Tous les traits caractéristiques de notre corps se manifestent sous l'influence des gènes. Parfois, un seul gène en est responsable, mais le plus souvent, il arrive que plusieurs unités d'hérédité soient responsables de la manifestation d'un trait particulier à la fois.
Il a déjà été scientifiquement prouvé que pour une personne, la manifestation de signes tels que la couleur de la peau, des cheveux, des yeux, le degré de développement mental dépend de l'activité de nombreux gènes à la fois. Cet héritage ne suit pas exactement les lois de Mendel, mais va bien au-delà.
L'étude de la génétique humaine est non seulement intéressante, mais aussi importante pour comprendre l'hérédité de diverses maladies héréditaires. Désormais, il devient tout à fait pertinent d'orienter les jeunes couples vers des consultations génétiques afin qu'après avoir analysé le pedigree de chaque conjoint, on puisse affirmer avec certitude que l'enfant naîtra en bonne santé.
Types d'héritage de traits chez l'homme
Si vous savez comment tel ou tel trait est hérité, vous pouvez prédire la probabilité de sa manifestation chez la progéniture. Tous les signes du corps peuvent être divisés en dominants etrécessif. L'interaction entre eux n'est pas si simple, et parfois il ne suffit pas de savoir lequel appartient à quelle catégorie.
Maintenant, dans le monde scientifique, il existe les types d'héritage suivants chez les humains:
- Héritage monogénique.
- Polygénique.
- Non conventionnel.
Ces types d'héritage sont subdivisés en plusieurs variétés.
L'héritage monogénique est basé sur les première et deuxième lois de Mendel. Le polygénique est basé sur la troisième loi. Cela implique la transmission de plusieurs gènes, le plus souvent non alléliques.
L'héritage non traditionnel n'obéit pas aux lois de l'hérédité et s'effectue selon ses propres règles, à l'insu de tous.
Héritage monogénique
Ce type d'hérédité de traits chez l'homme obéit aux lois de Mendeleïev. Étant donné qu'il existe deux allèles de chaque gène dans le génotype, l'interaction entre le génome femelle et mâle est considérée séparément pour chaque paire.
Sur cette base, les types d'héritage suivants sont distingués:
- Autosomique dominant.
- Autosomique récessif.
- Héritage dominant lié à l'X.
- Récessif lié à l'X.
- Héritage hollandais.
Chaque type d'héritage a ses propres caractéristiques et particularités.
Signes de transmission autosomique dominante
Le type d'hérédité est autosomique dominant - c'est l'hérédité des traits prédominants,qui sont situés sur les autosomes. Leurs manifestations phénotypiques peuvent être très différentes. Pour certains, le symptôme peut être subtil ou trop intense.
Le type de transmission est autosomique dominant et présente les caractéristiques suivantes:
- Le trait malade apparaît à chaque génération.
- Le nombre de personnes malades et en bonne santé est à peu près le même, leur ratio est de 1:1.
- Si les enfants de parents malades naissent en bonne santé, alors leurs enfants seront en bonne santé.
- La maladie touche autant les garçons que les filles.
- La maladie est également transmise par les hommes et les femmes.
- Plus l'effet sur les fonctions de reproduction est fort, plus la probabilité de diverses mutations est grande.
- Si les deux parents sont malades, alors l'enfant, étant né homozygote pour ce trait, est plus gravement malade que hétérozygote.
Tous ces signes ne sont réalisés que sous condition de domination complète. Dans ce cas, seule la présence d'un gène dominant sera suffisante pour la manifestation d'un trait. Un mode de transmission autosomique dominant peut être observé chez les humains avec des taches de rousseur, des cheveux bouclés, des yeux bruns et bien d'autres.
Traits autosomiques dominants
La plupart des personnes porteuses d'un trait pathologique autosomique dominant en sont hétérozygotes. De nombreuses études confirment que les homozygotes pour une anomalie dominante ont des manifestations plus sévères et sévères que les hétérozygotes.
