Une maladie rare. Les maladies humaines les plus rares

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Une maladie rare. Les maladies humaines les plus rares
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Anonim

Il existe une grande variété de maladies humaines dans le monde, mais seules certaines d'entre elles sont extrêmement rares. Certains d'entre eux, pour la plupart très contagieux, ont pratiquement disparu grâce aux efforts de la médecine. Les autres sont des maladies génétiques, généralement incurables. Une maladie rare oblige une personne à s'adapter à la vie. Considérez les maladies les plus inhabituelles.

maladie rare
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Polio

Grâce à la vaccination obligatoire, c'est désormais une maladie virale extrêmement rare. Ils sont principalement touchés par les résidents des pays en développement avec une mauvaise médecine. Le virus de la poliomyélite infecte les motoneurones de la moelle épinière, entraînant une atrophie musculaire et une paralysie flasque. Il s'accompagne d'une forte fièvre et d'une mortalité extrêmement élevée.

La plupart des survivants restent handicapés à vie. Le traitement de maladies rares comme la poliomyélite est un processus assez complexe. Plus facile de prévenir les maladies.

Progeria

C'est une maladie génétique rare qui se manifeste par un vieillissement anormalement rapide du corps. Distinguer les variantes enfants et adultes de la maladie. Les statistiques font état d'un cas sur quatre millions. La pathologie de la maladie répète l'image du vieillissement naturel, mais accélérée plusieurs fois.

Les enfants malades vieillissent de 10 à 15 ans au cours d'une année de vie. Ces maladies rares apportent beaucoup de problèmes. Vous pouvez voir des photos de patients dans cet article.

les maladies les plus rares
les maladies les plus rares

Les premiers symptômes de la progeria infantile deviennent perceptibles vers la deuxième ou la troisième année de la vie d'un bébé. A ce moment, l'enfant cesse de grandir, sa peau s'amincit, sa tête augmente considérablement. Adult Progeria fait ses débuts à l'âge de 30 à 40 ans.

Maladie des champs

Probablement la maladie la plus rare au monde. Dans toute l'histoire de la médecine, un seul cas de ce genre a été décrit avec deux patients. Les sœurs jumelles mineures nommées Fields, qui vivent en Angleterre, étaient malades.

La maladie se manifeste par une perte progressive du contrôle des mouvements volontaires due à un défaut du tissu musculaire. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients sont de plus en plus dépendants de l'aide des autres et d'un fauteuil roulant, ils perdent complètement la capacité de se déplacer de manière autonome.

Fibrodysplasie progressive (maladie de Munheimer)

La maladie est extrêmement rare, les statistiques indiquent environ un cas sur deux millions. Elle repose sur une mutation génétique qui conduit à des pathologies congénitales du développement. Elle se manifeste par la courbure des doigts et des orteils, la colonne vertébrale et d'autres troubles osseux. Cette maladie se caractérise par une croissance non naturelle du tissu osseux, la dégénérescence des tissus mous en os. Toute blessure donne une impulsion à la formation d'un foyer pour la croissance de nouveaux os.

C'est très difficile lorsque des maladies humaines rares se manifestent de cette manière. La photo montre à quoi ressemble une personne malade.

maladies humaines rares
maladies humaines rares

Les médecins n'ont pas encore trouvé de moyen de guérir les patients. L'ablation chirurgicale du néoplasme osseux conduit au résultat opposé, stimulant de nouvelles zones de croissance. Ces maladies rares font peur, mais les patients essaient de vivre.

maladie de Kuru

Maladie contagieuse extrêmement rare, mais très dangereuse. L'agent infectieux est le prion, qui est une protéine à structure spatiale irrégulière. Une fois dans le corps, le prion se déplace vers le cerveau. Là, l'agent infectieux perturbe la structure spatiale des protéines voisines, entraînant la mort cellulaire programmée. Et à la place des cellules nerveuses mortes, des vides se forment - des vacuoles.

La maladie s'accompagne de troubles graves du système nerveux et entraîne inévitablement la mort. Le kuru était commun en Nouvelle-Guinée parmi les tribus de cannibales, et l'infection s'est produite après la consommation rituelle du cerveau humain. Actuellement, le cannibalisme a presque disparu et le nombre de nouvelles maladies est extrêmement faible. C'est bien que des maladies rares comme celle-ci ne surviennent pas souvent. Recherchez la liste et la description du reste ci-dessous dans l'article.

Microcéphalie

Cette maladie se caractérise par un crâne disproportionnellement petit chez un nouveau-né. Une petite masse cérébrale entraîne de gravesinsuffisance mentale, retard de développement irréversible. Les bébés nés avec cette pathologie, en règle générale, survivent, mais restent des idiots, et au mieux, des imbéciles ou des crétins.

les maladies les plus rares au monde
les maladies les plus rares au monde

Le principal facteur contribuant à la naissance d'un enfant malade est l'exposition d'une femme enceinte aux rayonnements radioactifs, ainsi que des facteurs génétiques. Ces maladies rares chez les enfants demandent beaucoup de courage et de patience de la part des parents.

