Le syndrome de Kartagener est une maladie congénitale rare causée par une altération de la motilité des cils situés à la surface de nombreuses cellules épithéliales. Dans sa forme complète, ce défaut se manifeste cliniquement par une triade de symptômes:
- bronchectasie;
- sous-développement (hypoplasie) des sinus paranasaux, qui s'accompagne d'une sinusite récurrente;
- disposition inversée des organes internes (situs inversus).
Le syndrome porte le nom du médecin suisse Kartagener, qui a donné une description détaillée de la maladie en 1933. Parlons maintenant de la maladie plus en détail.
Causes du syndrome de Kartagener
Actuellement, il a été prouvé que le syndrome de Kartagener a une nature génétique avec un type de transmission autosomique récessif. La maladie est basée sur des défauts dans un certain nombre de gènes qui codent certaines protéines conçues pour assurer la fonction des cils.
En conséquence, leur mobilité est réduite ou complètement perdue - une condition appelée "dyskinésie ciliaire primaire" se produit. Plus de vingt gènes responsables du développement du syndrome de Kartagener ont été étudiés. Infraction dansle travail de l'un d'eux pendant la période de développement intra-utérin peut entraîner une pathologie.
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Kartagener chez les enfants est assez rare: un seul nouveau-né sur 16 000.
Il convient de noter que chez les bébés, la pathologie peut ne se manifester d'aucune façon et que le diagnostic n'est posé qu'après plusieurs mois, voire plusieurs années, lorsqu'un tableau clinique vif se développe.
Symptômes du syndrome de Kartagener
Les manifestations externes du syndrome de Kartagener varient de l'absence totale de symptômes à un tableau clinique prononcé.
Dans le cas d'une évolution asymptomatique, le diagnostic correct est extrêmement difficile et survient le plus souvent par accident lorsqu'une localisation inversée des organes internes est détectée lors d'un examen pour une autre maladie.
Bronchectasie
Normalement, l'arbre bronchique (le cadre principal des poumons) ressemble à des tubules ramifiés avec une diminution uniforme du diamètre de leur lumière dans la direction allant des sections sus-jacentes aux sections sous-jacentes, ce qui ressemble à une couronne inversée.
Les bronchectasies (ou bronchectasies) sont des dilatations locales de la lumière bronchique sous forme de poches, de fuseaux ou de cylindres. Dans de telles bronches déformées, le mouvement normal du secret devient impossible. Il stagne, ce qui entraîne inévitablement une infection et le développement d'une réaction inflammatoire.
Cliniquement, la bronchectasie dans le syndrome de Kartagener se manifeste par une toux avec écoulement purulent verdâtrecrachats, fièvre jusqu'à 38 degrés et plus, faiblesse, maux de tête, parfois nausées et vomissements peuvent se joindre. Une antibiothérapie puissante vous permet d'obtenir une récupération externe, mais ces médicaments ne pourront pas éliminer la principale cause de l'inflammation - l'expansion locale des bronches. Par conséquent, le tableau clinique décrit est répété à plusieurs reprises, en alternance avec des intervalles asymptomatiques "légers". Il acquiert un flux long et prolongé. L'évolution chronique récurrente de cette affection est communément appelée bronchectasie.
Sinusite
Une autre manifestation du syndrome de Kartagener est la sinusite, ou inflammation des sinus paranasaux. Normalement, les cils de l'épithélium de la muqueuse du nez et des sinus, du fait de leurs vibrations, assurent le mouvement du secret avec les particules de poussière et les bactéries qui s'y sont déposées. Dans le syndrome de Kartagener, la fonction des cils est altérée et le contenu stagne dans les sinus paranasaux, provoquant une inflammation.
Développe le plus souvent une sinusite ou une inflammation des sinus maxillaires, moins souvent - une sinusite frontale (sinus frontal), une ethmoïdite (cellules du labyrinthe ethmoïdal) et une sphénoïdite (sinus sphénoïdal). Toutes ces affections se manifestent par de la fièvre, des maux de tête et un nez qui coule avec émission de pus. La sinusite se caractérise également par des douleurs sur les côtés des ailes du nez et dans les pommettes.
Inverser les organes internes
La disposition inverse des organes internes, ou situs viscerusim versus est la manifestation la plus caractéristique du syndromeKartagener, qui survient cependant chez moins de la moitié des patients. Il y a un mouvement des organes internes selon le type de leur image miroir. Attribuer l'arrangement inverse complet et incomplet des organes internes.
