L'immunodéficience est une violation des fonctions protectrices du corps humain, due à un affaiblissement de la réponse immunitaire aux agents pathogènes de nature diverse. La science a décrit toute une série de tels états. Ce groupe de maladies se caractérise par une augmentation et une aggravation de l'évolution des maladies infectieuses. Les échecs dans le travail de l'immunité dans ce cas sont associés à une modification des caractéristiques quantitatives ou qualitatives de ses composants individuels.
Propriétés de l'immunité
Le système immunitaire joue un rôle important dans le fonctionnement normal du corps, car il est conçu pour détecter et détruire les antigènes qui peuvent à la fois pénétrer à partir de l'environnement externe (infectieux) et être le résultat de la croissance tumorale de son propre cellules (endogènes). La fonction protectrice est principalement assurée par des facteurs innés tels que la phagocytose et le système du complément. L'immunité acquise est responsable de la réponse adaptative de l'organisme: humorale et cellulaire. La communication de l'ensemble du système se fait par le biais de substances spéciales - les cytokines.
Selon la cause, l'état des troubles immunitaires est divisé en déficits immunitaires primaires et secondaires.
Qu'est-ce que l'immunodéficience primaire
Les immunodéficiences primaires (DIP) sont des troubles de la réponse immunitaire causés par des défauts génétiques. Dans la plupart des cas, elles sont héréditaires et sont des pathologies congénitales. Les PID sont le plus souvent détectés à un âge précoce, mais parfois ils ne sont diagnostiqués qu'à l'adolescence ou même à l'âge adulte.
MIP est un groupe de maladies congénitales aux manifestations cliniques diverses. La classification internationale des maladies comprend 36 états d'immunodéficience primaire décrits et suffisamment étudiés, cependant, selon la littérature médicale, il y en aurait environ 80. Le fait est que les gènes responsables n'ont pas été identifiés pour toutes les maladies.
Uniquement pour la composition génétique du chromosome X, au moins six immunodéficiences différentes sont caractéristiques, et donc la fréquence d'apparition de telles maladies chez les garçons est d'un ordre de grandeur plus élevé que chez les filles. On suppose que l'infection intra-utérine peut avoir un effet étiologique sur le développement de l'immunodéficience congénitale, mais cette affirmation n'a pas encore été scientifiquement confirmée.
Photo clinique
Les manifestations cliniques des immunodéficiences primaires sont aussi diverses que ces affections elles-mêmes, mais il existe une caractéristique commune: un syndrome infectieux hypertrophié (bactérien).
Les déficits immunitaires primaires, ainsi que les déficits secondaires, se manifestent par la tendance des patients à fréquenter des maladies infectieuses récurrentes (récurrentes)étiologies pouvant être causées par des agents pathogènes atypiques.
Le système broncho-pulmonaire et les organes ORL d'une personne sont le plus souvent touchés par ces maladies. Les muqueuses et la peau sont également souvent touchées, ce qui peut se manifester par des abcès et une septicémie. Les pathogènes bactériens provoquent des bronchites et des sinusites. Les personnes immunodéprimées souffrent souvent de calvitie précoce et d'eczéma, et parfois de réactions allergiques. Les troubles auto-immuns et une tendance aux néoplasmes malins ne sont pas rares non plus. L'immunodéficience chez les enfants entraîne presque toujours un retard mental et physique.
Mécanisme de développement des immunodéficiences primaires
La classification des maladies selon le mécanisme de leur développement est la plus informative dans le cas de l'étude des états d'immunodéficience.
Les médecins divisent toutes les maladies de nature immunitaire en 4 groupes principaux:
- Humoraux ou lymphocytes B, qui comprennent le syndrome de Bruton (agammaglobulinémie couplée au chromosome X), un déficit en IgA ou IgG, un excès d'IgM avec déficit général en immunoglobulines, un déficit immunitaire variable simple, une hypogammaglobulinémie transitoire du nouveau-né et un certain nombre de autres maladies associées à l'immunité humorale.
