La maladie de la porphyrie est un type particulier de pathologie hépatique au niveau génétique, dans laquelle la synthèse de l'hémoglobine est absolument incorrecte. On pense que dans la biosynthèse de l'hémoglobine elle-même, il y a huit étapes consécutives dites enzymatiques. Toute violation au stade de l'un d'eux peut déjà conduire au développement d'un problème tel que la porphyrie. La maladie, en règle générale, se développe à un rythme rapide. Dans cet article, nous vous expliquerons le plus en détail possible ce qu'est cette maladie et quelles sont les méthodes modernes de son traitement.
La porphyrie est une maladie de l'humanité moderne. Quel est le mécanisme de développement de la maladie ?
Au départ, la partie non protéique de l'hémoglobine (en d'autres termes, l'hème) se transforme en une substance toxique qui, à son tour, corrode systématiquement tous les tissus sous-cutanés existants. Ainsi, la peau acquiert progressivement une teinte brunâtre, au fil du tempsdevient plus mince et éclate à cause de l'exposition directe au soleil. C'est pourquoi les patients atteints de cette maladie peuvent trouver de nombreux ulcères et cicatrices. C'est ainsi que la porphyrie se développe progressivement. La maladie, notons-le, en l'absence de traitement rapide, en règle générale, capture toutes les nouvelles zones de la peau.
Raisons
La perturbation séquentielle de la biosynthèse de l'hème elle-même, qui a été discutée ci-dessus, conduit à une accumulation excessive dans le corps de porphyrines, ainsi que de leurs soi-disant précurseurs (par exemple, le porphobilinogène et l'acide aminolévulinique). C'est l'excès de ce dernier qui a l'effet toxique le plus fort sur le corps lui-même, par conséquent, il provoque les symptômes cliniques déjà en développement. La raison de ce type de troubles est une mutation du gène responsable de l'activité de certaines enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème en plusieurs étapes. À l'heure actuelle, les scientifiques sont engagés dans une étude plus détaillée de tous ces processus et d'une maladie telle que la porphyrie.
Maladie: symptômes
- Blessure au système nerveux central.
- Écoulement d'urine rosâtre.
- Beaucoup de plaies et de cicatrices sur le corps.
- Douleur et inconfort dans l'abdomen.
- Augmentation de la tension artérielle.
Quel devrait être le traitement ?
Malheureusement, pour le moment, les experts ne peuvent pas proposer de méthodes efficaces de thérapie pathogénique pour cette maladie. Dans certains cas (p. ex., uroporphyrie érythropoïétique), le traitement peut êtreeffectivement. La porphyrie intermittente (une maladie au stade aigu) ne permet catégoriquement pas l'utilisation d'analgine et de tranquillisants, car ce sont eux qui provoquent une exacerbation de tous les symptômes. En présence de douleur dans une maladie telle que la porphyrie, en règle générale, les médicaments les plus puissants sont prescrits.
Conclusion
La maladie de la porphyrie (la photo n°1 montre l'une de ses manifestations), malheureusement, est de plus en plus souvent diagnostiquée ces jours-ci. En conclusion, il faut noter qu'aujourd'hui ce genre de mal reste encore mal connu. Des scientifiques du monde entier continuent d'étudier les principales causes, les principaux symptômes cliniques, ainsi que les méthodes de traitement d'un problème aussi désagréable. Restez en bonne santé !