Ce typel'hérédité chez l'homme est caractéristique non seulement pour les signes pathologiques, mais aussi pour certains signes tout à fait normaux.
Parmi les traits normaux avec ce type d'héritage sont:
- Cheveux bouclés.
- Yeux noirs.
- Nez droit.
- Hump sur le pont du nez.
- Calvitie masculine précoce
- Droitier.
- La possibilité de rouler la langue.
- Dimple sur le menton.
Parmi les anomalies à transmission autosomique dominante, les plus connues sont les suivantes:
- Multi-doigts, peut être à la fois sur les mains et les pieds.
- Fusion des tissus des phalanges des doigts.
- Brachydactylie.
- Syndrome de Marfan.
- Myopie.
Si la dominance est incomplète, alors la manifestation du trait ne peut pas être observée à chaque génération.
Mode de transmission autosomique récessive
Un signe ne peut apparaître avec ce type d'hérédité que dans le cas de la formation d'un homozygote pour cette pathologie. Ces maladies sont plus graves car les deux allèles d'un même gène sont défectueux.
La probabilité de tels symptômes augmente avec les mariages étroitement liés, de sorte que dans de nombreux pays, il est interdit de conclure une union entre parents.
Les principaux critères d'un tel héritage sont les suivants:
- Si les deux parents sont en bonne santé mais porteurs du gène anormal, l'enfant sera malade.
- Le sexe de l'enfant à naître ne joue pas avecpas d'héritage de rôle.
- Un couple marié a 25% de risque d'avoir un deuxième enfant avec la même pathologie.
- Si vous regardez le pedigree, il y a une distribution horizontale des patients.
- Si les deux parents sont malades, alors tous les enfants naîtront avec la même pathologie.
- Si un parent est malade et que l'autre est porteur d'un tel gène, alors la probabilité d'avoir un enfant malade est de 50 %
De nombreuses maladies métaboliques sont héritées par ce type.
Type d'héritage lié à l'X
Cette transmission peut être dominante ou récessive. Les signes d'hérédité dominante sont les suivants:
- Peut affecter les deux sexes, mais les femmes sont deux fois plus susceptibles.
- Si un père est malade, il ne peut transmettre le gène malade qu'à ses filles, car les fils reçoivent de lui le chromosome Y.
- Une mère malade est également susceptible de récompenser les enfants des deux sexes atteints d'une telle maladie.
- La maladie est plus grave chez les hommes car il leur manque un deuxième chromosome X.
S'il y a un gène récessif sur le chromosome X, alors l'hérédité a les caractéristiques suivantes:
- Un enfant malade peut naître de parents phénotypiquement sains.
- Le plus souvent, les hommes tombent malades et les femmes sont porteuses du gène malade.
- Si un père est malade, vous n'avez pas à vous soucier de la santé de vos fils, ils ne peuvent pas obtenir de lui un gène défectueux.
- La probabilité d'avoir un enfant malade chez une femme porteuse est de 25 %, si l'on parle de garçons, elle monte à 50 %.
C'est ainsi que des maladies telles que l'hémophilie, le d altonisme, la dystrophie musculaire, le syndrome de Kallmann et quelques autres sont héritées.
Maladies autosomiques dominantes
Pour la manifestation de telles maladies, la présence d'un gène défectueux est suffisante, s'il est dominant. Les maladies autosomiques dominantes partagent certaines caractéristiques:
- Actuellement, il existe environ 4 000 maladies de ce type.
- Les deux sexes sont également touchés.
- Le démorphisme phénotypique se manifeste clairement.
- S'il y a une mutation du gène dominant dans les gamètes, alors elle apparaîtra certainement dans la première génération. Il a déjà été prouvé qu'à mesure que les hommes vieillissent, le risque de contracter de telles mutations augmente, ce qui signifie qu'ils peuvent récompenser leurs enfants avec de telles maladies.
- La maladie se manifeste souvent dans toutes les générations.
