Chaque cellule du corps d'un être vivant eucaryote possède une chaîne polymère d'ADN à l'intérieur du noyau, qui est le principal "programme" de la vie. L'ADN humain est le matériel génétique sur lequel sont enregistrées toute la mémoire ancestrale, les maladies auxquelles l'individu est prédisposé, et tous les talents de l'individu. Un ensemble de 23 gènes appariés est à la base de l'appareil génétique humain
Pour comprendre l'importance de l'ADN, vous devez connaître sa structure et ses fonctions. L'ADN n'est pas seulement un code, c'est le modèle principal par lequel la cellule construit des protéines à partir d'acides aminés et prépare de nouvelles cellules qui le remplaceront au fil du temps. C'est ainsi que la vie de l'organisme est assurée.
Génétique humaine. Termes de base
Les chromosomes, ou fils de chromatides, sont le centre du noyau et fournissent la vie à une seule cellule et à tout l'organisme. Les chromosomes sont constitués de gènes. Un gène est une unité qui porte la mémoire biologique des ancêtres. L'ensemble des gènes humains s'appelle le génome.
L'appareil génétique comprend un noyau, etl'ADN qu'il contient. L'ADN ne peut pas exister sans aides - ARN messager et transport - ARNt. Parlons de l'ARN plus tard. Maintenant, expliquons ce qu'est l'ADN.
Le polymère d'ADN se trouve dans les chromosomes. Deux chaînes entrelacées sont connectées selon le principe de complémentarité.
L'ADN - acide désoxyribonucléique - est une molécule polymère constituée de blocs de construction de nucléotides. Le code ADN est une séquence spécifique de 4 nucléotides donnée à un individu particulier: adénine, thymine, guanine et cytosine.
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Un chromosome est une plus grande unité d'organisation du matériel génétique dans une cellule. Il contient plusieurs milliers de gènes "emballés" dans certaines structures. Chaque chromosome est constitué d'un centromère et de deux télomères.
La séquence nucléotidique du chromosome code des informations sur la structure des protéines corporelles. Et lorsque le signal arrive que le corps a besoin d'une nouvelle protéine, l'ADN se divise, se copie et se réassemble dans le bon ordre.
Caractéristiques de l'appareil génétique
Notre ensemble de chromosomes possède plusieurs caractéristiques fondamentales. Qu'est-ce que les scientifiques ont réussi à étudier, quelles propriétés porte le gène? 3 caractéristiques principales des gènes humains sont connues.
- Individu-préservation.
- Self-play.
- Mutabilité.
Le terme "gène" a été introduit dans la science par W. Johansen en 1909. Quelles fonctions remplit cette unité d'hérédité ?
- Gene transmet des informations aux générations suivantes.
- Fournit une recombinaison d'informations.
L'appareil génétique d'une cellule humaine est créé par la nature d'une manière très raisonnable et complexe. Les plus petites unités de l'appareil héréditaire - les gènes - constituent des filaments de chromatine plus grands et situés de manière compacte. Deux de ces fils sont interconnectés grâce à des protéines spéciales et un centromère.
Comment la durée de vie est-elle codée dans l'ADN ?
La vieillesse est littéralement visible au microscope, et la détérioration peut être déterminée par l'état des télomères chromosomiques.
Les brins chromosomiques, constitués d'une séquence de gènes, se raccourcissent progressivement après chaque division. Plus les télomères deviennent petits après des divisions cellulaires répétées, plus le matériel vital est dépensé. Et, par conséquent, la vieillesse et la mort du corps approchent inévitablement.
Ensembles diploïdes et haploïdes de chromosomes
Dans les cellules de certains organismes, il existe un ensemble haploïde de chromosomes, dans d'autres, il est diploïde. Quelle est la différence? Chez les animaux qui se reproduisent sexuellement, il existe un double ensemble de chromosomes dans le noyau - diploïde. Une personne a toujours un ensemble diploïde.
Tous les autres êtres vivants moins développés ont un seul ensemble dans leurs cellules - c'est-à-dire qu'ils sont haploïdes.
Fonctions ADN
L'ensemble du mécanisme du noyau cellulaire fonctionne en un seul "mode", sans autoriser les défaillances, afin que la cellule puisse remplir ses fonctions efficacement.
Lorsqu'une cellule doit créer une nouvelle protéine, la structurequi est cryptée dans l'ADN, l'"usine" de protéines a besoin de copier cette information et de la lire. Cela nécessite de l'ARNt et de l'ARNm.
Un autre rôle important de l'appareil génétique est de préserver son code, de transférer toutes les informations disponibles sur le développement des générations précédentes aux nouveau-nés.
Informations générales sur l'ADN humain
Qu'est-ce qu'une chaîne d'acide désoxyribonucléique ? Le brin d'ADN est double. Il est densément emballé dans les chromosomes afin que toutes ces informations puissent tenir dans le noyau, qui ne dépasse pas 510-4 de diamètre. Alors que la longueur totale de la chaîne d'ADN humaine dépliée est de près de 2 m.
Une personne a un ensemble "standard" de 23 paires de chromosomes dans une cellule - une paire de la mère, l'autre du père; et 2 chromosomes sexuels - XX ou XY.
Pour la première fois, J. Watson et F. Crick ont découvert la structure tridimensionnelle de l'ADN hélicoïdal. Soit dit en passant, J. Watson a été la première personne dont le code ADN a été déchiffré et publié dans un journal.
Une chaîne polynucléotidique est formée à la suite d'une réaction de condensation complexe d'acides nucléiques - purines et pyrimidines. Ces acides sont toujours constitués de 3 produits chimiques - le pentose, une certaine base azotée et une particule d'acide phosphorique.
Conséquences des mutations chromosomiques
L'appareil génétique n'est pas seulement un "répertoire" matériel d'informations importantes, mais aussi une substance complètement vivante. Les chromosomes se déplacent dans le noyau, se divisant si nécessaire.
La structure chromosomique reste la même après chaque division. Siil y avait au moins une erreur, le corps aurait déjà commencé à mal fonctionner. Qu'est-ce qui définit l'ADN ? Il cache les propriétés biologiques du caryotype - les caractéristiques de la forme et de la couleur du sujet, les spécificités de toute son organisation interne et externe. Tous les organes fonctionnent selon le schéma, qui est enregistré dans la chaîne polynucléotidique de chacune de ses cellules. On peut noter que l'ADN contient également le "plan de travail" de la cellule somatique.
C'est pourquoi toute mutation dans les chromosomes d'un nouveau-né entraîne parfois des anomalies, ou pire, un handicap.
Rôle de l'ARN
L'acide ribonucléique, ou ARN, est également un nucléotide qui peut pénétrer dans le noyau, "lire" les informations de l'ADN et copier le fragment nécessaire à la synthèse des protéines. L'ARN messager lit d'une certaine manière les informations sur la structure de la protéine dont on a besoin et quitte tranquillement le noyau.
Ensuite, sur sa base, les nucléotides disponibles dans le corps à portée de main sont sélectionnés selon le principe de complémentarité - ils sont "amenés" au site d'assemblage de l'ARNt - et une nouvelle protéine est créée. L'ARN et l'ADN travaillent ensemble. Aucun des deux ne peut exister sans l'autre.