- Les déficits immunitaires primitifs des lymphocytes T, souvent appelés combinés, car les premiers troubles perturbent toujours l'immunité humorale, comme l'hypoplasie (syndrome de Di George) ou la dysplasie (lymphopénie T) du thymus.
- Immunodéficiences causées par des défauts de phagocytose.
- Immunodéficiences dues à une perturbation du système du complément.
Susceptibilité aux infections
Étant donné que la cause de l'immunodéficience peut être une violation de diverses parties dusystème immunitaire, la sensibilité aux agents infectieux ne sera pas la même pour chaque cas spécifique. Ainsi, par exemple, avec les maladies humorales, le patient est sujet aux infections causées par les streptocoques, les staphylocoques, Haemophilus influenzae. Dans le même temps, ces micro-organismes montrent souvent une résistance aux médicaments antibactériens. Avec les formes combinées d'immunodéficience, des virus, comme l'herpès ou les champignons, qui sont principalement représentés par la candidose, peuvent rejoindre des bactéries. La forme phagocytaire est caractérisée principalement par les mêmes staphylocoques et bactéries gram-négatives.
Prévalence des immunodéficiences primaires
Les immunodéficiences héréditaires sont des maladies humaines assez rares. La fréquence d'apparition de ce type de troubles de l'immunité doit être évaluée pour chaque maladie spécifique, car leur prévalence n'est pas la même.
En moyenne, seul un nouveau-né sur cinquante mille souffrira d'immunodéficience héréditaire congénitale. La maladie la plus courante dans ce groupe est le déficit sélectif en IgA. L'immunodéficience congénitale de ce type survient en moyenne chez un nouveau-né sur mille. De plus, 70% de tous les cas de déficit en IgA sont liés à l'insuffisance complète de ce composant. En même temps, certains plus raresles maladies immunitaires humaines, héréditaires, peuvent être réparties dans un rapport de 1:1000000.
Si nous considérons l'incidence des maladies PID en fonction du mécanisme, alors une image très intéressante émerge. Les immunodéficiences primaires des lymphocytes B, ou, comme on les appelle aussi communément, les troubles de la formation d'anticorps, sont plus fréquentes que les autres et représentent 50 à 60 % de tous les cas. Dans le même temps, les formes à cellules T et phagocytaires sont diagnostiquées chez 10 à 30 % des patients chacune. Les plus rares sont les maladies du système immunitaire causées par des défauts du complément - 1 à 6 %.
Il convient également de noter que les données sur l'incidence des PID sont très différentes d'un pays à l'autre, ce qui peut être dû à la prédisposition génétique d'un groupe national particulier à certaines mutations de l'ADN.
Diagnostic des immunodéficiences
Le déficit immunitaire primaire chez les enfants est le plus souvent déterminé hors du temps, en raisondu fait qu'il est assez difficile de poser un tel diagnostic au niveau du pédiatre local.
Cela a tendance à entraîner un retard de traitement et un mauvais pronostic. Si le médecin, sur la base du tableau clinique de la maladie et des résultats des tests généraux, suggère un état d'immunodéficience, la première chose qu'il doit faire est d'orienter l'enfant vers une consultation avec un immunologiste pour le traitement de telles maladies, appelées EOI. (EuropéenSociété des immunodéficiences). Ils ont créé et constamment mis à jour une base de données des maladies PID et approuvé un algorithme de diagnostic pour un diagnostic assez rapide.
Commencez le diagnostic avec la collecte de l'anamnèse de la maladie. Une attention particulière doit être portée à l'aspect généalogique, car la plupart des immunodéficiences congénitales sont héréditaires. De plus, après avoir effectué un examen physique et obtenu des données d'études cliniques générales, un diagnostic préliminaire est établi. À l'avenir, afin de confirmer ou d'infirmer l'hypothèse du médecin, le patient devra subir un examen approfondi par des spécialistes tels qu'un généticien et un immunologiste. Ce n'est qu'après avoir effectué toutes les manipulations ci-dessus que nous pouvons parler de faire un diagnostic final.