L'hérédité d'un gène défectueux de la maladie autosomique dominante n'a rien à voir avec le sexe de l'enfant et le degré de développement de cette maladie chez le parent.
Les maladies autosomiques dominantes incluent:
- Syndrome de Marfan.
- Maladie de Huntington.
- Neurofibromatose.
- Sclérose tubulaire.
- Maladie polykystique des reins et bien d'autres.
Toutes ces maladies peuvent se manifester à des degrés divers chez différents patients.
Syndrome de Marfan
C'est une maladiecaractérisée par des dommages au tissu conjonctif, et par conséquent, son fonctionnement. Des membres disproportionnellement longs avec des doigts fins évoquent le syndrome de Marfan. Le mode de transmission de cette maladie est autosomique dominant.
Les signes suivants de ce syndrome peuvent être listés:
- Corps mince.
- Longs doigts d'araignée.
- Défauts du système cardiovasculaire.
- L'apparition de vergetures sur la peau sans raison apparente.
- Certains patients signalent des douleurs musculaires et osseuses.
- Développement précoce de l'arthrose.
- Courbure de la colonne vertébrale.
- Joints trop souples.
- Trouble de la parole possible.
- Vision altérée.
Vous pouvez nommer les symptômes de cette maladie depuis longtemps, mais la plupart d'entre eux sont associés au système squelettique. Le diagnostic final sera établi après que tous les examens auront été effectués et que des signes caractéristiques auront été trouvés dans au moins trois systèmes d'organes.
On peut noter que pour certains, les signes de la maladie n'apparaissent pas dans l'enfance, mais se manifestent un peu plus tard.
Même maintenant, lorsque le niveau de médecine est suffisamment élevé, il est impossible de guérir complètement le syndrome de Marfan. En utilisant des médicaments et des technologies de traitement modernes, il est possible de prolonger la vie des patients présentant une telle déviation et d'améliorer sa qualité.
L'aspect le plus important du traitement est la prévention de l'anévrisme de l'aorte. Des consultations régulières avec un cardiologue sont nécessaires. En cas d'urgencemontrant des opérations de transplantation aortique.
Chorée de Huntington
Cette maladie a également un mode de transmission autosomique dominant. Commence à apparaître à partir de 35-50 ans. Cela est dû à la mort progressive des neurones. Cliniquement, les signes suivants peuvent être identifiés:
- Mouvements aléatoires combinés à un ton réduit.
- Comportement asocial.
- Apathie et irritabilité.
- Manifestation de type schizophrénique.
- Sautes d'humeur.
Le traitement vise uniquement à éliminer ou à réduire les symptômes. Des tranquillisants, des neuroleptiques sont utilisés. Aucun traitement ne peut arrêter le développement de la maladie, de sorte que la mort survient environ 15 à 17 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Héritage polygénique
De nombreux traits et maladies sont hérités de manière autosomique dominante. Ce que c'est est déjà clair, mais dans la plupart des cas, ce n'est pas si simple. Très souvent, non pas un, mais plusieurs gènes sont hérités en même temps. Ils apparaissent dans des conditions environnementales spécifiques.
Une caractéristique distinctive de cet héritage est la capacité d'améliorer l'action individuelle de chaque gène. Les principales caractéristiques d'un tel héritage sont les suivantes:
- Plus la maladie est grave, plus le risque de développer cette maladie chez les proches est grand.
- De nombreux traits multifactoriels affectent un genre spécifique.
- Plus les parents ont ce trait, plusrisque plus élevé de cette maladie chez les futurs descendants.
Tous les types de transmission considérés sont des variantes classiques, mais, malheureusement, de nombreux signes et maladies ne peuvent être expliqués car ils appartiennent à une transmission non traditionnelle.
Lors de la planification de la naissance d'un bébé, ne négligez pas la visite d'une consultation génétique. Un spécialiste compétent vous aidera à comprendre votre pedigree et à évaluer le risque d'avoir un enfant avec des anomalies.