Maladie des Morgellons

D'abord les symptômes cutanés: les ulcères, les fils vivants élastiques rampant sous la peau. Dans le même temps, la mémoire et le psychisme des patients commencent à souffrir et leur capacité de travail diminue fortement.

La médecine officielle est encline à être sceptique quant aux plaintes des patients, en les expliquant par des troubles mentaux et des manifestations cutanées avec divers types de dermatite. On pense que les patients particulièrement influençables et hystériques sont sensibles aux maladies.

Pemphigus paranéoplasique

Malgré le fait que le pemphigus ordinaire soit une maladie assez courante, un petit nombre de patients souffrent de pemphigus, qui est basé sur un processus paranéoplasique. La maladie est extrêmement dangereuse et potentiellement mortelle. Le diagnostic différentiel avec le pemphigus ordinaire présente une difficulté particulière dans le diagnostic et le traitement corrects. Au cœur de la maladie se trouve le processus malin actuel.

liste des maladies rares
liste des maladies rares

Les manifestations cutanées de la maladie sont l'apparition de cloques sur les muqueuses et la peau, qui, lorsqu'elles éclatent, deviennent un terrain fertile pour les bactéries pathogènes. Terrainles patients meurent de septicémie ou de cancer. Les maladies les plus rares sont pratiquement incurables. Les gens sont obligés de souffrir et d'éprouver non seulement une douleur physique mais aussi morale.

Syndrome de Stendhal

Ce trouble mental se manifeste lorsque le patient visite des expositions et des musées qui présentent de l'art. Manifesté sous la forme d'anxiété, de vertiges et d'hypertension artérielle. Dans certains cas, même des hallucinations sont possibles.

Le syndrome a été officiellement reconnu en 1972, après que le psychiatre italien Magherini ait décrit de nombreux cas identiques de la maladie parmi des touristes visitant des expositions et des musées. Chez certains patients, écouter de la musique classique provoque des réactions similaires.

Syndrome de la tête explosive

La maladie se caractérise par des hallucinations auditives, les patients entendent divers bruits et explosions dans leur tête. En règle générale, de tels phénomènes se produisent lors de la préparation au sommeil ou pendant le sommeil, ainsi qu'immédiatement après le réveil. Les hallucinations auditives s'accompagnent également de changements végétatifs-vasculaires, chez les patients la pression artérielle augmente, la transpiration augmente. Dans certains cas, en plus des effets acoustiques, des effets visuels sont également observés, sous la forme d'un faisceau de lumière vive.

Les scientifiques suggèrent que l'impulsion de la maladie est le stress et le surmenage prolongé de la sphère mentale. Le plus souvent, les femmes d'âge moyen et avancé sont malades. Une thérapie efficace de la maladie n'a pas encore été développée, en raison de sa rareté. Il est conseillé aux patients de bien manger, de passer plus de tempsmarche et ne se surmène pas.

Le sophisme de Capgras

Déviation psychique, manifestée par la croyance persistante des malades que leurs conjoints ont été remplacés par un clone. Les patients refusent de partager un logement avec un "étranger". Selon les chercheurs, la maladie en masse est causée par des dommages à l'hémisphère droit du cerveau. Parfois, la maladie se manifeste après une surdose de médicaments.

Ces maladies rares sont très effrayantes. Ils sont rares, mais ils causent beaucoup de douleur aux patients eux-mêmes et à leurs proches.

Lignes Blashko

Le syndrome cutané porte le nom du dermatologue allemand Alfred Blaschko, qui a décrit les premiers cas de la maladie. Les lignes de Blaschko sont un motif de rayures et de boucles programmées dans le génome de chaque personne. Normalement, ces lignes sont invisibles, mais elles commencent à apparaître avec certains troubles endocrinologiques. Les bébés affectés naissent avec des rayures visibles.

Micropsie

Trouble neurologique, se manifestant par une distorsion de la perception visuelle. Les patients perçoivent les objets du monde environnant comme réduits de plusieurs fois, estiment incorrectement les distances entre les objets.

La maladie affecte non seulement la perception visuelle, mais aussi le toucher et l'ouïe. Le patient peut même ne pas reconnaître son corps. La microlepsie résulte d'une lésion cérébrale organique ou de l'usage de drogues. Une maladie aussi rare crée de nombreux problèmes pour une personne malade.

Syndrome de la peau bleue

La peau devient bleue ou violette, ce qui en général n'affecte pas l'état de santé, mais affecte négativementapparence. La maladie est génétique et héréditaire. Il est difficile pour les gens d'être en société, car les gens qui les entourent leur prêtent constamment attention.

