Le nanisme hypophysaire (nanisme) est une maladie qui se manifeste par un retard de croissance et de développement physique dû à une violation de la sécrétion de la somatotropine hypophysaire antérieure - l'hormone de croissance. C'est cette hormone qui est responsable du processus de division cellulaire dans le corps humain.
Types de nanisme hypophysaire
Selon le facteur étiologique, le nanisme hypophysaire (code ICB 23.0) se produit:
- Primaire, dont le développement résulte de la pathologie de l'hypophyse et, par conséquent, d'une diminution du taux d'hormone somatotrope.
- Hypothalamique, dont le développement est dû à une diminution du niveau d'hormone de libération de l'hypothalamus, conçue pour influencer le fonctionnement de l'hypophyse.
- Accompagné par la résistance des tissus à l'hormone de croissance. Son développement est associé à l'incapacité des récepteurs des tissus cibles à répondre correctement à l'action de l'hormone.
Etiopathogenèse
La raison du développement du nanisme hypophysaire peut être la défaite de l'hypophyse elle-même: processus tumoraux (méningiomes, craniopharyngiomes, adénomes chromophobes), traumatisme,dommages toxiques et infectieux de la région interstitielle-hypophysaire ou dérèglement de la fonction de l'hypophyse par l'hypothalamus. Cependant, la plupart des formes de la maladie sont de type génétique.
Le plus répandu est le nanisme panhypophysaire, qui a tendance à être hérité principalement par un type récessif. On suppose qu'il existe deux types de formes de transmission de cette pathologie - autosomique et via le chromosome X. Parallèlement au trouble sécrétoire de l'hormone somatotrope, avec cette forme de nanisme, on observe le plus souvent un trouble des sécrétions de l'hormone stimulant la thyroïde et des gonadotrophines.
De moins en moins, la sécrétion d'ACTH est perturbée. Comme le montrent les études fonctionnelles menées auprès de patients présentant des hormones de libération (les études comprenaient également des hormones synthétiques de libération de la somatotropine constituées de 29, 40 et 44 résidus d'acides aminés), la plupart de ces patients ont des pathologies de l'hypothalamus et le sous-développement de l'hypophyse antérieure est déjà signe secondaire. La pathologie primaire de l'hypophyse elle-même est moins fréquente.
Il y a des patients qui ont des dommages au système nerveux central en raison d'un manque d'oxygène, par exemple, dans les grossesses multiples. Des facteurs tels que l'infériorité et une alimentation déséquilibrée caractérisée par une carence en protéines, zinc et autres oligo-éléments, des facteurs environnementaux défavorables, la présence de maladies somatiques concomitantes.
Symptômes de la maladie
En retard sur les indicateurs de la croissance d'une personne et de son développement physique par rapport aux normes statistiques moyennes - c'est dans quoi se manifeste le nanisme hypophysaire. La photo ci-dessous montre clairement les symptômes de la maladie.
De plus, le nouveau-né a un poids et une taille normaux. Le retard de croissance, en règle générale, n'apparaît pas avant l'âge de 2 à 4 ans: le taux de croissance d'un enfant en bonne santé de cet âge est de 7 à 8 cm par an, tandis que les enfants atteints de nanisme hypophysaire grandissent en moyenne de 2 à 3 cm. Avant l'introduction de l'hormonothérapie, la taille des femmes était considérée comme inférieure à 120 cm, pour les hommes - inférieure à 130 cm.
Tableau clinique du nanisme hypophysaire
Il est généralement très facile de déterminer la présence d'un phénomène tel que le nanisme hypophysaire. Qu'est-ce que c'est et comment cela affecte l'apparence d'une personne, nous détaillerons ci-dessous.
Le corps d'un patient atteint de nanisme hypophysaire a des proportions caractéristiques des enfants. Il y a un retard dans le moment de l'ossification du squelette, ainsi qu'un retard dans le changement de dents, un mauvais développement des composants du système musculaire et du tissu adipeux sous-cutané, une pâleur, une sécheresse et des rides de la peau, parfois il y a dépôts graisseux excessifs sur la poitrine, les hanches et l'abdomen. Le plus souvent, il n'y a pas de croissance secondaire des poils.
La selle turque chez 70 à 75 % des patients n'a pas changé de taille (dans le reste, elle est réduite), mais sa forme correspond à l'enfance et ressemble à un ovale debout. Dans le cas d'une tumeur hypophysaire, la selle turcique est élargie et une destruction de ses parois est observée.
Prolapsus de gonadotropela fonction de l'hypophyse provoque un retard du développement sexuel, souvent sans pathologie. En règle générale, les caractères sexuels secondaires sont absents. Les patients masculins ont un pénis et des glandes réduits par rapport aux normes d'âge, un scrotum sous-développé. La plupart des femmes touchées n'ont pas leurs règles et ont des seins sous-développés.