Études en laboratoire
Si un syndrome d'immunodéficience primaire est suspecté lors du diagnostic, les tests de laboratoire suivants doivent être effectués:
- établissement d'une formule sanguine détaillée (une attention particulière est portée au nombre de lymphocytes);
- détermination de la teneur en immunoglobulines dans le sérum sanguin;
- comptage quantitatif des lymphocytes B et T.
Recherche supplémentaire
En plus des tests de diagnostic de laboratoire déjà mentionnés ci-dessus, des tests supplémentaires individuels seront commandés dans chaque cas spécifique. Il existe des groupes à risque qui doivent être testés pour l'infection par le VIH ou pour des anomalies génétiques. Le médecin considère également la possibilité qu'il y ait une immunodéficience.humain 3 ou 4 espèces, chez lequel il insistera sur une étude détaillée de la phagocytose du patient en mettant en place un test avec un indicateur de bleu de tétrazoline et en vérifiant la composition des composants du système du complément.
Traitement PID
De toute évidence, la thérapie nécessaire dépendra principalement de la maladie immunitaire elle-même, mais, malheureusement, la forme congénitale ne peut pas être complètement éliminée, ce qui ne peut être dit de l'immunodéficience acquise. Sur la base des développements médicaux modernes, les scientifiques tentent de trouver un moyen d'éliminer la cause au niveau du gène. Jusqu'à ce que leurs tentatives réussissent, on peut affirmer que l'immunodéficience est une maladie incurable. Considérez les principes de la thérapie appliquée.
Thérapie de substitution
Le traitement de l'immunodéficience se résume généralement à une thérapie de remplacement. Comme mentionné précédemment, le corps du patient n'est pas capable de produire indépendamment certains composants du système immunitaire, ou leur qualité est nettement inférieure à ce qui est nécessaire. La thérapie dans ce cas consistera en la prise médicamenteuse d'anticorps ou d'immunoglobulines, dont la production naturelle est altérée. Le plus souvent, les médicaments sont administrés par voie intraveineuse, mais parfois la voie sous-cutanée est également possible, pour faciliter la vie du patient, qui dans ce cas n'a pas à se rendre à nouveau dans une structure médicale.
Le principe de substitution permet souvent aux patients de mener une vie presque normale: études, travail et repos. Bien entendu, une immunité fragilisée par la maladie, des facteurs humoraux et cellulaires et unela nécessité d'administrer des médicaments coûteux ne permettra pas au patient de se détendre complètement, mais c'est toujours mieux que la vie dans une chambre à pression.
Traitement symptomatique et prévention
Étant donné que toute infection bactérienne ou virale insignifiante pour une personne en bonne santé pour un patient atteint d'une maladie du groupe d'immunodéficience primaire peut être mortelle, il est nécessaire de mener à bien la prévention. C'est là que les médicaments antibactériens, antifongiques et antiviraux entrent en jeu. Le pari clé doit être placé précisément sur les mesures préventives, car un système immunitaire affaibli peut ne pas permettre de fournir un traitement de haute qualité.
De plus, il ne faut pas oublier que ces patients sont sujets aux affections allergiques, auto-immunes et, pire encore, aux affections tumorales. Tout cela sans une surveillance médicale complète peut ne pas permettre à une personne de mener une vie bien remplie.
Transplantation
Lorsque les spécialistes décident qu'il n'y a pas d'autre issue pour le patient que la chirurgie, une greffe de moelle osseuse peut être effectuée. Cette procédure est associée à de multiples risques pour la vie et la santé du patient et en pratique, même en cas de succès, elle ne résout pas toujours tous les problèmes d'une personne souffrant d'un trouble immunitaire. Lors d'une telle opération, l'ensemble du système hématopoïétique du receveur est remplacé par le même que celui fourni par le donneur.
Les immunodéficiences primaires sont le problème le plus difficile de la médecine moderne, qui, malheureusement, n'a pas encore été complètement résolu. Mauvais pronostic pour les maladiesce genre prévaut encore, et c'est doublement dommage, étant donné que les enfants en souffrent le plus souvent. Néanmoins, de nombreuses formes de déficit immunitaire sont compatibles avec une vie bien remplie, à condition qu'elles soient diagnostiquées à temps et qu'une thérapie adéquate soit appliquée.
