Il existe un grand nombre de maladies héréditaires graves que peu de gens connaissent. Après tout, certaines de ces pathologies sont très rares. Malheureusement, la plupart des maladies héréditaires sont graves et incurables. Le plus souvent, ils se font sentir dans les premières années de la vie d'un enfant. L'une de ces affections est considérée comme le syndrome de Zellweger (maladie de Bowen). C'est le résultat de changements dans le code génétique. La maladie se forme dans l'utérus. Malheureusement, la pathologie est considérée comme si rare qu'elle est rarement diagnostiquée pendant la grossesse. Des données précises sur l'incidence de la maladie chez les garçons et les filles ne sont pas disponibles.
Syndrome de Zelweger: une description de la pathologie
On sait que cette maladie appartient au groupe des pathologies peroxysomales. Un autre nom pour la maladie est "syndrome cérébro-hépatorénal". Sur la base de ce terme, on peut comprendre quels organes sont affectés dans cette pathologie. Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger et pourquoi survient-il ? Même les scientifiques ne connaissent pas les réponses à ces questions. Seule une petite partie des informations sur une telle pathologie est connue. Après tout, la fréquence d'apparition de ce syndrome est sisi petit qu'il n'est pas possible de l'explorer complètement. Malheureusement, pour le moment, le pronostic d'une telle maladie est décevant. Les enfants nés avec un diagnostic similaire survivent rarement jusqu'à 1 an. Ceci est associé à des symptômes graves de pathologie. Parmi eux figurent un retard du développement psychomoteur et physique, une insuffisance rénale et hépatique. De plus, le syndrome de Zellweger est souvent associé à d'autres anomalies. Certaines malformations sont incompatibles avec la vie. Actuellement, il n'existe pas de données fiables permettant de savoir si les anomalies sont le résultat d'une carence en peroxysomes ou si elles se présentent comme des pathologies indépendantes. Il n'y a pas de traitement étiologique pour cette pathologie.
Syndrome de Zelweger: causes de la maladie
Le syndrome cérébro-hépatorénal se développe en raison d'une insuffisance d'organites cellulaires - les peroxysomes. Ils sont nécessaires à la mise en œuvre des procédés redox. Si les peroxysomes sont absents, des troubles biochimiques se développent. La cause du syndrome de Zellweger est considérée comme une hérédité accablée. On sait que la maladie est transmise par les parents de manière autosomique récessive. La défaillance cellulaire est associée à des mutations dans 1, 2, 3, 5, 6, 12 gènes de peroxine. Malgré le fait que les scientifiques aient découvert quels changements se produisent dans le corps avec le syndrome cérébro-hépatorénal, pourquoi ils se développent est encore inconnu. Probablement, en plus de l'hérédité aggravée, des facteurs provoquants influencent également l'apparition d'une pathologie. Parmi eux figurent les effets nocifs des agents chimiques surle corps d'une femme enceinte, la dépendance aux boissons alcoolisées et aux drogues. En outre, des mutations génétiques peuvent se développer en raison du stress.
Présentation clinique du syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zelweger (maladie de Bowen) se caractérise par des modifications du cerveau, des reins et du foie. La pathologie peut être suspectée immédiatement après la naissance d'un enfant. Les enfants souffrant de cette maladie naissent avec un faible poids corporel et présentent une dysmorphie crânienne prononcée. Un renflement est noté dans la région frontale, une petite fontanelle est agrandie. Il existe des symptômes tels que "palais gothique", hydrocéphalie, aplatissement de l'occiput. Un grand nombre de plis sont observés sur le cou des nouveau-nés.
Dans les premiers mois de la vie, des pathologies du système digestif sont détectées. Parmi eux se trouvent des syndromes de cholestase, d'ictère, d'hépatomégalie. Dans certains cas, une atrophie surrénalienne est observée. Lors de l'examen du foie et des reins, des kystes sont détectés (pas toujours). De plus, il existe des déficiences visuelles. Parmi eux figurent les cataractes congénitales, le glaucome, l'opacification de la cornée de l'œil. Dans certains cas, les disques optiques sont atrophiés. Sur la base de ces symptômes, on peut conclure que le patient est atteint du syndrome de Zellweger. En plus de ces manifestations, des anomalies du cœur et des organes génitaux sont souvent observées.
Troubles neurologiques
Dans une plus large mesure, le système nerveux souffre du syndrome de Zellweger. Dès les premières minutes de la vie d'un enfant, on peut détecter une hypotonie musculaire prononcée, un manque deréflexes. En raison de la faiblesse des muscles, le bébé ne peut pas téter normalement au sein de sa mère. À l'examen, un nystagmus bilatéral est noté. L'un des troubles neurologiques est un syndrome convulsif, qui peut être mortel. Le développement psychomoteur de l'enfant ne correspond pas à son âge. L'examen du cerveau révèle une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien (hydrocéphalie), un lissé des circonvolutions et des sillons.
Diagnostic
Le diagnostic de "syndrome de Zelweger" est posé sur la base de signes cliniques, de données provenant d'examens d'organes internes. Malgré le fait que la pathologie soit très rare, la combinaison de symptômes de lésions cérébrales, hépatiques et rénales permet de la soupçonner. Les caractéristiques cliniques sont: dysmorphie crânienne, hypotension et aréflexie. À l'examen, la jaunisse, l'absence de réaction à la lumière et au son sont révélées. Le diagnostic devient plus probable après un examen ophtalmologique. L'échographie des organes abdominaux révèle un syndrome d'épaississement de la bile, une hépatomégalie, une atrophie surrénalienne et des kystes. La ponction hépatique a révélé une fibrose. La radiographie des os des membres inférieurs révèle une dysplasie du genou et de la hanche. De plus, des anomalies du cœur, des reins et des organes génitaux peuvent être observées.
Le diagnostic final est fait après un test sanguin biochimique. La présence de la maladie peut être dite avec précision avec une augmentation du niveau d'acides peroxysomaux dans le plasma sanguin. Des diagnostics génétiques sont également effectués.
Complications des pathologies peroxysomales
Les complications du syndrome de Zellweger sont mortelles. Ils peuvent être associés à une anomalie des organes internes ou du cerveau. Les complications graves comprennent une insuffisance hépatique et rénale aiguë, des convulsions généralisées, une hydrocéphalie. Dans certains cas, des conséquences graves se développent en raison d'anomalies cardiaques. Parmi eux - insuffisance circulatoire grave, hypertension pulmonaire. La détérioration progressive de l'état est due à l'hypotension, car il y a une faiblesse des muscles respiratoires. Le traitement de la pathologie est symptomatique. Il comprend - la nutrition parentérale, l'introduction d'anticonvulsivants (médicament "Seduxen", "Phénobarbital"), si nécessaire - la ventilation mécanique.
Pronostic des maladies peroxysomales
Le syndrome de Zelweger est une maladie pour laquelle aucun traitement n'a encore été développé. Malheureusement, le pronostic de cette pathologie est sombre. Dans la plupart des cas, les enfants ne vivent pas plus d'un an. La mort survient en raison d'anomalies graves des organes internes ou de complications de la maladie.
