitrine est déformée. Il vous permet de vous débarrasser du défaut dans la structure du squelette. Une résection partielle de plusieurs côtes est effectuée, après quoi le sternum semble plus uniforme.
- Extraction de la lentille. Cette chirurgie oculaire est pratiquée pour les cataractes précoces et le glaucome.
- Stabilisation de la colonne vertébrale avec des plaques métalliques. L'opération est pratiquée dans les cas graves de scoliose.
- Arthroplastie. Les patients présentent souvent des pathologies osseuses. Pour cette raison, il est parfois nécessaire de remplacer l'articulation touchée par une prothèse.
- Enlèvement des végétations adénoïdes et des amygdales. Ces interventions doivent être faites dans l'enfance. Un enfant atteint de ce syndrome est très sujet aux rhumes.
De plus, les femmes enceintes atteintes de la maladie de Marfan subissent une césarienne. La faiblesse musculaire et les problèmes cardiaques font qu'il est très difficile pour elles d'accoucher seules.
Prévisions
Avec cette maladie héréditaire, un traitement complexe de tous les organes touchés par la maladie est nécessaire. Sans traitement, l'espérance de vie des patients ne dépasse pas 40 à 45 ans. La mort survient à la suite de troubles graves du cœur et des vaisseaux sanguins.
La correction chirurgicale des changements pathologiques permet de manière significativeaugmenter la durée de vie des patients. Avec un traitement régulier et une surveillance médicale, les patients peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. De plus, après une chirurgie cardiaque, la capacité de travail du patient augmente.
Les jeunes femmes atteintes de ce syndrome se demandent souvent si elles peuvent tomber enceintes. La chance de donner naissance à un bébé en bonne santé existe, à condition que le père de l'enfant soit en bonne santé. Cependant, il faut se rappeler que le risque de transmission de la maladie dans ce cas est de 50 %. De plus, porter un fœtus crée un énorme fardeau sur le système cardiovasculaire, qui souffre déjà de cette maladie. Par conséquent, avec une telle pathologie génétique, la grossesse n'est pas recommandée.
Prévention
À ce jour, la prévention spécifique du syndrome de Marfan n'a pas été développée. La maladie est génétique et ne peut être prévenue. Vous ne pouvez bénéficier d'un diagnostic prénatal que pendant la grossesse. Si l'un des futurs parents souffre de cette maladie, alors une consultation génétique s'impose.
Si une personne présente déjà des signes de pathologie, il est nécessaire d'éviter tout effort physique. Les patients ne doivent pas faire de sport et travailler dur. Ces patients doivent subir des examens médicaux réguliers. Les enfants atteints de cette maladie sont dispensés de l'éducation physique, mais on leur montre qu'ils effectuent des exercices de thérapie par l'exercice.