En cas d'inversion incomplète, les poumons changent de place. Cela peut s'accompagner d'une sorte d'image miroir du cœur avec un déplacement de son sommet vers la moitié droite de la cavité thoracique (dextrocardie).
Avec l'arrangement inversé complet, il y a un mouvement en miroir de tous les organes internes. Dans ce cas, le foie est situé à gauche, la rate - à droite. La détection accidentelle de cette pathologie lors d'une échographie lors d'un examen de routine permet de suspecter un syndrome de Kartagener dans son évolution asymptomatique.
La disposition inverse des organes internes s'explique par la violation de la migration des cellules et des tissus embryonnaires au cours de l'embryogenèse. De nombreux organes ne se développent normalement pas au même endroit où ils se trouvent après la naissance. Ainsi, les reins sont posés dans la région pelvienne et montent progressivement jusqu'au niveau des côtes XI-XII.
Le mouvement (ou la migration) des organes pendant la période prénatale est effectué par les cils, qui ne fonctionnent pas dans le syndrome de Kartagener, ce qui provoque l'arrangement inverse des organes internes. Heureusement, aussi menaçante que puisse paraître cette affection, dans la grande majorité des cas, elle n'entraîne pas d' altération significative des fonctions vitales de l'organisme.
Autres manifestations du syndrome de Kartagener
Parmi les autres symptômes de la maladie, le plus importantest l'infertilité masculine. Elle est causée par l'immobilité des spermatozoïdes due au fait que leurs flagelles ne fonctionnent pas.
Les patients peuvent également présenter des otites moyennes récurrentes et une perte auditive. Cela est dû à la stagnation du secret dans l'oreille moyenne, qui devrait normalement être éliminé par les cils des cellules épithéliales de la membrane muqueuse.
Diagnostic du syndrome de Kartagener chez les enfants
Si un enfant, à partir d'environ un mois, souffre régulièrement de pneumonie, d'écoulement nasal et de sinusite, il faut suspecter le syndrome de Kartagener, dont le diagnostic n'est pas très difficile. Il comprend un certain nombre de méthodes de recherche instrumentales et de laboratoire:
- L'examen physique, ou un examen médical de routine, révélera une difficulté à respirer par le nez, une image auscultatoire spécifique des poumons et du cœur, ainsi qu'une modification des phalanges terminales des doigts comme des "pilons" avec une longue cours du processus.
- L'examen aux rayons X révélera des foyers pathologiques dans les poumons et l'emplacement inverse du cœur (dextrocardie). Cette méthode est suffisamment simple et sûre, elle permet donc de diagnostiquer le syndrome de Kartagener à la maternité.
- La bronchoscopie est la méthode d'examen la plus précise pour détecter la bronchectasie. De plus, seule la bronchoscopie permet de réaliser une biopsie de la muqueuse bronchique.
- Une biopsie muqueuse montrera la sévérité du processus inflammatoire et évaluera la structure des cils.
Top cliniques etLes universités du monde discutent depuis assez longtemps du syndrome de Kartagener, dont les photos sont présentées dans cet article. L'expérience des spécialistes les plus renommés permet de former la jeune génération de médecins à reconnaître une maladie aussi rare.
Traitement du syndrome de Kartagener
Est-il possible de se débarrasser de cette condition ? Actuellement, le traitement du syndrome de Kartagener dépend des symptômes. Il n'y a pas de médicaments qui restaureraient la fonction des cils des cellules épithéliales, cependant, la médecine moderne dispose d'un riche arsenal d'outils qui atténuent l'évolution de la maladie. Avec leur aide, le patient peut oublier sa maladie rare pendant longtemps.
Traitements principaux:
- Antibiotiques. Ces médicaments sont prescrits pour l'inflammation des poumons due à la bronchectasie et à la sinusite. Des antibiotiques classiques de la série des pénicillines, des macrolides, ainsi que des médicaments du groupe des fluoroquinolones "respiratoires" sont utilisés.
- Méthodes qui améliorent le drainage bronchique - drainage postural, massage, utilisation de médicaments mucolytiques et mucocinétiques, etc.
- Physiothérapie.
En présence d'une bronchectasie prononcée avec bronchite et pneumonie souvent récurrentes, un traitement chirurgical est indiqué - ablation (résection) de la zone la plus touchée du poumon. Après une telle opération, l'état des patients s'améliore considérablement.