L'intellect de la plupart des patients est préservé, à l'exception des patients diagnostiqués avec un nanisme hypophysaire, dont la pathogenèse est causée par une lésion organique du cerveau de nature tumorale ou traumatique. La splanchnomycrie est caractéristique de la maladie - une diminution de la taille des organes internes, une hypotension artérielle, des tonalités cardiaques étouffées, une hypotension, une bradycardie sont fréquentes. Manifestation possible d'hypothyroïdie et d'hypocorticisme secondaires.
Diagnostic du nanisme hypophysaire
Habituellement, le diagnostic de "nanisme" chez l'adulte ne fait aucun doute. Les données de l'anamnèse, ainsi qu'un examen complet de laboratoire, clinique, radiologique et hormonal sont à la base du diagnostic de "nanisme hypophysaire", code MKB 10 23.0.
Évaluation de la taille humaine
Afin de diagnostiquer, différencier et reconnaître une maladie telle que le nanisme hypophysaire, les symptômes et le traitement pour déterminer correctement, une évaluation mathématique de la croissance humaine est effectuée. Pour l'évaluer, en plus de la taille absolue du corps, on détermine un déficit de croissance, qui est la différence entre la valeur de la taille du patient et la norme moyenne correspondant àson sexe et son âge; âge de croissance comme correspondance de la valeur de la taille du patient à certaines normes; la valeur de l'écart normalisé:
N=Р - Рср / δ, où Р est la taille du patient;
Рср - la valeur moyenne de la croissance normale pour un représentant d'un sexe et âge donnés;
δ - écart carré par rapport à Рavg. Valeur souhaitée N 3 - pour le gigantisme. Cet indicateur peut également être utilisé pour évaluer la dynamique du développement.
Diagnostic du nanisme hypophysaire chez les enfants
Le nanisme hypophysaire chez les enfants nécessite une approche plus prudente du diagnostic de la maladie, car le tableau clinique est souvent peu clair. Un délai de six mois à un an est imparti pour le diagnostic. A ce moment, l'enfant est en observation, on lui prescrit un traitement général de renforcement sans hormonothérapie, une alimentation complète riche en protéines animales, légumes et fruits, calcium, phosphore, et vitamines A et D. Dans ces conditions, il n'y a-t-il pas de changements suffisants dans la croissance et le développement physique est la base d'études telles que:
- taux sanguin d'hormone de croissance;
- Rayons X du crâne pour détecter une pathologie à l'intérieur du crâne;
- examen aux rayons X de la poitrine, des os des mains et du poignet, qui permet de déterminer l'âge osseux de l'enfant;
- IRM;
- TDM.
Sur la base de ces études, il est possible de déterminer la cause de la maladie et de commencer une hormonothérapie.
Méthodes de traitement
Lors du diagnostic d'une maladie telle que le nanisme hypophysaire, le traitement repose sur l'introduction de somatotropine dans le corps humain sous la forme de cures thérapeutiques intermittentes. La dose d'hormone de croissance injectée dépend de son contenu initial dans le sang, ainsi que des caractéristiques individuelles du patient. Pour une meilleure absorption de l'hormone, il est conseillé de prendre la dose principale du médicament le matin, ce qui correspond aux caractéristiques de la sécrétion hormonale physiologique. La stimulation du développement sexuel est effectuée après le processus de fermeture des zones de croissance à l'aide d'hormones sexuelles.
La mesure thérapeutique la plus importante dans le traitement du nanisme est également l'apport de stéroïdes anabolisants, de phosphore, de zinc, de préparations de calcium, de biostimulants et de complexes vitaminiques, une nutrition adéquate par les patients.
Il est conseillé de commencer le traitement du nanisme à l'âge de 5-7 ans.
La thérapie de remplacement dure plusieurs années, s'accompagne d'une surveillance constante de l'efficacité des médicaments pris par le patient et de leur remplacement par des médicaments plus efficaces, et se termine lorsque la cause de la maladie est éliminée. S'il est impossible de l'éliminer, le patient se voit prescrire un traitement substitutif à vie. Avec le bon traitement, un taux de croissance de 8 à 10 cm par an est atteint et le patient ne diffère pas des enfants en bonne santé.
Le suivi à vie des patients par un endocrinologue est obligatoire.
Traitement avec hormone de croissance
En raison de la spécificité de l'hormone de croissance humaine, seule la somatotropine humaine est active dans le traitement du nanisme, etégalement produit par les primates. La somatotropine, obtenue par synthèse bactérienne, par génie génétique à partir d'Escherichia coli, est largement utilisée. Il existe une somatotropine synthétisée chimiquement, mais elle n'est pratiquement pas utilisée en raison de son coût élevé.