Syndrome de Klein-Levin

Maladie neurologique, également connue sous le nom de maladie de la belle au bois dormant. Les patients éprouvent une somnolence pathologique, leur routine quotidienne est complètement perturbée. Ils passent presque tout leur temps dans un rêve et ne se réveillent que pour manger et aller aux toilettes. Les patients se plaignent également de troubles de la mémoire, d'hallucinations et de réactions excessives aux stimuli sonores.

photo de maladies humaines rares
photo de maladies humaines rares

La plupart des patients sont des adolescents qui ont une évolution paroxystique de la maladie. Une attaque se produit une fois tous les quelques mois et dure quelques jours, après quoi l'adolescent reprend une vie normale. Avec l'âge, la maladie disparaît généralement. C'est bien quand des maladies très rares quittent une personne après avoir grandi.

Syndrome du cadavre

Un trouble mental qui se manifeste par la croyance persistante du patient qu'il est déjà mort. Se considérant comme un cadavre, les malades sentent la chair pourrie, voient des vers ramper sur leur corps. Très souvent, les patients se suicident parce qu'ils ne supportent pas les visions cauchemardesques.

Syndrome de la marionnette heureuse ou syndrome d'Angelman

Il s'agit d'une maladie génétique causée par une mutation dans l'un des chromosomes. Un enfant malade grandit mal, il est tourmenté par des éclats de rire sans cause. Les membres sont mal obéis, tremblent ou se contractent. En marchant, les jambes ne se plient pas bien, ressemblant à une démarchemarionnettes, ce qui a conduit au nom du syndrome.

Malgré le fait que les patients soient retardés mentaux, ils parviennent à apprendre à prononcer quelques mots, et à en écouter quelques autres.

Porphyrie (maladie des vampires)

Suite à une défaillance génétique, la peau des patients est extrêmement sensible aux rayons ultraviolets. À partir du soleil, la peau commence à démanger fortement, à éclater, couverte d'ulcères et de cicatrices en pleurs. L'inflammation affecte non seulement la surface de la peau, mais également le tissu cartilagineux. Les oreillettes, le nez et les ongles sont pliés, qui deviennent comme les griffes d'un animal.

Les patients préfèrent quitter la maison la nuit lorsqu'il n'y a pas de soleil. Les maladies humaines rares provoquent une gêne chez les patients et les personnes qui les entourent. Mais en même temps, il est très important de ne pas désespérer.

CIPA

Maladie génétique dans laquelle il n'y a pas de sensibilité à la douleur, à la suite de quoi les patients ne remarquent pas d'ecchymoses, de plaies, de coupures. Gelures et brûlures sont possibles. Les patients atteints de cette maladie rare doivent constamment surveiller leur environnement et planifier chacun de leurs mouvements.

Syndrome de la sirène

Ce défaut génétique se manifeste par un défaut physique dans lequel les enfants naissent avec des jambes épissées. De plus, les nourrissons présentent des pathologies dans le développement des organes internes, ce qui entraîne une mortalité élevée.

les maladies rares sont rares
les maladies rares sont rares

Les maladies les plus rares au monde sont toujours choquantes. Surtout si les pathologies se manifestent dès la naissance.

Cicéron

Troubles mentauxmanifesté par des préférences gustatives perverties. Les patients mangent des objets totalement non comestibles et parfois dangereux. Dans l'estomac des patients, on trouve le plus souvent:

  • terre;
  • frêne;
  • déchets;
  • caoutchouc;
  • boutons.

Les chercheurs pensent que le corps tente ainsi de compenser le manque de minéraux. Ces maladies humaines rares nécessitent un suivi régulier par des proches.

Hyperréflexie

Les patients réagissent violemment à un bruit fort et soudain. La réponse autonome comprend une transpiration accrue, une augmentation du rythme cardiaque et une pression artérielle élevée. Le patient peut littéralement sauter de peur.

La condition est arrêtée avec des médicaments sédatifs qui réduisent l'excitabilité du système nerveux.

Allergie aux champs électromagnétiques

Les premiers cas de la maladie ont commencé à être enregistrés après que les appareils électriques et électroniques ont été étroitement intégrés à la vie humaine. Étant dans la zone d'action du champ électromagnétique, les patients se plaignent d'une détérioration de leur santé, de bourdonnements d'oreilles, de maux de tête, de nausées.

Certains patients doivent renoncer complètement aux appareils.

maladies très rares
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Malgré le fait que les maladies rares touchent un petit nombre de personnes, la médecine continue de chercher de nouvelles façons de les traiter. De nombreux États ont des programmes spéciaux qui étudient activement les maladies les plus rares au monde.

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