L'expérience montre que les valeurs des doses efficaces minimales pour la première période de traitement correspondent à 0,03-0,06 mg par kilogramme de poids corporel. Les plus efficaces sont 2 à 4 mg pris 3 fois par semaine. Avec une augmentation d'une dose unique à 10 mg, une augmentation adéquate de l'effet de croissance n'a pas été observée, mais une formation rapide d'anticorps dirigés contre la somatotropine a été notée. Un avantage important du traitement par la somatotropine est l'absence d'accélération de l'ossification squelettique par rapport à son arrière-plan.
Utiliser des stéroïdes anabolisants
L'un des moyens les plus importants dans le traitement du nanisme est l'utilisation de stéroïdes anabolisants par le patient. Leur action est basée sur la stimulation de la croissance en améliorant la synthèse des protéines et en augmentant ainsi le niveau d'hormone somatotrope endogène dans le corps. Un tel traitement est effectué pendant plusieurs années, les médicaments moins actifs sont progressivement remplacés par des composés plus actifs. Une indication pour changer de médicaments anabolisants est une diminution de l'effet de croissance après 2-3 ans, qui, à son tour, produit l'effet d'une amélioration supplémentaire de la croissance. Le nanisme hypophysaire implique un traitement aux stéroïdes anabolisants sous forme de cures thérapeutiques avec des périodes de repos égales à la moitié de la durée du traitement. En cas de dépendancedes pauses plus longues (jusqu'à 4-6 mois) sont également indiquées. Une prise unique ne comprend qu'un seul type de stéroïdes anabolisants, la combinaison de plusieurs médicaments n'est pas pratique, car leur effet n'augmente pas. Le dosage des stéroïdes anabolisants commence par le minimum efficace et les augmente progressivement.
Traitement de la puberté chez les garçons
Le traitement de l'immaturité sexuelle chez les garçons diagnostiqués avec le nanisme se fait avec de la gonadotrophine chorionique humaine. L'utilisation de ce médicament ne commence pas avant 15 ans et souvent à un âge encore plus avancé. L'action du médicament vise à stimuler les cellules de Leydig, ce qui, en raison de l'activité anabolique de ses androgènes, accélère à la fois le développement sexuel et la croissance. Le régime du médicament est une dose de 1000 à 1500 UI, administrée par voie intramusculaire 1 à 2 fois par semaine, deux ou trois cours par an. Si un effet incomplet du traitement par la gonadotrophine chorionique est constaté chez les garçons de 16 ans, une alternance est faite avec de petites doses d'androgènes ("Méthyltestostérone" par voie sublinguale à 5-10 mg par jour). La dernière étape du traitement des patients masculins est la prise d'androgènes à action prolongée - les préparations "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Traitement de la puberté chez les filles
Le traitement des filles peut être commencé dès l'âge de 16 ans, en simulant un cycle menstruel normal avec de faibles doses d'œstrogènes. Il a lieu pendant trois semaines chaque mois. Dans la deuxième phase du cycle menstruel à partir de la troisième semaine, il est possible de prescrire ungonadotrophine avec une dose de 1000-1500 UI avec un programme de 3-5 fois par semaine. Une alternative à cela sont les médicaments progestatifs ("Progestérone", "Pregnin").
Le traitement se termine (avec le fait accompli de la fermeture des zones de croissance) par l'apport constant des hormones sexuelles correspondantes à des doses thérapeutiques. Cela est nécessaire pour que les organes génitaux et les caractéristiques sexuelles secondaires atteignent leur plein développement, afin d'assurer le bon niveau de libido et de puissance. Les patientes se voient prescrire des médicaments combinés oestrogènes-gestagènes, tels que Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prévisions
Le pronostic de la vie dans le nanisme hypophysaire dépend de sa forme. Si vous avez personnellement rencontré un problème tel que le nanisme hypophysaire génétique, ce que vous avez appris de première main, nous nous empressons de vous assurer que dans ce cas, le pronostic est favorable. En présence de tumeurs hypophysaires et de lésions du système nerveux central, de blessures, etc., le pronostic dépend de la dynamique du développement du processus pathologique principal.
Grâce aux méthodes thérapeutiques modernes, les capacités physiques et la capacité de travail des personnes souffrant de nanisme ont considérablement augmenté, leur durée de vie s'est allongée. Pendant la période active de traitement, un examen systématique des patients est obligatoire tous les 2-3 mois, traitement d'entretien - un examen tous les 6-12 mois.
Le facteur principal de l'emploi et de l'adaptation sociale des patients atteints de nanisme est leurcapacités physiques et intellectuelles. Il est conseillé de choisir des professions qui excluent l'activité physique.
